皮罗综合征

近几年，出现下巴后缩问题的儿童是逐年递增。为了维护儿童良好的口腔健康，及口颌系统的正常发育，作为一名正畸医生在针对儿童下巴后缩问题投入持续关注的同时，这类话题也成为了愈来愈多群体讨论的重点。下颌后缩除了会严重影响孩子的外貌！同时口腔干燥、牙齿排列不整齐、咬合不良、硬腭高拱、牙弓狭窄、龅牙、鼻子扁平、面部肌肉活动困难，缺乏表情等都是可能会出现的连锁反应，不仅如此下巴后缩的患者多数还伴有脖子前倾的体态问题。所以看似孩子小小的一个下巴，他所要付出的代价是非常巨大的。在这我们就要明确，家族遗传，是可能会导致孩子下巴后缩的。这种时候，家长就要采取预防措施，及早带孩子去做口腔检查；除此之外，不良口腔习惯也是导致孩子下巴后缩很重要的一点。举个例子，像近些年来儿童中频发的“口呼吸”。说到底孩子为什么会口呼吸，至今医学界还没有给出明确的答复，但不排除一些诱因，像患有鼻炎，腺样体肥大，不良习惯等，都会间接导致孩子养成不良的口呼吸习惯。孩子若长时间处于此种状态，上下颌骨很难正常发育，因此患有嘴突，下巴后缩的几率也大大增加了。这位患儿就是典型的口呼吸问题导致的下巴后缩非常严重，除此外还产生了一系列外貌体态上的代偿反应。这时候家长要做的：一，带孩子去耳鼻喉科进行相关检查，明确是否存在鼻炎或腺样体肥大；二，不管是通过舌肌训练还是其他物理方法，纠正孩子的不良口腔行为；三，对于已经存下巴后缩并且还处在生长发育高峰期的儿童，我们通过佩戴头帽肌，TB等矫治器产生的矫治力进行导下颌向前，促进孩子下巴的一个快速生长，从根本上解决孩子颌面发育的问题。

您的孩子有“小下巴”吗？1.什么是“小下巴”？在临床接诊中，经常有家长因孩子嘴突就诊，经过检查后发现，孩子的下面部偏短，下颌骨后缩，颏部短小，导致嘴巴总是闭不上，也就是俗称的“小下巴”。下颌后缩是一种越来越常见的颌面骨发育畸形，并且因为常常伴随着龅牙，所以很容易被误认。很多家长误以为只有到12岁牙齿全部换完才能矫正，其实这种想法是不科学的。像我们上文提到的下颌后缩，就需要及时利用儿童的生长发育期进行矫治。 2.“小下巴”是怎么形成的？下颌后缩的病因包括：（1）遗传因素：部分下颌后缩畸形有明显的家族史。下颌后缩的孩子，父母双方往往有至少一方也是下颌后缩；（2）不良习惯：患儿习惯咬下唇，吮拇指，导致下颌长期处于后位；或者因鼻通气不畅而导致睡觉时张口呼吸，也容易形成下颌后缩畸形；（3）创伤：下颌骨及髁状突创伤也可以造成下颌骨发育障碍；（4）先天性发育障碍：如第一、二腮弓综合征患者，主要发生于下颌骨双侧或单侧，下颌升支和体部也会同时受累，有时听力骨也出现发育不良;（5）炎症：如类风湿性关节炎、邻近中耳炎等，均会影响髁状突及颌骨的发育，导致下颌后缩;口呼吸 3.“小下巴”如何治疗？（1）不良习惯的破除：尤其是吮拇指、咬下唇等不良习惯。（2）治疗鼻咽部疾病，比如切除肥大的扁桃体和腺样体，以保证鼻通气，改掉张口呼吸的习惯。（3）早期矫治：需要充分利用患儿的生长发育高峰期，进行颌骨改良。临床上多使用活动矫治器，如Twin-Block矫治器、Activitor矫治器等，导下颌向前。也可戴用固定矫治器Herbst，刺激下颌骨发育。（4）一般矫治：对于生长发育高峰期后的患者，早期矫治已不能发挥效果。对于骨性畸形不严重的患者，可以通过矫治牙齿，以代偿颌骨畸形。有时需要拔牙后才能进行掩饰性治疗。（5）外科手术：对于下颌后缩严重者，可在患儿成年后，用外科正颌手术纠正，并作颏部成形术。Twin-Block矫治器从理论上讲，牙齿的正畸可以在各个年龄层次进行。根据中华口腔医学会2000年的调查结果显示，错颌畸形在我国儿童与青少年中的患病率为67.82%，会影响孩子的发育、美观和功能，所以需要及时矫正。尤其是有一些骨骼畸形和异常情况，一定要在合适的时机进行早期矫治。如果等到12岁换完牙后再矫治，就错过了干预骨骼畸形的最佳时期了，家长最好随时观察、及时发现和矫正。对于下颌后缩，早期矫治更是理所应当。通过早期矫治，利用孩子的生长发育潜能，刺激下颌骨生长，将一个骨性复杂问题，转化为牙性简单错颌畸形问题，甚至有可能避免成年后的正颌手术的风险，接下来只需等待II期固定矫治排齐牙列。如果等到12岁换完牙后再矫治，就有可能错过干预骨骼畸形的最佳时期。

皮罗序列征（下面简称“皮罗”）是一种以小下颌畸形、舌后坠及上呼吸道梗阻（呼吸困难）为主要表现的先天性发育异常。由于小下颌畸形导致舌体位置后移，继而导致上呼吸道梗阻和喂养困难。小下颌表现为下颌明显后缩，从侧面看尤为明显。舌后坠则表现为仰卧时舌体位置明显靠近咽腔，造成喉咽腔空间狭窄，需要俯卧位才能呼吸，或者伴有明显的吞咽困难以及进食呛咳。上呼吸道梗阻可出现三凹征（锁骨上窝、胸骨上窝、肋间隙凹陷）、睡眠打鼾，甚至呼吸暂停，出现点头样呼吸。由于长期缺氧及喂养困难，患儿出现体重负增长，后续的智力及运动发育障碍。同时，患儿常伴有其他颅面部畸形、喉软骨软化、腭裂等疾病，需要多学科治疗。关键：早治疗目的：解决呼吸和喂养困难（轻-中度）非手术治疗：体位改变（俯卧位或侧卧位）、鼻咽通气管（中-重度）手术治疗：下颌骨牵张成骨手术※※※※※※※※※※※※※※※※※※※※※※※※※※※※※※※※※※※※※※※※※※下面是一个皮罗宝宝的病例分享。宝宝出生后即因“呼吸费力”转运至本院监护室，孩子没有办法仰着，必须趴着才能呼吸。口腔颌面外科医生会诊后，做了CT数据重建和分析后，提示上气道梗阻严重，建议做下颌骨牵张成骨手术，制订手术导板。腭裂修复手术的内容，请关注：先天性腭裂邬文莉医生专科门诊时间：【增城院区】周一上午，门诊楼三楼E3区，口腔科，唇腭裂专病门诊周一下午，门诊楼二楼D3区，儿科特诊中心，口腔颌面外科特需门诊周五上午，门诊楼三楼E3区，口腔科，儿童颌面肿瘤专病门诊

近年来，宝宝的“小下巴”越来越引起了家长们的关注。特别是患有腭裂的“小下巴”宝宝，家长们经常疑惑他们是不是皮罗序列征？是否需要手术干预？广州市妇女儿童医疗中心口腔颌面外科黎凡皮罗序列征（下面简称“皮罗”）是一种以小下颌畸形、舌后坠及上呼吸道梗阻（呼吸困难）为主要表现的先天性发育异常。由于小下颌畸形导致舌体位置后移，继而导致上呼吸道梗阻和喂养困难。因此，通过这三大临床特征（小下颌、舌后坠、上呼吸道梗阻）的评估，我们可以确定“小下巴”宝宝是不是皮罗。其中，小下颌表现为下颌明显后缩，从侧面看尤为明显。舌后坠，则表现为仰卧时舌体位置明显靠近咽腔。上呼吸道梗阻的宝宝会出现明显的呼吸困难，例如三凹征阳性（胸骨上窝、锁骨上窝及肋间隙出现凹陷）、睡觉打鼾憋气甚至呼吸暂停、用力吸气和点头样呼吸等等。同时，因为舌体后坠，造成喉咽腔空间狭窄，所以皮罗宝宝会伴发明显的吞咽困难及进食呛咳。宝宝经常很难进食、呼吸憋气、甚至体重负增长。若家里的宝宝出现以上的症状，需及时就医，进一步评估和确定严重程度，例如行颌面部CT检查、持续血氧饱和度监测或多导睡眠检测等等，避免长期慢性缺氧导致后续的精神智力及运动发育障碍。同时，皮罗宝宝常会伴发合并其他颅面部畸形、心血管畸形和先天性喉软化等等，需要多学科进行评估和鉴别。经过临床医生的评估和确诊之后，对于皮罗宝宝而言，早治疗是关键。解决呼吸和喂养困难是该疾病治疗的主要目的。那么，每个皮罗宝宝都需要手术干预吗？并不是。目前皮罗的治疗方式有多种，主要分为非手术治疗和手术治疗。对于70%的皮罗宝宝，体位改变（侧卧或俯卧）即可改善睡眠呼吸的问题。同样，正确的喂养姿势也可以解决大部分的喂养问题。若体位改变后仍存在上呼吸道梗阻的皮罗宝宝，可以短期放置鼻咽通气管。存在严重吞咽困难的皮罗宝宝，可放置鼻饲管喂养。但是，对于重度呼吸困难的皮罗宝宝而言，非手术治疗并不能其改善呼吸和喂养，则需要手术治疗来干预。手术治疗包括下颌骨牵张成骨术、唇舌粘连术、骨膜下口底松解术和气管切开术等等。其中，下颌骨牵张成骨术，是目前治疗皮罗上呼吸道梗阻的有效方法。因此，若发现“小下巴”宝宝具有皮罗的三大临床特征，需尽早到医院进行评估。皮罗宝宝涉及的问题较多，病情较为复杂，必要时需口腔颌面外科医师、耳鼻喉科医师、麻醉科医师、呼吸科医师、新生儿科医师和小儿营养医师联合进行评估和诊断，根据严重程度制定相应的治疗方案，尽早改善呼吸和喂养困难的状况。

有些小朋友出生后就有小下巴，外观上呈现明显的下巴后缩，侧面看尤甚。一旦出现这样的体征一定要注意孩子是不是皮罗综合征。这怎么去确定呢？其实也很简单，一看下巴，二看上腭，三看呼吸。下巴就是之前描述的小、呈后缩的状态（如图1），上腭就是看是否有腭裂或者呈现高拱的状态，呼吸就是看有没有困难，重点查看脖子正中近锁骨头的地方以及胸前有没有在吸气的时候出现凹陷（如图2，其实这是由于舌后坠导致的）。如果有上述的问题，那就需要特别警惕了，基本孩子就是皮罗综合征。 不过在这里多说一句，“皮罗综合征”的说法不是最妥当，目前在专业领域来讲，叫做Robin序列征更为恰当，因为现在的观点这病并不是综合征，而是在胎内由于先有小下巴，才有了舌后坠，以及导致了腭裂或上腭高拱，所以它是一个序列的问题。其实Robin序列征可以分为单纯的Robin序列和综合征型的Robin序列，这个有点复杂，留待下回分解。因为在临床上碰到很多的家长还是沿用皮罗综合征（Pierre-Robin综合征，可能和首诊医生的介绍有关），所以这里我也就使用这个病名了。 言归正传，家长为什么要警惕这类小朋友呢，主要因为小下巴可以导致舌后坠，从而引起非常危险的呼吸困难（即有吸凹），这在新生儿期是相当危险的，在早些的文献报道，所有这类疾病的孩子有近20%的死亡率，其中最主要的原因是呼吸困难（随着目前治疗的不断进步，只要能得到及时的诊断，以及转诊到专业的医院和医生那儿，预后还是很好的）。 当然有些孩子在新生儿期可能并没有明显的呼吸困难，直到2、3个月时才出现。但是无论在何时出现，一经发现有小下颌伴有呼吸困难，就需及早诊断，如没有特殊情况，就需及早进行下颌骨的延长手术，总体来说，预后效果是很令人满意的。（如图3） 这类小朋友中还有这样一种情况，就是有小下巴，但是从来没有呼吸困难的情况，有的可能是喂养困难或者是反复的呼吸道感染如肺炎的，对于这类小朋友，我们的经验是可以考虑进行下颌骨的延长手术，但是这种情况在术后，喂养和呼吸道感染的恢复可能没有之前说的呼吸困难那样“立竿见影”，因为皮罗综合征的孩子多多少少有喉软骨发育不良，如果同时还有腭裂的话也会影响到喂养或者引发呼吸道感染。所以这类孩子家长对手术存在疑虑的话，我的建议是采取一种折中的办法，就是进行鼻饲喂养。因为随着年龄的增加，这些情况可能会慢慢好起来。 说了上述这些情况后，有这类问题的孩子家长可能已经很紧张了，所以最后需要安慰大家的是：其实皮罗综合征在我们儿科特别是新生儿中发病率还是很高的，但是幸运的是这类孩子大部分是不需要做下颌骨延长手术的，需要的可能仅仅是侧卧就能缓解呼吸的问题，甚至有些孩子可以像正常孩子一样带也不会有呼吸的问题。而真正在新生儿或幼儿期即需进行手术的还是少数的。所以孩子出生后，有怀疑这类疾病的家长，不防先将孩子侧卧，然后再寻求医生来诊断和指导治疗。 最后还是多说一句，一旦有怀疑是此类疾病，建议一定要到专业的医院和医生那里进行诊断和治疗，因为早治疗是很重要的！