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李东明医师 郑州大学第三附属医院 神经外科 新春来临之际，又见到了这个小姑娘，在出院后近半年的时间里，我见到过她三次，每次见到我们，她都会首先露出一个微笑，或许她叫不上来我们的名字，因为疾病的折磨，甚至发出一个较清楚的发音都有些困难，对她来说一个微笑可能就是她最好的表达，我总是认为她的眼神会说话，代替了她说不出来的那些言语。仅有的三次见面，却见证了她病情一步一步的好转，这一次，她又重新站起来了，用自己的行动告诉我们，她又能自己行走了，甚至还能自己穿衣服鞋子，虽然走起来踉踉跄跄，虽然动作慢慢吞吞，可你又怎能想到，一个13岁的姑娘，豆蔻年华，在过去的6年多的时间里经历过怎样的磨难，查房时她躺在病床上默默流泪的画面我还记忆犹新…… “扭转痉挛”可能有些人从来没听说过这个疾病，扭转痉挛（TD）又叫扭转性肌张力障碍，是常见的肌张力障碍临床类型，分为继发性和原发性扭转性肌张力障碍。原发性为常染色体隐形遗传，继发性可由病变、外伤、药物、毒素和代谢紊乱引起。 临床表现：下肢运动障碍，足内翻趾曲，足跟不能着地 →躯干和四肢不自主扭转运动（特征性表现：全身扭转或螺旋形运动）。神经电生理学认为可能与苍白球-丘脑-皮质环路中核团异常放电有关。该患儿基因检测发现KMT2B基因变异，关联疾病为儿童期发病的肌张力障碍28型，KMT2B 基 因 位 于 19 号 染 色 体 长 臂 上（Chr19q13.12），KMT2B基因变异或Chr19q13.12缺失都会引起该类型致病。肌张力障碍28型临床表现为： （1）下肢扭转性痉挛起病，逐渐蔓延至躯干、上肢、颈部及面部； （2）亦可以颈部或上肢扭转痉挛起病； （3）伴或不伴不同程度的智力及体力发育落后、生长迟缓、小头畸形、并指畸形、眼球震颤、斜 视、皮肤异常或精神障碍； （4）头颅MRI平扫无结构异常，小年龄患儿可能出现苍白球在T2加权像或弥散像呈对称性略低信号，以苍白球外侧为著，随着年龄的增长异常信号减 弱或消失； （5）代谢及生化检查无特异性异常。目前治疗手段：1、病因治疗 2、药物对症治疗（安定、抗胆碱能药物、以美多芭为代表）3、药物无效---脑立体定向手术（毁损、DBS）。 TD的神经外科手术治疗，主要包括立体定向脑深部核团毁损术和DBS。脑深部核团毁损术包括：丘脑切开术、苍白球切开术，毁损术有较高的风险，包括认知功能障碍、构音障碍、吞咽困难、肢体无力等。脑深部电刺激术(DBS)是对脑深部特定核团进行长期电刺激，从而达到治疗或缓解神经系统相关疾病的目的。DBS具有可逆、动态可调等优点，在特发性震颤和帕金森病患者中成功应用后，DBS越来越多地被应用于肌张力障碍疾病的治疗，如痉挛性斜颈、扭转痉挛等。目前，DBS已成功应用于成人肌张力障碍，但DBS在儿童肌张力障碍的治疗经验较少。 儿童肌张力障碍DBS手术指征尚未得到共识，有研究中提出具体的儿童肌张力障碍DBS手术指征： (1)原发性节段性或全身性肌张力障碍引起的严重障碍患者，对苯海索的滴定试验最大耐受剂量未见有效反应 (>10 mg／d)；口服巴氯芬已达20 mg／次，3次／日的剂量，或者已达剂量限制性不良反应的最大耐受剂量；以及应用左旋多巴已达到最大耐受剂量(排除多巴反应性肌张力障碍的可能性)。 (2)有严重的躯干和(或)上肢过度运动的继发性肌张力障碍患者，口服、鞘注巴氯芬、苯海索、苯二氮托类或四苯喹嗪无效者。 (3)有严重残疾的遗传性肌张力障碍患者， 口服或鞘注巴氯芬、苯海索或苯二氮卓类无效者。 (4)多巴反应性青少年综合征患者，尽管已长期给予多巴胺治疗，仍有严重残疾者。 DBS对TD的手术治疗靶点主要集中在GPI和STN。有研究表明GPI-DBS可能引起步态障碍和运动迟缓等问题，STN靶点电池耗能优于GPI。国内外研究表明此两位点均能有效控制扭转痉挛症状，且两者改善率无明显差异，部分患者症状改善率可达80%以上。DBS治疗TD一般要经过数周至数月后才能达到最佳效果；已形成骨骼畸形的患儿DBS术后改善率不如未形成骨骼畸形的肌张力障碍患儿；在DBS治疗肌张力障碍疗效方面，目前研究发现DBS 对肌张力障碍节律性症状(肌阵挛、震颤等)效果较快，对肌张力障碍持续性症状(强直、扭转等)效果较慢；治疗原发性TD效果优于继发性TD。目前，经过三次的程控参数调整，该患儿临床症状逐步得到改善，相信在新的一年里，她会收获更多的希望，我们也相信在未来的日子里，定能够为更多像她一样的扭转痉挛患儿带来新的希望！2020年03月26日
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王茂德主任医师 西安交通大学第一附属医院 神经外科 日前有一则关于扭转痉挛女孩被误以为脑瘫的新闻报道，当时由于地处偏僻，医疗条件有限及家属对疾病知识的缺乏，导致患病女孩每天为了减轻痛苦需要通过喝酒来减轻痛苦。其实，扭转痉挛患者可以通过药物或手术进行控制，日前我就为一位江西女孩，进行了脑深部电刺激手术治疗，术后恢复了正常生活，因此，在此提醒大家一定要及时鉴别诊断，进行正规治疗，帮助患者早日回归社会！扭转痉挛的临床诊断方法与鉴别、目前治疗方法都有哪些？扭转痉挛又称变形性肌张力障碍。是一组以躯干或（和）四肢发作性肌张力扭转性增高为表现的锥体外系疾病。病理改变主要为基底节、丘脑、大脑皮质神经细胞变性和尾状核、壳核小神经细胞变性。本病多见于学龄儿童和青少年。临床以肌张力障碍和围绕躯干缓慢而剧烈的旋转性不自主扭转为特点。原发性扭转痉挛的病因不明，部分病例有家族遗传史。继发性扭转痉挛常由于某些神经系统疾病如脑炎 、一氧化碳中毒及某些药物的副作用所引起。扭转痉挛的表现以及诊断方法扭转痉挛的症状：肢体肌张力增高，头向一侧后下方扭，上肢向后侧扭，下肢向外侧扭，语言的改变，发音为‘喉音’等现象。扭转痉挛症状之一——肌体肌张力增高；扭转痉挛症状之二——头向一侧后下方扭转扭转痉挛症状之三——上肢向后侧扭扭转痉挛症状之四——下肢向外侧扭诊断方法：1、缓慢起病，多自下肢开始，扩及躯干四肢。肌张力发作性增高，以与肌肉纵轴平行的不自主扭转为特征，近端较重，致使足部跖曲内翻，头颈和躯干呈螺旋形扭转，并可伴有挤眉弄眼、歪嘴伸舌等动作。症状也可限于躯体某一部分，发生于颈肌者称痉挛性斜颈。症状多在精神紧张或行走时诱发或加重，睡眠时消失。2、除继发性者外，间歇期神经系统正常，少数有智能减退。3、除原发性者（8～15岁多见）外，可因颅脑外伤、感染、一氧化碳中毒、药物（如氟哌啶醇）、肝豆状核变性等引起，偶亦见于血管病和脑瘤。有相应的病史、症状、体征及辅助检查所见。扭转痉挛需要和哪些疾病鉴别？1、痉挛型脑瘫：指出生前至出生后早期（一般指生后4周之内），在脑发育未成熟阶段受到损害，而造成非进行性但永久存在的脑损害，引起的一种以运动障碍和姿势异常为主的综合。2、强直型脑瘫：四肢僵硬、强直，不能自主活动。3、大脑发育不全：是指胎儿出生后因各种原因而引起的大脑发育不全，胎儿表现呆滞、多动、傻等现象。4、徐动型、混合型脑瘫、DRD（橄榄、桥脑、小脑神经变性性疾病）等。5、痉挛性斜颈：发生于任何年龄，但以成年人起病者最多见，男女同样受累，起病多甚缓慢，颈部的深浅肌肉均可受累，但以胸锁乳突肌、斜方肌、斜角肌及颈夹肌的收缩最易表现出症状，胸锁乳突肌收缩时引起头向对侧旋转，两侧胸锁乳突肌同时收缩时头部向前屈曲，两侧斜方肌及颈夹肌同时收缩时头部向后过伸。患肌可发生肥大，当患者试图维持其头部正位时，大多有头部震颤。扭转痉挛患者特点1、患者的胆量非常小。2、四肢的肌张力非常高。3、头向一侧后下方扭，上肢向后侧扭，下肢向外侧扭。4、语言的改变，发音为‘喉音’。扭转痉挛药物及手术治疗1、药物治疗 扭转痉挛的药物治疗是对症性的，其目的是改善功能，减少异常运动，减少肌痉挛引起的疼痛。药物治疗的疗效也很难正确评价，原因如下：扭转痉挛为一种少见疾病很少有大宗治疗结果;缺乏双盲性对比分析;扭转痉挛自发性的短暂缓解影响药物疗效的评判。常用的药物包括：(1)左旋多巴类： 对常染色体显性遗传的多巴反应性痉挛可明显改善症状，通常小剂量即可有效。左旋多巴类药物对其他类型的扭转痉挛效果较差。(2)抗胆碱能药：如苯海索(安坦)、三乙芬迪(trihexiphenidyl)等。抗胆碱能药物可在左旋多巴类药物治疗无效时选用对继发性扭转痉挛有较好疗效。(3)GABA能药物：如氯苯丁氨酸(巴氯芬，Baclofen)，可对三分之一的扭转痉挛患者有帮助5～40mg/d，分次口服。对于继发性痉挛伴有疼痛和僵直的患者可考虑采用鞘内注入Baclofen，但此法的长期疗效未得到证实。(4)其他药物：如中枢性肌松剂、安定类(氯硝西泮、氯羧安定)、止痛药等均可能缓解本病的某些症状，抗多巴胺能类制剂的应用存有争议，因为有可能诱发肌僵直。2、外科治疗，凡年龄在7岁以上;病程超过1～1.5年;应用各种药物(包括暗示疗法)治疗无效者，又无其他严重疾病，才考虑手术。对于单侧肢体扭转，且能独立生活，还可参加劳动者，或双侧严重疾病伴有明显球麻痹，智能低下以及学龄前儿童均不宜手术。脑深部电刺激术(DBS)：DBS可以有效地缓解肌张力障碍，改善扭转痉挛患者的症状。而且DBS具有可逆性和可调节性等优点，对组织无永久性损害，尤其适用于脑发育尚未完全的儿童患者。刺激靶点包括Vim核、Gpi、STN、Vop等，刺激频率130～180Hz左右，可单侧手术，也可双侧同时植入电极刺激。本文系王茂德医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2016年04月21日4232
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张宇清主任医师 宣武医院 功能神经外科 肌张力障碍（Dystonia）是一组疾病的总称，表现为骨骼肌张力的病理性改变。患者的肌肉张力有时很高，有时很低，有时只影响局部某个肌肉或肌肉群，有时影响全身。肌张力障碍临床上表现为颈部、四肢、躯干甚至是全身的剧烈、不自主的扭转，其中最具特征性的一种称为扭转痉挛。包括颈部扭转、躯干的胸腰扭转、上下肢扭转、手足的过伸或过曲，通常以身体的长轴为中心。其扭转动作往往十分缓慢，间歇重复出现。发病原因多数的肌张力障碍病因并不清楚，少数可有家族遗传史，儿童和少年发病的扭转痉挛可能存在基因遗传问题。此外，很多疾病可能在临床上导致继发性肌张力障碍，如新生儿的脑损伤，黄疸，窒息，脑炎，脑血管病，中毒性脑病等等。与原发性肌张力障碍相比，这类病人症状更为复杂多样，可能伴随有偏瘫，舞蹈样动作，小脑平衡障碍，智力或情感方面的问题。CT与磁共振检查也会有一些特征性的表现。分类与临床表现1．肌张力障碍有如下几种分类方法：（1）根据患病的部位，分为眼睑痉挛、颅面部肌张力障碍、痉挛性构音障碍、痉挛性斜颈、书写痉挛、偏身性肌张力障碍以及全身性肌张力障碍。（2）根据发病的原因，分为原发性（即病因不清楚的）和继发性肌张力障碍。后者常见于中毒、外伤、脑炎、肿瘤及代谢异常导致的患者运动功能障碍。（3）按发病时的年龄可分为儿童型、少年型与成年型肌张力障碍。儿童期起病的往往会导致全身性肌张力障碍。2．扭转痉挛：有全身轴线方向的不随意性扭转的肌张力障碍是最为多见的表现形式，称为扭转痉挛，也是全身性肌张力障碍的典型类型，临床上表现为颈部、四肢、躯干甚至是全身的剧烈、不自主的扭转，手足的过伸或过曲，通常以身体的长轴为中心。其扭转动作往往十分缓慢，间歇重复出现。正常情况下我们完成一个动作，会有一组肌肉收缩而另一组对应的肌肉放松。对于扭转痉挛病人，这种肌肉自觉遵循的收缩与放松的程序被打乱了，代之以某些肌肉持续的紧张收缩，即便在安静状态下也是如此。病人常见的表现是：站立时头向一侧扭，肩背向后仰，一只胳膊向前伸，一只向后伸，两膝向内弯曲，两脚分得很开以保持平衡，或者伴有足内翻，足底不能完全着地。平躺时身体会呈弓形，靠肩与臀支撑，有的只能俯卧在床上。时间久了某些部位肌肉可能异常肥厚，关节也会挛缩变形。病人睡着后症状会消失。扭转痉挛也有原发性与继发性之分别。原发性以年轻人多见，有遗传倾向，CT与磁共振通常看不到明显的病变。继发性扭转痉挛患者在CT与磁共振检查中，可以在某些特定部位发现病理改变。从我们收治的病人情况来看，病变基本上位于苍白球或壳核，病因以钙化居多，其次是脑血管病、代谢异常引起的神经元变性等。但是多数患者是找不到明确病因的，归为原发性扭转痉挛。3．痉挛性斜颈：痉挛性斜颈是颈部肌肉群阵发性的不自主收缩和痉挛，使头颈向某个方面的痉挛性扭转或倾斜，其各种的异常姿势表现与颈部受累肌肉的异常收缩有关。少数病人可因癔症发作或周围局部刺激（颈椎损伤或炎症）引起斜颈，还可能有脑炎、出生时窒息、黄疸等病史。CT或磁共振检查时会有一些异常表现，但相当一部分病人没有任何影像的改变。患者以胸锁乳突肌、斜方肌及头夹肌的收缩最易出现症状。一侧胸锁乳突肌收缩时头向对侧旋转，两侧胸锁乳突肌同时收缩则头向前屈曲，两侧头夹肌及斜方肌同时收缩则头向后部过伸。痉挛严重时患侧肌肉可以发生肥大。临床上根据肌肉受累范围可以分为四型：（1）旋转型：头沿身体纵轴向一侧作痉挛性旋转；（2）后仰型：头向背部后仰，面朝天；（3）前屈型：头向前屈，下颌抵在胸前；（4）侧屈型：头偏离纵轴向左或向右，耳朵靠近肩部，常伴有同侧耸肩。4．书写痉挛：书写痉挛是指发生于手部的局限性肌张力障碍，病人在握笔写字时非常吃力，手腕和手指都过分用力，但书写仍然十分缓慢。病人在做其他活动时手的运动基本上不受影响。2011年02月01日13713
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