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窦肇华主任医师 北京家恩德运医院 遗传咨询科 一、概述胚胎的第50天左右，即出现脑脊液(CSF)循环。大多数CSF是由侧脑室脉络丛产生的，每天约500ml，平均每分钟形成0.35~0.4ml。CSF产生的机制有主动分泌和血清渗出。自两侧侧脑室产生的CSF，通过室间孔流至第三脑室，再经中脑导水管流至第四脑室，然后通过其正中孔和左、右侧孔流至枕大池、桥小脑角池和桥池，最后，CSF向上流至小脑蛛网膜下腔，经环池、四叠体池、脚间池和交叉池，至大脑半球表面的蛛网膜下腔;向下流至脊髓蛛网膜下腔（图1）。图1 脑脊液循环胎儿脑积水也称婴儿脑积水，是指由于CSF的产生和吸收平衡障碍引起的脑室系统的扩张。通常是由于CSF的吸收障碍引起，也可能是CSF的分泌过多造成（罕见）。脑积水是指脑脊液的分泌、循环或吸收过程发生障碍，导致颅内脑脊液增多，引起脑室、蛛网膜下腔异常扩大的病理状态，过量的脑脊液产生颅内压增高，扩大了正常脑脊液所占有的空间。如果脑积水在颅缝闭合之前发生，头颅显著增大。出生时就有的脑积水，称胎儿脑积水（图2）。图2胎儿脑积水我国胎儿脑积水的发病率为0.68%，仅次于神经管畸形。二、分类将脑积水分为先天性脑积水与后天获得性脑积水两类。儿童脑积水多为先天性畸形和炎症引起。1.先天性脑积水 可能由基因缺陷、宫内感染、宫内大脑脊髓发育异常或畸形、非遗传性导水管狭窄等原因造成。2.后天获得性脑积水 常由出血、外伤、感染、肿瘤等及后天颅骨发育异常等原因导致，部分病因尚不清楚。三、症状体征胎儿脑积水根据病情程度不同，临床表现有所不同。胎儿先天性脑积水多致死胎，出生以后脑积水可能在任何年龄出现，多数于生后6个月出现。年龄小的患者颅缝未接合，头颅容易扩大，故颅内压增高的症状较少。脑积水主要表现为婴儿出生后数周或数月后头颅快速，进行性增大，正常婴儿在最早6个月头围增加每月1.2-1.3cm，本症则为其2-3倍。头颅呈圆形，额部前突，头穹窿部异常增大，前囟扩大隆起，颅缝分离，颅骨变薄，甚至透明；颞额部呈现怒张的静脉，眼球下旋，上巩膜时常暴露(日落征)。病婴精神萎靡，不能抬头部。严重者可伴有大脑功能障碍，表现为癫痫，视力及嗅觉障碍，眼球震颤，斜视，肢体瘫痪及智能障碍等。由于婴儿头颅是代偿性增大，头痛、呕吐及视神经乳头水肿均不明显。 五、病因胎儿脑积水绝大多数是因为脑脊液循环阻塞所导致的非交通性脑积水，脑室系统与蛛网膜下腔畅通。由于脑室系统内的循环通路阻塞引起的脑积水，称非交通性脑积水，临床上以此型脑积水多见，好发于宫内感染、先天性中枢神经系统畸形的患儿。主要病因有以下几种。（一）先天性畸形1.室间孔或正中孔闭锁 可引起脑室内梗阻性脑积水。中脑导水管狭窄、分叉、胶质增生和隔膜形成，这些先天性发育异常，均可引起中脑导水管的阻塞，是胎儿脑积水最常见的原因。2.Dandy-Walker畸形 由于第四脑室正中孔及侧孔先天性闭塞，引起脑积水。3.Arnold-Chiari畸形 因小脑扁桃体、延髓及第四脑室疝入椎管内，使脑脊液循环受阻引起脑积水，常并发脊柱裂及脊膜膨出。4.扁平颅底 常合并Arnold-Chiari畸形，阻塞第四脑室出口或环池，引起脑积水。5.其他 无脑回畸形、软骨发育不良、脑穿通畸形，以及第五、第六脑室囊肿等，均可发生脑积水。 (二)后天性脑积水主要病因有:1.颅内感染婴儿在母体内或出生后发生的细菌性、真菌性、病毒性感染，皆可引起炎性粘连，造成CSF循环梗阻，产生脑积水。炎性粘连多发生在蛛网膜下腔或第四脑室出口处。2.蛛网膜下腔出血各种原因引起的蛛网膜下腔出血，可因血红细胞阻塞蛛网膜颗粒，或因血块机化粘连，造成蛛网膜下腔的粘连性梗阻，从而引起脑积水。感染和出血引起的脑积水，多为交通性脑积水。3.脑室内或邻近部位占位性病变如颅内肿瘤、血肿以及寄生虫等，可阻塞脑脊液循环的任何一部分。六、治疗、预后及预防1.加强产前早期诊断及早终止妊娠 预防脑积水儿的出生。脑积水儿的产前早期诊断，是预防脑积水儿出生的重要途径。由于明显的脑积水，在孕12-18周B超即可查出，要加强B超在产前诊断，及早终止妊娠，预防脑积水儿的出生，降低先天性脑积水的出生率。2.优生意识，减少胎次 据有关资料表明，胎儿患脑积水的危险度可因孕妇产次增加而升高。两胎以上者脑积水发生率明显上升。减少胎次，是防止脑积水儿的途径之一。3.适当年龄生育 从有关资料显示，脑积水畸胎的发生率有随孕妇年龄增加而递增的趋势。一般25-29岁组发生率最低，但差异无显著性，30岁以后发生率就有递增趋势。提倡适当年龄生育，对预防脑积水儿的发生有一定意义。5.治疗 无论何种原因引起的脑积水患儿适合治疗的，均以手术治疗为主，对有进展的脑积水更应及时采取脑脊液分流手术治疗。胎儿脑积水经过有效治疗后可以控制症状，不危及生命，手术治疗的脑积水患儿存活率较高，大部分智商正常或接近正常。未经及时治疗的脑积水患儿可遗留部分神经功能缺损，出现精神发育迟滞等后遗症。七、咨询要点1.在孕12-18周B超声可查出，发现越早，预后越差，及早终止妊娠。2.脑积水胎儿围生期死亡率较高，59%-85%的伴有其他畸形，继续妊娠需慎重。3.一次性超声检查未发现脑室扩张者，不能排除胎儿发育后期不出现脑积水。对高危孕妇多次超声检查是必要的。4.发现脑积水或侧脑室扩张时，要密切观察胎儿有无其他部位的畸形，83%的会合并其他畸形，所以需要做羊水穿刺，检查染色体核型及基因芯片检查。有合并其他部位畸形及羊穿结果阳性时，建议终止妊娠。5.脑积水对大脑皮层的压迫程度，不能预测智力的问题。6.孤立性的侧脑室轻度扩张，63%-85%预后良好。对称性脑室扩张的预后比不对称脑室扩张预后好。7.有脑积水家族史者再发风险高，警惕X连锁隐性遗传（LICAM基因位于Xq28区域）脑积水的发生。无LICAM基因突变家族，脑积水的再发风险4%左右。2022年11月04日
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陈利娟副主任医师 湖北省妇幼保健院 儿童神经内科 宝宝头围大小要重视，上一期我们聊了聊头围过小，那么有些家长说我的孩子头围不小，相反脑袋圆圆的，大大的，感觉头围过大，今天我们一起来聊一聊头围过大。怎样算头围过大呢？第一，我们需要正确的测量头围，正确测量头围的方法我们上一期已经分享过，有需要的朋友可以翻阅。 那么我们说头围大于九十七百分位算头围过大，一般来讲一岁的头围46厘米，两岁48厘米，五岁50厘米左右。头围大有哪些原因呢？第一，颅内出血、脑积水、颅内肿瘤、感染等，其次脑发育迟缓，一些代谢性疾病以及各种综合征都有可能导致头围过大。那么哪些情况下需要来医院就诊呢？第一，头围大于九十七百分位第二，头围不大，但是头围增长过快利于超过一个曲线，或者一个月内大于两厘米以上。是否头围大一定是异常的呢？那也不一定，有部分孩子仅仅头围大，其他方面都发育正常，或者是有父母头为大的遗传史，这种情况下需要来医院经过专业的医生检查后再评估。 这两期我们聊了聊头围的问题，下一期我们一起来聊一聊缺钙与发育迟缓的关系。线上问诊更便解，在线为您排忧解难。2021年06月08日819
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赵清爽主治医师 福建省儿童医院 神经外科 一、儿童脑积水的诊断 脑积水的精确的定义一直存在争议。通常来说，脑脊液代谢紊乱导致脑室内扩张、通常伴有颅内压增高。儿童脑积水一般伴有头围增大或者前囟门张力增高等相关症状。儿童的头围是一个重要监测指标，一般头围大于两个标准差，应考虑脑积水的可能。一般来说EVANS指数（室间孔层面的额角间径除以双顶径），是一个比较好的量化指标。EVANS指数大于0.3需要考虑脑室扩张可能，大于0.4则为显著扩张，而大于0.45通常是比较严重的脑积水。此外，儿童脑积水需要与脑容量不足鉴别。各种原因导致的脑发育不良、脑萎缩，均可出现脑室相对扩大，因此不能单纯通过脑室扩张诊断脑积水，而需要根据病史、临床表现、动态的影像资料进行综合判断。二、儿童脑积水的类型脑积水常常被分为梗阻性和交通性。但儿童脑积水的机制较为复杂，根据梗阻/交通这种分类法，并不能准确判断脑积水并提供治疗依据。另外一种分类方法是将儿童脑积水分为发育性脑积水和获得性脑积水。发育性脑积水，又称为先天性脑积水，是发育过程中出现的结构或功能的异常，从而形成脑积水。获得性脑积水，又称为继发性脑积水，是外伤、出血、感染或者肿瘤等其他因素造成的脑积水。此外，儿童脑积水还可以分为综合征性和非综合征性，综合征性脑积水是一个系统性疾病的一个临床表现。日本Oi教授曾提出一个脑积水系统分型。该分型包括了梗阻平面、病因、颅内压情况、是否进行分流术、是否进行造瘘术等多个方面内容，能够对儿童脑积水有一个系统性的归类。但该分型过于繁复，临床应用较少。三、常见的发育性脑积水1. 遗传性脑积水：先天性脑积水是指各种先天因素导致的脑积水。先天性不等于遗传性，大部分先天性脑积水并没有明确的遗传倾向。目前最明确的遗传性脑积水，是L1CAM基因缺陷，是X连锁隐性遗传的单基因疾病。国外的报道中，L1CAM突变在全部男性脑积水患儿中可以达到5-10%左右，但国内报道较少，这可能与国内重视程度不够、检测较少有关。L1CAM突变又称L1综合征，其典型临床表现是CRASH综合征，包括：胼胝体发育不良、智力发育落后、拇指内收、脑积水。女性一般为携带者，而男性发病。比较特殊的表现是拇指处于内收，外展困难。我们近年来诊断了2例CRASH综合征，其中一例发表在中华神经外科杂志（图1）。L1CAM不同的突变位点严重程度不一样，某些L1CAM缺陷表现不典型，可能存在漏诊。婴幼儿期发病的脑积水，尤其合并有其他畸形，应该重视相关遗传学检测，排除遗传性疾病。这不仅对诊断、治疗疾病有帮助，对遗传咨询、优生优育也有很大意义。 CRASH综合征 患儿，男，G5P3，人工流产1（孕28周诊断“脑积水”），自然流产1（孕8周）；11岁大姐，4岁二姐均体健。患儿母亲妹妹孕有一“脑积水”胎儿，后人工流产。患儿39周+5因头颅巨大剖腹产 。A、B：头围增大、头皮静脉扩张。C、D：双手拇指处于内收位。E、F：幕上脑室扩张，皮质发育不良。G、H：分流术后5年，脑皮层有发育，但胼胝体发育不良，脑室仍扩张。2.先天性导水管狭窄先天性导水管狭窄是婴幼儿常见的脑积水因素，主要是宫内各种因素导致导水管发育出现问题，进而出现导水管狭窄。2岁以上的导水管狭窄，一般首选内镜下第三脑室底造瘘治疗。但2岁以下的导水管狭窄，其治疗策略存在争议。主要因为婴幼儿第三脑室底造瘘的有效率低，且手术风险更大、并发症率高。以色列Canstanni教授主持的国际多中心婴儿脑积水研究（IIHS），于2005年启动、2013年招募完毕。该研究采取前瞻性研究，婴儿中内镜下第三脑室底造瘘1年失败率为34%，而脑室腹腔分流为17%。与既往多数报道一致。因此，我们目前对2岁以下导水管狭窄患儿，治疗手段主要仍采取脑室腹腔分流为主。未来可能根据患儿情况选择性使用第三脑室底造瘘术3.Dandy-Walker畸形相关脑积水 Dandy-Walker畸形，主要表现为小脑蚓部缺失和第四脑室囊性扩大，一般伴有天幕上移和脑室积水。这类畸形是发育过程中出现小脑蚓部发育不良和第四脑室出口堵塞所致。一般使用分流手术治疗。很多病例会存在导水管不通畅的情况，因此需要同时进行囊肿-腹腔分流和脑室-腹腔分流，因此可使用Y型管将脑室端和囊肿端一起与腹腔端相连。我们曾使用Y型分流管治疗这类疾病，术后恢复良好。4.神经管关闭不全相关脑积水国外的报道中约10-20%的脑脊膜膨出患儿可合并脑积水。但我们遇到的这类病例相对较少。因为我国产检工作中，严重的脑脊膜膨出在大排畸中已经大量检出并引产。近年来我们遇到的脑脊膜膨出，多为不伴有脑膨出的脑膜膨出，或者脂肪脊髓脊膜膨出，这些均很少合并脑积水。5.先天性囊肿相关的积水儿童先天性囊肿是发育过程中形成的囊肿，最常见的是蛛网膜囊肿，其他还有室管膜囊肿、脉络膜囊肿、透明隔囊肿、肠源性囊肿等。各类囊肿均可以阻塞脑脊液循环通路，造成脑积水，最常见是鞍上池囊肿、松果体区囊肿。先天性囊肿相关脑积水，首选神经内镜下囊肿造瘘术治疗。不适合内镜手术或者无条件内镜囊肿的囊肿，也可以采取开颅囊肿造瘘术。大部分囊肿相关脑积水均可以通过造瘘治疗，因此不应该将分流手术作为首选治疗措施。 四、常见的获得性脑积水与发育性脑积水相对应，继发于出血、创伤、感染、肿瘤的脑积水，则可称为获得性脑积水或者继发性脑积水。我们的日常实践中，儿童的继发性脑积水更为常见。1.出血后脑积水儿童各类出血后均可形成脑积水，有时候很小的出血量就会出现脑积水。儿童自发性出血的原因很多，最常见是婴幼儿期的围产期脑室内出血和迟发性维生素K1缺乏。胎儿在宫内或者生产过程中都可能出现脑出血，孕周越小、出血量越大的患儿，最终继发脑积水的可能性就越大。但这也不是绝对的。我们曾经遇到过宫内即发现脑室出血的患儿，出生后进行了脑室外引流，最终却没有形成脑积水。早产儿合并脑室出血和脑积水很常见，这在国外发达国家是最常见的脑积水原因之一。随着我国妇幼保健水平提升，目前高龄孕产妇越来越多，许多有基础疾病的孕妇也会通过各种技术手段进行生育，这造成了早产儿比例增高。我们近年来发现早产儿出血后脑积水的病例越来越多。维生素K1缺乏经常发生于出生20天至3个月的婴儿中，主要原因是国内的哺乳期孕妇饮食不均衡所致。3个月内的婴儿维生素K1完全依赖外界摄入。而现在提倡母乳喂养，孕妇如果自己绿色蔬菜摄入不足，可造成乳汁中维生素K缺乏，进而出现婴儿维生素K1摄入不足、凝血功能障碍、颅内出血。这类患儿若合并脑室内出血，也容易形成脑积水。关于婴幼儿出血后脑积水的治疗方案存在一定争议。一般认为出血后脑积水通常为交通性，只能进行分流。但有些学者认为内镜下第三脑室造瘘术对这类患儿也有一定成功率。还有一些人主张同时进行脉络丛电灼。 2.外伤相关脑积水 与成人类似，所有外伤出血也可以造成脑积水，尤其是蛛网膜下腔出血的患儿，即使出血量很少也会出现脑积水。因此需要定期随访。此外，婴幼儿可出现特殊的生长性骨折，若不及时处理，也可继发脑积水。3.感染后脑积水儿童血脑屏障不完善，所有感染均容易穿透血脑屏障进入脑内，脑膜炎发病率较高。细菌性脑膜炎和结核性脑膜炎均可以合并脑积水，主要原因是感染后高蛋白的积液沉积于蛛网膜下腔，造成脑脊液吸收困难。这类患儿在急性期需要进行外引流，待感染控制后进行分流手术。有一些感染相关的脑积水患儿，经持续引流后脑积水可自行缓解。我们曾遇到一例巨大后颅窝结核瘤患儿，切除病灶后脑脊液高蛋白，经抗结核治疗及持续脑室外引流治疗，最终脑积水缓解，未进行分流。结核瘤合并脑积水患儿，男，2岁。A、B：后颅窝巨大病灶，环形强化，幕上积水C：肺部CT见肺门陈旧性病灶。D、E、F：切除病灶并行储液囊埋置术。病理证实为结核性肉芽肿。术后持续外引流，脑脊液蛋白降至正常后脑积水最终缓解4. 肿瘤性脑积水儿童中线区肿瘤较多，鞍区、松果体区、后颅窝等部位的肿瘤很容易堵塞脑脊液通路造成脑积水。此外，脉络丛乳头状瘤可使得脑脊液分泌增多，造成特殊的“分泌性脑积水”。这几类脑积水通常在切除肿瘤后，可以解除脑积水。对于脑积水应对症处理，根据情况使用外引流、分流或者内镜下第三脑室底造瘘。对于急性颅高压的肿瘤患儿，我们习惯于使用储液囊引流脑脊液。一方面可以迅速、可靠的解除脑积水，并获得大量脑脊液进行细胞学检测，另一方面可以在术后引流脑脊液，减少腰穿次数。比较特殊的是一些沿硬脑膜播散的肿瘤。原发病灶不典型或者很小，但可形成广泛的蛛网膜下腔播散。这类患儿预后通常很差，仅能行分流手术姑息治疗。此外，对于一些不明原因的脑积水，要注意排查肿瘤的可能性。我们曾遇到1例脑积水患儿，CT及MRI平扫未见明显异常，脑脊液细胞及性状均正常，故进行了脑室腹腔分流手术。术后不久患儿出现了肿瘤病灶，MRI增强上可见蛛网膜下腔广泛转移病灶，最终活检证实为幕上原始外胚层肿瘤。 此外，一些缓慢生长的肿瘤（如松果体区畸胎瘤），可造成长期颅内高压、脑室扩张，脑室顺应性下降。切除肿瘤后脑组织不能恢复正常，容易出现脑室塌陷继发硬膜下积液及出血。因此，这类脑积水患儿应避免过度引流或分流。5. 总结儿童脑积水病因和表现与成人差距较大，需要根据根据病史和儿童发育情况，综合考虑并选择合适的治疗手段。2021年05月27日1321
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王晓强副主任医师 上海新华医院 小儿神经外科 儿童脑积水的症状？幼儿脑积水和较大的儿童脑积水会产生不同的症状。幼儿脑积水症状：因为幼儿颅缝还没闭合，常见的症状有：1恶心，呕吐，容易激惹。2. 头围增大。3. 囟门饱满，膨出。4头皮静脉扩张充血。5.眼球活动受限。6. 拍片颅缝扩大。7. 特殊体征：叩击颅骨有破罐音。等等。较大儿童：因为颅缝已经闭合，头颅容积确定，主要是颅高压表现：如头痛，恶心，呕吐，走路不稳，在眼科进行眼底检查可以发现视乳头水肿。王晓强主任专家门诊时间：周四上午，周四下午地址：上海市杨浦区控江路1665号新华医院28号楼儿科综合楼4层王晓强主任特需专家门诊时间：周二上午。地址：上海市杨浦区控江路1665号新华医院28号楼儿科综合楼5层2020年10月05日810
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陈国强主任医师 航空总医院 神经外科中心 如果发现婴幼儿有头颅增大突出等表现，就要尽早的到医院找医生检查，一般都能明确诊断，以便能尽早的手术治疗，防止脑组织受损。有的孩子虽然头不大，但也有一些症状，如头痛、呕吐、吃奶差、没精神等，也有可能是脑积水造成，也要尽早到相关医院找医生及时就诊。脑积水是脑脊髓液循环与分泌吸收障碍，过多的脑脊液积于脑室内，或在颅内蛛网膜下腔积存造成的，多有颅内压增高。婴儿脑积水是常见的一类，多发生在两岁以内的婴儿。发生原因是多方面的，以先天性畸形如中脑导水管狭窄及闭塞、小脑扁桃体下疝及第四脑室中孔或侧孔闭为主要原因。也可见后天性病变如颅内感染、出血、颅内肿瘤、外伤。由于长期脑室压增高，大脑组织受压，发生退行性病变，会严重影响孩子的智力和身高发育。婴幼儿先天性脑积水多在出生后数周头颅开始增大，也有出生时头颅即增大者。有的家长以为是缺钙而造成的，给予补钙治疗，结果耽误了孩子的病情。2020年09月19日1377
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王超副主任医师 空军军医大学唐都医院 神经外科 近日，一则关于“冒充奶粉致大头娃娃”的新闻再次引起大家广泛关注。大家对涉事商家进行谴责的同时，“大头娃娃”的现象也引起了家长们的注意。 新闻中，孩子们长期把固体饮料当做奶粉饮用，造成维生素D严重缺乏，头颅增大，为维生素D缺乏性佝偻病。但其实在日常生活中，还有一种常见疾病也会导致“大头娃娃”，引起的头颅增大，这种疾病就是脑积水，家长们需要注意警惕。 同是“大头娃娃”，脑积水和佝偻病如何区分? 脑积水和维生素D缺乏性佝偻病等疾病均可导致头颅增大。但这两种疾病仍然有差别。家长们可以从这里进去判断。 一般来说，脑积水为均匀性头颅增大，呈进行性，伴前囟门增大、膨隆，颅骨缝分离;而佝偻病6月龄以内婴儿以颅骨改变为主，前囟边缘软，颅骨薄，轻按有“乒乓球”样感觉。6月龄以后的佝偻病患儿，骨缝周围亦可有乒乓球样感觉，但额骨和顶骨中心部分常常逐渐增厚，至7～8个月时，头型变成“方颅”，头围也较正常增大。 典型的脑积水和佝偻病之间的区别其实很明显，脑积水的患儿头部变大速度快，囟门扩大膨隆，扪之像面鼓，有的颅缝还开大，头皮血管青筋暴露，双眼下视，医生称之为“落日征”。有些脑积水患儿还会因颅压高而出现频频呕吐、头痛、发呆、抽风和下肢无力等症状。因此，出现上述症状，一定要警惕脑积水。 家长们注意观察这两点： 1.观察小儿头围(从眉间正中点到后脑勺突起处一圈的长度)有没有进行性增大。定期测量孩子的头围，脑积水的患儿头围呈进行性异常增大，超过正常孩子的头围标准值。佝偻病也表现为头大，但无脑室扩大，种族、个体差异头颅大小也不相同，但一般不超过正常头围两个标准差。 2.观察小儿有无头痛、呕吐等颅内高压症状。如发现孩子存在这两大主症，基本可以初步诊断为脑积水。 如何判别孩子的头颅是否正常? 正常新生儿平均头围约34cm。满3个月的时候，头围可长到40cm左右，满1周岁头围的平均值46cm，2周岁头围平均值48cm，2岁以后头围生长逐渐缓慢，到5岁的时候，头围达到50cm，15岁时接近成人的头围54-58cm。 如果孩子超过正常值，这时就应该尽快去正规医院就诊了。不管是哪种疾病都需要尽早接受治疗。 因脑积水引起的大头娃娃是可以治疗的。临床一般可分为手术治疗和非手术治疗，手术治疗主要适用于病情进展较快的高颅压型脑积水。2020年05月19日2183
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