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郑水儿主任医师 上海市第六人民医院 肿瘤内科 一、定义：•同义词：软组织恶性黑色素瘤，一种与染色体易位相关显示色素细胞分化的软组织肉瘤二、临床特征•多发于青年人（20-40岁）•>90%的病例发生于肢体，特别是足，少见于头颈部和躯干；常发生于皮下或更深部，常累及腱和腱膜；50%的病例有疼痛•预后不佳，但病程常较长•10〜20年发生局部复发或转移较为常见•与多数肉瘤不同，常有淋巴结转移三、辅助检查• 免疫表型与恶性黑色素瘤相同：S100蛋白、SOXIO、MART-1、HMB-45阳性• 分子：FISH或RT-PCR检测易位：t（12；22）,EWSR1-ATF1融合基因（大于90%）；t（2；22）,EWSR1-CREB1融合基因（6%）四、治疗:完整性切除;常抵抗化疗一些病例对抗血管生成多靶点TK1抑制药有反应；少数病例对PDI（派姆单抗）和放疗有反应五、预后：•常见10〜20年发生局部复发或转移•晚期转移多发生于多次局部复发者-因此局部控制非常重要，局部复发多与初次手术切除不净有关•肺是最常见的转移部位，常见淋巴结转移（50%）•预后不佳因素：局部复发，肿瘤大于5厘米，坏死 参考文献：《软组织肿瘤诊断病理学》第3版。肉瘤诊治其他相关内容可参见郑水儿医师发表科普文章：软组织肉瘤患者应该知道的那些事：治疗目标和治疗策略的确立；“我”是容易被人们忽视的一种恶性肿瘤--软组织肉瘤科普2023年09月29日
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刘斌副主任医师 广西医科大学附属肿瘤医院 骨软组织外科 序言例行一周一次星期五的门诊，拖着疲惫的躯体赶在下班之前进行周末最后的一次查房，远远望见科室空旷的走廊一直回荡着一个身影在焦急的等待着，以为是熟人找本科室医生看病，没有当回事！回到医生办公室刚刚坐定，一位年轻女性出现在眼前，说明来意之后才知道是自己以前的患者，透明细胞肉瘤扩大切除后辅助放疗，病灶局部控制3年后，肿瘤局部复发 ！才出现标题中出现的人生忧虑（人生两茫茫，敢问路在何方？），详细解答后，姑娘带着忧虑和家人商量后续治疗方案！--------感觉有必要进行一下对这种疾病的解答，献给有需要的人！3年前年轻女患者写的感谢信，感谢你的信任！什么是透明细胞肉瘤？软组织的透明细胞肉瘤，不要与肾脏的透明细胞肉瘤相混淆，是一种罕见的癌症，主要影响20至40岁的年轻人。肉瘤是在结缔组织（例如骨骼，肌肉，脂肪和肌腱）内产生的癌症。透明细胞肉瘤肿瘤往往会附着在四肢的肌腱上，尤其是足和手。它们有时在胃肠道中形成，并与皮肤的底层相连，并在整个躯干中分布。女性的透明细胞肉瘤比男性略多。透明细胞肉瘤是与移位相关的肉瘤，这意味着遗传突变定义了该疾病。在染色体易位中，两个染色体的片段被交换，这可能导致基因异常融合。A：有两种方法可以对透明细胞肉瘤进行分类：按部位或易位类型。基于起源部位的透明细胞肉瘤类型为：1、典型的肌腱和腱膜的透明细胞肉瘤（扁平宽肌腱层）2、胃肠道透明细胞肉瘤3、皮肤透明细胞肉瘤（皮肤）B:通过遗传分类，最常见的类型是具有EWSR1 / ATF1或EWSR1 / CREB1易位的透明细胞肉瘤。有时，肿瘤没有观察到EWSR1易位。什么原因导致透明细胞肉瘤？透明细胞肉瘤的遗传原因被认为是其定义的基因易位。没有易位的透明细胞肉瘤可能还有其他目前未知的基因突变，引起相同的作用。透明细胞肉瘤的症状是什么？首先，透明细胞肉瘤可能不会引起任何症状或疼痛。有时，根据肿瘤的深度，可能会注意到它是一个生长缓慢的肿块。肿瘤在生长并侵袭附近组织时，也可能会干扰肌腱或器官的功能。随着时间的流逝，可能会出现更晚期癌症的症状，包括疲劳，体重减轻和食欲不振。如何诊断透明细胞肉瘤？发现肿瘤后，将进行一次或多次活检以进行诊断。活检包括切除一块肿瘤，以便在显微镜下检查。透明细胞肉瘤如何治疗？主要肿瘤的局部控制可通过手术（广泛的局部切除）来实现。由于透明细胞肉瘤通常是浸润性的，因此外科医生会切除肿瘤周围正常组织的“边缘”，以便尽可能多地切除癌症。放射疗法虽然不能单独治愈，但通常用于外科手术区域以杀死可能围绕肿瘤的微观肿瘤细胞，从而减少局部复发的机会。如果在手术前进行放疗，则放射疗法可能会使肿瘤缩小并使手术过程更小。1个化学疗法可以杀死迅速生长的癌细胞，而不是杀死正常细胞。几乎没有证据表明它们可以改善透明细胞肉瘤患者的生存率，这可能是因为这种肿瘤类型的生长相对缓慢。用于软组织肉瘤治疗的两种FDA批准的化疗是异环磷酰胺和阿霉素。治疗透明细胞肉瘤最有前途的实验策略是靶向疗法，旨在针对癌细胞的特定特征。透明细胞肉瘤患者的预后预后统计基于对透明细胞肉瘤患者分组的研究。这些统计数据无法预测单个患者的未来，但是在考虑患者的最适当治疗和随访方面可能很有用。透明细胞肉瘤因为该病难以早期发现，并且在初次诊断后很容易复发和扩散。据报告，五年，十年和二十年疾病特异性存活率分别为67％，33％和10％。患者预后的最大决定因素是手术前肿瘤的大小：直径小于5cm的肿瘤与较大的肿瘤相比具有更好的长期生存率。大多数最终都会在区域淋巴结之外最终发生远处转移，最常见的是肺和骨组织。总体而言，此疾病的病程被认为是无情的慢性的进展，通常终止于机体的广泛转移。患者教育尽管大多数患者在30多岁或40多岁就诊，但此疾病总体预后较差。一些患者经过一段时间的治疗后可能看起来没有病，并且后继发展为局部复发或晚期转移性疾病，并迅速死亡，总体预后不良。2020年08月15日8149
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