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崔照领主任医师 石家庄市妇幼保健院 产科 首先胎儿期如果发现结构上的发育异常，要先除外是否合并了基因染色体异常，也就是需要找产科母胎专家咨询，进一步行羊穿或脐带血穿刺，如果染色体没有问题仅仅是结构问题，接下来就要咨询小儿泌尿外科专家评估产后手术时机以及愈后如何？那这里涉及到的多学科团队就得包含:产科母胎专家，产前诊断遗传专家，小儿泌尿外科专家？遇到这样的问题，您懂了吗？下面就尿道下裂相关知识根据2018年12月，中华小儿外科杂志发表了由中华医学会小儿外科学分会泌尿学组编写的《尿道下裂专家共识》，给大家介绍一下！尿道下裂(Hypospadias)是由于前尿道发育不全，胚胎发育过程中尿生殖沟没有自后向前在中线完全闭合，造成尿道口达不到正常位置的阴茎畸形[1]。尽管经过几代小儿泌尿外科医生甚至包括整形、成人泌尿外科医生的共同努力，至今尿道下裂仍是一个对手术治疗原则、理念、技巧非常具有挑战性的疾病[2]。一、病因尿道下裂的发生是诸多因素共同作用的结果。胚胎性别分化发育过程中出现的内分泌缺陷和紊乱及其他多种原因导致尿道沟融合不全而停顿于不同发育阶段，因而发生不同类型的尿道下裂。但其具体发病机制仍不清楚，目前已经证实的原因包括：雄激素受体异常、遗传基因突变、内分泌失调、异常细胞间信息传递、表皮生长因子表达降低和环境因素等[2]。近20余年，尿道下裂发病率显著上升，可能与环境中广泛存在的雌激素和抗雄激素类物质的污染有关，环境污染物使正常内分泌因素改变而发生畸形。尿道下裂患者中，染色体的畸变率较正常人群明显增高，有常染色体畸变，亦有性染色体畸变。尿道下裂的发生与遗传有关，20%～25%的临床病例有明确的家族遗传性，尿道下裂患者的兄弟患尿道下裂的概率是正常人的10倍，同胞兄弟的患病风险约为12%，患者尿道下裂表型越严重，其一级亲属尿道下裂患病率越高。另外，孕期服用避孕药物、低出生体重亦为高风险因素。二、发病率过去认为，尿道下裂的发生率为3.2/1000，或每300个男孩中有1个。近年来，尿道下裂发病率不断增高，尤其是重度尿道下裂。全球各个地区的发病率有所不同，报道不一：欧洲为19.9(1～464)/10000，亚洲为5.2(2.8～110)/10000，北美为34.2(6～129.8)/10000，南美为5.2(2.8～110)/10000，非洲为5.9(1.9～110)/10000，澳大利亚为17.1～34.8/10000[2,3]。这与接受检查的人群、查体医生的水平关系很大。畸形中以前列腺囊最常见，在重度尿道下裂中发生率约为15%。前列腺囊可能是副中肾管(Müllerianduct)退化不全或尿生殖窦男性化不全的遗迹，开口于前列腺部尿道的后方向膀胱后方延伸，形成一个大的囊腔，可并发感染、结石，也可影响插导尿管。如果并发感染，以反复附睾炎最常见，特别是尿道成形术后尿道延长、尿道阻力增加，易伴发附睾炎。可通过排尿性膀胱尿道造影检出，尿道镜检查、超声及CT可明确其位置[1,5]。少数尿道下裂病人合并肛门直肠畸形、心血管畸形和胸壁畸形。五、诊断除巨尿道口伴包皮完整(megameatusintactprepuce，MIP)型尿道下裂外，大多数尿道下裂出生时可被确诊。当尿道下裂合并隐睾时，要注意鉴别有无性发育异常(disordersofsexdevelopment，DSD)，尤其是重型尿道下裂特别是伴有性腺位置异常、形态异常时应高度重视，必须做相应检查，如染色体检查、SRY基因检查以及性腺超声，甚至性腺探查，以除外性别发育异常。有条件的，需到内分泌科室做详细检查、评估。最常见的尿道下裂合并DSD为混合性腺发育不全、卵睾DSD等。术，观点不尽相同。目前，对于经验丰富的医生重型尿道下裂一期手术的成功率在50%～70%，说明一半以上的重型尿道下裂患儿通过一次手术能解决问题，分期手术至少需2次手术，且二期成型术后仍有部分出现并发症，因此术者要结合自己经验和病人具体情况决定，能一期完成尽量不分期[22,23]。除非，①纤维化尿道板造成的重度阴茎下曲切断尿道板后长段尿道缺损，局部皮肤材料不足以完成矫形。②背侧包皮帽皮肤量不足或其形态、血供模式不适合取带蒂皮瓣重建尿道。③勉强一期手术难以得到可接受的外观。④手术医生对尿道下裂手术矫治经验不多。⑤对于失败的尿道下裂，如合并阴茎下弯没有矫正，或尿道成形材料不充裕，也需要分期手术。分期手术主要分为两个步骤：一期矫正阴茎下弯，预铺尿道板；二期尿道成形。一期是手术成功与否的关键。主要术式包括：①Byars皮瓣手术：将背侧包皮转至腹侧预铺平整的尿道床，最好切开阴茎头，将皮肤填入阴茎头缺损区。该手术的缺点是转移的包皮不光滑，会引起远期的排尿和射精异常。二期尿道成形时尿道口和阴茎头成形有一定困难，尿道口经常开在冠状沟。②Bracka手术：取游离包皮或口腔黏膜片预铺尿道板。如包皮充裕，最好取包皮；如阴茎局部没有修复材料，可取口腔黏膜。将游离移植物去掉脂肪，阴茎腹侧一定要切开阴茎头，将游离移植物固定在尿道口至舟状窝之间，形成光滑的尿道板，创面加压包扎。优点是尿道表面光滑，排尿通畅，尿道口和阴茎头成形满意。缺点是如果游离移植物坏死，对再次手术带来很大困难。③一期部分尿道成形术(部分重建尿道)：以部分横裁包皮岛状皮瓣管状尿道成形术(部分Duckett)为主[24]。对于尿道缺失长，包皮不能完全替代的病例可以运用。岛状皮瓣代尿道远端经阴茎头下隧道戳出，成形正位尿道口和阴茎头，近端固定在阴茎体。6～12个月后做近端尿道造瘘修补。部分Duckett手术近年被国内广大医师采用，其要点是横裁包皮岛状皮瓣管状做尿道成形术，但是不与原尿道口吻合，做局部造瘘。这样可以保证尿道口正位，减少尿道狭窄、尿道憩室等并发症，二期尿道成形简化。当然，还需要长期随诊证实最终效果。二期成形尿道相对容易。根据尿道床质量和宽度采用新尿道口与阴茎头之间原位皮瓣卷管(Duplay)、纵切卷管(Snodgrass)或Thiersch等方式[25]。四)麻醉麻醉的方法很多，目前应用较多的是气管插管全身麻醉，或喉罩静脉麻醉。阻滞麻醉例如腰麻和硬膜外穿刺麻醉减少，骶管阻滞麻醉更多的用于手术后镇痛。也有文章提出骶管麻醉影响阴茎局部伤口血供，但尚无大数据文献支持。(五)包扎使用敷料包扎的目的是固定阴茎，减少水肿，防止出血，保护切口。敷料包扎并不能防止皮肤坏死及尿道瘘发生，因而不直接影响手术效果。敷料种类主要有吸水纱布、化学合成胶布、各种生物膜等。选择时以操作方便、患儿感觉舒适为标准[15]。(六)尿液引流方法凡做尿道成形的病例均应引流尿液，不做尿道成形的患儿如MAGPI、单纯阴茎下弯矫正等手术可不置管引流。有人认为行保留尿道板的前型尿道下裂修复可不放置引流管，但更多的医师还是主张置管引流。近年来，随着手术经验的积累和导尿管的改进，已不必加做膀胱造瘘引流。目前主要使用的引流管有两种：质量良好的Foley双腔气囊导尿管，及喂养管或单腔管。前者固定好，不易脱落，但拔除时气囊易损伤尿道口；后者对尿道损伤小，但易脱落或引流效果不佳。目前引流管的主流型号是F6和F8。有学者认为，引流管只是起尿液引流作用，故更小的型号能防止压迫成形尿道，但还尚无定论。引流管可接无菌袋，如有条件，导尿管可直接开放于尿布上，二者的感染率无差异。导尿管通常保留7～10d，也有人主张延迟到术后4周拔管，渡过成形尿道水肿期，减少尿道狭窄[26]。(七)自身周围组织覆盖尿道利用局部组织，如鞘膜囊，包皮血管蒂等组织覆盖尿道可有效降低尿道瘘发生率[27,28]。2．尿道狭窄一期尿道成形术后尿道狭窄发生率高，多发生在阴茎头段尿道及阴茎根吻合口处。术后3个月内的早期狭窄可用尿道扩张解决，若无效需手术切开狭窄段行尿道造瘘，同时对狭窄段进行修补铺垫，为下次尿道成形创造条件。3．尿道憩室样扩张多见于行Duckett横裁包皮岛状皮瓣管状尿道手术的患儿。形成原因包括成形尿道周围组织少、缺乏海绵体支撑，成形尿道过于宽大或不平整和远端尿道狭窄。对继发于尿道狭窄的小的尿道憩室样扩张，在解除狭窄后，大部分可好转，如憩室不能自愈，应在梗阻解除6个月后行憩室裁剪尿道修复术，对于没有尿道狭窄但憩室样扩张明显的患儿，憩室裁剪尿道修复亦应在第一次尿道成形术6～12个月后进行。4．残留阴茎下弯多为首次手术时阴茎下弯矫正不彻底或背侧白膜紧缩经Buck筋膜外在12点部位缝合一针引起。轻度下弯可行阴茎背侧海绵体白膜紧缩，重度下弯需横断尿道板，行分期手术。八、术后随访尿道下裂并发症仅有50%出现在术后第一年，其余一半相继出现在一年后，甚至伴随阴茎发育，青春期仍会发生尿道瘘、复发阴茎下弯[32]。另外，除尿道下裂功能性修复或解剖修复外，影响远期效果评价的主要因素是阴茎外形是否正常和美观，并且会直接影响成年后性生活满意度。因此，应对尿道下裂患儿进行长期随访，在其度过青春期，进入成人期，完成婚育后，方能对治疗效果做出比较准确可靠的判断[33]。（宋宏程执笔）2023年06月20日
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曾志萍主治医师 医生集团-上海 线上诊疗科 曾志萍陈善闻 我们所说的重度尿道下裂，一般包含以下几个症状:一、尿道开口位于阴囊、会阴。二、尿道板发育差，呈条索状，没有粘膜，呈上皮化改变。三、阴茎与尿道板呈弓弦状，下弯明显，弯曲大于45°以上。四、阴茎阴囊转位，阴囊呈分裂状。五、部分患者合并有疝气、隐睾、交通性睾丸鞘液、以及后尿道前列腺囊。对于严重尿道下裂的治疗策略、我们可以将一个复杂的问题简单化。将手术进行分期处理。一期将阴茎矫直，预置好尿道板。术后可以根据阴茎发育情况，进行适当的内分泌治疗。可以给下期手术提供更好的条件，提高手术的成功率，降低并发症的发生。大部分的严重尿道下裂患者通两次手术均能有效的治愈。2023年04月18日154
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杨志林副主任医师 深圳市儿童医院 泌尿外科 尿道下裂手术是一个精细、复杂的手术，术后护理方面有很多注意事项，会影响手术疗效。 1 尿管护理。尿管要保持固定、通畅，尿管不能牵拉，也不能弯曲打折。若尿管不畅，则尿液会从伤口渗出，容易感染。 2 要多喝水，增加尿量，有利于尿管通畅。 3 一般术后4-5天拆除伤口敷料，伤口给予碘伏消毒，每天4次以上，保持伤口清洁干燥。若分泌物较多，可以加用双氧水、生理盐水清洗。 4 拔尿管后可能留置短的尿道支架管，可自行排尿，排尿后应及时消毒，避免外伤。 5 建议术后两周内不要洗澡。 6 出院后按医嘱定期复查。时间点一般是出院后1周、1个月、3个月、6个月、1年。 7 若发现红肿疼痛加重、分泌物增多，则考虑伤口感染可能，应及时就诊。? 8 尿道下裂术后并发症相对较多，常见的是尿道瘘、尿道狭窄，术后一年内都有可能发生。 9 自行排尿时观察尿线情况，若尿线明显变细，排尿滴沥，可能是尿道狭窄，及时就诊。2022年02月24日1414
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杨喆主任医师 中国医学科学院整形外科医院 整形外科 尿道下裂术后住院期间家长的护理需要遵医嘱，听从病房护士的指导，我们的护理团队每天会给家长提供非常专业的指导，术后1-2天一般是流食和半流食，1岁半以内的婴幼儿是可以母乳喂养的。注意观察伤口包扎敷料的情况；观察导尿管的情况，防止导尿管的意外牵拉和脱出，不要将尿管举得过高，防止尿液逆流。术后3-5天，在患者身体条件允许的情况下，我们主张尽早能下床活动，这样往往能加速恢复的过程，逐渐恢复日常的饮食，增加营养。术后7-8天，尤其是拔掉导尿管以后，注意保持会阴部的清洁和干燥，虽然可能还没完成拆线，我们也是鼓励患者淋浴的，可以用流动的清水冲洗干净，合适温度的吹风机吹干，这样患者也会更舒适。还是那句话，在尿道下裂治疗的过程中，患者和家长你们不是一个人在战斗，有责任心的医生和爱心满满的护理团队陪着你们一起渡过难关！2021年07月12日1121
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黄文华主治医师 福建省妇幼保健院 小儿外科 尿道下裂几乎都是发生在男宝宝身上，通俗的说，尿道下裂就是原本正常的尿道，向下裂开了，本来尿道的开口在小鸡鸡头的正中间，但是尿道向下裂开后，开口的位置也发生了改变，开口在阴茎体甚至阴囊那里，就好像女宝宝那样，拉尿时尿线向下，只能蹲着（部分轻度的尿道下裂排尿异常不明显），严重影响宝宝身心健康。尿道下裂是先天性的吗？会不会遗传？ 很显然尿道下裂是先天性的小鸡鸡发育异常，宝宝一出生时就有。尿道下裂的病因目前研究的尚不很透彻，这个病是先天的，有的宝妈会问："什么原因啊，我孕周很小心的，是吃坏什么东西或是接触了什么不好的东西导致的吗？再生宝宝还会这样吗？他爸爸也没有这样啊？"只能说，这个病目前绝大部分情况下找不到确确的原因，只有少部分尿道下裂的发病是家族遗传来的，尿道下裂的宝宝，其兄、 弟也患尿道下裂的几率比正常人更高。那有的家长会问，生了尿道下裂的宝宝，还可以再生宝宝吗？可以的，因为再生一个宝宝，有可能是女宝宝；就算是男宝宝，绝大部分也是正常的，再得这个病的概率很小的。就算生的男宝宝有尿道下裂，那也是可以通过手术治愈的，这个不用担心的。尿道下裂有哪些表现？有什么特点？ 尿道下裂的小鸡鸡长相跟正常的小鸡鸡有明显的不同，典型的尿道下裂有三个特点：1.尿道开口异常： 这个是尿道下裂的核心表现，所有的尿道下裂都有尿道开口的异常，尿道口可异位于从正常尿道口近端，到会阴部尿道的任何部位。宝宝拉尿时尿线一般向下甚至向后，所以男宝宝需要蹲下才能排尿，要不然很容易就尿裤子了，尿道开口在阴茎根部或是阴囊的位置时更明显，换句话说，如果男宝宝蹲着拉尿或是经常拉尿时尿道裤子上，要认真检查一下宝宝的小鸡鸡。2.阴茎下弯： 就是阴茎向下弯曲， 多是轻度阴茎下弯。 尿道下裂经常合并明显阴茎下弯者，当然，也有的尿道下裂没有阴茎下弯。阴茎下弯的幅度越大，越严重，可将阴茎下弯分为：轻度 ：下弯小于 15° ； 中度：下弯15 ~35° ； 重度：下弯大于 35°。中、重度的阴茎下弯如果不矫正，在成年后会有性活困难。3.包皮的异常分布： 尿道下裂的阴茎头像是带了个帽子，上面包皮多，下面包皮少，包皮系带一般也是没有的。尿道下裂分型： 根据尿道口开口的位置，尿道下裂分为四型：I, 阴茎头、 冠状沟型； Il: 阴茎体型； III：阴茎阴囊型； IV ： 会阴型。也可分为：前型、中型、后型。尿道下裂有哪些危害？ 尿道下裂尿道口开口异常，影响排尿，影响成年后的射精，进而影响生育；尿道下裂小鸡鸡长相怪异、蹲着排尿，这些都影响患儿自尊心和心理健康；阴茎下弯时间长了不能伸直，阴茎体发育会受到影响，可影响性生活，甚至无法进行性生活，引起生理、心理的障碍。尿道下裂要怎么治疗？最佳手术时间是什么时候？ 部分轻微的龟头型尿道下裂，不伴发阴茎下弯，不影响排尿和以后生育可以不用做手术。但是大部分情况下是要治疗的，需要手术治疗。手术适宜年龄是6个月到2岁，如果2岁后才发现有尿道下裂，最好尽早手术治疗。尿道下裂手术要达到什么效果才算满意？ 手术要达到以下三个目的，才算尿道下裂治愈：阴茎下弯完全矫正。 2.尿道口位于阴茎头正位； 3.阴茎外观满意．与正常人一样站立排尿，成年后能进行正常性生活。 本文是福建省妇幼保健院（福建省儿童医院）小儿外科黄文华医生根据十余年临床经验及参考最新的专业书籍所写的科普文章，尽可能通俗易懂，让宝爸宝妈们能了解这个疾病，如果觉得有帮助，请帮我点赞一下哈。2021年05月28日2295
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吴永隆主治医师 厦门市妇幼保健院 小儿外科 尿道下裂是先天性毛病，男性新生儿发病率约1/300。这种先天畸形出生后一眼便可发现，但在怀孕时，B超等产前检查尚无法查出，其危害在于影响排尿及日后的性生活，对心理健康影响也很大。目前尿道下裂的手术方式有近300种，充分说明了这种疾病治疗的复杂性，针对不同类型的尿道下裂及处理由其带来的性腺发育甚至是性别选择方面的问题，选择尽可能创伤小，疗效好的方法是一个非常专业的问题。我科通过与国内最好的小儿泌尿外科合作，经过十年的不断发展，目前已经形成了完善的治疗体系，针对每一个尿道下裂患儿的具体类型制定个体化的手术治疗措施，为每一位求诊的患儿成功的治愈了疾病，形成了良好的社会影响，目前有许多周边省市的患者慕名前来治疗。 1.认识尿道下裂： 尿道下裂病变主要包括四个主要方面：1.弯曲的阴茎。2.尿道口位置的异常。3.像“头巾状”分布的包皮。4.伴随畸形：前尿道发育不良、阴茎阴囊转位、阴茎显露差、性发育畸形等。目前按照尿道口位置的不同进行分类，如图所示: 但需要特别指出的是，这样看似简单的划分对临床的指导十分有限，因为第一，很多时候所谓的尿道口前段都是一层薄膜状的皮肤形成的所谓尿道，这样的尿道毫无意义，需要手术切除。其次，没有描述阴茎下弯的程度，其实，严重的阴茎下弯很多就是发育异常的所谓尿道牵拉造成的，所以在纠正阴茎下弯的过程中尿道口往往都会往后再退后一段距离。所以，具体的分型需要医生在详细检查后，有的甚至要在手术中才能明确诊断。第三，没有描述伴随畸形，实际上，在尿道下裂的治疗中，严重影响阴茎外观的往往是例如隐睾、阴茎阴囊转位等伴随畸形的纠正。 所以，术前你所听说的分型往往并不确切，需要入院后和医生一起明确！ 2.治疗尿道下裂 传统认为，尿道下裂的治疗需要到3-4岁，但目前我科主要依照阴茎体的发育程度及畸形的病变类型来决定手术的时机，最好的病例已经治愈了只有10个月大的宝宝。建议父母选择在学龄前完成所有的手术治疗，避免对患儿造成心理上的不良记忆，引起心理创伤的发生，影响成年后的心理健康。 治疗尿道下裂手术一般分3步：一是让弯曲的阴茎伸直；二是尿道成形，将尿道开口修复到阴茎头部；三是为分布异常的包皮整形。其中对治疗最有意义的是伸直阴茎，最具难度的却是第二步。因为做尿道成形手术时，要先从患儿的包皮或身体其他部位取一些组织，制作皮瓣，将皮瓣卷折起来成为管状尿道。以前，这个手术的3个步骤得分2－3次做，现在已经能够1次手术做完。该手术的手术范围虽然只是小小的会阴部，但一台手术至少得缝上百针，光头发丝粗细的手术线就要用两三米，简直比绣花还费劲。正因手术十分精细，医生必须连续几个小时注意力高度集中，所以在等待手术的过程中尽量保持耐心，我们每一份为孩子投入的专业和爱心，都将化为孩子最可宝贵的健康和功能的康复。 3.术后并发症 尿道下裂的宝宝在尿道成形后，需要留置尿管，一方面引流尿液，减轻疼痛。另一方面最重要的是，对刚刚成形的尿道形成支撑和塑性的作用，减缓尿道的张力，保证尿道有效愈合。所以，术后宝爸宝妈们最主要的任务就是一定要在医护人员的指导下保护好尿管，预防尿管过早脱落造成手术效果打折扣。 同样的，因为留置尿管的原因，宝宝的尿道持续开放会导致细菌感染的风险增加及尿道刺激症状的发生。前者主要通过选择有效的抗生素进行预防及多饮水，形成丰沛的尿液对尿管形成有效的冲洗。有时候，长时间的抗生素可能对带来药物过敏、肠道菌群紊乱引起的腹泻、粒细胞减少引起的皮疹及病毒感染等并发症的发生。后者主要表现为固定时间出现的阵发性尿道痉挛，有时程度较剧烈时，孩子哭闹会比较严重。这些都需要家长加强观察，及时与医护人员取得联系并全力支持，我们的团队经验非常丰富，能够及时帮助孩子度过上述情况，请不要过分担心。 最后，就是尿管拔除后，出现的尿瘘及尿道狭窄了。前者的发生与成形尿道的长度有直接关系，多是缝合尿道的针脚愈合不良造成的，半数以上都可以在6个月内自行愈合，剩下的一个简单的补漏手术也完全可以解决。尿道狭窄是比较麻烦的术后并发症，有时发展过程非常迅速，需要家属高度警惕术后尿线的粗细变化情况，若有存在痛性排尿，尿线短时间内明显变细需要及时就医，争取治疗及处理上的主动。2021年05月25日3260
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尿道下裂相关科普号
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