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高晓东副主任医师 上海中山医院 胃肠外科 1、什么是胃肠间质瘤？胃肠间质瘤（GIST）是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤，大多数患者具有c-kit或PDGFRA基因活化突变。全国每年的发病率约为10-20/100万，胃肠间质瘤多发生于老年人，年龄为60~65岁，儿童和年轻人少见。大部分发生在胃（50-70%）和小肠（20-30%），结直肠约占10-20%，食道占0-6%，肠系膜、网膜及腹膜后罕见。2、胃肠间质瘤的主要临床症状有哪些？因肿瘤的大小、位置等差异，临床症状变化多样，主要表现为腹痛和胃肠道出血（呕血、黑便），部分还可出现吞咽困难、腹部包块等，早期多无明显不适。如以上症状持续时间4-6个月请尽快就医。3、胃肠间质瘤该如何诊断？诊断多依赖于胃肠镜和CT、MRI等影像学检查。病理检查活体组织形态和免疫组化是诊断胃肠间质瘤的金标准。通过基因检测确定基因突变类型对诊断以及后续的靶向药物治疗均具有重要的意义。4、胃肠间质瘤该如何治疗？较小的胃肠道间质瘤手术效果良好，基本上都是通过腹腔镜技术完成的微创手术，痛苦小，恢复快，对脏器功能影响甚小。如肿瘤较大或出现其他脏器转移，则需加靶向药物治疗或介入治疗。伊马替尼是复发转移/不可切除胃肠间质瘤患者的一线治疗药物。5、胃肠间质瘤患者手术切除后，还需要继续治疗吗？术后病理为中高危胃肠间质瘤患者手术切除肿瘤后应使用靶向治疗。只要患者胃肠道功能恢复且能耐受药物治疗，应尽快给药。术后治疗的剂量为伊马替尼400mg/天，持续时间为中危（非胃3年、胃1年）、高危（至少3年）、肿瘤破裂（考虑延长治疗时间）。需注意服用伊马替尼治疗的患者，应注意避免进食葡萄柚。2022年07月22日952
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贾钰华主任医师 南方医科大学南方医院 中医内科 1.胃肠道间质瘤有何特殊之处？从生长来源来看，癌一般起源于器官最表面的一层（上皮层）；而胃肠道间质瘤，则最初生长于表层以下的中间层（间叶组织），医学上对胃肠道间质瘤的研究时间尚短，仅二十多年。因此，不仅是普通民众，就连一些医生都对它比较陌生。2.胃肠道间质瘤是怎么发生的？医学界对此病的研究近年取得了一定进展。研究发现， 胃肠道间质瘤的发生与发展，与异常基因改变有关，主要与KIT和PDGFRA基因突变联系非常密切。这种异常基因改变，可能是由于成长过程中，体内发生的基因突变导致。并且，这种突变的基因是有可能遗传给后代的，也就是说后代可能一生下来就会携带这种基因突变，医学上称为胚系突变。但总体来说，由遗传获得的基因突变发生率还是比较低的。3.胃肠道间质瘤早期很难发现吗？胃肠道间质瘤相对于其他肿瘤来说，早期不太容易发现，但有两种情况需要尤其注意：（1）消化道出血。如果胃肠道间质瘤长得比较大，可能能在腹部表面摸到包块，当长大到一定程度时，通常会往腔内生长，这时如果侵犯到了上皮层，就可能造成出血。并且以消化道出血为首要表现的胃肠道间质瘤患者还是比较多的，可以占到30%-40%。尤其是小肠来源的间质瘤，较小的病变CT可能无法发现，而胃镜、普通肠镜又看不到小肠，因此常容易被漏掉。这就警示我们，如果出现不明原因的消化道出血，一定要警惕小肠间质瘤的可能！（2）皮肤黑斑。胃肠道间质瘤可能与KIT基因突变有关，而存在KIT基因突变的人，身体常会出现异常性的黑斑病变，有的呈点状生长，有的呈片状生长，斑点或斑块的颜色就如咖啡里加了牛奶一般，医学上称之为牛奶咖啡斑。存在牛奶咖啡斑的人，建议可以考虑检查一下是否存在KIT基因突变，尤其是已患胃肠道间质瘤的患者，又同时出现牛奶咖啡斑，还要考虑是否为胚系突变，检查一下是否有遗传的可能。2022年06月26日1183
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钱浩然主任医师 邵逸夫医院 普外科 间质瘤骨转移会有什么症状啊，我啊一个呢，我前面再重复一下，我前面讲的那句话，就是间质瘤啊，只有到比较晚期的时候才会出现骨转移，骨转移比较容易引起病理性骨折，如果你是转移到腰椎。 胸椎，那么有可能病理性骨折会导致截瘫啊，我有个病人就是这样子的啊，突然之间就就就就就瘫痪了，大小便失禁了，后来才发现是骨转移啊，那么如果是肋骨骨转移呢，可能会引起一些啊，病理性骨折引起疼痛等等这些情况。 做什么检查最好是pet CT了，Pet CT是比较好的啊，或者也有嗯，专门的ECT的骨成像也可以相对来说便宜一点，Pet CT大概5000多块钱吧，我们一月5700还是5300的，嗯，现在好像也可以报销了。2022年05月26日250
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张信华主任医师 中山一院 胃肠外科中心 （1）什么是胃肠间质瘤？胃肠间质瘤英文简称GIST，是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤，病理表现从良性到高度恶性不尽相同。肿瘤呈膨胀性生长，多数由于KIT或PDGFRA（血小板源性生长因子受体-α）基因突变而导致肿瘤发生。临床上大于2cm的潜在恶性间质瘤属于较为少见的肿瘤，占所有胃肠道肿瘤的3-5%，发病率大概是1-2/10万。胃肠间质瘤可发生在胃肠道的所有部位，但以胃和小肠最常见，并以50-65岁的中老年人最为多发。 （2）胃肠间质瘤有什么症状？最常见的症状是消化道出血，约占20%左右；表现为呕血、黑便、血便等，尤其需要对黑便提高警惕。其次是腹部的不适和疼痛，还有少数患者可出现消化道梗阻。由于症状没有特异性，胃肠间质瘤较难早期发现；部分患者甚至不表现出任何症状，仅在体检时偶然发现腹部肿物而确诊。有20%左右患者首次诊断时已合并远处转移，这部分间质瘤属于完全恶性。最常见的转移部位是肝脏和腹膜腔。 （3）为什么胃肠间质瘤要做基因检测？ 胃肠间质瘤的发病多与正常细胞的异常基因突变有关，进行基因检测确定突变的基因类型，对诊断和后续靶向药物治疗具有重要意义。GIST患者通常携带有KIT或者PDGFRA的异常基因突变。检测突变状态，对于间质瘤的临床诊治至少具有以下作用，第一是辅助诊断、第二是帮助了解肿瘤的生物学行为（恶性程度）、第三是指导靶向治疗、第四是评估耐药原因。 (4)如何治疗胃肠间质瘤？首先需要确诊，确诊依赖于病理诊断。其次需要明确分期，间质瘤分为局限期（原发，单病灶）和广泛期（复发或者同时合并转移），不同分期采取的治疗策略不同。局限期主要的治疗手段是手术治疗。局限期间质瘤的治疗目标是临床治愈，而手术目前仍是间质瘤唯一的治愈手段。在此强调，首次手术非常重要。通过规范的手术治疗，可以治愈约60-70%的初发单病灶的局限期间质瘤。而术后病理提示存在中高度复发风险的间质瘤患者，可以通过有效的术后靶向治疗降低复发风险。广泛期患者的治疗目标是延长生存，提高生活质量。研究显示，随着靶向治疗的出现，广泛期间质瘤的平均生存时间已经超过5年；23%以上的患者能够存活10年以上。对于广泛期的病人，主要的治疗手段是靶向药物治疗，其属于全身治疗，是广泛期患者治疗的基础和根本。对于GIST患者，针对特定基因突变类型选择合适的靶向药物能够体现精准治疗。结合疾病状态和患者身体条件，在多学科团队的参与下，在靶向治疗的基础上，增加其他如手术、介入消融、放疗等局部治疗手段，确实能够提高治疗效果，增加病人获益。 (5)什么是胃肠间质瘤的靶向治疗？ 超过80%的胃肠间质瘤都存在KIT或PDGFRA基因突变，小分子靶向药物，例如伊马替尼，舒尼替尼等，通过定向作用在上述的基因表达的异常蛋白，锚定了受体的激酶域，阻断了生长信号的传递，会导致肿瘤细胞的凋亡。靶向治疗的出现，彻底改变了晚期胃肠间质瘤的治疗模式，显著延长了患者的平均生存期。就伊马替尼或者阿伐替尼（针对PDGFRA外显子18突变）一线治疗为例，总体的治疗有效率可高达90%，大部分患者在服药后肿瘤会缩小，相关症状也会得到改善。靶向药物也有着一定的局限性，主要表现为肿瘤耐药。部分患者治疗有效一年后会陆续出现耐药的现象，后线靶向治疗有效率相对逐步下降，维持的时间也会递减。但随着医学科学的进步和药物研发的进展，新型靶向药陆续出现，有望克服耐药的发生。2022年04月24日3589
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吴李飞主治医师 安庆市立医院 消化内科 胃肠道间质瘤一文理清 2021-10-13原创：胃肠病 有人会经常的莫名其妙的肚子疼，然后在药店买了药吃了之后，却是没有效果的。 然后断断续续的一直疼，再去医院检查了胃镜、肠镜后却没有发现什么异常的。 那肚子一直疼的原因是为什么呢？ 最近，翟女士因间断上腹痛20年，加重7天入院，于是，在医生的建议下做了一个胃镜，发现胃里有个小东西。 医生告诉翟女士：这很有可能是胃肠间质瘤。 经过胃镜下肿物全层切除术（EFTR）治疗，翟女士的胃间质瘤已成功地被切除了，从住院到出院只用了4天时间。 胃肠间质瘤是什么？ 听到“胃肠间质瘤”，翟女士很是疑惑。 其实，有此疑惑的并不只有翟女士一人，这些年来，胃癌、肠癌的发病率与日俱增，但胃肠间质瘤的相关报道并不多，殊不知，这也是独立于胃癌、肠癌且危害较大的癌种。 胃肠间质瘤独立于胃癌、肠癌 提到胃肠间质瘤，许多人都会联想到高发病的胃癌和肠癌。 其实，胃肠间质瘤虽然最常发生在胃、小肠，但是一种独立于胃癌、肠癌的癌症。 胃、小肠是胃肠间质瘤最爱“躲藏”的部位，胃部中的间质瘤高达50%~70%，小肠中的间质瘤占据20%~30%，除了这两个部位，间质瘤偶尔也见于腹膜、肠系膜。 至于其发病率，很难统计。 曾经，有日本学者在100例胃癌患者死亡尸体解剖中做胃的连续切片发现，在35位患者中存在间质瘤，为此，他认为，胃肠间质瘤的发病率约为35%。 其实，真正的胃肠间质瘤发病率并非这么低，但是因为受限于胃镜筛查的普及度，胃肠间质瘤的发病率缺乏统计。 另外，许多胃肠间质瘤不会往恶性方向发展，甚至会有不少人终生携带胃肠间质瘤。 同时，与胃癌可能会胃痛、恶心、饱胀相比，胃肠间质瘤的早期症状更为隐匿，但越是如此越需要提防。 根据临床调查研究，胃肠间质瘤不长在胃中，很多时候无明显症状，只会在长到一定程度才会有反应。 如果一部分患者会突然出现消化道出血并且找不到原因，就一定要警惕小肠间质瘤的可能性； 另一方面，胃肠间质瘤一般看不到异常，也摸不到包块，由于不易被诊断发现，部分患者确诊时已为晚期。 所以，正常人群应该定期进行体检，通过胃肠镜排查胃肠间质瘤。 高危人群需定期进行B超检查 如何定义胃肠间质瘤良性还是恶性？这一界定太难了。 胃肠间质瘤的恶性程度根据瘤体大小大致分为： 超低危（瘤体小于2厘米）、低危（瘤体介于2厘米—5厘米）、 中危（瘤体介于5厘米—10厘米）、高危（瘤体大于10厘米）； 其中，超低危、低危和中危患者预后较好，接受手术切除后不易复发和转移，而高危患者容易发生复发、转移。 但是，在许多胃里的间质瘤是良性的一辈子都不会发展，也有些小病灶会慢慢长大转化为恶性。 随着瘤体的增大，患者会表现出一些明显的症状，包括恶心、呕吐、腹痛、黑便和贫血等，但这些症状也可见于其他消化道疾病，因此容易被忽视和漏诊。 为此，当遇到不同的间质瘤时期，我们都需要给予关注，特别是高危人群，更要时刻关注、定期随访。 胃肠间质瘤发病率平均年龄为50多岁以上，因此，45岁以上的健康人群需要定期体检，至少一年一次。 此外，胃肠间质瘤具有一定的家族遗传性，如果家中曾经出现胃肠间质瘤疾病的患者，也需定期进行筛查，至少一年一次。 一般认为，B超是诊断胃肠间质瘤的常见手段之一，但需要注意的是，超声科医生一般只会检查肝、胆，对腹腔不太关注，因而，确诊胃肠间质瘤也需要超声科医生更加谨慎。很多时候，胃镜检查有助于发现早期肿瘤，通过内窥镜，可以排查大部分胃肠间质瘤。 有胃粘膜下隆起的病人常常会遇到几个问题： 1、胃粘膜下隆起一般都不做活检。曾经有病人质疑，为什么发现隆起，不给我取活检？其实很简单，既然在粘膜下，一般活检是不可能取到有意义的组织的。也就是说取了也白取，没有意义。 2、胃粘膜下隆起一般医生都会建议做EUS检查。其实就是做超声内镜检查。也就是说在胃里做超声波检查，这样可以判断粘膜下隆起到底位于胃壁的哪一层？到底有多大？大概属于什么性质的东西（囊性、实性等等）？ 3、有些病人还需要结合CT检查。有些粘膜下比较大的隆起性病灶，有时还需要结合CT检查，以进一步判断病灶的性质、大小、与邻近组织的关系等等，以便选择最佳的治疗方法。 胃粘膜下隆起常见哪些情况呢？ 1、腔外压迫：一种是正常器官的压迫，比如脾脏压迫，导致胃里看到粘膜下隆起。另一种是腹腔其它部位的肿瘤，比如胰腺的囊肿、胆囊肿瘤等等。B超或CT检查有利于鉴别。 2、囊性包块或血管：这种情况多见于囊肿、血管畸形等等，多属于良性，一般不需要处理。 3、实质性肿块：多见间质瘤、平滑肌瘤、脂肪瘤、异位胰腺等等，从大小可以几毫米到几公分不等，常常需要借助超声胃镜、CT等进一步检查，具体性质往往需要术后病理明确。 那胃粘膜下隆起是不是都需要手术呢？ 其实胃粘膜下隆起并不是一定都需要手术。 比如腔外正常器官的压迫、脂肪瘤、血管瘤（血管畸形）、粘膜下囊肿等等完全不需要手术，而对于一些小于一公分的、考虑可能是间质瘤、平滑肌瘤的，也可以暂时不手术，注意定期复查。 但有一点，如果你一定希望明确粘膜下隆起到底是什么，那必须手术获得病理，才能明确。 那胃粘膜下隆起一般需要选择什么手术方式呢？ 随着这些年胃镜技术的飞速发展，现在很多胃粘膜下隆起已经不需要开腹或行腹腔镜手术了。ESD（内镜粘膜下剥离术）、POEM（经口内镜下肌切开术）、以及隧道技术等等已经完全可以解决绝大多数胃粘膜下隆起的微创手术治疗。 仅供医学人士参考2021年10月17日668
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高钢龙主任医师 上海交通大学医学院附属仁济医院（东院） 胆胰外科 1. 胃肠道间质瘤怎么引起的？由于基因突变引起的。研究表明，胃肠道间质瘤起源于胃肠道未定向分化的间质细胞，由于c-kit基因突变，导致酪氨酸激酶受体持续活化，刺激肿瘤细胞持续增殖。2. 胃肠道间质瘤的症状胃肠道间质瘤呈膨胀性生长，症状与肿瘤的部位、大小有关。若肿瘤体积较小，仅有上腹部不适的症状；若体积较大，可触及腹部肿块。瘤体可发生内出血、坏死，囊性变，并在胃肠道黏膜表面形成溃疡。若肿瘤生长浸润胃肠道腔内，常有消化道出血，体现为呕血、便血或黑便；若肿瘤生长部位在小肠，体积较大占满肠腔，可导致梗阻，体现为腹痛、呕吐、腹胀、停止排气排便等梗阻症状；若肿瘤生长于十二指肠，压迫胆总管，可导致梗阻性黄疸，体现为：右上腹隐痛、纳差、皮肤巩膜发黄、陶土色便等症状。3. 胃肠间质瘤需要做哪些检查?钡餐造影显示胃局部黏膜隆起，呈凸向肠腔、类圆形的充盈缺损。胃镜下可见黏膜下肿块，顶端有中心溃疡；但胃肠间质瘤不同于胃癌，间质瘤主要生长于肌层内，因此黏膜活检检出率低，使用超声内镜可明确判断肿物来源。CT、MRI等影像学检查可发现是否有腔外生长以及转移情况。组织标本镜可见多数梭形细胞，免疫组化检查表明CD117、DOG-1有表达，病理分析最终确诊。不是所有间质瘤病人都行活检，只有首诊合并转移、怀疑侵犯临近组织的间质瘤，需要活检，以确定手术前药物治疗方案。活检有导致肿瘤破裂、增加复发转移的风险。4. 胃肠道间质瘤是良性吗？胃肠道间质瘤应视为具有恶性潜能的侵袭性肿瘤。具有良性细胞形态，但容易复发转移，转变成恶性肿瘤，因此需要及早治疗。其危险程度与肿瘤部位、大小、细胞有丝分裂指数（核分裂象）、肿瘤浸润深度与转移情况有关，根据指南进行危险度分级，因而采用相应的治疗方法。若肿瘤大小＜2cm，核分裂≤5/50HPF，则危险度分级“极低”；若肿瘤大小＞10cm，核分裂＞10/50HPF，则危险度分级为“高”；原发肿瘤一旦破裂，危险度即为“高”。胃肠道间质瘤不是“癌”。“癌”发生于上皮组织，如胃癌为黏膜上皮病变，而间质瘤为间叶组织肿瘤；胃癌侵袭性强，易发生淋巴道与血道转移，而间质瘤侵袭性较弱，很少发生淋巴转移，但术后2年左右常出现肿瘤的复发转移，常见的转移部位有肝脏和腹腔内播散转移。5. 治疗胃肠道间质瘤的方法胃肠道间质瘤首选手术治疗，手术争取彻底完整切除，术中应避免肿瘤破裂，造成潜在的转移。胃肠道间质瘤淋巴结转移较少见，因此不必行常规淋巴结清扫。若胃部间质瘤＜2cm，也可先不手术，口服伊马替尼，定期随访肿瘤生长情况。根据胃肠道间质瘤大小、核分裂象、原发肿瘤部位进行危险度分级，中高危险度的患者术前术后予甲磺酸伊马替尼治疗。甲磺酸伊马替尼是一种酪氨酸激酶抑制剂，可以针对性地抑制c-kit突变基因活性，可有效治疗不能切除或术后复发转移的胃肠道间质瘤。术前使用可以提高手术切除率，术后使用可以控制复发，改善预后。6. 哪些胃肠道间质瘤适合微创手术？腹腔镜微创手术具有疤痕小、创伤小、恢复快的优势，但需要外科医生足够的经验。是否能做微创手术需要根据肿瘤位置、状态、大小等情况评估。胃肠道间质瘤生长于胃肠道壁固有肌层，可向腔内、腔外或腔内外同时生长。若间质瘤体积较小、位于胃大弯外侧且带蒂，则微创手术较容易完整切除肿瘤。若手术团队经验较少，则腹腔镜下手术可能造成间质瘤破裂，从而导致腹腔种植转移或沿戳卡转移。大多胃肠间质瘤于胃肠道腔外生长，累及周围脏器的情况下，微创手术可能无法达到完整切除，所以需要开腹。目前胃肠道间质瘤微创手术已在仁济医院广泛开展。7. 胃肠道间质瘤术微创多久能恢复？微创手术具有创伤小、疼痛轻、恢复快的优点，术后恢复时间大大缩短。正常情况下术后24小时胃肠蠕动及小肠吸收功能可恢复。待肛门排气后，饮食可从禁食、流质、半流质逐渐过度到普食，即消化功能恢复。术后鼓励患者早期下床活动，尽量多坐起，有痰及时咳出，有助于肺功能、膀胱功能与胃肠蠕动的恢复。医生需每日观察引流管的性状与伤口愈合情况，如有异常及时处理。一般术后3-5天可达出院条件。出院后根据病理情况评估危险度分级，制定相应治疗方案，治疗时长不同，高危患者可延长治疗至术后3年。8. 胃肠道间质瘤手术切除能根治吗？胃肠道间质瘤手术切除是唯一能治愈的方法，尽量完整地切除间质瘤、避免破裂，能很大程度改善预后。低危与极低危胃肠道间质瘤患者手术后无需吃药，复发概率极低。术后需根据病理报告确定是否为间质瘤，根据肿瘤大小和核分裂数评估间质瘤恶性程度，确认是否完整无破裂地取出肿瘤，通过基因检测确定术后靶向治疗方案。依照危险度分级服用伊马替尼等药物治疗，可有效控制胃肠道间质瘤的复发和转移，有效率超过80%。但术后应定期随访复查，防患于未然。9. 胃肠道间质瘤切除不彻底怎么办？若切除不彻底，会复发；若术中瘤体破裂，会在腹腔内形成种植转移。术后可应用靶向治疗。甲磺酸伊马替尼是一种酪氨酸激酶抑制剂，可以针对性地抑制胃肠间质瘤c-kit突变基因活性，可有效治疗不能切除或术后复发转移的胃肠道间质瘤。术前使用可以提高手术切除率，术后使用可以控制复发，改善预后。术后定期随访，检查是否有复发转移。10. 如何降低胃肠道间质瘤术后复发率？手术中确保间质瘤完整取出，且瘤体未触碰腹腔内其他脏器，造成腹部种植转移。术后根据病理情况进行危险度分层，部分患者需要长期接受伊马替尼等药物治疗，针对性地抑制c-kit突变基因活性。该药物术前使用可以提高手术切除率，术后使用可以控制复发，改善预后。患者需定期门诊复查腹部B超与CT，了解术区与其他部位有无间质瘤复发情况。11. 胃肠道间质瘤术后饮食术后应禁食禁水，避免麻醉药作用引起呛咳、误吸，营养补液支持治疗。肛门排气后，视为胃肠功能恢复且无梗阻，患者由喝清水、喝安素营养粉、吃炖蛋与烂糊面，渐渐过渡到普食。一般胃部术后5天可进食流质。若病程中患者生命体征平稳，进食无不适，吻合口无渗漏，且无腹胀、便秘等表现，一般1周左右拔除胃管。若患者进食后呕吐，或胃管内有大量鲜血，经查体与影像学检查显示吻合口漏，或患者胃管内流出大量残渣、黄绿液体等情况，胃管留置时间应增加，便于观察患者消化道恢复情况。2021年08月12日1723
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杨希山主任医师 南方医院白云分院 消化内科 胃肠病 2018-05-18 作者 胃肠病 胃肠间质瘤(GISTs)是一种严重威胁人类健康的疾病，是起源于胃肠道间叶组织的肿瘤，占消化道间叶肿瘤的大部分。由于诊出率较低，长期被认为是一种罕见疾病。 近年来，随着诊疗水平的不断提高及临床研究的不断深入，其发病率也在不断上升。据统计，胃肠间质瘤年发病率约为1/10万~2/10万，约占全部肉瘤的1/5。 虽然有越来越多的患者正受到它的威胁，但遗憾的是仍然未能引起公众足够重视。 主要是因其有一定的隐蔽性，在早期多无症状，有的呈球形生长，即便瘤体很大也不产生压迫感和出血。通常在体检或其他手术时偶尔发现。是名副其实的隐形杀手。 因此，在首次诊断的胃肠间质瘤患者中，约有20%~30%的患者已发展成为晚期；有11%～47%的患者已发生肝和腹腔转移，错过了最佳治疗时机。 那么，胃肠间质瘤是不是癌症？它有哪些症状？怎样才能早发现早治疗？如何预防？下面结合真实病例来为您解读。 胃间质瘤案例 1： 胃体壁见直径约 1.3 cm 软组织结节向腔内隆起，PETCT 可见 FDG 轻度摄取，行胃镜下摘除术，病理证实为胃间质瘤（低危度）。 小肠间质瘤案例 1： 因腹痛 CT 发现腹盆腔占位，病灶内可见液化区及钙化灶，FDG 摄取增高。诊为小肠间质瘤。术后病理为：小肠恶性间质瘤。 一、胃肠间质瘤的前世今生和寄居部位 胃肠间质瘤可位于胃肠壁的粘膜下、肌壁间、胃腔外或腔内外兼而有之，大部分病变即使胃镜检查亦无法发现或明确诊断。其早年长期被误认为是平滑肌瘤或神经源性肿瘤而延误诊断。研究发现，胃肠间质瘤有别于胃癌或肠癌，其来源于胃肠道卡哈尔间质细胞 (Cajalcel1)，为胃肠道间叶组织来源的肿瘤 [1]，它可发生在消化道的任何部位，其中以胃部原发多见，占50%～ 70%；其次是小肠，占 20%-30%； 结直肠占 10%-20%； 食道占 6% 左右。 50 岁-70 岁是该病的高发期。 胃间质瘤案例 2： 胃窦壁见直径约 1.8 cm 软组织结节呈宽基底向腔内隆起，PETCT 可见结节 FDG 摄取升高，行胃镜下摘除术后病理为胃间质瘤（中危度）。 二、胃肠间质瘤是不是癌症，如何确诊胃肠间质瘤？ 临床上，胃肠间质瘤是一种具有潜在恶性倾向的侵袭性肿瘤，组织病理学诊断仍是金标准，其恶性程度取决于肿瘤大小及有丝分裂指数来评估。 2001 年美国国立卫生研究院 (NIH) 制定了基于肿瘤大小和核分裂象的间质瘤生物学行为的诊断标准 [1]： 1. 直径10 个/50 HPF 即视为高危。 超声内镜 EUS 引导下活检行病理、免疫组化检查并检测其 C-kit 基因突变情况，如将它们联合起来可使间质瘤诊断准确性高达 90% 以上。 胃间质瘤案例 3： 胃体小弯侧壁见直径约 2.4 cm 软组织结节向腔内隆起，PETCT 可见结节有 FDG 较明显摄取增高，行胃镜下摘除术病理证实为胃间质瘤（高危度）。 三、 胃肠间质瘤的症状无特异性，易于混淆 作为一种胃肠道软组织肿瘤，胃肠间质瘤有别于“胃癌”或“肠癌”，可发生在消化道的任何部位： 其中以胃部原发多见，大约占50％～70％； 其次是小肠，约占20％～30%；结直肠约占10～20%； 食道约占0～6%；肠系膜、网膜及腹腔后较罕见。 由于胃肠间质瘤常发于消化道内，长期被误认为是来源于平滑肌的肿瘤，故此被称为平滑肌瘤或平滑肌肉瘤。原因在于胃肠间质瘤不仅病程早期症状隐蔽，其临床症状也无特异性可言，常常与胃肠道平滑肌瘤、胃肠道神经鞘瘤和胃肠道自主神经瘤等消化道肿瘤和疾病相混淆。即使随着瘤体的增大，胃肠间质瘤会表现出一些明显症状，包括恶心、呕吐、腹痛、黑便和贫血等，但这些症状也多为非特异性，也可见于其他消化道疾病。这也导致胃肠间质瘤的准确诊断存在一定的难度。原因在于胃肠间质瘤不仅病程早期症状隐蔽，其临床症状也无特异性可言，常常与胃肠道平滑肌瘤、胃肠道神经鞘瘤和胃肠道自主神经瘤等消化道肿瘤和疾病相混淆。即使随着瘤体的增大，胃肠间质瘤会表现出一些明显症状，包括恶心、呕吐、腹痛、黑便和贫血等，但这些症状也多为非特异性，也可见于其他消化道疾病。这也导致胃肠间质瘤的准确诊断存在一定的难度。 据目前文献报道在首次就诊的胃肠间质瘤患者中，有 20%-30% 的患者已发展成为晚期；有 11-47% 的患者已发生肝转移和腹腔转移，错过了最佳治疗时机。故体检筛查此病的必要性是显尔易见的。 胃间质瘤案例 4： 胃镜仅粘膜下隆起，超声胃镜可见胃体小弯侧壁肌层及下层软组织结节，直径约 1.8 cm, PETCT 可见结节有明显 FDG 摄取增高，手术病理证实为胃间质瘤（高危度）。 四、该如何筛查此类肿瘤？ 胃肠间质瘤的影像学检查 由于症状缺乏特异性，胃肠间质瘤往往难以早期发现，尤其是直径小于两厘米的肿瘤可能没有任何症状，过半的间质瘤检出是因为偶然发现。故检测间质瘤，以下影像学检查方法成为当仁不让的选择： （1）超声内镜：超声内镜（Endoscopic Uhrasonography.EUS）是目前诊断黏膜下肿瘤最为准确的方法，亦是用于诊断和术前评价间质瘤的一个最有价值的手段。EUS 显示不规则的边缘、内部回声不均和液性暗区是恶性间质瘤的表现，具备其中两项，即可判断为恶性间质瘤，其敏感性可达 80%～90%。 （2）PET/CT 全身扫描： 大多数研究认为 PET/CT 可作为对 GIST 患者治疗疗效评估的金标准。国外研究发现：PET/CT 18F-FDG 摄取程度的改变可以反映肿瘤细胞的代谢水平，其发生改变要先于肿瘤体积大小的改变，具有非常好的早期预测疗效的价值 。 PET/CT 不仅可以显示大多数胃肠道间质瘤代谢活性的增高，同时还可以显示治疗开始后的早期相关功能改变情况，并且治疗后 18F－FDG 摄取减低与治疗有效或永久性的 PFS有关，因此广泛应用于靶向药物疗效的监测 [8]。 （3）腹部 CT 扫描： 使用静脉和口服造影剂进行腹部 CT 扫描是评价间质瘤的一个重要方法，它能够发现起源于胃壁的肿瘤，以及是否侵及邻近器官、有无腹腔内或淋巴结转移。 其 CT 主要表现为： 1. 提示恶性间质瘤的 CT 表现有：直径>10 cm；有出血、坏死、扩散；以外向性生长为主，形状欠规则，呈分叶状； 腔面侧溃疡大而深并形成气液平，向周围组织浸润以致与周围组织分界不清；瘤体旁细小血管。 2. 提示良性间质瘤则有： 形状规则，直径2021年08月01日3679
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郑国良副主任医师 辽宁省肿瘤医院 胃外科 1. 胃肠道间质瘤为什么叫“间质瘤”？ 胃肠间质瘤是一种发生于胃肠道的少见肿瘤类型（占所有消化道肿瘤的1-2%），但也是最常见的消化道间叶组织肿瘤，属于恶性肿瘤中的肉瘤。过去诊断为胃肠道平滑肌瘤、平滑肌肉瘤、神经鞘膜瘤等多种肿瘤其实都属于胃肠间质瘤的范畴。 胃肠道的管壁包括粘膜、粘膜下层、肌层和浆膜四层。粘膜的上皮细胞发生肿瘤就是我们常说的胃癌、肠癌。非上皮细胞发生肿瘤，医学上多称为间叶源肿瘤，GIST起源于粘膜肌层或固有肌层，是最常见的胃肠间叶源性肿瘤。 2. 胃肠间质瘤好发于哪些人群和部位？ 流行病学研究显示，GIST是一个相对罕见的瘤种，西方国家统计约为14/百万人口/年，台湾的发病率为13.7/百万人口/年，发病高峰集中于50-70岁人群，平均发病年龄54.5岁。患者发病年龄越小，恶性程度越大。男性患者比女性患者多20%（男：女=1.2）。GIST大部分发生于胃（50-70%）和小肠（20-30%），约10%发生于结直肠，食管仅占3-5%。 3. 胃肠间质瘤有什么临床表现？ GIST最常见的临床表现为不明原因的胃肠道疼痛占40%，可触及的腹部肿块占38%，胃肠道出血占30%，除此以外还可能存在胃肠道梗阻、贫血、食欲减退、体重减轻、恶性、乏力、急性腹膜内出血或穿孔等症状。大约20%的患者无明显的临床症状。 4. 间质瘤是癌吗？它和癌一样吗？ 其实，癌和瘤都是人们不希望有，但偏偏它要在人身上长出来的东西，只是因为它们生长的土壤（组织类型）不同，科学家为了区别它们，就把它们分别叫做癌和瘤。 癌是指起源于上皮组织的恶性肿瘤，具有浸润性生长和容易复发转移的特点。恶性程度更高，长出来就是恶性的，它最大的特点就是容易发生复发和转移。 胃肠间质瘤发生于胃肠间叶组织，局部侵袭性不如癌，较少通过淋巴结转移。以前认为GIST有良恶性之分，现在发现即使很小的GIST也可能发生复发或转移（复发或转移的主要部位是肝脏和腹膜），故目前普遍认为它是一种具有潜在恶性的疾病。GIST恶性指标包括：1、肿瘤侵犯周围器官或发生远端脏器的转移；2、肿瘤直接大于10厘米；3、胃间质瘤核分裂象>5个/50HPF，肠间质瘤核分裂象>1个/50HPF；4、肿瘤细胞生长活跃，或出现坏死。 5. 胃肠间质瘤有什么特点？ GIST与常见的胃肠癌不同，它主要起源于胃肠道有分化潜能的间质干细胞或Cajal细胞。胃肠间质瘤在分化上与胃肠道肌间神经丛周围的Cajal间质细胞相似，在免疫组化上通常呈CD117、DOG-1标志物表达阳性。临床上也把病理诊断CD117、DOG-1免疫组化阳性作为GIST确诊的标准。 GIST组织学上由梭形细胞、上皮样细胞、偶或多形性细胞，排列成束状或弥漫状图像。 在发病机制上，胃肠间质瘤也与其它消化道肿瘤存在本质不同——大部分的胃肠间质瘤存在c-kit或血小板源性生长因子受体-α（PDGFRA）基因活化突变。基因检测除了能辅助诊断GIST以外，基因突变的类型也直接与靶向治疗药物疗效相关，用于靶向药物的选择和确定计量。基因检测是GIST个体化精准治疗的基础和重要依据。2021年07月29日9452
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单毓强主任医师 杭州市第一人民医院 普外科 66岁的王大伯是杭州人，一向身体都不错，“我就是有点高血压，其他都很健康的”，可去年下半年体检的时候，意外地检查出来患有“贫血”。王大伯觉得很奇怪，一直好好地，怎么突然就贫血了呢？刚开始他也不当回事，配了点“补血”的药就回家了。可是之后复查却让他越来越不安，“怎么贫血越来越严重了？”于是，他来到杭州市第一人民医院就诊。经过腹部增强CT及MRI等全面检查，谜底解开，原来王大伯的肚子里有一个直径约20厘米的肿瘤。医院消化内科和胃肠肛外科讨论后，认为需尽快行外科手术治疗。胃肠肛外科单毓强副主任团队给王大伯进行了充分全面的术前评估和准备，并实施手术，术中发现这个巨大肿瘤几乎填满了病人整个下半部腹腔，肿瘤上方与上腹部肠管粘连，下部周围有乙状结肠及系膜包裹，后方与后腹膜大血管关系密切。经过仔细分离，医生最终将整个肿瘤完整地切除下来，同时切除部分结肠。目前，王大伯已经康复，病理检查结果显示为胃肠间质瘤。胃肠间质瘤（Gastrointestinal Stromal Tumor，GIST）是一类起源于胃肠道间叶组织的肿瘤，它可以发生在消化道的所有部位，但主要发生于胃和小肠，其中胃约占50%-60%，小肠约占20%-30%，位于结肠相对少见，是一种具有潜在恶性倾向的侵袭性肿瘤。近年来该病的发病率和相关报道逐年攀升，而其早期症状却具有一定的隐蔽性，有很大一部分的胃肠间质瘤患者因瘤体溃疡出血而表现为消化道出血，当出血量少时，无法察觉，久而久之便表现为贫血。因此，单毓强副主任建议，如果出现不明原因的贫血，请尽早去医院检查以明确诊断和治疗。2020年12月05日1050
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