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方铁主任医师 北京儿童医院 儿童功能神经外科 北京儿童医院方铁 儿童脑发育不良，也就是儿童神经系统发育问题。这种疾病是儿童时期最严重的儿童神经系统功能障碍，困扰了大量患儿和其家属，造成患儿和其家庭陷入长期的治疗困境和误区。在这里，我尽量使用通俗的语言，为大家梳理一下这种疾病的来龙去脉，家属究竟该如何面对这种疾病。 神经系统是人体最复杂、最精密的器官和系统。在儿童时期，正是神经系统发生，发育和逐步成熟的阶段。在这个阶段，神经系统会出现各种发育相关的问题。 神经系统的发育是在特定基因表达的编码下，逐步发育的。基因的完整和功能健全，是神经系统正常发育的关键。 人类基因从父母双方各获得一半等位基因，在发育过程中，不断会有基因出现突变，也就是变异。一些变异就会影响到基因功能，出现症状，造成发育问题。因此，不是父母正常孩子就一定正常的。另外，等位基因的功能有一些是显性的表现，有一些是隐性的表现。如果出问题的基因是隐性的表现，那么只要其另一条等位基因功能正常，孩子就不出现问题，成为隐性携带者。因此，一些家长常常是疾病基因的隐性携带者，并不发病。如果父母都是问题基因的隐性携带者，那么后代中就会出现等位基因都是问题基因的情况，进而出现症状。对于家属而言，切莫认为自己家族没有疾病孩子就不会出现基因问题。 绝大多数病理性发育落后的核心原因是基因问题。目前，已经明确了几十种会造成神经系统发育问题的基因。随着科学研究的进展，还会有越来越多的问题基因被发现。对于病理性发育落后的孩子，一定要尽早进行基因检测，明确问题的具体情况，这对于诊断和后期治疗具有巨大帮助。很多家属和部分地方医院的医务人员存在认识误区：对于发育落后的孩子，认为查出来基因问题也没有帮助。这种观点是非常错误，非常落伍的。如果家属想放弃孩子，那么任何检查和治疗都不需要。如果家属不想放弃孩子，那么应该尽早明确病因，进行基因检测。 脑发育不良包括结构发育不良和功能发育不良。一些情况下，结构发育不良并不一定有功能发育不良。比如有一些孩子，胼胝体发育不好，但是功能并不受影响。反过来，很多脑功能发育不良的孩子，脑结构并不能看出问题，也就是核磁看不出问题。 一般而言，如果一个孩子，脑结构发育不良，同时临床有明确发育落后时，家属一定要带着孩子找专科医生进行病因检查，常常就是基因有问题，特别是如果脑电图也异常的情况下。 儿童发育落后可以大体分为生理性发育落后和病理性发育落后。在婴幼儿期，也就是1岁以内，很多所谓的发育落后的孩子，实际上是生理性发育落后，也就是并没有正真的问题，只是最初发育晚一些而已，就像龟兔赛跑一样，乌龟爬的慢，但是一直在前进，最后可能比兔子更早到达终点。这些孩子如果进行系统发育评估，常常是轻度发育落后，或者是发育落后一般不超过2个月以上。 生理性发育落后的孩子不需要特殊治疗。如果家属积极，可以给予孩子基本的康复训练，也就是运动康复，按摩等物理康复。绝对没有必要打针吃药和过度康复！一般而言，生理性发育落后的孩子，3个月左右的运动康复就会有明显效果。如果一个孩子，3个月左右的康复进展不大，家属一定要高度怀疑是否是病理性发育落后，尽快寻找病因。 病理性发育落后是真正意义的脑发育落后，是有明确病因的。造成脑发育落后的原因主要包括：基因问题、脑损伤以及其它疾病伴发发育落后。 基因问题是最主要的发育落后原因，不同基因问题带来的临床表现和疾病出现的时间不同，治疗方式也有差异，需要明确具体基因情况给予针对性治疗。 脑损伤，特别是严重皮层和皮层下脑软化、外伤造成軸索损伤，重度脑积水等，会造成运动障碍之外，出现认知等脑功能问题。 癫痫和一些代谢性疾病，比如线粒体病，会随着病情进展出现认知功能障碍。如果不去积极解决原发病，那么认知损伤会越来越重。 脑发育落后的治疗，不能千篇一律的单纯给予康复训练。也不要不切合实际的幻想着使用神经营养药物来解决问题。没有任何神经营养药物，能够改变脑发育，解决脑发育落后问题。 脑发育落后治疗的核心是明确病因，针对病因给予综合治疗。在明确病因的前提下，以康复训练为核心，配合针对病因的对症药物，必要时联合促进神经功能和脑网络改变的微创手术（比如迷走神经刺激和颈动脉外膜剥脱）。 脑发育从胚胎期开始，经历了漫长的时间，直至青春期停止。这个过程很漫长！同时，治疗脑发育落后也是漫长的过程，家属需要耐心和坚持。 在明确病因，给予积极的针对性的积极综合治疗下，大多数脑发育落后的孩子都会获得良好的治疗效果。让我们一起努力来改变这些孩子的命运！02月07日
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付朝杰副主任医师 枣庄市妇幼保健院 新生儿科 哺乳动物的乳汁里天然含有乳糖，乳糖进入消化道后，会被水解成为葡萄糖和半乳糖，可以给身体提供能量。 同时，葡萄糖和半乳糖还可以发挥其它的生理功能，比如均可作为合成半乳糖脂的材料，而半乳糖脂是一种脑苷脂，大量存在于脑神经组织中。 所以，推测乳糖对孩子的大脑发育有意义，进而担心喝无乳糖奶粉会影响脑部发育也是合理的。 但实际而言，乳糖不是体内葡萄糖的唯一来源。根据研究，小猫的大脑可以通过非半乳糖的材料来合成脑苷脂和神经节苷脂，不论是小猫或人类的大脑，均不是一定需要预备好的半乳糖才能合成半乳糖脂。根据2018年发表在《自然》杂志上发表的一项研究，添加麦芽糊精的配方奶比添加乳糖的配方奶的小猪有更好的长时空间记忆能力。 另外，作为一种被批准上市特殊用途的婴儿配方奶，去乳糖奶粉（腹泻奶粉）广泛应用于乳糖不耐受的治疗，所以整体认为是安全的，目前也没有发现影响脑部发育的相关证据。 原发的乳糖不耐受比较少见，腹泻引起的继发性乳糖不耐受大部分症状不严重，需要用无乳糖奶粉的情况不多，即便要用，用的时间也不会太长，所以这个问题基本不需要担心。2021年10月05日606
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方铁主任医师 北京儿童医院 儿童功能神经外科 脑发育落后常常是家长最不愿意看到或者听到的诊断。面对自己孩子怀疑是脑发育落后时，家长该怎么办？ 首先，家属要坚定信心，自己的孩子一定会是正常孩子，脑发育落后只是暂时的。在临床上，一岁以内的脑发育落后的孩子，大多数是生理性脑发育落后，是暂时的。我常常拿龟兔赛跑来比喻，一部分孩子起跑慢一些，但是慢慢会跟上来。因此，我们要努力的去明确孩子是否是生理性脑发育落后，还是病理性脑发育落后。 对于大多数病理性脑发育落后，病因常常是显而易见的。早产，生后缺血缺氧，脑出血等脑损伤是最常见的病因。对于脑损伤，头颅核磁共振检查会明确程度和预后。对于没有明确脑损伤病史的孩子，当我们怀疑有脑发育落后时，头颅核磁共振检查也是必须的。头颅核磁共振检查能够明确孩子脑发育的状态，是否有结构性问题，一旦发现问题，那么要高度怀疑病理性发育落后，继续寻找病因。 整体而言，病理性脑发育落后分为先天性和后天获得性。我们在前边探讨了脑损伤，就是典型的后天获得性的原因。先天性的原因大多数和基因相关。基因问题可以来自于父母的问题基因，也可以是自发基因突变产生的，和父母的基因无关。 一旦怀疑孩子有脑发育落后时，需要明确孩子是否有先天和后天造成脑发育落后的病因，明确病因后才能针对性的治疗。 我们一般认为，在一岁以内的孩子如果发育落后超过正常标准2个月以上，常常要高度怀疑存在病理性发育落后。对于怀疑病理性发育落后的孩子，要尽快筛查病因，明确病因。基因检测，头颅核磁以及2小时以上的视频脑电检查是最基本的筛查手段，必要时需要进一步的遗传代谢筛查。 在明确病因后，制定明确的针对性的治疗计划。 我们非常反对千篇一律的给予神经营养治疗，也就是打针吃药治疗。目前的研究没有明确任何一种药物真正能够改变儿童脑发育状态。也就是，对于病理性脑发育落后，打针吃药是不管用的。对于生理性脑发育落后，治疗效果并不是打针吃药带来的，患儿本身就不是真正的发育落后，训练一下，慢慢就恢复到正常发育水平。 当我们面对脑发育落后孩子时，不要慌张，不要丧失信心。要尽快明确孩子发育落后的程度，明确是否是病理性发育落后，在给予康复训练的基础上针对性的给予治疗。对于生理性发育落后，给予适当的训练即可，不要拔苗助长。 对于脑发育落后，过度治疗是最长见到的现象。我们反对过度的伤害性的康复训练，常常起不到效果同时给孩子产生严重的心理阴影。 当怀疑孩子有发育落后时，父母不要紧张，尽快到权威机构评估一下孩子发育，和专业医生协商诊疗计划，大多数孩子是会恢复到健康状态的。2021年05月25日7573
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王晓强副主任医师 上海新华医院 小儿神经外科 2. 多小脑回是怎么造成的?病因是什么？发病原因不清，可能与环境因素及遗传因素有关。如感染，宫内缺血，缺氧，代谢性疾病等。先天性感染，尤其是巨细胞病毒感染，以及宫内缺血可能与多小脑回有关；微管蛋白基因突变、染色体 ２２ｑ１１．２缺失等，也可能与多小脑回有关。先天性感染相关。包括巨细胞病毒，梅毒，水痘，带状疱疹病毒等。多小脑回还与多种代谢性疾病相关。包括脑肝肾综合征，过氧化物酶病，新生儿肾上腺脑白质营养不良，反丁烯二酸尿症，线粒体病，佩 - 梅病，戊二酸尿症II型，，糖尿病和组氨酸酶缺乏症等。王晓强主任专家门诊时间：周四上午，周四下午地址：上海市杨浦区控江路1665号新华医院28号楼儿科综合楼4层王晓强主任特需专家门诊时间：周二上午。地址：上海市杨浦区控江路1665号新华医院28号楼儿科综合楼5层2020年10月18日1826
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方铁主任医师 北京儿童医院 儿童功能神经外科 各位家长大家好，我希望在今天这里面利用一个短暂的时间，把脑发育落后的一个基本的一个知识，跟家长简单的介绍一下。脑发育落后来一般来讲分成生理性的病理性的。如何对待生理性的脑发育落后，以及如何对待病理性的脑发育落后，以及其中的一些相关的常识，我也主要提出了我的一个观点。对于生理性的脑发育落后不建议过度治疗。对于病理性的脑发育落后一定要明确病因针对性的治疗。我反对千篇一律的所谓的神经药物治疗，所谓的伤害性的、过度的治疗。一定得针对病因有的放矢的去治疗对于大多数脑发育落后的孩子经过系统积极的，尤其是长期的、有效的家庭康复训练的话，一定会有一个很好的治疗的效果，希望家长能够坚持这种信心，长期的去付出，一旦家长付出了，我想将来一定会有个很好的一个治疗效果，希望家长坚持，谢谢。2019年08月27日5483
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方铁主任医师 北京儿童医院 儿童功能神经外科 有的家长带孩子做体检或检查时，头颅CT或核磁共振报告单上会出现“脑发育落后”这几个字，不禁让家长的心咯噔一下。那么脑发育落后究竟是怎么回事儿呢？对孩子会有哪些影响呢？下面就为大家介绍一下。 一、什么是脑发育落后？ 很多家长看到脑发育落后，会认为就是智力低下，或是脑瘫，其实并不是这样的。目前，脑发育落后仍是一个比较模糊性的概念，脑部的损伤或者脑外间隙增宽、侧脑室增宽、脑白质发育不良等都有可能导致脑发育落后的情况。 脑发育落后是一种非常严重的儿童常见疾病，也是造成残疾的最大一类疾病，需要引起家长们的高度重视。脑发育落后主要表现为发育迟缓或智力落后等不同症状，而这些症状都会严重的影响到孩子今后的正常学习和生活。 二、导致儿童脑发育落后的原因有哪些？ 有的家长会有这样的疑问：我家几代人都没出现过这样的问题，为什么我的孩子会这样呢？除了遗传因素外，孩子脑发育落后还可能与这些原因有关： 1.父母为近亲婚配； 2.母亲怀孕年龄在16岁以下或40岁以上； 3.母亲患有高血压、糖尿病、甲状腺等疾病； 4.母亲在怀孕早期有病毒感染史； 5.母亲有习惯性流产、先兆流产、妊娠高血压、羊水过多史； 6.生产过程为早产、急产、难产、引产、剖腹产； 7.出生后有新生儿窒息、缺氧、核黄疸、新生儿颅内出血等病史。 三、孩子脑发育落后有哪些常见表现？ 由于对疾病的不了解或不够细心，有的家长不能及时的发现孩子的异常表现。因此，日常生活中，父母要多注意观察孩子。以下这些现象，如果发现孩子超过两项，家长最好带孩子去医院进行检查，以便明确诊断。 1.睡觉过多或入睡后易惊醒；活动时胳膊和腿抖动；易尖叫或哭闹，且哭闹后不易安抚；躯干四肢发僵，头和躯干容易向后仰。 2.注视能力异常，表现为2-3个月后仍然无法注视或注视时间短，眼神飘移，不能微笑，不能发出“咿呀”等愉快的声音。 3.3个月后仍然紧握双拳，且手不能打开；双手不能在胸前相触，不会吃手；哭闹时双上肢紧张、弯曲或背向身后；趴着时不能抬头或抬头时间短暂，或抬头时头总转向一侧，不易左右转动；孩子往往不喜欢趴这种姿势，一放下就头低臀高并哭闹。 4.2-3个月时抬头过高，有些孩子在此时抬头达90度甚至更高，身体也伴随一起向后仰，多在哭闹时出现。 5.双下肢僵硬，还伴有不易屈伸，交替蹬动少，家长常发现换尿布时双腿不易分开。扶站在床上双腿过分伸直，甚至脚尖着床。 6.运动发育落后：2-3个月不会抬头；4-5个月不会够东西；5-6个月不会翻身；7-8个月不会坐；9-10个月不会爬行。 7.过度软弱无力；在运动发育落后的情况下，还伴有表情淡漠、不哭不闹、不与人交流、不易兴奋、对外界刺激不感兴趣、仰卧时手脚活动少等。 8.喂养困难：喝水时容易呛咳；该发出“啊”、“爸”、“妈”、“大”等声音时却不能发出。 9.头围小于正常孩子的发育。 四、脑发育落后对孩子有哪些危害呢？ 脑发育落后对孩子的影响并不局限于脑，而是全方面的，具体表现在： 1.生长发育落后：大多数的脑发育落后儿童都比同年龄的正常孩子个子长得矮小，生长发育显得落后。 2.运动能力落后：脑发育落后儿童的运动能力低于同年龄的正常孩子，运动自我控制能力差。 3.智力落后：大部分脑发育落后儿童都有智力低下的现象，少部分为重度智力落后。 4.姿势异常：脑发育落后儿童身体的各种姿势异常，且姿势的稳定性差。 5.语言能力落后：大多数脑发育落后儿童伴有不同程度的语言障碍，表现为讲话困难，无法将整句话都说出来，无法准确的表达出自己的想法。病情比较严重的，甚至连讲话都不会。 6.视、听觉障碍：不少脑发育落后儿童伴有近视或斜视，其中以内斜视为多见。脑发育落后儿童往往对声音的节奏辨别存在困难。 7.社交能力落后：脑发育落后儿童不愿意跟陌生人讲话，注意力也无法集中。 五、脑发育落后的早期筛查 因为儿童脑发育落后是最常见的致残性疾病，因此早期的筛查十分重要。孕妇在孕检时发生相关疑似时，可在孕16-20周时，用羊水做染色体及生化检查，及时发现落后原因，必要时可终止妊娠。同时对于疾病的治疗，要争取早诊断、早治疗、早康复，以减轻对孩子各种功能的影响，促进孩子的康复。 六、脑发育落后孩子一定会有问题吗？不要粗暴确诊！ 当拿到孩子“脑发育落后”的检查报告时，不能一概而论，还要结合孩子的发育情况具体分析。 如果孩子的整体发育落后，包括头围偏小、身材瘦小、面黄肌瘦、肢体活动偏少，那么这个脑发育落后也是符合事实的，需要做相应的治疗和康复。但如果宝宝长得白白净净、肉乎乎、手脚活动很灵活，表情丰富，那么就不能简单的认为是脑发育落后了，更不要简单粗暴的决定治疗方式。因为对于一周岁以内的婴幼儿来说，有些宝宝的脑子只是暂时还没在颅腔内“长满”，所以影像检查看起来好像脑子跟颅骨壁的间隙有点大，但这不要紧，尤其是出生三个月以内的小婴儿，家长们不要过度着急，等到孩子一周岁的时候，基本都会自然长满的，所以并不需要额外的“过度医疗”。 孩子是每个家庭的希望，每个家长都望子成龙，但如果发现孩子脑发育落后的话，家长们也不要慌乱，及时发现问题要比耽误治疗好的多。对于脑发育落后的孩子及早的进行康复干预，对于治疗发育落后问题有很大的帮助。在日常生活中，家长也要更加的耐心和细心，多陪伴孩子，多让孩子与外界接触，在日常的点滴中，教给孩子生活技能，让孩子将来能更好的适应并融入到社会中。2019年06月14日12342
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方铁主任医师 北京儿童医院 儿童功能神经外科 每个孩子都应该有个五颜六色的童年，然而脑发育落后的孩子因为疾病的原因，却使童年蒙上了灰色，也使很多家庭支离破碎。对于绝大多数脑发育落后的孩子，康复训练是唯一有效的治疗方法。而儿童康复，就是帮助有问题的孩子们，通过科学的康复训练，引导孩子主动练习运动缺失成分和功能性活动，促进脑功能重建，来帮助大脑创造新的潜力，获得尽可能接近正常的运动技能。由于孩子的康复之路是一个长期的过程，就像是一场马拉松比赛，经常会遇到困难或瓶颈，但正因为如此，更需要我们乐观积极的去面对，用系统科学的康复训练去解决困难。只要坚持下去，孩子就多了一份拥有正常生活的希望。 对于脑发育落后，我们必须首先分清楚是生理性的还是病理性的。就像龟兔赛跑一样，有些孩子在人生的初期，发育的较慢，但是是属于生理性的发育落后，从根本上不需要过度治疗！生理性的发育落后在主观检查上表现为生长发育评估落后不多，一般落后程度不超过2个月以上。客观的检测指标包括核磁和脑电图正常，遗传代谢以及基因检测正常。对于生理性发育落后，我们不需要过度干预，简单的被动操等家庭康复训练就足够了。家长不必要过度紧张，过度干预，尤其是使用一些伤害性的干预措施，让孩子遭受痛苦治疗，造成心理创伤。 对于病理性发育落后：首先，病理性发育落后常常有一些高危因素，也就是我们常说的脑损伤因素，包括早产，缺血缺氧，病理性黄疸，脑出血，感染等等。对于没有高危因素的孩子，家属不要轻易认为孩子是病理性发育落后。一般而言，病理性发育落后的孩子，在出生3个月以后的发育评估中，至少落后2个月以上。对于病理性发育落后的患儿，要做病因检查，包括头颅核磁，脑电图，代谢筛查和基因检测。找到病因非常重要，针对病因的治疗才能取得更好的效果！如果孩子发育落后病因不明确，那么，康复训练是唯一有效的方法。我们不主张伤害性的康复训练，我们主张以家庭康复训练为主，结合医院和机构康复为辅的长期可持续的康复训练。患儿家属一定学会基本康复技能，将家庭生活和康复训练融为一体，家属成为第一康复师。 每个孩子都是降落人间的天使，我们祝愿每一个经过康复训练的孩子都能如蝴蝶般“破茧重生”，拥有一个多彩的、充满希望的未来。2019年06月14日7526
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文香淑主任医师 珠海市妇幼保健院 儿童康复科 小儿发育一般指两种：体格发育——身高、体重等生长情况；器官、系统发育。神经发育，尤其脑的发育在小儿发育中是十分重要的。一般情况下发育迟缓或称精神运动发育迟缓指的是神经发育，即脑的发育。脑发育迟缓在小儿中不是少见的异常状况。当小儿被诊断为发育迟缓或精神运动发育迟滞时，家长最关心的一件事之一是：为什么会发生脑发育迟缓？原因是多种多样、复杂的，有时候还可能找不到原因。一、胎儿期不良因素的影响脑发育：1、母亲的因素： 妊娠时高危因素1）年龄：18岁以下及40岁以上的分娩，35岁以上的初产妇2）妊娠分娩既往史：习惯性流产、多胎、未成熟儿、畸形儿及巨大儿史3）妊娠早期性器官出血（先兆流产等）4）妊娠3个月内致畸病毒感染：风疹、巨细胞病毒感染5）放射线照射6）吸烟及饮酒习惯、饮咖啡过多7）糖尿病、高血压及其他内分泌病8）肥胖9）Rh阴性者抗体的升高10）妊娠中毒症，特别是重症11）妊娠中的感染症：巨细胞、弓形虫、梅毒、结核、慢性尿路感染及单纯疱疹等12）妊娠中的重症疾病：心脏病、肾脏病、肝脏病、营养障碍及精神病等13）长期服用治疗药物：抗癌剂、类固醇治疗、抗癫痫剂14）严重贫血分娩时高危因素1）分娩时间的迁延：初产24小时，经产 12小时，第二产程迁延4小时以上2）早期（提前）破水：分娩前24小时以上3）多胎4）胎盘早期剥离5）前置胎盘6）羊水异常：泥状混浊、羊水过多7）脐带异常：脱出、下垂、细8）脐带绕颈9）胎儿窘迫10）高位或中位产钳11）紧急剖宫产12）臀位及横位13）胎盘功能不全二、出生后.新生儿高危因素1）出生体重：2.5kg以下及4.1kg以上，特别是2.0kg以下2）胎生周数少于34周或43周以上3）小于胎龄儿4）窒息：Apgar评分1分钟在3分以下、5分钟在5分以下5）多发性畸形及变性疾病6）分娩损伤7）呼吸障碍8）脑脊髓膜炎，疱疹性肝炎9）中枢神经系统异常症状：抽搐、哺乳障碍10）脑出血：脑实质、脑室内出血及蛛网膜下腔出血11）新生儿低血糖症12）病理性黄疸三、遗传病、代谢性疾病四、社会文化原因等等。一般环境引起的医学疾病占50%，遗传因素占20%，社会文化原因占10%，原因不明约占20%。2010年06月15日42881
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