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2020年05月24日 1440 0 1
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2020年01月17日 1833 0 0
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2017年01月02日 6488 0 3
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邱文娟主任医师 上海新华医院 儿童内分泌遗传科 糖原累积病(GSD)I型是一个多系统器官的疾病,涉及到如遗传代谢、肝病、血液、肾脏、心血管等专科医师、护理师及营养师的协作管理。本文仅就GSD I型的营养管理做一个概述。GSD I型儿童需要预防低血糖的发生。治疗的目标应该是保持血糖 ≥70mg/dl或4 mmol/L和避免血糖剧烈变化。为防止低血糖发生,需要一天24小时内均匀地多次给予高碳水化合物的食物。正常血糖范围是70–100mg/dl或者3.9–5.6 mmol/L,GSD I型患儿如果诊断不明或处理不当时血糖水平可能低于40mg/dl,甚至在进食后3–4小时出现低血糖。早期诊断可降低血糖的风险;如果低血糖未经治疗,可能会导致生长发育延迟,癫痫发作伴或不伴有脑损伤,严重病例甚至死亡。一旦确诊应立即开始营养治疗和管理,随着孩子的成长和营养需求的变化,必须持续监测血糖等实验室指标。但血糖控制不佳会引起乳酸性酸中毒,肝肿大,高甘油三酯血症,高尿酸血症等一系列代谢失衡及生长发育迟缓。对于GSD I型患儿日常营养,每日摄入热卡的60-70%来源于碳水化合物,10-15%来源于蛋白质,剩下的由脂肪提供(2岁以上的儿童脂肪应<30%)。关于糖分的限制:由于葡萄糖-6-磷酸酶缺乏,果糖和半乳糖不能代谢为葡萄糖-6-磷酸,会导致进一步的生化异常,但目前对于是否限制这两种糖分摄入专家尚未达成共识,但往往需要限制摄入蔗糖和乳糖。建议尽量回避或限制含有蔗糖、果汁、水果或乳糖的食物。另外需要进行仔细的评估和补充微量元素以避免这些营养素缺乏。对于GSD I型 小婴儿家长需要全面记录以下信息:喂奶时间、宝宝的摄入量、睡眠情况、低血糖的症状和体征,其他如:胃肠道紊乱以及维生素矿物质补充等情况。孩子从出生起因为哺乳间隔短,可能不表现出明显的低血糖迹象,直到他们睡眠时间延长到过夜,或者生病消耗增加时才会出现低血糖表现。在婴儿期,每2-3小时喂养无蔗糖、果糖和乳糖的配方粉或豆奶。一旦婴儿一次的睡眠时间超过3-4个小时,为避免低血糖发生,一个选择是每3至4小时唤醒婴儿,监测血糖并和提供喂养。另一种选择是使用鼻胃管或胃造瘘手术置管喂养,尤其在疾病期间或者患儿拒食时这种方式更为重要。每4小时经口和/或通过管道喂养,或匀速通过管道喂养来维持血糖超过70mg/dl或4mmol/L。某些患儿可以管饲葡萄糖,需要根据实际情况决定。一般来说在婴儿期连续管饲的速率为8-10毫克葡萄糖/公斤体重/分钟和在年龄较大的儿童为4-8毫克葡萄糖/公斤体重/分钟,根据血糖监测的结果来调整输入速度。晨间结束管饲后应立即经口喂哺婴儿以避免血糖快速降低。辅食添加:4-6个月时可以尝试添加辅食,顺序依次是婴儿谷物、蔬菜、肉类。尽量回避水果、果汁等含有蔗糖、果糖或乳糖的食物。对于GSD I型 幼儿及儿童由于限制水果、果汁、乳制品会导致可食用的食物品种受限,可能导致摄入不足。GSD I型 幼儿必须补充多种复合维生素及矿物质。摄入的豆奶幼儿如果豆奶中不含钙和维生素D,必须额外补充。这个时期的儿童不单单要防止低血糖发生,也要注意营养全面。以下可以食用及忌口的食物列表供参考。本文系邱文娟医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载。2016年05月31日 10626 5 14
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赵玉英主任医师 山东大学齐鲁医院 神经内科 u每天进行极限强度的60-65%的目标运动强度的跑步机运动,45-50min,一定是有氧运动,紧跟一套10-15分钟的上臂活动(如哑铃、拉力器等) u如果受试者只能坐轮椅,建议在轮椅上进行同等强度、相同时间的有氧运动,并尽可能利用拐杖下地行走u有氧运动应当以不挑战极限的、可持续较长时间的方式为主,例如慢跑、快走、上下台阶等u扩胸运动、腹式呼吸、深吸气、吹气球等锻炼呼吸肌 u低碳水化合物、高蛋白饮食:即蛋白质、碳水化合物和脂肪的摄入能量分别占总摄入量的25-30%、30-35%及35-40%。本文系赵玉英医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载。2016年12月29日 2273 0 0
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刘舒主任医师 广东省妇幼保健院 儿童内分泌遗传代谢科 问题1:糖原是什么?糖原累积病又是什么?我们知道,人体的生命活动所需要的营养素包括:碳水化合物、脂肪、蛋白质、维生素、矿物质、水、膳食纤维。。等等,但为机体提供能量的,只有碳水化合物、脂肪和蛋白质三种,简称“三大供能营养素”。正常情况下,每种供能营养素所提供的能量,在身体总能量需求中所占的比例是不同的,其中,碳水化合物提供的能量最多,约占机体总需求的50-55%;脂肪次之,约占25-30%;最后是蛋白质,约占10%-15%。所以,碳水化合物是人体最主要的能量来源。人进食的碳水化合物(如米饭、面食、水果等),只有经过胃肠道消化,转变为葡萄糖,才能被吸收,使体内的血糖升高,为维持身体的各项功能和生长发育提供能量。体内血糖必须维持在一个正常范围,不能太高,也不能太低。当体内的糖类物质过剩时,机体就会将一时用不了的葡萄糖储存起来,很多葡萄糖分子聚集在一起,就成为糖原。储存在肝脏内的糖原,称为肝糖原,储存在肌肉里的糖原,称为肌糖原。肝糖原是人体糖原主要的储存仓库和血糖的最重要来源。当人体不进食时,肝脏内储存的糖原会释放出葡萄糖来,以维持体内血糖的正常水平,保证不发生低血糖。在肝脏释放葡萄糖的过程中,需要很多酶的参与,才能完成这一系列生化过程。糖原累积病(glycogen storage disease, GSD)就是在糖原代谢过程中的某一个酶缺乏,导致体内的糖原代谢障碍。糖原累积病在欧美的发病率约为1/20000~1/25000。由于酶缺陷的种类不同,临床表现多种多样。根据临床表现和生化特征,共分为十三型,其中以I型GSD最为多见。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有 8种,由这些酶缺陷所造成的临床疾病有12种亚型。其中,Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型糖原累积病以肝脏病变为主;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型糖原累积病以肌肉组织受损为主。以最常见的I型糖原累积病为例,由于肝脏缺少葡萄糖-6-磷酸酶,糖原不能释放出葡萄糖来,存在肝脏中的糖原越来越多,肝脏也越来越大,同时出现低血糖的症状。常见的表现如:孩子就会总是喊饥饿(血糖低所致的生理反馈)、大肚子(肝脏肿大)、不长个(血糖低,能量供应不足)、容易流鼻血(肝功能损害,凝血障碍)、贫血等症状。长期低血糖会引起机体内一系列的代谢紊乱,如:(1)血中乳酸增多、出现酸中毒;(2)血脂升高,导致臀部和四肢伸面出现黄色瘤(脂肪瘤)、向心性肥胖、腹部膨隆,体型呈“娃娃”状等;(3)尿酸升高,导致痛风和手足畸形;(4)肝肿大和肝功能损害,出现转氨酶升高,肝脏腺瘤等等。患儿如不经过治疗,会出现很多并发症,严重者导致死亡。问题2:为什么父母都正常,而孩子会患糖原累积病呢?糖原累积病是一类先天性遗传性疾病,主要的遗传方式是常染色体隐性遗传。也就是说,爸爸妈妈的致病基因上各发生了“1”个突变,他们的外表表现不出来,看起来和正常人一样,也就是我们常说的“致病基因携带者”。但当父母双方都把这个突变传给孩子,孩子在这个基因上携带了“2”个突变,就表现出病态,成为糖原累积病病人了。问题3:糖原累积病有没有根治的方法?糖原累积病属于基因突变所致的遗传代谢病,目前还没有根治的方法,只能缓解症状,改善患儿生活质量。近年有的亚型已研制出酶的替代治疗,即患儿缺少什么酶就补什么酶,如糖原累积病Ⅱ型(庞贝式病)目前唯一可能有效的药物是美国健赞公司生产的Myoenzyme,但国内没有,即便是这样,该药的价格也是极其昂贵的,一年治疗费用大约要30万美金,且终生使用,一般的家庭难以承受。大部分以低血糖为表现的糖原累积病的治疗可以采用高蛋白、高葡萄糖饮食,多次喂养,正餐间隔辅以生玉米淀粉的综合治疗,以维持血糖正常水平。综合饮食治疗不能治愈此病,但可以大大改善患儿的临床症状,提高生活质量,降低并发症所导致的致死致残率,但综合饮食治疗必须坚持终生。问题4:糖原累积病患儿饮食上有哪些需要注意的地方?1、 少量多餐,饮食以米面等粮食类的食物为主,可以辅以菜肉等,但一次不宜吃的过多,把血糖控制在正餐水平即可;2、 不宜吃太甜的食物,不宜喝含糖的饮料,因为这些食物和饮料,成分都以游离葡萄糖为主,进食后,血糖升得很快,但降得也很快,起不了维持血糖水平的作用;3、 对血尿酸高的患儿,不宜吃嘌呤含量高的食物,如海鲜、动物内脏、肉汤等;成年人应戒酒,同时多饮水。尿中有结石的患儿,要注意低盐清淡饮食,多饮水,这样一是可以稀释血液中的尿酸浓度,二是可以冲洗尿道,加速血液中尿酸和尿道结石排出速度。问题5:糖原累积病为什么需要定期随诊?1、 糖原累积病是一个罕见而病情复杂的遗传病,影响身体多器官系统,临床表现轻重不一,严重者危及患儿生命,有些情况家长不太容易自己处理,需要有经验的大夫随诊;2、 上次治疗之后,医生需要定期监测和评价治疗的效果,通过治疗方案,以提高疗效;3、 随着患儿年龄的增长,糖原累积病的其他一些合并症会有所显现,比如高尿酸血症所致的痛风、肝脏腺瘤、体格发育迟缓等,这些都需要及时发现和采取相应的治疗对策。2014年11月15日 4554 0 1
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邱正庆主任医师 北京协和医院 儿科 什么是糖原?什么是糖原贮积病?人进食的碳水化合物(如米饭、面食等)经过消化转变为葡萄糖被吸收,会使体内的血糖升高,为维持身体的各项功能和生长发育提供能量。体内血糖必须维持在一个正常范围,不能太高,也不能太低。机体会将一时用不了的葡萄糖储存起来,很多葡萄糖分子聚集在一起成为糖原,主要储存在肝脏内,当人体不进食时,肝脏内储存的糖原会释放出葡萄糖来,以维持体内血糖的正常水平,保证不发生低血糖。在肝脏释放葡萄糖的过程中,需要很多酶的参与。 糖原贮积病就是在糖原代谢过程中的某一个酶缺乏,导致体内的糖原代谢障碍。根据缺少酶的不同,目前已知糖原贮积症至少分为10型。以最常见的I型为例,由于肝脏缺少葡萄糖-6-磷酸酶,糖原不能释放出葡萄糖来,存在肝脏中的糖原越来越多,肝脏也越来越大,同时出现低血糖的症状。孩子就会总是饥饿、大肚子(大肝)、不长个、容易流鼻血、贫血等症状。长期低血糖会引起体内一系列变化,化验时会发现血中乳酸太多,出现酸中毒;血脂很高;尿酸、转氨酶等也会升高。如不经过治疗,患者会出现很多合并症。为什么父母都正常,孩子会有遗传性疾病?糖原贮积病是一类先天性遗传性疾病,主要的遗传方式是常染色体隐性遗传。也就是说在爸爸妈妈的致病基因上各发生了“1”个突变,他们的外表表现不出来,看起来和正常人一样。但当父母双方都把这个突变传给孩子,孩子在这个基因上携带了“2”个突变,就表现出病态,成为糖原贮积病病人了。糖原贮积病有没有根治的方法?糖原贮积病目前还没有根治的方法。近年有些亚型已发明出酶的替代治疗,即病人缺少什么酶就补什么酶,但这个治疗非常昂贵,暂时尚未在我国开展。(大部分)有低血糖表现的糖原贮积病的治疗是以生玉米淀粉为主的综合治疗。生玉米淀粉为主的综合治疗不能治愈此病,但可以大大改善病人的临床症状,在根治方法发明之前,必须坚持终生服用。为什么生玉米淀粉可以治疗糖原贮积病?生玉米淀粉吃进体内后,在肠道内慢慢吸收并慢慢释放出葡萄糖,可以维持6小时左右血糖正常。血糖正常了,由于低血糖而引起的体内一系列病理变化、代谢异常,比如酸中毒、转氨酶升高等都会好转。生玉米淀粉治疗后会达到哪些效果?大部分患儿经过治疗,生活质量较前明显提高。空腹血糖可以恢复到正常范围;相比以前来说,身高增高的速度会增快,当然有些患儿会长的快些,有些长的没那么快,这和很多影响因素有关:比如亚型的不同、治疗的早晚、是否坚持治疗等。肝脏会比以前有所缩小,但一般很难达到完全正常。如何服用生玉米淀粉?1、 玉米淀粉很容易在超市中买到。注意一定要吃“玉米”淀粉,不是土豆淀粉或是其他的淀粉。吃老玉米或玉米磨碎的粉不能代替玉米淀粉。2、 一定要吃“生”玉米淀粉,煮熟的淀粉或玉米面粥不行。3、 吃的生玉米淀粉的剂量是由医生根据病人的病情决定的,自己不要随意增加或减少。4、 一份生玉米淀粉要放在2份的凉白开水中,搅匀后喝下。冬天也要用凉白开水,任何时候都不能用热水调制。5、 吃生玉米淀粉一定要在两顿饭中间吃,不然就起不到作用了。不能和饭一块儿吃,或刚吃完饭就吃淀粉。我们建议一天吃4次淀粉,放在上午9点、下午3点、晚上9点和半夜3点吃。如果你家吃饭的时间有些变化,吃淀粉的时间也可以有些变化,但原则是“一定要在两顿饭中间吃”。半夜3点的淀粉非常重要,一定不能省掉不吃。1 岁以内的小婴儿身体发育不健全,不能适应吃淀粉。1岁以后可以小剂量地试吃,吃的次数也应多一些,比如一天6次等,如果吃了淀粉就拉肚子,甚至于拉出来也是淀粉,那就只好减少剂量,或等长大些再试。糖原贮积病患儿饮食上有哪些需要注意的地方?1、 少吃多餐,不适宜一次吃的过多;2、 饮食以米面等粮食类的食物为主;菜和瘦肉不忌口也不限量;油炸食物不适宜吃太多;3、 可以吃一定量的奶制品和水果,但不宜多吃;4、 不适宜吃含糖的食物,不宜喝含糖的饮料;5、 血尿酸高的患儿不适宜吃高嘌呤的食物,如动物内脏、海产品、浓肉汤等;应戒酒;多饮水。6、 尿中有结石的患儿要注意多饮水、低盐饮食,不要吃太多的肉。为什么要定期随诊?1、 糖原贮积病是一个罕见而复杂的病,需要有经验的大夫随诊,有些情况家长不太容易自己处理2、 医生需要定期评价生玉米淀粉治疗的效果,如果效果不好,需要分析是什么原因,通过调整剂量或是增加其他治疗方法,以提高疗效。3、 随着年龄的增长,糖原贮积病的其他一些合并症会有所显现,比如肝脏上长腺瘤、尿血、尿蛋白阳性、骨质疏松、痛风等,这些都需要及时发现和采取相应的治疗。糖原贮积病病人长大后可不可以结婚和生育?他们的子女是否也会有同样的病? 只要好好治疗,不出现严重并发症,糖原贮积病病人可以结婚,也会有正常的性生活。如果结婚的对象不是近亲,绝大部分病人的子女没有同样的病,而只是一个糖原贮积病的基因携带者。2010年09月07日 19435 11 17
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