先天性青光眼

先天性青光眼是胎儿发育过程中前房角发育异常或残留胚胎组织而使眼压升高的眼部疾病。分为婴幼儿型青光眼、青少年型青光眼和先天性青光眼伴有其他先天性异常。

婴幼儿型青光眼见于新生儿或婴幼儿时期。50% 的患儿在出生时就有表现，80% 的患儿在 1 岁内得到确诊。65% 的婴幼儿型青光眼为男性，70% 为双眼性。

青少年型在3岁以后甚至成人早期（30 或 40 岁）发病。

基本病因

先天性青光眼的病因尚未充分阐明。尽管确切的发病机制仍未被证实，但房角结构发育异常是毫无疑问的。

高危人群

下述人群更容易患先天性青光眼，需加以注意：

• 青光眼家族遗传病史
• 其他眼部或全身先天发育异常患者

典型症状

婴幼儿型青光眼

见于新生儿或婴幼儿时期，原发或继发于其他眼部先天性异常和眼病，发生于子宫内的先天性青光眼，初生时即可出现典型表现。

• 畏光、流泪和眼睑痉挛是原发性婴幼儿型青光眼的三联症，是早期角膜水肿伴有角膜刺激症状所致。
• 角膜混浊初为上皮及上皮下水肿，引起轻度乳白色混浊。晚期呈永久性混浊。
• 角膜扩张角膜水肿后，眼压继续升高，眼球壁受压力作用而扩张，使整个眼球不断增大，呈水眼状，角膜直径可达 12 mm 左右。
• 角膜后弹力层破裂当角膜扩张时，后弹力层发生水平弯曲线状，或树枝状破裂。
• 视乳头凹陷扩大根据病程长短和眼压水平高低，造成不同程度的视乳头凹陷扩大。晚期角膜更为混浊，前房更深，眼球更加扩大，视乳头凹陷扩大且不可逆转。最后发展为眼球萎缩。

青少年型青光眼

• 指 30 岁以下发病而不致眼球扩大的青光眼，早期表现为进行性近视度数加深和视力减退，临床过程也像慢性单纯性青光眼一样发病隐蔽，进行缓慢，但青少年型青光眼病情都比较严重，眼压多变，甚至迅速增加。
• 病情进展后，可见进行性视神经萎缩及视乳头凹陷扩大及合并视野缺损。

先天性青光眼伴有其他先天性异常

表现为角膜、虹膜、晶状体、视网膜、脉络膜等的先天异常，或伴有全身其他器官的发育异常，多以综合征的形式表现出来。

• 马方综合征，又称蜘蛛指综合征。
• 球形晶体短指综合征，Marchesani 综合征。
• 同型胱氨酸尿症，是一种隐性遗传性代谢紊乱，眼部表现主要是晶体脱位、瞳孔阻滞而引起继发性青光眼。
• Sturge-Webel 综合征，眼部改变主要是青光眼、脉络膜血管瘤和颜面血管痣。

并发症

本病的常见并发症有：

• 角膜混浊：因眼压升高，常常表现有角膜上皮水肿，角膜外观呈毛玻璃样混浊或无光泽，可形成不同程度的角膜混浊。
• 进行性轴性近视、不规则散光、屈光参差和视力减退。
• 弱视
• 眼球震颤
• 斜视

本类疾病是先天性疾病，无法有效地预防。如发现患儿眼部的异常，应尽早就诊，做到早期确诊和治疗，才能有效地改善和保护患儿未来的视觉功能，否则患儿可能面对终生失明的痛苦。

临床医生根据患者的年龄、病史、临床表现以及一些相关辅助检查来确诊是否患有先天性青光眼。由于婴幼儿太小不能配合检查，通常需要在全麻下做全面检查，以助于诊断先天性青光眼。具体检查方法如下：

• 眼压测量：通常使用眼压测量仪来测量眼压。
• 角膜检查：用于测量角膜大小。
• 前房角镜检查：用于发现前房角是否发育异常。
• 眼底检查：用于发现是否有视神经损伤。
• 眼球轴长测量：用于发现眼球是否增大和病情监测随访。
• 散瞳验光检查：用于发现是否有屈光参差及弱视。

对于不同类型的疾病应采取不同的治疗措施，具体治疗方案如下：

婴幼儿型青光眼

由于药物的毒副作用，长期药物治疗的价值有限，手术是治疗婴幼儿型青光眼的主要措施，原则上先天性青光眼一经确诊就要及早进行手术治疗。约 80% 的病例可望通过房角切开术或小梁切开术控制眼压，术后眼压仍控制不良的病例，可选用滤过性手术。

• 药物治疗：首先选择局部或全身应用的碳酸酐酶抑制剂；β-肾上腺素能受体阻断药必须谨慎和有区别地使用；ɑ-肾上腺素能受体激动剂溴莫尼定不适合婴幼儿；缩瞳剂可术前应用，便于房角切开或小梁切开术。
• 手术治疗：房角切开术或小梁切开术为是第一选择，手术的成功率与青光眼的严重性、发病年龄或手术时年龄有关。若手术失败，或者婴幼儿具有显著角膜增大和角膜混浊，应选择有或没有联合抗代谢药物的滤过性手术。
• 其他治疗：即使成功的手术治疗能够控制眼压稳定和视神经损害不再发展，但持续性角膜混浊，可能需要行穿透性角膜移植术。对进行性近视或不规则角膜散光需散瞳验光配镜矫正视力并进行弱视训练治疗。

青少年型青光眼

• 首选药物治疗，药物不能控制眼压时，可行小梁切开术或小梁切除术。

先天性青光眼伴有其他先天性异常

• 主要依靠手术，但控制眼压只是诸多需要解决的问题之一，而其他眼部和全身的先天异常，给控制眼压增添了许多困难和不利因素，往往愈后不良。

• 学会正确的眼部点药方法，严格按照药物的使用方法，在医生指导下进行，保证用药安全性。
• 关注患儿使用药物或者手术后的反应，及时与医生沟通，配合医生进行治疗。
• 及早对发现的弱视眼进行治疗。
• 了解青光眼的危害，术后定期复查，长期随访。

据现有临床治疗水平而言，先天性青光眼不可完全治愈。积极采取药物治疗和手术治疗等能够缓解症状。日常定期进行相应的检查延缓病情发展。