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刘铁主任医师 北京朝阳医院 骨科 大家好，今天在门诊碰到一位家长，带着他12岁的孩子前来看病啊，孩子特别喜欢运动，在有一次运动之后呢，出现了腰背部的疼痛啊，同时两条腿也有一些轻度的麻木，那么这种情况持续了两个星期，我做了检查之后呢，发现孩子是腰椎椎弓的崩裂，那么我们医学上也叫腰椎峡部裂，那么这是怎么回事呢？我们可以看看，那么这个地方呢，就是腰椎的峡部，它像一个钩子一样啊，把下方的这个椎骨啊，一块连接起来，就稳定这个脊柱，那么当这个峡部断裂了之后呢，那么这个钩子相对的就勾不住下方的这个椎骨啊，就会引起椎间的一个不稳，从而可能会引起腰背部疼痛，或者是刺激咱们这个神经，引起腿的症状，所以呢，在此也要提醒家长朋友和小朋友们了，在运动前啊，一定要注意充分的热身，同时呢，也不要参加过于激烈的活动啊，以免出现这种追攻的崩裂。 嗯。2021年05月20日
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李维新主任医师 西安交通大学第一附属医院 神经外科 最近，一个拄着拐杖的两岁小男孩学会走路的视频在外网火了，他患有先天性脊柱裂，医生在他未出生时就诊断他可能没有办法走路，但他还是做到了！虽然他学习走路的过程很辛苦，但他依然快乐，他的笑容感染了许多人。 大家知道吗？每年的10月25日为世界脊柱裂日，目的在于呼吁人们了解、重视、预防脊柱裂。 脊柱裂 是由于出生缺陷导致严重肢体残疾或婴儿死亡的一常见的先天畸形。脊柱裂是世界上发病率最高的先天性疾病之一，发病率约为1/1000,我们国家脊柱裂发病率各地差别很大，在北方的某些省份，每出生1000个新生儿，就有4~5个胎儿患脊柱裂。这是一种导致婴儿死亡和高致残率的常见的、严重的出生缺陷。严重者可出现骶神经受损，下肢运动障碍、大小便失禁甚至瘫痪，脊柱裂多并发脑积水等疾病，并发率为85%. 脊柱裂有显性脊柱裂和隐性脊柱裂之分。显性脊柱裂有脊膜膨出，治疗较困难。少数病人到成年后可产生遗尿、尿失禁等症状，患有脊柱裂的病人，常伴有身体其他部位的先天性发育异常；如足内翻，足外翻，弓形足，先天性脑积水，脊柱侧弯等。 在我国，为减少先天性结构畸形所致残疾，努力提高出生人口素质，2017年国家卫生计生委妇幼司、中国出生缺陷干预救助基金会联合开展了先天性结构畸形救助项目，神经系统先天性畸形也在救治项目之中，其中就包括脊柱裂。 积极预防脊柱裂很重要！ 孕前及怀孕头一个月叶酸摄入量不足会增加胎儿脊柱裂的危险性。还有研究表明，孕早期高热会增加妇女生育脊柱裂孩子的可能性。有癫痫病并服用丙戊酸的妇女生育脊柱裂孩子的可能性增高。孕前或孕早期患糖尿病的妇女，生育脊柱裂孩子的风险也会增加。 研究证明，包括脊柱裂在内的神经管畸形的重要原因是妊娠早期孕妇体内缺乏叶酸，所以，孕妇从孕前3个月开始，每日服用一片含0.4毫克叶酸的增补剂，直到妊娠满1个月或更长时间，可以预防70%以上的脊柱裂病例。2021年03月04日1283
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葛志娟主任医师 沭阳医院 生殖医学科 一、胎儿脊柱裂定义： 是指发生在脊柱纵轴上的先天畸形，是神经管畸形的一种，由于胚胎发育时神经管闭合不全而造成，严重者可出现骶神经受损，下肢运动障碍、大小便失禁甚至瘫痪，感染者可导致脑瘫，是不可逆的。在20世纪90年代以前我国新生儿神经管畸形发生率为2.3‰-2.8‰，占世界新生儿神经管畸形的1/4-1/3，是发生率最高的国家。90年代后期，人类发现了先天性神经管畸形产生的原因是怀孕妇女体内缺乏叶酸。我国从90年代以后推广孕期保健，并针对神经管畸形制定在怀孕前3个月开始至孕后3个月口服叶酸的方案，并根据孕期B超及孕母血清与羊水中甲胎蛋白的测定，可以在孕早、中期筛查出神经管畸形，因而大大降低了神经管畸形率的发生。 二、胎儿脊柱裂的发病原因： 目前有一些相关的因素，最常见的原因是与母体在怀孕前和怀孕时，叶酸摄入不足，以及某些微量元素，如锌等微量元素摄入不足有关。叶酸是一种广泛存在于绿色蔬菜中的B族维生素，人体本身不能生产叶酸，必须通过外界摄入。叶酸对于孕妇来说至关重要，如在怀孕头3个月内缺乏叶酸，可导致胎儿神经管发育缺陷，从而增加脊椎裂、无脑儿的发生率。这是因为胎儿的神经管是随着发育才慢慢“卷”成管状的，叶酸在这个过程中起到“胶水”的作用，胶水不够的话，这条管就有漏的可能。这些年随着围孕期保健的加强，特别是按时服用了叶酸，胎儿脊柱裂的发生，有逐步下降的趋势，但是我们也发现，在进行标准的孕期保健之后，仍然有不少的脊柱裂的发生的情况，所以就推测可能除了叶酸、锌等微量元素补充之外，还有其他可能也会引起胎儿脊柱裂的原因，比如孕早期感染流感病毒、发热、接触毒物、辐射等等都可以影响神经管闭合，进而出现脊柱裂。 三、胎儿脊柱裂的预防 1.补充叶酸：孕前3个月至孕后4个月内，每日口服叶酸0.4毫克，可使胎儿神经管畸形发生率降低70％。对于既往有过脊柱裂等不良妊娠史的高危孕妇，补充剂量可提高到每日4毫克。在妊娠头6周服用含有叶酸的多种维生素的妇女，可使婴儿神经管缺陷的危险减少50％～70％。也要注意避免过量补充和补充不足，过量也可能会导致胎儿缺锌、生长受限等问题。 2.孕前三个月抽血检查亚甲基四氢叶酸还原酶c677t基因。目的是了解有无叶酸代谢障碍。亚甲基四氢叶酸还原酶是叶酸代谢通路中一种重要的辅酶，如果亚甲基四氢叶酸还原酶基因缺陷，容易导致叶酸在体内的代谢障碍，使胎儿神经管闭合不全发生神经管畸形、先天性心脏疾病、唇裂、腭裂；同时妊娠期高血压综合征、自然流产的发病率也会明显增高。检查结果可分为CC（野生型），CT（杂合突变型）和TT（纯合突变型）。CC型代表酶活性完好，CT型代表酶活性尚可，TT型则代表酶活性很低。临床根据叶酸代谢障碍程度适当补充活性叶酸或普通叶酸。 3.孕前三个月抽血检查同型半胱氨酸。目的了解有无高同型半胱氨酸血症。同型半胱氨酸（Hcy）,是一种含硫氨基酸，为蛋氨酸和半胱氨酸代谢过程中产生的重要中间产物。正常情况下，同型半胱氨酸在体内能被分解代谢，浓度维持在较低水平。同型半胱氨酸参考值是5～15μmol/L，通常小于6μmol/L为最佳健康数值，高同型半胱氨酸血症通常是补充甲钴胺片，每次1片，每天三次，或者是补充维生素B6、维生素B12和叶酸。复查Hcy正常后才备孕。 4.每天注意合理补充富含叶酸的水果，如樱桃、桃子、杨梅、酸枣、山楂、石榴、葡萄、橘子、猕猴桃、草莓等，吃这些水果既可补充足够的叶酸，又可增进食欲。 5.男女双方戒烟、戒酒、戒桑拿，怀孕期间避免感冒、避免接触辐射、化学毒物、农药化肥等有害物质。 6.进行有规律的活动，健康饮食，养成良好的生活习惯。 7.孕中期及时彩超检查，排除胎儿脊柱裂畸形；同时进行母体血清学筛查，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算出先天缺陷胎儿的危险系数，必要时进行羊水甲胎蛋白测定。2020年03月12日1975
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史建刚主任医师 上海长征医院 骨科 问诊经常被问到的问题：问题1：史医生，我的孩子刚出生就发现后背上鼓了一个包，这是怎么回事？回答：您就诊很及时，这属于新生儿的异常情况，应高度重视。及时发现婴儿异常新生婴儿背部有包块、血管痣、皮肤凹陷、脊柱部位多毛、有小尾巴，都属于异常情况。这不仅是美观的问题，往往预示着婴儿的脊柱、脊髓先天畸形。立即前往医院检查一旦发现异常就应前往医院检查，而不是等待症状的出现。尽早手术治疗MRI及X线片检查发现有脊柱裂、脊髓脊膜膨出、脊髓栓系综合征等畸形时应尽早行手术治疗。注意：脊柱裂合并脊髓栓系综合征的患儿初期通常没有症状，随身体发育、牵拉脊髓，才会出现症状。研究表明，出现肢体无力、麻木等运动障碍后治疗者，仅有45%恢复正常；尿失禁后治疗者仅有12%恢复正常。因此，一旦发现脊髓栓系综合征，无论有无症状都应该接受手术治疗。问题2：史医生，我的孩子都3岁多了，同龄小朋友都能自己大小便了，但是他还是控制不住，这是什么原因呢？回答：3岁多的小孩应该可以做到自行控制大小便了，做不到的孩子可能属于疾病引起的大小便功能障碍，家长一定要重视，需要来医院做检查，以防是脊柱裂、脊髓栓系综合征。脊髓栓系综合征是一种忧郁先天或后天因素引起的脊髓圆锥低位，导致脊髓、马尾神经轴向张力过大，可以造成神经症状，其中最典型的症状之一就是大小便功能障碍，包括尿失禁、尿潴留、大便失禁、便秘等。观察到孩子这些情况时，应及时就医、确诊后尽早手术，防止神经损害加重。问题3：请问到底什么是脊柱裂？回答：脊柱中间有一个通道，叫做椎管。正常椎管壁是完全闭合的，内有脊髓。如果胎儿在发育过程中椎管壁没有完全闭合，留了一个口子，就叫做脊柱裂，好比是轮胎的外带破了个洞一样。脊柱裂可分为显性脊柱裂和隐性脊柱裂。显性脊柱裂脊髓或马尾神经通过缺口外突，好比轮胎的外胎破了个洞后，内胎突出来了。需手术治疗，且手术越早，疗效越好。隐性脊柱裂神经等组织没有向外突出，虽然轮胎外胎破了，但内胎没有突出来。一般不产生临床症状，无须手术。问题4：有人说吃叶酸可以预防脊柱裂，是真的吗？还有哪些因素会导致宝宝脊柱裂？回答：孕期前4周缺乏叶酸的话，缺失可能导致胎儿神经管异常，增加胎儿脊柱裂的患病风险。多吃叶酸含量高的水果水果中多富含叶酸，如樱桃、桃子、李子、杏、杨梅、海棠、酸枣、山楂、石榴、葡萄、橘子、猕猴桃、草莓等，同时还可增进食欲。遵医嘱补充叶酸计划怀孕的女性应从孕前开始补充叶酸，具体方案须由医生决定。我国自20世纪90年代起推广孕期保健，并制定在孕前3个月至孕后3个月需口服叶酸的方案。定期进行常见孕期B超等检查可以在孕早、中期筛查出神经管畸形，大大降低脊柱裂的发生率。注意：孕早期感染流感病毒、发热，也会影响胎儿神经管的闭合，增加脊柱裂的患病风险。（以上文字内容均出自由我主编，科学出版社出版的《脊柱：结构、功能与疾病》科普书，针对每一章节科普内容，书籍采用了图文并茂的形式，通俗易懂，感兴趣的患者可以自行查询购买）2020年01月19日2959
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杨芳主任医师 南方医科大学珠江医院 妇产科 1、脊柱裂是否会遗传？若父母一方中是脊柱裂患者，那么孩子是否患病风险更高？答：脊柱裂是胚胎发育时期神经管不良闭合所引起的先天性异常疾病，由遗传因素和环境因素共同作用导致，父母一方为脊柱裂患者，孩子患病风险将增加。2、是否可以通过产前检查比如B超来筛查胎儿脊柱裂？答：胎儿脊柱裂的产前筛查有两种方法，一是实验室生化筛查，抽血查母体血清甲胎蛋白、羊水AFP和羊水乙酰胆碱酯酶。二是产前超声筛查：能检出开放性脊柱裂以及部分闭合性脊柱裂，检出率受检查者的技术、胎儿体位、羊水量等影响。以超声检查为主要手段。3、怀孕多长时间时进行筛查？准确率有多高？答：超声行胎儿脊柱的筛查一般在18 ～ 22 周。超声检查诊断开放性脊柱裂的准确率为100%，但对闭合性脊柱裂的诊断准确率要低于开放性脊柱裂。4、若查出胎儿脊柱裂应该怎么办？答：一旦超声诊断开放性脊柱裂，建议终止妊娠。目前胎儿宫内治疗的开展，对于脊柱裂畸形，也有进行开放性胎儿宫内手术治疗，但仅限于发达国家，中国尚未开展这类手术。5、怀孕前如何有效预防胎儿脊柱裂？是否所有孕妇都有必要补充叶酸？补充叶酸是否就能避免胎儿脊柱裂？答：孕前和孕早期服用叶酸可有效预防胎儿脊柱裂的发生。如条件许可，目前所有孕妇在孕早期均建议补充叶酸，备孕期间也建议补充叶酸。脊柱裂的发生除和叶酸缺乏有关，孕产妇年龄、流产史、职业危险、流感和丈夫吸烟均可增加神经管缺陷的风险，所以补充叶酸并不能完全避免胎儿脊柱裂的发生。6、备孕期和怀孕期具体如何补充叶酸？答：孕前三个月与早孕期间即13周前建议补充剂量为0.4mg/d-0.8mg/d。7．孕妇曾患脊柱裂，孩子是否可以通过阴道分娩？答：孕妇隐形脊柱裂，如果没有产道异常及其他产科情况，可以阴道分娩。2015年03月23日18611
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