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叶双副主任医师 复旦大学附属肿瘤医院 肿瘤妇科 卵巢癌减风险手术知多少?--写给有BRCA基因突变的朋友1.什么是BRCA基因？这是一种基因，如果有该基因突变，得乳腺癌和卵巢癌的风险会大大增加。今天，门诊接诊一位朋友，进来第一句跟我说，“我跟朱莉一样了“”（好莱坞女性，有该基因突变，做预防性双乳及双侧卵巢输卵管切除）。安吉丽娜朱莉的妈妈先得了乳腺癌，后来又得了卵巢癌，最终死于卵巢癌。2.防癌手术？乳腺癌，可通过体检发现，包括B超和钼靶，能够有效地检出肿瘤。而卵巢癌，往往早期没有任何症状。另一方面，因为卵巢很小，在女性盆腔深部，所以卵巢癌很难通过检查发现。综上，卵巢癌，被称为“沉默的杀手”，恶性程度非常高，发现的时候大多数都是晚期（腹部、盆腔转移）。因此，在NCCN指南（肿瘤治疗的权威指南）中，建议，有BRCA基因突变的患者，建议行降低风险的双侧卵巢输卵管切除术。3.建议什么时候做手术？NCCN指南指出，如果是BRCA1胚系突变，建议35-40岁，且完成生育功能；如果是BRCA2胚系突变，可考虑40-45岁，做该手术。但是，我们在临床中，碰到不少已经明确诊断乳腺癌的患者，且有胚系基因突变，那么这个时间就要根据患者的情况，个体化考虑了。4.手术是否难做？恢复如何？手术，本身并不难做，难在“理念”，知道怎么去做手术，怎么去发现可能的病灶。另一方面，该手术最难的部分，其实在于病理。病理科医生需要非常细致地去切片取材（有特殊的方法），用“火眼金睛”去发现一些可能的病变，比如最早期的p53印迹，输卵管上皮内瘤变（STIL），输卵管上皮内癌（STIC），乃至非常非常早期的癌。手术，一般采用微创腹腔镜手术，如果术中探查有问题，比如已经发展成癌了，那么会中转开腹。大多数朋友，都是腹腔镜手术，术后恢复很快，基本1-2天出院。5.手术切除了，病理会有什么情况？病理可能有：没有问题，p53印迹，输卵管上皮内瘤变（STIL），输卵管上皮内癌（STIC），乃至非常非常早期的癌。在最后，会跟大家分享几个病例。6.手术切除后，是否高枕无忧了？亲爱的朋友，需要提醒您的是，手术切除，确实使得卵巢癌/输卵管癌的风险降低（本身手术名称的含义），但还是需要长期随访，警惕原发腹膜癌（腹膜癌很少见，治疗和卵巢癌相同）。最后，跟大家分享几个我们治疗的患者：病例1：50岁，2020.11我院行RRSO2013年我院双乳癌手术基因检测：gBRCA2mt家族史：母亲乳腺癌病史病理：P53印迹病例2：50岁，2020.02我院行RRSO基因检测：gBRIP1mt家族史：妹妹卵巢癌（目前奥拉帕利治疗）病理：p53阳性的输卵管上皮内瘤变（STIL）病例3：34岁，2021.01我院行RRSO2021.01同时右乳癌手术基因检测：外院3次均阴性家族史：母亲卵巢癌及乳腺癌；舅舅胰腺癌病理：广泛p53印迹及输卵管上皮内瘤变（STIL），局灶输卵管上皮内癌（STIC）病例4：49岁，2022.06我院行RRSO2021.11我院行乳腺癌手术（新辅助化疗后）基因检测：gBRCA1mt家族史：否认病理：卵巢高级别浆液性癌IA1期病例5：40岁，gBRCA12020.09我院右乳癌保乳手术即往史：发现卵巢囊肿5年（外院BUS考虑内膜异位囊肿，2-3cm)家族史：阿姨患乳腺癌和卵巢癌术后末次化疗：2020.12.31术后末次放疗：2021.04.13我科遗传咨询门诊：2021.03.152021.04.16血CA125128U/ml2021.04.26我科手术病理：卵巢高级别浆液性癌IIB期病例6：44岁，gBRCA12018.09我院左乳癌手术即往史：无特殊家族史：母亲卵巢癌2021.01-2021.08肿瘤标志物CA153、CA724持续增高 2021.07-2021.08肿瘤标志物CA125持续增高（2021.09我院CA125124.00 2021.04.25于我院行PET-CT检查提示：左侧乳腺癌术后化疗后，术区未见异常放射性摄取增高灶。骶骨局部密度略高，FDG代谢增高，余骨骼不均匀性FDG代谢增高，M待排。2021.05.08于我院行ECT检查结果提示：腰椎下段及骶骨放射性分布不均，请结合其它影像学检查。病理：卵巢高级别浆液性癌IIIC期2022年07月13日854
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2022年07月01日209
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伍科医师 上海交通大学医学院附属仁济医院（东院） 泌尿外科 疫情期间的屯菜模式以及越来越热的天气导致了蔬菜水果极易变质腐烂。面对腐烂的蔬菜时常犯难：扔了，太可惜。吃了，不健康。最终，勤俭节约的小伍医生还是吃了很多腐烂蔬菜。这不，全面复工复产后，赶紧整理饮食健康知识自救，也分享给你。蔬菜水果腐烂后，微生物（尤其是真菌）在代谢过程中会产生毒素，食用后不仅发生上吐下泻等中毒症状，还有较强的致癌作用。腐烂变质的食物含有的黄曲霉素增加了患肾癌、肝癌等恶性肿瘤的风险。微生物还能通过果汁向未腐烂部分扩散。所以，去除了腐烂部分后，剩下的水果仍有致癌风险。蔬菜水果腐烂后所含的硝酸盐进入体内会和胃内的蛋白分解物结合，形成致癌物亚硝胺。所以，腐烂的蔬菜水果不仅致癌，就算去除了腐烂部分也不要吃。答案是肯定的。哈佛大学EdwardL.Giovannucci教授汇总了93项临床研究，分析了2000000人饮食习惯与癌症的相关性。研究发现，健康的饮食习惯能够降低肠癌及乳腺癌的风险，对绝经后女性的保护作用尤为明显。而不良饮食习惯与肠癌发生密切相关。除此之外，一些研究提示，不健康的饮食习惯会增加上呼吸消化道、胰腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌和前列腺癌风险。在这里，小伍医生推荐一种非常著名的饮食习惯——地中海饮食地中海饮食是一种基于地中海沿岸国家传统菜肴的饮食方式。食谱中通常富含蔬菜、水果、全麦、豆类、坚果、种子和橄榄油。研究发现地中海饮食富含多酚、纤维素、植物甾醇和多不饱和脂肪酸等物质，因此可以减少患心脏病的风险，还可以保护大脑免受血管损伤，降低发生中风和记忆力减退的风险。通过总结近10年104项临床研究，意大利DONATOMIGGIANO教授等人发现地中海饮食可能有助于降低癌症发病率，其食物具有抗氧化和抗炎特性，能够预防和抵消DNA损伤，减缓各种癌症的发展。地中海饮食怎么吃呢？简而言之：每日食用蔬菜、水果、全麦和健康脂肪每周食用鱼、家禽、豆类和鸡蛋适量奶制品限制红肉的摄入美国互联网医疗健康信息服务平台（WebMD）提供了防癌饮食建议，快吃起来吧在进餐时间，至少三分之二的植物性食物和不超过三分之一的动物蛋白保持平衡能够有助于防癌。水果和蔬菜含有丰富的抗癌营养素——颜色越多，它们所含的营养素就越多。早餐谷物和全麦食品是叶酸的良好来源，有助于预防结肠癌、直肠癌和乳腺癌。减少加工肉类，如火腿和热狗等将有助于降低患结肠直肠癌和胃癌的风险。番茄红素降低包括前列腺癌在内的多种癌症风险。茶，尤其是绿茶，可能是一种强大的抗癌剂。葡萄和葡萄汁，尤其是紫葡萄和红葡萄，都含有白藜芦醇，具有很强的抗氧化和抗炎特性，可以预防或治疗癌症。水不仅可以解渴，还可以预防膀胱癌。豆类可以保护身体，降低癌症风险。十字花科蔬菜包括西兰花、花椰菜、卷心菜、球芽甘蓝、白菜和羽衣甘蓝，可以帮助您的身体抵御结肠癌、乳腺癌、肺癌和宫颈癌等癌症。芥菜、生菜、羽衣甘蓝、菊苣、菠菜和甜菜等深绿叶蔬菜含有丰富的纤维、叶酸和类胡萝卜素，有助于预防口腔癌、喉癌、胰腺癌、肺癌、皮肤癌和胃癌。姜黄素是印度香料姜黄的主要成分，也是一种潜在的抗癌剂。非常高的温度下油炸、烧烤和烤肉可能增加癌症风险。蓝莓中的强效抗氧化剂可以在自由基对细胞造成损害之前清除体内的自由基来帮助对抗癌症。糖可能不会直接导致癌症，但它导致超重和肥胖，这也是一种癌症风险。维生素可能有助于预防癌症。值得注意的是，从坚果、水果和绿叶蔬菜等食物中获取抗癌营养远远优于从补充剂中获取。所以好好吃饭，远离癌症吧。2022年06月01日1082
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刘卫平主任医师 北京肿瘤医院 淋巴肿瘤内科 爱美之心，人皆有之。对于女性来说，拥有一头乌黑亮丽的头发，似乎是一种标配。但是爱美之余，又难免避开对“染发致癌”的担心，因为染发剂里面含有对苯二胺，这些都是致癌物质。国外的一项病例对照研究发现，1980年之前开始染发的人罹患淋巴瘤的风险升高了30%，而长期染发（每年染发8次以上、超过25年）与淋巴瘤密切相关，这些人罹患淋巴瘤的风险比正常人升高了2.1倍；但是在1980年之后才开始染发，却不会额外增加淋巴瘤的风险。国内的一项队列研究纳入七万多例女性，其中2.9万例平时染发，随访7年的结果发现染发并不增加任何一种癌症的风险，包括乳腺癌、肺癌、胃癌、肠癌、白血病以及淋巴瘤等；但是那些染发时间超过20年的人，罹患卵巢癌的风险升高了6倍。因此，爱美的人们要注意啦，任何事都要掌握好一个“度”，平时要注意染发的频率和方法，选择合格的染发剂，在容颜美丽的同时更要保持身体的健康。2022年02月06日1759
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陶洁副主任医师 上海市第一妇婴保健院 妇科 1.?卵巢癌有什么症状吗？ 卵巢癌是妇科三大恶性肿瘤之一，它起病隐匿，因为卵巢位于盆腔深部，卵巢上长肿瘤时，早期往往没有什么症状，常常在超声等检查时偶尔发现。在临床工作中，有超过2/3的卵巢癌发现时已经属于晚期。卵巢癌易复发、易转移，5年生存率长期徘徊在30%左右，因此，又被称为女性生殖系统恶性肿瘤的“头号杀手”。 卵巢癌常见的症状包括： 1）腹胀腹痛、腹部包块、腹水，肿瘤增大后压迫肠管或转移到肠管时会出现腹胀腹痛。肿瘤较大时在腹部甚至可以扪及包块。肿瘤广泛转移时往往出现腹水。 2）消化系统症状，包括胃口差，消瘦，便秘等，这些也和肿瘤压迫及肿瘤消耗相关。 3）转移相关的症状，如肿瘤转移到肺部，可出现胸闷气急、胸水等表现。肿瘤转移到骨头，则会出现骨头疼痛。 ? 2.?卵巢癌能早期发现吗？ 前面提到的卵巢癌的症状，都是肿瘤比较大或者已经转移时出现的症状，这时往往已经属于晚期了，晚期卵巢癌5年生存率仅30%左右，而早期卵巢癌5年生存率可达85%以上。因此，早期诊断十分重要。然而并没有非常成熟的筛查方法可以真正做到早期诊断。 每年至少一次的妇科检查，盆腔超声联合CA125等肿瘤指标检查，有助于早发现、早诊断、早治疗，特别对于有卵巢癌、乳腺癌家族史的女性，这样的检查更为重要。 ? 3.?哪些女性容易发生卵巢癌？ 卵巢癌的主要高危因素包括： 1）遗传因素，有血缘关系的近亲中有卵巢癌或乳腺癌的，建议进行基因检测，对于有BRCA基因突变的，其发生卵巢癌的风险大大增加。对于近亲中有非息肉结直肠癌、子宫内膜癌的女性，建议行Lynch综合征相关的错配修复基因检测。 2）持续排卵，月经初潮年龄小，绝经晚的女性，不孕、未生育的女性，其发生卵巢癌的风险也增高。 3）不良的生活习惯，包括不规律作息，高糖高脂饮食导致的肥胖及代谢相关的糖尿病和高血压均可导致卵巢功能紊乱。 ? 4.?卵巢癌会遗传吗？ 母亲或姐妹得过卵巢癌或乳腺癌的，其发病率为正常人的2-4倍。但遗传有BRCA1基因突变时，终身患乳腺癌的风险可达87%，患卵巢癌的风险为44%。以遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征为例，导致该综合征通常是患者携带可遗传的BRCA1或BRCA2基因突变，并且这种突变将有一半的机会可以遗传给后代。如果女性从母亲那里获得了该基因，那么她患乳腺癌、卵巢癌的概率将会明显上升。所以，我们建议卵巢癌患者进行基因检测，如果确定携带有可遗传的致病突变，其子女也应进行相关检测。 ? 5.?卵巢癌手术怎么做？ 卵巢癌的初次治疗是否规范对预后非常重要。一定要在正规的，妇科肿瘤治疗经验丰富的医院进行治疗。常用的治疗方案有：先手术，再化疗；以及先进行3-4次术前新辅助化疗再手术，术后再化疗3-4疗程（通常叫中间型/间歇性肿瘤细胞减灭术）。期别早的，能达到满意肿瘤细胞减灭手术的，一般都建议先手术（也就是说能做手术的都先手术）。对于期别晚的，术前评估直接手术残留病灶较大，不能达到满意的肿瘤细胞减灭时，则会行新辅助化疗后，待肿瘤缩小后评估能手术了再做手术。 对于年轻、有生育要求的患者，如果肿瘤局限于一侧的I期患者，可以保留生育功能，做保留生育功能的分期手术。 早期卵巢癌手术，在保证肿瘤可以完整安全取出，不影响分期的情况下，可以通过腹腔镜完成。对于晚期的卵巢癌，还是主张以开腹手术为主。 ? 6.?卵巢癌一定要化疗吗？ 卵巢癌手术治疗很重要，化疗也同样重要。除了一些很早期，肿瘤病理类型恶性程度不高的卵巢癌，可以选择不化疗，其他的患者均需化疗。如果没有规范的化疗，无论手术做得多满意，都没法得到一个良好的结局。超过80%的上皮性卵巢癌对化疗敏感。目前临床一线的化疗方案是铂类联合紫杉醇。化疗是双刃剑，杀伤肿瘤细胞的同时，对正常细胞也有杀伤。因此，化疗前需要评估全身状况，各个器官功能是否能够耐受化疗。化疗期间会有各种副反应，比如恶心呕吐，脱发，肝肾功能损害，骨髓抑制等，大部分停止化疗后会逐步恢复。 ? 7.?卵巢癌会复发吗？ 卵巢癌患者大多会面临初始治疗后的复发，特别对于晚期卵巢癌，在以往没有维持治疗时，大多数复发在术后2-3年。复发性卵巢癌的主要治疗手段仍是化疗，临床上将卵巢癌复发距离前次肿瘤完全缓解的间隔时间是否大于6个月，分为铂敏感型和铂耐药型。铂敏感型患者可选用铂类为基础的化疗方案；铂耐药型患者则多选用脂质体阿霉素、吉西他滨、白蛋白紫杉醇等单药化疗，延长无铂间期达1年以上，然后再用含铂的联合化疗。对于复发病灶孤立的，手术能彻底切除肿瘤的，通过手术能显著延长患者的生存期；对于复发病灶较大伴有肠梗阻症状的，则需通过手术缓解梗阻，减轻症状，提高生活质量。复发卵巢癌手术后仍需化疗。 ? 8.?化疗结束后需要靶向治疗吗？ 原来卵巢癌的治疗模式是手术-化疗-随访-复发-再治疗-再随访。随着复发次数增多，化疗间歇期越来越短，化疗药物耐药，副反应严重等问题，治疗越来越棘手。近年来，随着一批靶向药物问世，卵巢癌的治疗模式发生了很大改变，提出了维持治疗的概念。即在完成卵巢癌手术、化疗治疗，肿瘤得到最大程度缓解后，再延长治疗使患者保持受益的治疗。目前最热门的就是PARP抑制剂。几个重要的临床研究都提示，PARP抑制剂无论是作为卵巢癌初始治疗后的一线维持治疗，还是铂敏感复发性卵巢癌的维持治疗，都显示了良好的疗效。 ? ?2022年12月30日1050
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卫毅楠副主任医师 医生集团-山西 医学影像科 运城一院卫毅楠 肿瘤微创及综合介入治疗中 2021-12-06 08:47 #卵巢癌#肿瘤#介入治疗 卵巢癌是女性生殖器常见的三大恶性肿瘤之一，可发生于任何年龄，其组织学类型较多。卵巢位于盆腔深部，卵巢肿瘤早期不易发现，而晚期肿瘤往往又失去手术根治机会，5年生存率低于30%。 因此，卵巢恶性肿瘤死亡率居妇科恶性肿瘤首位，严重威胁女性患者的生命和健康。 卵巢组织成分复杂，是全身各脏器原发肿瘤类型最多的器官，不同类型的卵巢肿瘤，组织学行为和生物学行为均有很大的差异。世界卫生组织（WHO）应用卵巢肿瘤组织学分类，主要分为：1.上皮性肿瘤；2.性索—间质肿瘤；3.生殖细胞肿瘤；4.转移性肿瘤。直接蔓延及腹腔种植、淋巴转移是卵巢恶性肿瘤的主要转移途径，血行转移少见。因此，其转移特点是盆腔、腹腔内广泛转移灶，包括横膈、大网膜、腹腔脏器表面、壁腹膜及腹膜后淋巴等部位。即使外观肿瘤局限在原发部位，也可存在广泛微转移，其中以上皮性癌表现最为典型。 目前，手术是卵巢肿瘤的主要治疗手段，化疗也是卵巢肿瘤术前或术后重要的治疗方法，而新兴的卵巢肿瘤的介入化疗栓塞可明显提高治疗效果，有望成为改善患者预后的有效方法。 病因 卵巢癌病因尚不十分清楚 一、有学者提出持续排卵的假说，持续排卵使卵巢表面上皮不断损伤与修复，修复过程中卵巢表面及其内陷的包涵囊肿上皮细胞可能发生基因突变，从而诱发卵巢癌。5%~10%卵巢上皮癌患者有家族史或遗传史，绝大多数遗传性卵巢癌和基因突变有关，并与遗传性非息肉性结直肠癌综合征相关联。 二、生殖因素，包括妊娠次数、首次生育年龄、哺乳、使用促排卵药物、口服避孕药。 三、外源性激素的替代治疗。 四、生活方式，如与肥胖、吸烟、饮酒等相关。总而言之，局部刺激因素、激素水平、年龄和产次、精神因素及遗传因素与卵巢肿瘤相关性较高。 临床表现 卵巢癌早期无症状。晚期主要症状为腹胀、腹部肿块、腹腔积液及其他消化道症状，部分患者可有消瘦、贫血等恶病质表现。 肿瘤向周围组织浸润或压迫，可引起腹痛、腰痛或下肢疼痛；压迫盆腔静脉可出现下肢水肿；功能性肿瘤可出现不规则阴道流血或绝经后出血。 三合诊检查可在直肠子宫凹陷处触及硬结节或肿块，肿块多为双侧，实性或囊实性，表面凹凸不平，活动差，与子宫分界不清，常伴腹腔积液。有时可在腹股沟、腋下或锁骨上触及肿大的淋巴结。 辅助检查 一、彩超检查可了解肿块的部位、大小、形态，囊性或实性，囊内有无乳头状突起。临床诊断符合率大于90%，但不易测出直径小于1厘米的肿瘤，良性肿瘤超声显像主要为囊性或以囊性为主的混合性回声，边界清楚，形态规则，血流信号不明显或稀疏短条状分布在肿瘤周边；恶性肿瘤相对较大，以实性或混合性回声为主，形态不规则，边界欠清晰，内部回声不均匀，血流信号较丰富，呈网状或分支状，流速较低；交界性上皮肿瘤表现为囊性包块，内见数个乳头状突起，部分可见血流信号。 二、MRI（磁共振成像）可较好显示肿瘤位置及肿瘤与周围组织的关系，病灶可表现为实性或囊性肿块，可见T1WI（T1加权成像）低或等信号，T2WI（T2加权成像）高或略高信号，信号不均匀，在实时增强扫描后实性部分及囊壁有明显强化。 三、CT可判断周围侵犯及远处转移情况，肿瘤组织多为圆形或卵圆形，边缘多为分叶，瘤体多与周围组织关系欠清，周围器官常受压迫移位，强化后多为明显强化，肿块内囊性部分无强化。 四、血清CA125（糖类抗原125）测定，80%卵巢上皮肿瘤患者血清CA125水平升高，但近半数的早期病例并不升高。 治疗 晚期卵巢癌常用治疗方法为肿瘤细胞减灭术及术后以铂类药物为主的联合化疗。由于发现晚、化疗易发生耐药，卵巢癌患者预后差，5年生存率低于30％。 随着介入治疗技术的发展，经动脉灌注化疗及栓塞渐成为妇科恶性肿瘤的有效治疗方法之一。将介入治疗应用于妇科恶性肿瘤的目的有以下几种：1.缩小或消除癌灶，降低临床分期，为手术治疗创造机会，提高生活质量；2.降低肿瘤细胞的分级，消灭癌灶周围的微小转移灶，提高生存率；3.晚期癌瘤的姑息治疗；4.癌灶出血的止血方法之一。 研究证实，经盆腔肿瘤供血血管灌注化疗药物，可使肿瘤局部药物浓度比外周血高4倍~22倍。有研究表明：局部药物浓度增加1倍，杀死癌细胞的数量可增加10倍左右，超选择插管可使化疗药物直接进入肿瘤供血动脉，使肿瘤局部的药物浓度比全身静脉化疗高出许多倍，达到有效杀伤肿瘤细胞的目的，提高治疗效果。 125I放射性粒子植入近距离内放射治疗实体肿瘤临床疗效确切、创伤小、并发症少，已广泛应用于前列腺癌、头颈部恶性肿瘤、肺癌等实体肿瘤的治疗。近年来，125I放射性粒子植入治疗复发性妇科肿瘤包括卵巢癌，也取得了较好疗效。采用CT引导下经皮穿刺125I放射性粒子植入治疗复发性卵巢癌，能够提高肿瘤局部控制率，改善患者生活质量，并发症少、耐受性好。 （本文刊载于医药卫生报第九十九期2021年12月07日412
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刘现红副主任医师 海南省妇女儿童医学中心 妇科 各位朋友，大家好。 今天我和大家来一起认识一下卵巢癌。 卵巢癌在日常生活中我们并不少见，从组织病理学上我们主要分为上皮性卵巢癌和非上皮性卵巢癌，而我们临床上主要见的是上帝性卵巢癌。 那么下面我们再讲一下上皮性卵巢癌主要包括哪几种？ 它主要包括浆液腺癌、粘液腺癌、子宫内膜样腺癌和透明细胞癌。 那这四种里面，我们最常见的是僵硬性癌，在晚期卵巢癌中大约占80%。 那么我们来了解一下卵巢癌的发病率和生存率。 那么妇科里边三大恶性肿瘤。 宫颈癌、子宫内膜癌和卵巢癌。 我国卵巢癌每年新发病例在5.1万例，死亡病例在2.2万例，卵巢癌的三个七十一百分之七十发现已是晚期。 70%，经过正规治疗，三年内会出现复发或转移。 三百分之七十五年存活率不到。 卵巢癌是如何转移的？通过盆腹腔搏散直接蔓延淋巴结转移、血清转移的方式转移至子宫、腹腔的大耳膜、肝脏、脾脏等多个脏器，严重威胁患者的生命。哪些人容易患卵巢癌？有乳腺癌或卵巢癌家族病史的。 还有一个就是月经初生与绝经年龄。 初潮越早，绝经越晚的患者患病率越高。 还有我们现在越来越多丁克家族，零生育和少2021年08月09日1047
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汪清主任医师 复旦大学附属妇产科医院 宫颈疾病/宫腔镜诊疗中心 10%～20%的妇科肿瘤与遗传因素有关，因此，不少家族都饱受癌症的诅咒，女性家族成员接二连三患同种或几种肿瘤。小姚就生在这样的家族，母亲得了乳腺癌，外婆曾患卵巢癌，姨妈和其女儿都先后罹患卵巢癌，她自己也在30岁时患上了乳腺癌。结果查出了BRCA2基因突变。那么家族中有人患了妇科肿瘤，其他成员会有风险吗？高危人群有哪些？该怎么预防？在本期红·Live直播中，康玉主任就做了详细解答。简单文字版 遗传性的妇科肿瘤还是比较常见的，比如乳腺癌/卵巢癌综合征，大约占卵巢癌发病的20%。除此以外，还有林奇综合征中的子宫内膜癌，它也会并发结直肠癌。少见的还有黑斑息肉综合征（PJ综合征），表现为家族性的口唇黑斑，可能导致宫颈癌和卵巢癌。以及其他罕见的一些基因突变。妇科肿瘤是怎么遗传的？儿子会受影响吗？当妈妈携带相关的基因突变，那么她的子代都有一定的遗传风险，如果说是常染色体显性的遗传，比如乳腺癌/卵巢癌综合征中的BRCA1、2突变，意味着子女有50%左右的遗传风险。而被遗传的后代又有一半的可能把突变基因遗传给下一代，以此类推。如果是女儿获得了基因突变，那么患相关妇科肿瘤的风险会增高。如果是儿子获得了基因突变，比如BRCA基因突变，那他患前列腺癌、胰腺癌、男性乳腺癌的风险也会提高，并且他也可能把突变基因传给下一代。高危人群有哪些？上皮性卵巢癌、乳腺癌、子宫内膜癌患者具备以下情况之一，都属于高危人群。· 较年轻患者（通常小于50岁）· 有肿瘤家族史的患者· 多发性或双侧性肿瘤患者高危人群怎么办？高危人群建议做相关的遗传咨询和基因检测。如果是患者发现了相关基因突变，首先是从一级亲属：父母、兄弟姐妹、子女开始，做一个基因验证，且只需要验证从患者那里找到的致病位点，不需要做全套，相对方便、价格低廉。 其实每一个遗传的基因都有外显率，就是说，终身发病的风险在不同的家族当中，不同的肿瘤突变位点当中，都不一样。有了突变≠一定会发病。具体的预防需要根据具体突变来对待。对于女性来说，BRCA1基因突变时，可以在35-40岁之间做预防性的切除，而BRCA2基因突变时，可能需要在40-45岁之间再去做预防性切除。对于BRCA基因突变的男性，可以在医生建议下，比普通男性进行更为频繁、精细的体检。怎么样让子代不受遗传影响？当有明确的肿瘤突变基因时，比如是常染色体显性遗传的突变，在孕育下一代时，可以选择第三代试管婴儿，选择出那“幸运的一半”，也就是不携带基因突变的胚胎，这样子代就不会携带突变基因。其实，有了突变不代表一定会患肿瘤，即使有风险，还是可以选择预防性的切除或密切的体检监测。在孕育下一代时，还有机会选择第三代试管婴儿。所以不必过多焦虑，即便有了基因突变，早发现，早预防，也能拥有美好人生。转自复旦大学附属妇产科医院康玉主任医师。2021年06月04日3725
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