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先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生症

摘自三甲医院专家文章
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia, CAH),是由基因缺陷所致的肾上腺皮质多种类固醇类激素合成酶先天性活性缺乏引起的一组常染色体隐性遗传性疾病。由于肾上腺皮质激素合成有关酶缺陷,皮质醇合成部分或完全受阻,使下丘脑-垂体的CRH-ACTH代偿分泌增加,导致肾上腺皮质增生。
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