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小儿镰状细胞病32例报告
向承发李钦伯镰状细胞贫血是镰状细胞病之一型,其红细胞中含有HbS,是一种遗传性疾病.我们在圣多美一普林西比共和国工作期间诊治32例,现报告如下。本组32例中,男20例,女12例.年龄在2个月~14岁.其中有确切家族史者25例;有6例分别为3对兄妹。有两兄妹之母共生5胎,3例因严重贫血已死亡,1例于住院期间死亡,现仅一女孩仍存活。本病表现有严重贫血,面色苍白,乏力,气促,解葡萄酒样小便,出现黄疽者表明可能有急性溶血。本组21例有脾脏肿大,但5岁以后脾脏均不再川及,与文献报道相符合。本组22例有指趾关节炎,为对称性小关节肿胀,7例大龄儿童有肘、膝等大关节疼痛史。本病常因并发感染及严重贫血而死亡。本组1例并发脑血管栓塞,患儿高热、咳嗽、气促、肺部昨音,HbZo~759/L.w现24~4IXI护/L;另一例合并化脓性骨髓炎及全眼球化脓性感染。镶状细胞性贫血化验检查多有严重贫血,本组Hb20~789/L,本组外周血镶变试验均查见镶状细胞,达4。%~90%,但限于条件,未作血红蛋白电泳,不能准确断定为HbS纯合子或双重杂合子.本病目前尚无特异治疗。本组全部病例均给予翰血、叶酸及对症治疗.治疗后临床症状获得不同程度缓解.3例死亡,2例死于急性溶血性贫血.另一例死于严重贫血及脑栓塞伴感染。近年来有报道使用Erythropoietin(rHuEPO)刺激网质细胞增生,使HbF增加而改善贫血及临床症状。另有人主张给予维生素E及维生素C等抗氧化剂,可以减少镰状细胞膜对过氧化的反应.(收稿:1993一09一05修回:1994一04一22)(本文编辑刘萍)本文作者单位:61。。41成都,华西医科大学附二院儿科Identifieationofagene(FMR一1)eonrainingaCGGrepeatcoineidentwit卜afragileXbreakpointelus-terregionwhiehexhibirsIengthvariationinfragileXsyndrom.Cell,1991,65:905.TheHunrington’5diseaseeollaborariveresearehgroup.Anovelgeneeontainingarrinueleotidere-peatthat15expandedandunsrableonHuntington’sdiseasechrornosornes.Cell,1993,92军972.BrookJD,MeCurraehME,HarleyHG.etal.Moleeularbasisofrnyoron一edysrrophy:expansionofatrinueleorlde(CTG)repeatatrhe3‘endofarranseriptene浏ingaproteinkznasefamilymem-ber.Ce】1,1992,68:799.OrrHT.Chu幻9NY.BanfiS,eral.ExpansionofanunstableCAGtrinueleoridere阵arinsPinoeere-玩1IarataxiatyPe1.NarureGenet,1993,4:221.9LaspadaAR,WIIspnEM,LubahDB,etal.An-drogenreceptorgenemjtarionsinX一linkedspinalandbulbarmusculararrophy.Narure,1991,353’77.10HarperPS,HarleyHG,ReardonW,eral.Anriei-Pationinmyotoniedysrrophy:newIightonanoldProblem.AmJHurnGenet,1992,51:10.11氏BOulleK,VerkerkAJMH,ReyniersE,eral.ApointrnutationintheFMR一1ge们eassociatedwithfragileXmentalretardation.NarureGenet,1993,3:31.12MelnnisMG,MeMa卜onFJ,ChaseGA,etal.An-tieipationinBi即laraffeetive今sorder.AmJHumGenet,1993,53:385.(收稿1993一1于16修回:1994一02一28)(本文编辑张丽玲)
向承发医生的科普号2012年06月11日 7978 1 0
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