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2023年08月27日102
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林久銮副主任医师 清华大学玉泉医院 癫痫中心 FCD就是，呃，皮层发育不良，那么F就是局燥的意思，CD就是皮层发育不良。 就是FCD就是局燥性脾脏发育不良。 那么MCD就是比较广泛的脾脏发育不良啊。 这个叶什么心这个啊，病友这个FCD，我们比较喜欢做FCD。 是吧，比较比较局躁，比较小范围的这个P量范围不良，这样切除范围比较小，效果比较好是吧，MCD范围比较大。 范围比较大，有可能有时候就是就是由于它的边界可能还不太清楚，你不知道它范围在哪。 是吧？ 就是有时候你看到的只是露出这个。 海面上的冰山一角是吧，可能在海海的水平面下面，它可能就是为FCD1型，就是这样。 核磁上能看到的啊，你按照核磁上那个范围给他切了，可能癫痫还发作，因为。 一起来。 FCD啊。 那个范围可能边界不清楚啊，核磁上，核磁上看到的那个病变范围，可能就是露出这个海平面的一个冰山是吧，下面还有很大的这个基底。 边界不清楚啊，边界不清楚，就可能会导致你的切除的范围，呃，不够或者偏小是吧？ 可能导致最后效果不好。 二型的那个FCDFFCD2型2B型的东西，这个一般就是说。 范围比较小，边界比较。 清2022年11月17日74
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张峰副主任医师 山东省第二人民医院 神经内科 嗯。 胎儿胼胝体发育不全影响大吗胎儿胼胝体？ 胎儿偏影响吗？ 喂，你好。 那个中学的？ 胎儿体发育不全影响大吗？ 我不知道你这个胎儿偏体发育不全，你是？ 你是怎么？ 怎么检测的？ 累了，去。 你好。 啊，对。 我来处理吧，好嘞，好。 胎儿的偏执体发育不全啊，影响大吗？这个胎儿偏执体，嗯，这就是这个这个，嗯，网友啊，我不知道你这个胎儿偏胝体，嗯，是怎么监测的啊，如果是胎儿的话，就是还是为。 未生育的那个？ 小儿啊，这个偏执体呢，偏执体就是。 P字体是，是大脑深层的一个脑部结构啊，在大脑皮层以下的一个脑白质的一个，呃，组织结构啊，左右大脑各有偏胝体，通过脑白质连接起来，这是我们那个胼胝体，胎儿偏胝体，我这个检查，呃，我不知道你这个检查是怎么做出来的啊，这个。 影响大吗，如果是。 胎儿的话，你得看多大的胎儿啊，在发育发育过程中，嗯，是不是像他说的是发育不全，还是一个自然的一个，嗯，发育不良，还是还是那个异常的发育不良，这个问题你得先先把这问题搞明白啊。 这个不太好回答。 这是一个网友的问题。2022年09月26日88
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付朝杰副主任医师 枣庄市妇幼保健院 新生儿科 异染性脑白质营养不良（metachromaticleukodystrophy，MLD）是一种常染色体隐性遗传性疾病，是最常见的溶酶体病，其发病是由于芳基硫酸酯酶A（aryIsulfataseA，ARSA）或神经鞘脂激活蛋白B（sphingolipidactivatorproteinB，SAP-B，saposinB）即脑硫脂激活蛋白的缺陷中，使溶酶体内脑硫脂水解受阻，而沉积在中枢神经系统（centralnervoussystem，CNS）的白质、周围神经及其他内脏组织，引起脑白质、周围神经及其他内脏组织等病变，从而产生严重代谢异常的脱髓鞘性神经系统退行性疾病。本病因为病理检查时脑白质中异常沉积的脑硫脂颗粒和蓝色的染料作用后变为红色的异染性颗粒而得名。异染性脑白质营养不良约占儿童脑白质病的8%左右。按照发病年龄，可分为经典晚期婴儿型（占50%-60%）、青少年型（占20%~30%）及成人型（占15%~20%）。遗传和流行病学MLD致病基因主要为ARSA，ARSA基因定位于22q13.33.全长3.2kb，包含8个外显子，编码蛋白含509个氨基酸。除了ARSA基因突变，也有报道PSAP基因突变导致SAP-B蛋白缺陷引起MLD，但非常少见。ARSA是一种酸性水解酶，由核糖体合成，通过甘露糖-6-磷酸依赖途径进入溶酶体内，使脑硫脂上的半乳糖3-硫酸水解脱落，而变成可溶性的小分子物质被人体再利用。ARSA基因突变可导致溶酶体内脑硫脂水解障碍，而在脑白质、周围神经及其他内脏组织内沉积，从而抑制髓鞘的形成，促进脱髓鞘的进展。体外实验表明脑硫脂沉积可引发炎症因子反应，促发细胞凋亡，导致疾病产生。异染性脑白质营养不良为常染色体隐性遗传，部分国家及地区有该病发病率数据。瑞典晚期婴儿型的发病率约为1/40000，青少年型发病率约为1/160000。在孤立的Habbanite犹太人群，该病发病率高达1/75。临床表现1.婴儿晚期型典型的婴儿晚期型疾在出生后30个月前发病，在1到7岁内逐渐死亡。第一个表现是丧失了习得的运动技能，特别是步态不稳，此时的检查显示肌张力减退，并且通常有明显的膝关节反曲，深部肌腱反射减弱甚至消失，提示神经病变。有些患者走路时间延迟，还有些也许从不会走路，但大多数患儿会独立行走，学会说简短的句子，然后这些技能就会退化。共济失调和无力可能会并发感染。最初的表现为肌张力减低和反射改变可能提示肌病或周围神经病变，腿上可能会有间歇性的剧烈疼痛。疾病进展可分为四个阶段，最初出现症状代表阶段一，在第二阶段，患者不能再站立，但可以坐，共济失调，步态不稳，构音障碍或失语，智力倒退，下肢肌张力增加，跟腱反射亢进。发展为眼球震颤，眼底镜检查显示视神经萎缩。在III期患者发生痉挛性四肢瘫。可能有去大脑或去皮质强直或有肌张力活动障碍，大约三分之一的患者发生癫痫发作，咽肌协调功能丧失，进食困难及呼吸困难，智力进一步退化，语言功能丧失。第四阶段患者不能沟通，失明，不能吞咽，此时需要鼻饲，一般死于肺炎。2.青少年型MLD一般为4到16岁之间起病，学习成绩下降，看起来不清醒或者容易走神，有些患有痴呆症，精神错乱或情绪异常。有些年纪较小的患者像婴儿型一样步态不稳。肌肉强直，姿势异常以及可能出现共济失调。发病后不到一年，患者不能行走，出现尿失禁。跟晚期婴儿型一样，进展到第三阶段和第四阶段。很明显，晚期婴儿型的病人表型可能与少年型和成年型病人表型相重叠，这种区分可能是人为的。事实上，在同一家族中，同胞兄弟姐妹可能分别被归纳为少年型和成人型。急性胆囊炎，慢性出血性胰腺炎，腹部肿块或胃肠道出血可以是这个病的特殊临床表现。3.成人型MLD成人MLD是指青春期后出现的患者。发病年龄可能早到15岁或晚到62岁。生存期可能是5年，10年甚至更长，主要表现为精神异常，可以通过神经影像学来和精神病患者区分。痴呆可能表现为记忆丧失或智力下降，精神变化可能是精神分裂症症状，情绪不稳定、焦虑或淡漠。视觉空间区分能力可能会受到损害。有患者表现为抑郁症和长期酗酒。据报道，18％和27％的患者出现幻听和妄想，53％的患者出现精神病，有患者出现抑郁症和慢性酒精中毒。运动障碍从步态笨拙发展为构音障碍，肌张力增加，跟腱反射亢进，共济失调，出现类似于帕金森的特征。后期发展为肌张力障碍，痉挛性四肢瘫，延髓受累和去皮质状态，也会出现视神经萎缩和眼球震颤，癫痫发作。疾病终末期患者失明、失语，对外界失去反应。辅助检查1.白细胞ARSA的活性 是确诊的可靠办法，该症患者不同的组织包括脑、培养的成纤维细胞、白细胞和尿液中均有酶活性的缺乏。（1）ARSA缺乏：白细胞中ARSA活性低于正常对照10%者为患者。（2）ARSA假性缺乏：是指表现正常健康而白细胞中ARSA活性水平低，为正常对照的5%~20%。在晚期婴儿型中ARSA的活性可全部缺乏，而少年型可在0%~10%之间。尿液中脑硫脂含量增多，ARSA活性降低，也可进行诊断。2.基因检测 ARSA基因和PSAP基因突变检测多用于鉴别携带者及产前诊断，并可鉴别患者基因型。3.脑脊液中蛋白质浓度的升高 脑脊液蛋白水平在婴幼儿疾病早期可能是正常的，但它浓度逐渐上升到100mg/dl或更高。这对少年早期型患者也是如此；而少年晚期型患者和成人型患者通常有正常的蛋白质水平，有少数人的浓度升高。4.影像学 计算机断层扫描(CT)或磁共振(MR)的神经成像与髓鞘水分的丢失增加是相一致的。CT低密度和磁共振成像(MRI)脑室周围的白质T2WI呈高信号、提示脑白质营养不良，后期会出现明显的脑萎缩，质子磁共振波谱提示N-乙酰天门冬氨酸的含量减少和神经胶质细胞标志物肌醇的增加。5.脑电图(EEG) 患者脑电图可能是不正常的，特别是在癫痫发作的时候，可能会有弥漫的慢波和局限的棘波发放，噪声可能引起明显的惊吓反应。成人型病人的脑电图接近是正常的。6.活检 周围神经的活检显示出有特征的包涵体。7.其他检查脑干听觉诱发反应(BAERs)、视觉诱发反应或躯体感觉反应也可能出现异常。诊断1.诊断患儿有运动智力表现倒退的临床表现，头颅MRI提示有特征性脑白质病变，芳基硫酸酯酶A活性缺乏或者检测到PSAP基因突变，即可诊断异染性脑白质营养不良。2.鉴别诊断该病需要考虑的相鉴别的是其他类型的脑白质病，如球形脑白质营养不良、多种硫酸酯酶缺乏症等，最重要的鉴别点是外周血检测到相对应的酶活性缺陷。治疗1.对症治疗如控制抽搐，使用肌松剂预防肌肉挛缩等。氨己烯酸可能有助于减少痉挛发作。2.骨髓移植青少年型及成人型在疾病早期骨髓移植有一定效果。对晚期婴儿型患者不建议骨髓移植。2022年07月19日766
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付朝杰副主任医师 枣庄市妇幼保健院 新生儿科 一、什么是Krabbe病？Krabbe病（Krabbedisease），又称为球形细胞脑白质营养不良，是一由beta半乳糖脑苷脂酶（也称为半乳糖神经酰胺酶，galactosylceramidebetahydrolase，GALC）缺乏导致的溶酶体贮积病，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。欧洲发病率估计为1/100000，美国发病率估计为1/250000，我国目前缺乏相关的流行病学资料。二、Krabbe病的致病机制是什么？Krabbe病是一种遗传病，致病基因是GALC基因，也称为半乳糖神经酰胺酶基因，位于染色体14q31，目前已识别约200种GALC突变形式。半乳糖神经酰胺酶可以使白质髓鞘形成过程中形成的半乳糖脂体发生脂质体水解。当编码半乳糖神经酰胺酶的基因发生突变时，会造成酶的活性缺陷，使半乳糖脑苷脂不能降解成神经酰酰胺和半乳糖，周围神经和中枢神经系统出现球样细胞形成和髓磷脂减少，这些病理改变和GALC缺乏时蓄积的鞘氨醇半乳糖苷和半乳糖脑苷脂的毒性有关。三、Krabbe病患者有什么临床表现？症状的严重程度和发病时间密切相关。根据发病年龄可以分为早发婴儿型（约占85％-90%），和晚发型（10%－15%）。早发婴儿期发病进展迅速，通常在2岁内去世。晚发型的症状相对轻，生存期相对更长，可以进一步分为晚发婴儿型、青少年型和成年型。早发婴儿型：症状通常可以分成三个阶段。第一阶段，在4-6个月发病之前生长良好，发病之后，出现静止不能，易激惹，呕吐，喂养困难，婴儿可能对光、声或触摸刺激异常敏感，出现强直性伸肌痉挛。第二阶段，逐渐出现视力障碍，出现对抗惊厥药物反应差的癫痫样发作。第三阶段，疾病的晚期，出现视力丧失、听力丧失和去大脑状态。晚发婴儿型：通常13-36个月龄发病，出现易激惹、视力障碍和步态异常，随着疾病进展，这些症状逐渐加重，并且出现痫性发作，情绪不稳定等。通常在6岁左右去世。青少年型：患儿逐渐出现视力障碍、震颤、步态障碍和注意力缺陷多动障碍，并且以不可预测的速度进行性加重，导致患儿严重失能，通常在诊断后的十年内去世。成年型：可表现为手灵活性丧失，无力，四肢烧灼样感觉异常，痉挛状态、共济失调、视力和听力障碍、精神发育迟滞，或可表现为肢体远端感觉丧失和肌肉萎缩，脊柱侧弯。极少患者症状局限于无力且不伴智力衰退。四、对诊断有帮助的辅助检查有哪些？影像学检查：在婴儿型Krabbe病患儿中，最常见的MRI异常累及深部脑白质、齿状核和小脑白质（图1）。在青少年型和成人型Krabbe病患者中，脑部MRI可显示出顶枕区域白质病变和／或皮质脊髓束萎缩和T2信号增高（图2），齿状核和小脑白质通常不受累。电生理检查：大多数婴儿型krabbe病患儿的运动和感觉神经传导速度均显著减慢，20%的晚发型患者中也是如此。有症状的儿童常有脑干诱发电位、视觉诱发电位和EEG异常。Krabbe病患者脑脊液脑脊液蛋白质含量通常升高，高于61.5mg／dl通常提示生存期较短。病理学检查显示周围神经脱髓鞘和过碘酸－希夫阳性多核球样细胞，中枢神经系统病理表现包括球样细胞、髓磷脂广泛性丢失，以及少突神经胶质细胞几乎完全丢失。五：如何诊断Krabbe病？通过测定劝全血中分离出的白细胞或培养的皮肤成纤维细胞中GALC活性而确诊；GALC基因检测证实Krabbe病的诊断，为遗传咨询提供依据。六、Krabbe病如何治疗？目前没有针对症状性婴儿型Krabbe病患者的对因治疗。目前有初步证据表明，如果在症状出现前进行造血干细胞移植，婴儿型Krabbe病患者可获益，但是还没有可靠的方法预测这些婴儿的较晚期表型，而且一些患者不接受治疗也仅有及轻微症状或没有症状。现有证据表明，有症状的晚发型（青少年型）Krabbe病儿童即使症状出现后进行造血干细胞移植，也是可以获益的。对症支持疗法包括：肌松剂缓解痉挛，抗惊厥药物控制痫性发作，康复治疗改善运动能力，对吞咽困难患者给予管喂营养支持等。七、Krabbe病如何预防？遗传代谢性疾病预防至关重要。预防措施包括避免近期结婚，进行遗传咨询、携带者做基因检测以及产前诊断和胚胎植入前诊断等。八、Krabbe病的预后如何？早发婴儿型的Krabbe病患者的平均寿命是13个月。大多数晚发婴儿型的患者在发病后2年内去世。青少年型和成年型的患者疾病进展速度和寿命差异较大。2022年07月19日2048
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付朝杰副主任医师 枣庄市妇幼保健院 新生儿科 什么是脑外间隙增宽？ 脑外间隙指的是蛛网膜下腔，也就是蛛网膜和软脑膜之间形成的间隙。 婴儿颅骨长得快，而脑组织长得慢，在颅骨和脑组织之间就会形成一个间隙，这个间隙充满了脑脊液。 婴儿额顶区的脑外间隙一般在0~4毫米左右，如果检查发现脑外间隙增宽，可能有三个原因： 脑脊液增多 脑组织变小 颅骨增大 ①大部分宝宝脑外间隙增宽是生理性的 一般来说，绝大多数宝宝的脑外间隙增宽是生理性的，因为婴儿和新生儿脑外间隙经常是比较宽的，而且呈现一个动态的变化过程： 刚刚出生的宝宝，脑外间隙一般都比较小，然后逐渐增宽，最后随着脑子的发育就又变小了，这是一个正常的演变过程。 这是由于宝宝出生后颅骨发育得特别快，而脑组织发育得慢一点，因此相对的脑外间隙增宽了。但过一段时间后，他们的颅骨和脑组织发育匹配了就正常了，我们称之为生理性的脑外间隙增宽。 ☆ 一般来说，宝宝两个月以后慢慢出现脑外间隙增宽，到6个月左右，大部分宝宝慢慢就能恢复正常。 ☆ 有少数宝宝可能持续还会更宽一点，以及一些其他因素的影响，在2~6个月左右，脑外间隙（即蛛网膜下腔）就会出现明显增宽。 ☆ 到两岁左右，绝大多数宝宝的脑外间隙就慢慢地消失了。 这些宝宝发育都是正常的，因为这是一个生理性的过程，家长不必过于紧张。 ②部分早产儿的脑外间隙增宽是病理性的 部分早产宝宝胎龄比较小，出生后还伴有很多疾病，从而影响到大脑的发育，因此脑容积比较小，脑外间隙也比较宽。这些宝宝在临床上发育可能会有些落后。 随着宝宝的生长，可能会有两种结果： 1.良性的蛛网膜下腔增宽 随着宝宝的生长发育，一些宝宝大脑发育好，能实现追赶生长；这种良性的脑外间隙增宽，宝宝的神经发育是正常的，而且往往是有家族性的。 2.病理性的脑外间隙增宽 如果宝宝大脑的发育偏离了正常轨迹，脑外间隙过宽，宝宝的神经发育就会出现问题。 这类宝宝一般都患有不同类型的疾病，例如脑膜炎、脑炎、严重脑损伤等，会造成比较严重的脑外间隙增宽，而且脑组织的体积也是明显减少的。 脑外间隙增宽是否异常如何判断？ 对于检查结果为脑外间隙增宽的宝宝，医生会详细了解病史，以便做出诊断，包括： ①孕产期病史：怀孕期间妈妈患什么疾病或合并症，是顺产还是难产？ ②宝宝出生状况：是足月还是早产？是否出现脑损伤？出生后出现哪些疾病？ ③家族史：孩子的父母、兄弟姐妹头大不大？等等。 对于这类宝宝，医生会进行全面详细的检查： A.影像学的全面评估 包括脑外间隙增宽的程度，大脑内部结构是否正常，如脑室宽不宽，大脑内部是否有出血等。 此外，出现脑外间隙增宽，还需经过专业的测量，看看宝宝大脑的体积是否正常。因为有部分宝宝颅骨发育太快，脑子是正常的，即使脑外间隙增宽也没有什么影响。 B.神经发育水平的评测 全面评测宝宝智力发育及各个功能区的发育是否正常。如果不正常，还要看看和脑外间隙是否有关系，还是存在其他的原因。 脑外间隙增宽是否需要治疗？ ☆ 对于发育性的、良性的脑外间隙增宽，无需治疗。 ☆ 而对于由病理因素造成的脑外间隙增宽的宝宝，要定期复查，包括对孩子发育水平的评价。如果宝宝发育上存在问题，出现异常的症状和体征，就需要有针对性地进行康复治疗。 ☆ 此外，对于脑外间隙增宽的宝宝，监测头围也是非常重要的。 家长可以准备一个生长发育曲线表，给宝宝标记发育曲线，一个月左右给宝宝量一次头围，如果宝宝头围的发育保持在正常水平正常速度内，这样的宝宝一般来说也是正常的。 对于哪些宝宝需要做手术，医生会做非常严格的选择，例如存在梗阻性的脑积水、严重的占位性病变或特殊的血管畸形等情况，就需要进行手术。2021年09月02日1575
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王晓强副主任医师 上海新华医院 小儿神经外科 脑灰质异位症是胎儿在胚胎发育过程中，增值的神经母细胞在移行的过程中不能及时地从脑室周围移到灰质，而聚集于室管膜与表面皮质之间的一种急性。脑灰质异位症属先天性神经元移行异常，它可单独存在，也可同时合并中枢神经系统其他畸形。临床上较为少见，是顽固性癫痫原因之一。王晓强主任专家门诊时间：周四上午，周四下午地址：上海市杨浦区控江路1665号新华医院28号楼儿科综合楼4层王晓强主任特需专家门诊时间：周二上午。地址：上海市杨浦区控江路1665号新华医院28号楼儿科综合楼5层如挂号预约困难，平时也可以去28号楼12层神经外科疾病诊治中心病房找王晓强主任。欢迎好大夫电话或图文问诊。2020年11月30日2835
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王晓强副主任医师 上海新华医院 小儿神经外科 3. 多小脑回会造成什么不好？多小脑回的临床表现各异，以癫痫发作，发育迟缓，智力低下和脑性瘫痪为主，包括喂养困难，共济失调和眼球运动异常等其余表现。其中有 78%的患者伴有癫痫，而且多为药物难治性癫痫。可表现为非典型失神，肌强直尧肌阵挛或全身强直 - 阵挛性癫痫发作等。70%的患者伴有发育迟缓。51%的患者伴有痉挛型脑性瘫痪，一部分患者伴有四肢痉挛(双侧型多小脑回)或偏瘫(单侧型多小脑回)。 总的来说，广泛型的多小脑回和双侧型的多小脑回的患者临床症状更严重，出现临床症状的年龄更小。王晓强主任专家门诊时间：周四上午，周四下午地址：上海市杨浦区控江路1665号新华医院28号楼儿科综合楼4层王晓强主任特需专家门诊时间：周二上午。地址：上海市杨浦区控江路1665号新华医院28号楼儿科综合楼5层2020年10月18日2398
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王晓强副主任医师 上海新华医院 小儿神经外科 胼胝体发育不全容易伴发什么畸形？容易伴发以下畸形：1.脑穿通畸形、2.小脑回畸形3.胼胝体脂肪瘤或半球间脂肪瘤4.无嗅脑畸形5.视神经萎缩6.眼神经萎缩7.肢体发育不良8.Probst神经束：阻碍胼胝体发育，并突入侧脑室。9.裂脑畸形10.扣带回失去正常位置11.前联合或海马连合完全或部分缺如。12.脑积水13.胼胝体囊肿14.脊柱裂和脊膜膨出15.透明隔缺如。下图为伴发脂肪瘤。王晓强主任专家门诊时间：周四上午，周四下午。地址：上海市杨浦区控江路1665号新华医院28号楼儿科综合楼4层王晓强主任特需专家门诊时间：周二上午。地址：上海市杨浦区控江路1665号新华医院28号楼儿科综合楼5层2020年09月23日2015
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