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失神能冶好吗?
王海祥医生的科普号2024年03月16日 25 0 1 -
2024年新春致广大孩子家长们一封信
广大孩子家长和孩子们:大家新年好!每年的春节假期是我一年中难得轻松一点的时光,因为病房里这些天住院孩子最少而且我停诊。但每当春节里我大脑工作思考静下来就会自然回顾过去一年广大孩子的病情长程管理情况:哪
周细中医生的科普号2024年02月12日 525 3 5 -
生酮饮食治疗5年康复的娃,家长的肺腑之言送给有缘人
本文来自于河北文文妈妈的撰写,字字肺腑之言,希望有缘人可以看到,进而有所行动,并让孩子获益(2024年1月22日)后记:不要因为孩子得了癫痫感到羞耻,并不是孩子主动选择了这个病,而是孩子替所有健康人承
专注研究生酮饮食疗法十三年2024年01月22日 561 0 7 -
家有癫痫儿童须知
家有癫痫儿童须知儿童大脑处于发育期,一旦被诊断为癫痫,家长会有各种担忧,焦虑在所难免,我把高频问题列个清单逐一回答,希望会对大家有所帮助。问题1:服抗癫痫发作药物期间能否预防接种?抗癫痫发作药物与预防
马燕丽医生的科普号2024年01月20日 293 0 1 -
新版癫痫循证科普系列||Gastaut型儿童枕叶癫痫(下篇)
Gastaut型儿童枕叶癫痫(以下简称COE-G)是一种儿童自限性癫痫,表现为单纯的枕叶发作,以前称为“良性枕叶癫痫”或“Gastaut型特发性儿童枕叶癫痫”(Gastaut,1981,1982a,1982b;Beaumanoir,1983;Gastaut&Zifkin,1987;Gastautetal.,1992;Ferrieetal.,1997;Panayiotopoulos,1999a,1999b;Kivityetal.,2000;Covanisetal.,2005;Gobbietal.,2008;Caraballoetal.,2008a,2009)。在上篇,我们从流行病学、临床表现、及病因学三个方面给大家做了一个初步的了解,下面继续从病理生理学、诊断、预后及治疗四个方面为大家详细的讲述。四、病理生理学枕区起源,致痫区累及枕叶内广泛的神经网络,定位与症状表现一致。简单视幻觉起源于视觉皮质,复杂视幻觉则起源于枕、顶和颞区交界处。视错觉起源于枕叶外侧面-后颞叶交界处,眼球强直偏转则起源于枕叶内侧距状沟上方或下方皮质;发作性失明可能系放电双枕叶扩散,但不能解释无任何先兆的突然发作。枕区放电通常双侧同步,通过失对焦能够激活双侧枕区放电(Panayiotopoulos,1981),而非Gastaut&Zifkin(1987)提出的丘脑-皮质激活学说。发作后头痛的机制尚不清楚。枕区放电很可能通过三叉神经或脑干机制触发偏头痛(Panayiotopoulos,1999b,1999c)。五、诊断根据定义,除脑电图外所有检查均正常。仍需要行高分辨率MRI检查,因为症状性枕叶癫痫也可能有相同的脑电图特征(Adcock&Panayiotopoulos,2012)。起病年龄早和神经系统检查异常是症状性枕叶癫痫的重要预测因素(Schraderetal.,2011)。1.脑电图(1)发作间期脑电图:可见枕区阵发性放电(Gastaut,1982a;Gastaut&Zifkin,1987)。部分患儿仅有枕区散在棘波,或仅见于睡眠期脑电图。另外一部分患儿脑电图始终正常(Panayiotopoulos,1999b;Tsiptsiosetal.,2010)。16%~20%患者可见中央-颞区、额区棘波、GSES与枕区棘波可同时出现(HerranzTanarroetal.,1984;Gastaut&Zifkin,1987;Wakamotoetal.,2011)。枕区棘波并没有特异性,可见于伴或不伴发作的各种器质性脑病,也可见于伴先天性或早发性视力和眼部缺陷的患儿,甚至还可见于0.5%~1.2%的正常学龄前儿童(Gibbs&Gibbs,1952,1967;Kellaway,1980)。枕区棘波常见于4-5岁的幼儿,“倾向于成年期消失,发作停止伴异常脑电图正常化”(Gibbs&Gibbs,1952,1967)。(2)失对焦敏感(fixationoffsensitivity,FOS):临床上很多脑电图室常忽略做FOS诱发试验,因此典型的伴FOS枕区阵发性放电的患病率不确定,从100%(Gastaut&Zifkin,1987)、88%(Caraballoetal.,2008a)到19%不等(Panayiotopoulos,1999a),甚至更低(Tsiptsiosetal.,2010)。FOS并不特异,也可见于非Gastaut型儿童枕叶癫痫患者或成年人(Fattouchetal.,2013;Karkareetal.,2018);甚至在集中注意力和不同心理过程等各种神经-心理状态下,也可见FOS(Rotsetal.,2012)。(3)发作期脑电图发作期脑电图:有许多关于COE-G发作期脑电图的报道(Gastaut,1982a;Gastaut&Zifkin,1987;Asoetal.,1987;DeRomanisetal.,1988,1991;Beaumanoir,1993a,1993b;Thomasetal.,2003)。发作间期枕区阵发性放电减弱或消失,随后枕区突然出现以快节律或快棘波为特征放电,波幅远低于发作间期枕区阵发性放电。简单视幻觉与最初的快棘波活动有关,当放电频率逐渐变慢时,出现复杂视幻觉。眼球阵挛发作时,棘波和棘-慢复合波节律相对较慢。眼球偏斜前可有局灶性快棘波节律。发作性失明发作期脑电图以假周期性慢波和棘波为特征,与发作性幻视不同,通常无发作后异常。2.鉴别诊断需要与COE-G鉴别的主要有症状性枕叶癫痫、有先兆的偏头痛、非头痛性偏头痛和基底动脉型偏头痛,误诊率较高(Panayiotopoulos,1999a,1999b,2006;Belcastroetal.,2011)。症状性枕叶癫痫的临床表现与COE-G相似,神经眼科检查和常规脑影像学检查正常。因此,需要高分辨率MRI来发现细微的枕叶病变(Kuznieckyetal.,1997)。在鉴别诊断中需要考虑线粒体疾病、Lafora病和乳糜泻所致的枕叶发作(Panayiotopoulos,1999a;Tayloretal.,2003)。COE-G与偏头痛鉴别(见下表)。六、预后COE-G预后不像Rolandic癫痫和Panayiotopoulos综合征那样可预测,主要原因是该综合征的界限尚不明确。有数据表明,50%~60%患者在起病后2~4年缓解(Gastaut&Zifkin,1987;Panayiotopoulos,1999b;Fejermanetal.,2007;Caraballoetal.,2008a)。超过90%的患者对卡马西平有极好的反应。然而,40%~50%的患者会有视觉发作和不频繁的继发性GTCS。很少COE-G患儿进展为伴CSWS和认知功能恶化的癫痫(Tenembaumetal.,1997)。极少数COE-G患儿会在枕叶发作起始前或后出现典型的失神发作(Wakamotoetal.,2011;Caraballoetal.,2005)。部分患者会有轻微的认知功能障碍。神经心理评估显示,COE-G患儿注意力、记忆力、智力评分较低、学习成绩差、行为障碍、视觉知觉或视空间缺陷(Gulgonenetal.,2000;Chilosietal.,2006;Gaglianoetal.,2007;Brancatietal.,2012;Shuetal.,2013;Ferrari-Marinhoetal.,2013)。七、治疗COE-G患儿发作频繁,需要治疗,主要用药为卡马西平、奥卡西平、拉考沙胺。未经药物治疗的患儿很可能继发GTCS。建议在最后一次发作后2~3年缓慢减少药物剂量,但如果视觉发作再次出现,则应重新恢复药物剂量。
秦兵医生的科普号2024年01月17日 69 0 1 -
新版癫痫循证科普系列||Gastaut型儿童枕叶癫痫(上篇)
Gastaut型儿童枕叶癫痫(以下简称COE-G)是一种儿童自限性癫痫,表现为单纯的枕叶发作,以前称为“良性枕叶癫痫”或“Gastaut型特发性儿童枕叶癫痫”(Gastaut,1981,1982a,1982b;Beaumanoir,1983;Gastaut&Zifkin,1987;Gastautetal.,1992;Panayiotopoulos,1999a,1999b;Caraballoetal.,2008a,2009);这一期,我们将从流行病学、临床表现、及病因学三个方面带大家了解一下这个疾病。一、流行病学1.患病率COE-G很罕见(Gastautetal.,1992),据报道,在新诊断的无热惊厥患儿中,患病率为0.3%(Bergetal.,1999);在儿童自限性局灶性癫痫中,COE-G患病率为2%~7%(Bergetal.,1999;Panayiotopoulos,1999a;Kivityetal.,2000;Caraballoetal.,2008a;Gaggeroetal.,2014);2.起病年龄COE-G起病年龄为15-19岁,高峰期为8-9岁,无性别差异(Gastaut&Zifkin,1987;Panayiotopoulos,1999a;Caraballoetal.,2008a)。二、临床表现发作症状学为纯枕叶发作,主要表现为简单视幻觉、失明或两者兼有(Gastaut,1982a;Gastaut&Zifkin,1987;Gastautetal.,1992;Panayiotopoulos,1999a,1999b;Gobbietal.,2008;Caraballoetal.,2008a,2009);发作频繁、短暂,多于白天发作。1.发作性视觉症状(1)简单视幻觉:是COE-G最常见、最具特征的发作性症状,通常也是首发和唯一的临床表现;(2)视觉症状演变:症状常在数秒内快速进展,表现为视野周边出现小的彩色圆形图案,在发作过程中逐渐变大并成倍增加,经常从一侧移动到另一侧:“我看到数百万个小的、非常亮的、主要是蓝色和绿色的圆形光点,出现在我的左侧,有时会移动到右侧”。(3)发作性失明:是继视幻觉后的第二种常见症状。突然出现、通常是完全性失明,可以是首发、唯一的症状,也可能仅有其他视觉发作而没有失明:“眼前一切突然变黑了,我看不见,我不得不向其他游泳者询问海滩的方向”。(4)视觉意识受损:部分患者在出现视幻觉前,会有视觉意识受损;(5)复杂的视幻觉:不足10%的患者会出现复杂的视幻觉,如面孔、图形及视错觉(如弱视、复视和视物变形等),主要见于简单视觉症状后(Gastaut&Zifkin,1987)。2.发作性非视觉症状(1)枕叶发作性非视觉症状:通常出现在简单的视幻觉后,这些症状依次为眼球偏斜、眼睑眨动或重复合眼及眼动感觉性幻觉(Gastaut,1982a;Gastaut&Zifkin,1987;Panayiotopoulos,1999a,1999b;Gobbietal.,2008;Caraballoetal.,2008a)。①眼球偏斜:最常见的(约70%的病例)非视觉症状,常伴头向同侧偏转;多见于视幻觉后,一般比较轻微,眼球强迫性强直更多见,可进展为偏侧惊厥和GTCS;部分患儿仅有眼球偏斜,不伴视幻觉,上述病例预后较好(Beaumanoir,1983;Ferrieetal.,1997)。②其他罕见的眼部症状:眼球一侧性阵挛发作(眼球阵挛发作);约10%的患者还会出现眨眼或反复合眼,常见于意识障碍后期,提示有继发性GTCS的可能。(2)发作性头痛:眼眶痛,是一种常见的发作性症状,在少数患者中,可见于首次视觉症状或其他发作性枕叶症状前。(3)意识状态:在视觉症状(简单局灶性发作)发作过程中,意识常保持完整,但随发作进展可能会出现意识障碍,常见于眼球偏斜或抽搐前。(4)晕厥样发作罕见(Panayiotopoulos,2002);(5)癫痫持续状态:1例7岁女孩,表现为简单视幻觉急性发作和复杂部分性癫痫持续状态,随后突发呼吸骤停,需要气管插管和机械通气(Funataetal.,2018)。3.枕外发作简单视幻觉或其他发作性症状可进展为复杂部分性发作(14%)、偏侧惊厥(43%)或GTCS(13%)(Gastaut&Zifkin,1987)。颞叶复杂部分性发作极为罕见,如果出现往往提示症状性病因的可能(Panayiotopoulos,1999b)。非优势侧颞叶受累时,可出现发作性呕吐(Guerrinietal.,1995)。4.发作后头痛呈弥漫性,偶尔头痛剧烈,也可表现为单侧搏动性头痛;近一半的病例难以与偏头痛鉴别,其中10%的患者可伴恶心和呕吐(Gastaut&Zifkin,1987;Panayiotopoulos,1999a,1999b;Caraballoetal.,2008a);头痛可见于发作起始,也可见于视幻觉后5~10min或短暂的简单视觉发作后;头痛持续时间和严重程度与前一次发作的持续时间和严重程度成正比,发作后头痛见于简单视觉发作后。5.发作刻板性对任何患者而言,每次简单视幻觉发作的形态、颜色、位置、运动和其他特征都很刻板;大多数患者也知道继发性GTCS出现在发作哪个阶段。6.持续时间及周期性分布如果单独发生而无枕区或枕外扩散,视觉发作常较短暂,持续时间从数秒到1~3min不等(Gastaut,1982a;Gastaut&Zifkin,1987;Panayiotopoulos,1999a,1999b;Covanisetal.,2005;Gobbietal.,2008;Caraballoetal.,2008a);少数患者短暂视觉发作可发展为持续10~20min长程发作;视觉发作可见于白天任何时候,也可见于睡眠或觉醒后。7.发作频率如果未经治疗,大多数患儿可有短暂、频繁的视觉发作,发作频率从每天数次到每周或每月一次不等;进展至枕外的其他发作性表现,如局灶性或全面性抽搐,较为少见。三、病因学有癫痫(21%~37%)或偏头痛(9%~16%)家族史(Gastaut&Zifkin,1987;Caraballoetal.,2008a),但家族性COE-G很罕见(Nagendranetal.,1990;Grossoetal.,2008;Tayloretal.,2008);同卵双胎并没有表现出比异卵双胎更高的共患率,这表明COE-G不是一种单纯的遗传性疾病,遗传因素或环境因素可能起着主要作用(Tayloretal.,2008)。
秦兵医生的科普号2024年01月16日 56 0 1 -
儿童睡觉容易抽搐,首先想到它———( BECTS / SeLECTS)
儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(BECTS)2022年新的命名为伴中央颞区棘波的自限性癫痫(SeLECTS)前言:学龄期儿童睡眠期出现抽搐发作,首先要想到它!该病是儿童期最常见的癫痫综合征,多数患者5~10岁发病(3~12岁)。主要特点是局灶运动性发作,可继发全面性发作(很多家属发现时已经表现为全身性发作状态)。大多数患儿仅在睡眠中发作(☝☝☝这是最突出的特点☝☝☝),通常发作不频繁。注意,睡眠中发作不都是良性癫痫,需要结合脑电图等分析。EEG有特征性的改变,为中央颞区棘波,在睡眠中发放明显增多。治疗及预后:对抗癫痫发作药疗效好,一部分十二三岁后缓解,几乎所有病例在16岁前缓解,预后良好。那是不是就不需要治疗了呢?当然不是,如果发作较多还是需要治疗的。本病系局灶性发作,可以选择奥卡西平,左乙拉西坦,丙戊酸钠等,具体需要根据放电量的多少、性别、性格、脾气等分析。比如青春期的女孩尽可能避开丙戊酸钠,放电量太多尽可能不选择奥卡西平,脾气比较暴躁尽量不用左乙拉西坦等等,这些需要个体化分析。注意,少数早期诊断为BECTS的患儿,在随访中演变为BECTS变异型。BECTS变异型的特点包括:①病程早期符合BECTS的临床特点;②病程中出现新的发作类型(负性肌阵挛、不典型失神)和/或口咽部运动障碍;③EEG显示ESES;④起病后可出现轻度的认知损伤。BECTS变异型癫痫发作缓解及EEG恢复正常的年龄与BECTS相似,但由于脑电图大量的放电可遗留认知损伤,故长远预后不如典型BECTS好。
张晓莉医生的科普号2024年01月06日 333 0 1 -
失神发作还有这么多类型?
(1)典型失神:发作突发突止,表现为动作突然中止或明显变慢,意识障碍,伴/不伴轻微的运动症状(如阵挛/肌阵挛/强直/自动症等)。发作通常持续5~20秒(<30秒)。发作时EEG呈双侧对称同步、3Hz(2.5Hz~4Hz)的棘-慢综合波爆发。约90%的典型失神患者可被过度换气诱发。主要见于儿童和青少年,如儿童失神癫痫和青少年失神癫痫,罕见于成人。因发作时症状不明显,动作轻微,常常延误诊断。(2)不典型失神:发作起始和结束均较典型失神缓慢,意识障碍程度较轻,伴随的运动症状(如自动症)也较复杂。发作时EEG表现为慢的(<2.5Hz)棘-慢综合波节律。可见于某些综合征中的表现之一,如Lennox-Gastaut综合征。(3)肌阵挛失神:表现为失神发作的同时,出现肢体节律性2.5~4.5Hz肌阵挛性动作,并伴有强直成分。发作期EEG与典型失神类似。需要同时加肌电检查评估。主要见于肌阵挛失神癫痫。(4)眼睑肌阵挛失神:表现为失神发作的同时,眼睑和/或前额部肌肉出现5~6Hz肌阵挛动作。发作期EEG显示全面性3~6Hz多棘-慢综合波,脑电图检查时考虑加眼睑肌电。常见于Jeavons综合征。有时被误诊为抽动症。
张晓莉医生的科普号2024年01月06日 139 0 0 -
LGS综合征生酮饮食治疗5年分享
2018年11月28日来院行生酮饮食治疗2023年12月14日家属撰写的心路历程感恩有你每当回忆过去,是痛苦的,无助的,崩溃的,但为了能让还处于痛苦中、无助中、迷茫的、没有方向的,为了孩子找不到希望之路的家人们,看到希望之光,健康之路,愿为大家去回忆分享孩子治疗的这一切。 孩子出生一切正常,在月子里的时候,有时吃奶会抗拒,哭闹,婆婆就给孩子喝红糖水,因为婆婆之前在城里给人家带孩子,还以为学习到了什么新式的方法,结果孩子满月了还不如出生时的体重重,这就为以后的生长发育,以及后来出现的这个难治性癫痫埋下了祸根。在孩子2岁多左右,一次在喝奶时,不经意的歪倒,还以为是孩子没站好,就去把他扶了起来没有发现一点的不对劲,到中午时孩子开始出现抽搐,也不知道是怎么回事害怕极了,把孩子送到了县医院向医生反应情况医生也没说什么就给开了3天的药,吃上就没事了,等药吃完后又开始有抽搐,斜眼情况比上次更严重了,就去了北京给做了一系列的检查后,医生给开了治疗癫痫的药,说孩子是得了癫痫,那是我第一次听说这种病,在医院呆了几天就出院了,回家后孩子还有发作期间来来回回去医院又加了药,没有抽搐情况了。孩子又开始转为点头愣神发作,于是北京的医生又给加了药,孩子已经吃到3种药了,德巴金,拉莫三嗪,氯硝西泮,加加减减中间有换过其它药物但是发作还是没有得到控制,孩子痛苦大人受累,智力一切能受到影响,孩子的智能水平直线下降,让人心力交瘁,倍感痛苦,不知该怎么办感到了无助害怕。再最无助时,一位老乡浩浩妈妈说到了生酮饮食,他家孩子目前恢复的挺好,建议我们去试试。她耐心又热心的跟我讲生酮饮食对孩子的好处治疗的益处,当时感觉真神奇忽然觉得在黑暗中看到了一束光,又给我们说要去的路线要找的医生,说的清清楚楚,这是浩浩妈妈这位病友给予到的温暖。我没有犹豫就去选择了生酮饮食这条道路,因为让我们看到了希望。赶紧买票,从河南到上海,我们买卧铺,睡一晚上,第二天一大早到医院,正好能看到医生。接着就按照她说的地址来到了医院,找到了王曼医生。第一次见她就觉得是那么的温暖,给人一种踏实的感觉,我们当天就踏实的住到了医院开始了生酮饮食。孩子本身就挑食,偏食,喜爱吃面食,平时肉类吃的很少,营养不良,身高体重都不达标,做这个生酮餐,孩子开始吃的很痛苦,我们看着也很心疼,心想这是最后的希望再难也要坚持,慢慢的在王曼医生和丹丹的帮助下我学会了给孩子做他爱吃的配餐,就这样孩子开始接受了生酮饮食。随之而来的就是发作的减少,从开启生酮前,一天频繁的无数次的点头发作,到血酮上升后,发作有减轻,这神奇的生酮饮食,让我们真切的看到了神奇的效果。看着孩子一天天的好转既开心又觉得神奇,孩子配合不偷吃,很听话,这么乖巧,生这个病这么可怜,感觉是我们没有照顾好孩子,孩子得了这种病。但庆幸的是我们找对了医生,让我们的生活看到了希望,我想等待那一天完全控制了,在这个治疗路上所遭受的所有,这一切付出值得的。 我们白天,晚上都有点头愣神情况,自从生酮后王医生一直帮我们精心细致的调整,即使回到家随时找王医生她都不厌其烦的耐心为我们调整,每天每晚观察孩子,看着孩子是否出现发作,发作几次,每天吃的什么配餐,孩子平时有什么变化,我都用我的小本本记录下来。记录这些,早已成为我的习惯,就这样我们坚持着直到现在我们白天基本上没有发现点头发作的情况。晚上偶尔出现,从孩子一天无数次的发作直到现在的偶尔发作,相信到以后的没有发作想想都开心,孩子治疗有好转,心就不累了,一日制作生酮餐这些劳累真的不算啥,希望就在前方。 生酮饮食治疗后随着孩子的发作得到不断的好转和改善,孩子的自身也得到了很大的进步,一切都在向好的方向发展,对于孩子的健康未来充满了希望,未来可期,当然也要感谢我们善良的王医生,我的老乡浩浩妈妈,生酮饮食,一路走来帮助过我们的病友,还有我的家人你们是我坚强的后盾没有你们就没有孩子的现在未来,我们家辛福美好生活,感谢你们的帮助支持辛苦付出和不离不弃,感恩有你们!谢谢!后记:来自于王曼主任 非常朴实的河南农村的一家人,每次来院检查我都印象深刻。每次来医院都是一大早就在医院的走廊里等我给他开住院证。坐了一夜的火车,大包小裹的,还带着锅碗瓢盆等制作生酮餐的工具。这个妈妈和外婆个子高高的,妈妈说话慢条斯理,她有一个小笔记本,使用铅笔记录,每次都写的满满的一本子,她自己说我学习慢,生怕学不会,影响孩子的效果,你们医生说什么,我都记下来,回去我慢慢的消化。孩子很可爱,很稚嫩,也很腼腆,来医院的次数多了,就和我熟悉了,每次来医院,喜欢坐在我办公室不回去,就这样看着我坐在电脑前工作。有一次他跑到我面前说,王医生我很喜欢你,我想和你一起拍照。
专注研究生酮饮食疗法十三年2023年12月22日 331 0 0 -
Dravet 综合征诊断与治疗的中国专家共识
正 文 Dravet综合征(Dravetsyndrome,DS)(OMIM:607208)为婴儿期起病的难治性癫痫综合征,由法国医生CharlotteDravet在1978年首次报道,既往又称
孙朝晖医生的科普号2023年12月17日 78 0 0
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