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杨良春副主任医师 湘雅医院 儿科 东东今年3岁，是一名可爱乖巧的男孩，可是却比同龄儿童瘦小许多，脸色也显得很苍白。原来从出生起，东东就因贫血反复住院，但是病情非但没有好转，1年前东东出现不明原因的血小板减少，血小板只有正常值十分之一，只能靠输血维持，并且出现营养不良、头颅畸形、生长发育迟缓等问题。父母带他到中南大学湘雅医院儿童医学中心血液肿瘤科就诊，通过基因检测被确诊为 “范可尼贫血”。何谓“范可尼贫血” 范可尼贫血是一种与DNA损伤后修复机制障碍相关的X染色体或者常染色体隐性遗传病。1927年，瑞士儿科医生Fanconi首次报道了此病，并以其名命名。FA的发病率在不同种族、不同地区都有所不同。在亚洲人群中发病率约1/16万，多发于儿童，通常在5～10岁起病，男女发病比例约1.2:1，作为一种罕见病，范科尼贫血已被收录到我国《第一批罕见病目录》中。 “范可尼贫血”有何表现 临床表现为多发性畸形，范可尼贫血病人随著年纪的增加，会有生长迟缓的现象，主要有身材矮小、头畸形、眼球小、皮肤色素沉着、拇指或桡骨不发达、多指、有指蹼等。部分患者可能会出现生殖系统发育不全，例如50%的女性会出现不孕，而男性患者的性腺发育不全、外生殖器畸形、精子数量减少等。随着时间的推移，范可尼贫血患者会出现单细胞或全血细胞减少、巨细胞贫血、胎儿血红蛋白升高，后期会出现骨髓增生，巨核细胞减少。但在30%左右的病人中，没有这些典型的临床表现，从而导致了诊断的延迟。同时范可尼贫血患者恶性肿瘤转化风险非常高，约90%的患者最终导致骨髓衰竭，若不治疗预后很差。“范可尼贫血”如何诊断FA是一种遗传性疾病，当父母双方都携带同一FA的基因缺陷（突变）时，他们的每个孩子都有25%的机会从父母双方遗传该缺陷基因。因此如果发现孩子容易感染和出血的症状，孩子的体格、智力发育相对落后或者发现有先天畸形，如体格矮小、骨骼畸形、小头畸形、智力低下等疾病，家族中可有同样患者。范可尼贫血病是由基因突变所导致的，所以通过基因检测的方式可以直观的了解到患者的基因状况，如果发现基因有突变，且突变的情况跟患有范可尼贫血病的患者的相似的话，可以确诊为范可尼贫血病“范可尼贫血”如何治疗 对症治疗主要包括输血支持，防治感染。目前，造血干细胞移植是治疗该病的唯一有效方案。范可尼贫血症是一种基因突变的病症，早发现早治疗是关键，因此，要及时地进行治疗，以防止病情进一步恶化。王乐园、杨良春审校2023年03月14日
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张金山副主任医师 首都儿科研究所附属儿童医院 普通（新生儿）外科 14岁的小茜是一名来自河北的患者，2年前家人发现她体力明显不如同龄孩子，而且面色也比一般孩子白，本身就是女孩，家人也没有过多注意。但一天体育课上，小茜在剧烈运动后晕倒在地，家人及时送医院后，查血检查发现小茜的血红蛋白只有40g/L（正常为100-120g/L），被诊断为重度贫血，给予输血治疗后好转。当地医生进一步检查，超声发现小茜的脾脏较正常孩子稍大。经仔细询问后发现，小茜排的大便经常发黑。除此之外，没有发现其他异常。当地医院因诊疗水平有限，推荐她去上级医院就诊。此后，家人带小茜来到天津市一家知名医院，经医院仔细检查，并联合普外科、血液科和血管介入科多学科诊疗后，完善骨髓穿刺、基因检测、血液病筛查、胃镜、腹部增强CT和门静脉血管超声等一系列检查后，未见食管静脉曲张和门静脉高压征象，基本排除门静脉高压，诊断为缺铁性贫血和脾大，仍未查明脾大和缺铁性贫血的具体原因。2年来，小茜反复因为贫血就诊于医院行输血治疗，最严重时血红蛋白降低至30g/L，甚至危及生命安全。为此，家长焦虑万分，不知如何是好，整日因为小茜的病情寝食难安。而小茜本人，本该是上初中的年纪，因该病也不能正常上学，时常需请假治疗，严重影响了学习和生活，整个人也变得郁郁寡欢，完全没有花季少女的开朗和快乐。2022年10月份，小茜再次因贫血就诊于天津市的知名医院，经科室领导协调后，邀请首都儿科研究所普外科张金山医生进行了远程会诊，张主任听取了该院医师对病情和检查的汇报，直觉告诉他，小茜可能患了一种罕见原因的门静脉高压症，进而引发上消化道出血导致贫血和脾大，但因缺乏有力的证据，无法确诊，因此建议该院医生可将小茜转入首都儿科研究所进一步检查明确诊断。2022年11月份，小茜被家长带着来到张金山主任的门诊，在门诊简单做了肝胆胰脾超声和门静脉超声，显示脾大，但未见门脉高压征象。因此，仍未明确诊断。为此，张主任决定将小茜收入病房，仔细检查，希望能找到疾病的原因。入院后，小茜被安排做了腹部胃肠和血管超声、肝脏弹性超声、MRCP和腹部增强CT，并请血液科做了会诊。最终发现，小茜的胃底静脉曲张（尤其是胃短和胃后的静脉曲张显著，图1），脾脏增大（图2），上消化道造影显示胃底充盈缺损（图3），脾静脉在脾门处变窄（超声只是怀疑，不能明确）和血常规显示血红蛋白72g/L（正常100-120g/L）、血小板正常、白细胞3.39109/L（正常4-10109/L）。血液科会诊认为小茜当前只能诊断为缺铁性贫血，排除导致脾大的常见血液系统疾病（如遗传性球形红细胞增多症、地中海贫血和戈谢病等）。张金山主任根据小茜的当前检查结果，考虑小茜患的是左侧门静脉高压，即门静脉压力升高的区域局限于脾脏和胃底，因此她仅表现为脾大和因胃底静脉曲张破裂引发的出血症状（时常黑便）。理由如下：1.经超声和CT检查排除了系统性门静脉高压症（肝前性门静脉高压症、肝内性门静脉高压和肝后性门静脉高压）；2.经肝脏弹性超声检查排除了因肝脏纤维化和肝脏硬化引发的肝硬化性门静脉高压；3.排除了血液系统疾病引发的脾大和凝血功能异常引发的出血情况。有鉴于此，小茜被张主任安排进行手术，一方面希望通过手术造影和门静脉测压进一步排除上述疾病和明确左侧门静脉高压诊断；另一方面若确实诊断为左侧门静脉高压行脾切除术和胃底静脉结扎术彻底治愈疾病。2022年12月份的某天，是小茜一家人即期待又恐惧的日子，一家人即希望通过这次手术明确小茜疾病并给予彻底治疗，但又害怕通过手术依然不能确诊。但张金山主任术前反复给小茜家人做了关于该疾病的科普讲座，让他们对于左侧门静脉高压这样一种比较罕见的门静脉高压有了一定了解。他们相信张金山主任这样一位儿童门静脉高压领域的国内外知名专家不会毫无根据的给孩子做这样一种手术。一切准备就绪后，手术如期进行。首先经肠系膜上静脉分支静脉置入1个静脉导管，测量门静脉压力为12cmH2O（压力正常），造影显示肝内外门静脉均正常（图4）。经胃底曲张的静脉置入1个静脉导管，测量该区域门静脉压力为15cmH2O，显著高于门静脉系统的压力，表明胃后区域的门静脉压力升高。并且术中观察胃底和胃后的静脉明显迂曲扩张（图5）。探查肝脏见肝脏质地正常。探查脾门处，见脾门处脾脏上中下极的静脉明显扩张，但汇入胰腺尾部时明显狭窄，并且胰腺尾部与脾门处粘连非常紧密。根据上述术中发现，小茜最终被确诊为因脾门处脾静脉狭窄引发的左侧门静脉高压。最终接受了脾脏切除术和胃底静脉结扎术治疗。术后小茜的血红蛋白逐渐恢复正常，未再出现贫血和黑便情况。术后复查CT显示小茜的胃底静脉曲张也彻底消失了（图6）。虽然小茜的患病和就诊经历非常坎坷，但好在她们最后找到了首都儿科研究所，并接受了正确的治疗，这才使小茜重新恢复正常花季少女的活力和自信。什么是左侧门静脉高压？左侧门静脉高压（Leftsidedportalhypertension），又名区域性门静脉高压（Sinistralportalhypertension,SPH），是一种罕见的引发上消化道出血的疾病，仅有1%的上消化道出血是由其引发的。并且在当前的报道中绝大多数是成人患者，儿童患者更加稀少。它不同于传统的门静脉高压症（肝内、肝前和肝后性门静脉高压），其常因脾静脉梗阻引发脾静脉血液引流不畅，最终导致胃底静脉的压力升高，后者致使胃底静脉曲张。绝大多数左侧门静脉高压患者无任何症状，仅4-17%的患者出现上消化道出血。但该类患者的上消化道出血明显较传统门静脉高压引发的上消化道出血严重，常因上消化道出血引发失血性休克、甚至死亡。如何诊断？排除系统性门静脉高压症，包括肝内、肝前和肝后性门静脉高压，对于存在上消化道出血、肝功能正常和脾脏增大的患者应怀疑本病可能。1. 症状：急性或慢性胃肠道出血、腹痛或慢性贫血；2. 体征：脾脏增大；3. 实验室检查：血常规显示血红蛋白降低，存在脾亢者可存在血小板或白细胞降低。肝功能一般正常。4. 影像学检查：腹部超声可发现脾脏增大、甚至曲张的胃底静脉；门静脉血管超声可发现脾静脉的狭窄或闭锁，但准确率不高。诊断脾静脉狭窄或闭锁是明确左侧门静脉高压的金标准，术前可采用介入下血管造影的方法明确，术中可采用胃底静脉造影或手术探查的方法明确。发病原因是什么？胰腺疾病是引发左侧门静脉高压最常见的原因，包括急慢性胰腺炎、胰腺假性囊肿和胰腺肿瘤。外伤、胃和肾脏疾病、医源性脾静脉结扎、肝移植后和腹膜后肿瘤在各种病因中也有报道，其常引发脾静脉的炎性血栓形成或外在压迫，进而导致脾静脉流出受阻。当脾静脉阻塞发生时，侧支血管会逐渐形成，并通过高压性胃短静脉来使脾静脉血流出脾脏。这些静脉结构的改变将发展为孤立性的胃底粘膜下层的静脉曲张。该病理生理过程可以解释孤立性胃底静脉曲张的发病率在左侧门静脉高压中如此高的原因，当然左侧门静脉高压偶尔也会发生食管或食管胃静脉曲张。文献报道，高达45%的慢性胰腺炎患者存在左侧门静脉高压症，15-53%的左侧门静脉高压患者出现胃底静脉曲张，最终导致静脉曲张出血的发生率为4-44%。如何治疗？对于出现出血症状的左侧门静脉高压患者采用保守治疗是无效的，因其静脉曲张破裂后失血量大，若不经及时有效治疗甚至有死亡危险。因此，对于左侧门静脉高压引发出血的患者应及时救治。在治疗方法上包括脾切除术和介入下脾动脉栓塞术。尽管介入下脾动脉栓塞术对于减轻出血症状有一定效果，尤其对于急性出血期生命体征不稳定、不能耐受手术治疗的患者有效，但因其仅实现了降低脾脏血流的作用，不能从根本上解除因脾静脉栓塞或狭窄引发的门静脉高压，因此其复发常较难避免。最终仍需进行脾切除术治疗，并且术中可根据胃底静脉的曲张情况给予胃底静脉结扎术治疗。综上所述，脾切除术仍是当前治疗左侧门静脉高压的最有效手术方法。首都儿科研究所普外科的优势和特色儿童门静脉高压专业是首都儿科研究所普外科的优势学科，该专业在国内外均享有极高知名度。在儿童门静脉高压领域，首都儿科研究所普外科开创了一系列先进的诊疗技术并提出一些前沿的治疗理念，均获国内外同行认可，并且很多技术已被广泛应用，包括采用门静脉系统静脉作为分流血管的Rex手术、高压注射泵辅助的门静脉造影技术、肝素联合波立维抗凝方案、Rex手术分型和Rex术后复发的治疗指南等均是首都儿科研究所普外科提出和应用的诊疗新技术和新方案。该专业负责人张金山主任多次受邀参加国内外儿外科和门静脉高压会议，并做大会报告，并参与制定我国儿童门静脉高压共识和门静脉高压教科书的编写工作。2023年01月01日389
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付朝杰副主任医师 枣庄市妇幼保健院 新生儿科 生理性贫血是每个婴儿出生后都会遇到的问题。通常我们会把6m~5y的宝宝血红蛋白<110g/L定义为贫血，但是对于1m~4m的宝宝来说，他们的红细胞数会降至3.0×10/12/L、血红蛋白量降至100g/L左右，出现轻度贫血的状态，这就是生理性贫血。造成生理性贫血的原因主要包括：①、随着新生儿自主呼吸的建立，血氧含量增加，骨髓造血功能暂时性降低；②、胎儿红细胞寿命较短，且破坏较多（生理性溶血）；③、婴儿的生长迅速，循环血量迅速增加；等。对于健康的足月儿来说，生理性贫血能够逐渐恢复，所以化验时这个月龄的婴儿血红蛋白在90~100之间属于正常，也不需要进行干预。2022年03月10日339
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杨驰医师 邛崃市妇幼保健院 儿科 昨天晚上夜班遇到一个8个月的重度贫血的宝宝，宝宝面色苍白，但是妈妈却完全没有察觉。 妈妈为什么发现不了呢？她告诉我说，孩子一直比较白，所以没有察觉。其实不光是妈妈没有发现，在当地儿保科医生也没有想到宝宝贫血这么重，宝宝重度贫血嘴唇却没有明显苍白，当看到血常规结果提示重度贫血后甚至怀疑机器坏了，连续测量了3次终于相信孩子是重度贫血，建议来上级医院输血治疗。 8个月的宝宝，重度贫血，究竟是什么原因呢？一般重度贫血见于急性失血、急性溶血，患儿会有明显的不适应，比如呼吸增快，口唇发紫，烦躁，哭吵不安等缺氧表现。但是这个宝宝却没有任何不适表现，妈妈也说孩子活动都是正常的。 我拿着报告单看了下，血红蛋白提示55g/L（正常情况是在110g/L以上），一时也比较惊讶孩子竟然没有任何表现。宝宝重度贫血却没有缺氧表现，提示宝宝是个慢性的贫血过程，然后通过检验单提示贫血是个小细胞、低色素贫血，这样的话只常见于两种病，一种是地中海贫血、一种是缺铁性贫血。而通过对血红蛋白以及红细胞体积比例的计算，可以看出孩子缺铁性贫血可能性大。 看来宝宝已经贫血很长时间并且已经耐受了贫血的状态，难怪没有表现出任何缺氧的表现。缺铁性贫血竟然贫血到需要输血的程度我还是第一次见到。为什么会出现这么严重的贫血呢？ 问了妈妈情况后发现，宝宝一直是纯母乳喂养，6月以后开始添加少量米粉及米饭，没有添加其他任何辅食。终于才发现原来是妈妈母乳喂养辅食添加差导致的缺铁性贫血。 所以提醒宝妈们，6月以后，妈妈母乳的营养成分会明显减少，如果辅食添加不好，就会造成明显的缺铁、缺钙等表现。 其实，6月以后妈妈如果想继续母乳喂养的话，可以添加婴幼儿专用的营养包来补充钙铁锌等微量元素，这样可以避免因为辅食添加偏差导致的营养缺乏，这在最新版2020年婴幼儿营养指南中也有提及。 如果大家想要了解很多辅食添加的知识，可以下方留h言，我可以将最新版喂养指南给大家整理出来。2020年09月16日1686
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张美真主治医师 西安交大二附院 小儿内科 1、什么是贫血？贫血指的是红细胞或血红蛋白低于正常参考值。不同年龄的孩子，血红蛋白的低限是不同的：出生一个月内的孩子，血红蛋白低限是145g/L；生后1-3个月：血红蛋白低限是90g/L；4-6个月：血红蛋白低限是100g/L；6个月-6岁：血红蛋白低限是110g/L；6岁以上：血红蛋白低限是120g/L。只要孩子的血红蛋白低于同龄儿童的正常低限，就能确定为贫血。但是孩子的贫血有很多原因，不是所有都是因为吃的不好。2、贫血的原因有哪些？2.1.红细胞生成减少（1）造血的原料不足这类疾病最常见的就是营养性缺铁性贫血：它好发年龄是6个月到2岁的孩子，因为这个阶段的孩子生长发育处于快速时期，同时这部分孩子普遍存在肉类进食偏少、辅食中含铁量偏少等因素。其他还有因为缺乏维生素B12、叶酸引起的营养性巨幼红细胞性贫血。这类造血原料不足的疾病经过祛除病因、补充原料等综合治疗后，都能很快好转直至痊愈。（2）造血功能障碍 代表疾病就是再生障碍性贫血，它的发病原因是因为骨髓衰竭导致产生血细胞的能力下降，它影响的不仅是血红蛋白，白细胞、血小板这几个指标也都会低于正常值，因此孩子除了有脸色不好乏力、懒动等贫血表现外，还会出现发热、出血等表现。 还有一大类疾病就是恶性肿瘤，当恶性肿瘤如急性白血病、神经母细胞瘤侵犯骨髓时也会导致骨髓造血低下，引起贫血。这类疾病对于补充造血原料的方法也是无效的，在尽早明确病因后就应该采取化疗等方式进行治疗了。2.2.红细胞破坏增多这类病因的代表疾病是溶血性贫血。如果孩子除了脸色不好，尿色变得深黄，肝脾增大，就需要考虑溶血性贫血了。带孩子就诊于小儿血液科，只要医生怀疑这类疾病，进行相关的化验检查，然后确诊、治疗也并不困难。2.3.红细胞丢失过多任何出血，包括急性外伤以及慢性失血，都会导致贫血。有些孩子家长可能会觉得孩子并没有明显的出血，但是如果孩子经常有慢性腹痛、痔疮、慢性咳嗽、咯血痰、经常流鼻血等，还需警惕从胃肠道、肺部、鼻子等部位的慢性失血。有些青春期女孩，如果月经量过多，也会导致贫血。经过去除这些失血性因素后贫血也能得到纠正。当我们认识到这些引起贫血的不同病因后，就会对孩子的贫血引起重视，一定要及时到小儿血液科医生那里就诊，尽早明确病因后进行针对性治疗，就能让孩子尽快恢复健康了。3.避免儿童挑食偏食家长良好的饮食行为对儿童具有重要影响，建议家长应与儿童一起进食，起到良好榜样作用，帮助孩子从小养成不挑食不偏食的良好习惯。应鼓励儿童选择多种食物，引导其多选择健康食物。对于儿童不喜欢吃的食物，可通过变换烹调方法或盛放容器（如将蔬菜切碎，将瘦肉剁碎，将多种食物制作成包子或饺子等），也可采用重复小份量供应，鼓励尝试并及时给予表扬加以改善，不可强迫喂食。通过增加儿童身体活动量，尤其是选择儿童喜欢的运动或游戏项目，能使其肌肉得到充分锻炼，增加能量消耗，增进食欲，提高进食能力。此外，家长还应避免以食物作为奖励或惩罚的措施。2020年12月31日1392
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师晓东主任医师 北京星宜诊所 血液科 铁缺乏症（iron deficiency，ID）是指机体总铁含量降低的状态，包括铁减少期（iron depletion，ID）、红细胞生成缺铁期（iron deficient erythropoiesis，IDE）和缺铁性贫血（iron deficiency anemia，IDA）三个阶段。IDA是ID发展最为严重的阶段，红细胞呈小细胞低色素性改变，具有血清铁蛋白、血清铁和转铁蛋白饱和度降低、总铁结合力增高等铁代谢异常的特点。铁缺乏会影响儿童的体格发育、免疫功能等，生命早期的IDA可以对智力发育造成不可逆转的影响。最近的研究表明，儿童IDA的流行病学现状并不容乐观。 一、儿童IDA病因及危险因素 凡是能导致缺铁发生的原因均是IDA的高危因素，儿童缺铁的原因主要包括先天储铁不足、铁摄入量不足、肠道铁吸收障碍、生长发育旺盛、铁需求量增加以及铁丢失过多等。 1.喂养不当 铁主要来源于体内红细胞衰老或破坏所释放的血红蛋白铁，在成年人，每日从饮食中补充的铁仅占5％；但是在儿童，特别是婴幼儿，由于生长发育迅速、肌肉量增加，铁需求量增加，每日需从食物中补充的铁占30％。对于5～12月龄婴幼儿，喂养方式、辅食添加不当与IDA密切相关。有研究显示，与人工喂养婴幼儿相比，纯母乳喂养至6月龄以上而未添加固体辅食者，以及纯牛乳喂养婴幼儿，IDA患病率显著增高。此外，喂养观念老化现象也是导致喂养不当的重要原因之一。国内调查显示，6个月内纯母乳喂养组婴幼儿贫血患病率明显低于人工喂养组，且及时合理添加辅食组贫血患病率明显低于未及时合理添加辅食组。另外问卷调查发现，不合理添加辅食主要表现在：（1）辅食添加过早；（2）添加辅食过晚，部分家长认为母乳营养全面，母乳量充足者很多到7月龄仍未添加任何辅食；（3）添加辅食种类不合理，米、面制品添加占大部分，而忽视含铁丰富且吸收率较高的动物性食物的添加。又有调查发现，不良的喂养环境及不良进食行为（如偏食、挑食、餐间吃零食等）亦是IDA的重要危险因素，而这些不良饮食习惯儿童普遍存在辅食添加过晚和不注意辅食质量的情况。 2.母妊娠期贫血和早产 调查显示，对于孕母妊娠中期有缺铁的新生儿，其先天储铁不足（脐带血铁蛋白＜75μg/L）的发生率是25.8％，明显高于孕母正常组（4.6％）；先天储存铁不足组婴儿3～5月龄IDA的发生率是31.6％，明显高于正常组（2.8％），证实母亲妊娠中期铁缺乏可减少胎儿铁储备，使新生儿铁储备不足，是早期婴儿IDA的重要原因。母妊娠期贫血还可增加新生儿早产、极低出生体重的风险，而早产、极低出生体重本身亦是婴幼儿ID和IDA的高危因素。 3.铁吸收障碍及丢失过多 喂养不当、生长发育过快等多见于2岁以下婴幼儿，学龄前幼儿及学龄期儿童缺铁原因以铁吸收障碍及丢失过多为主。对于2～10岁儿童，消化系统疾病导致铁缺乏多见，非幽门螺杆菌（HP）感染的浅表性胃炎占50％，而这部分患儿中服用非甾体消炎药者多见。 HP感染与IDA关系密切，HP导致IDA机制可能包括：（1）HP细胞膜外侧存在铁抑制蛋白，干扰了机体正常铁代谢。（2）HP感染增加对铁的需求。铁是HP必需的生长因子，HP通过外膜蛋白从人类乳蛋白中获得铁来维持和促进自身生长，HP感染使胃十二指肠组织中人类乳铁蛋白含量增加，增加了机体对铁的需求。（3）HP感染使肝脏合成和分泌大量铁调素，导致小肠铁吸收下降同时还使巨噬细胞铁释放减少，引起血清铁降低，最终引起IDA。（4）HP感染可损伤胃黏膜壁细胞，减少胃酸分泌，影响三价铁向二价铁转化，阻碍铁的跨膜转运；同时也导致维生素C减少，间接影响铁的吸收。最新研究表明，HP感染患儿IL1RN基因多态性导致胃黏膜及胃壁细胞IL-1β分泌增多，可进一步抑制胃酸分泌，影响铁吸收。一项对HP根除治疗与IDA相关性的meta分析中，纳入16个随机对照试验，共956例患者被随机分为HP根除加铁剂治疗和单纯铁剂治疗两组，结果显示，HP根除治疗可有效改善HP感染患者贫血和体内铁储存状态，尤其是中重度贫血患者。 国外有报道称乳糜泻与儿童IDA密切相关；发展中国家寄生虫感染（如钩虫、血吸虫）导致肠道慢性失血多见；其他肠道慢性出血（如肠息肉、梅克尔憩室）、膈疝、牛奶蛋白过敏、肺出血（如特发性肺含铁血黄素沉着症等），在临床中也并不少见。 4.微量元素及维生素缺乏 人体内血清中各微量元素水平很大程度受代谢相互作用影响。研究表明，在3岁以下IDA患儿中，血清锌、铜、钴、镍水平均减低，其原因可能为这些微量元素有共同的膳食来源，IDA时肠道吸收减少所致。在IDA患儿中，约58％合并VitD水平减低，39％合并VitD缺乏，尤其是2岁以下儿童及纯母乳喂养者。Saraiva等调查显示，在相同社会经济和人口状况、饮食摄入量等条件下，合并VitA缺乏患儿ID及IDA患病率明显增高，血清VitA减低水平与血清铁、血红蛋白降低水平正相关。对于这部分患儿，即使单纯补充VitA，亦能有效改善贫血。 值得关注的是，VitA及VitD缺乏均可通过影响铁调素表达水平引起铁代谢异常。多种类型贫血与铁调素表达异常相关。难治性缺铁性贫血（iron-refractory iron deficiency anemia，IRIDA）的机制为跨膜丝氨酸蛋白酶6（transmembrane protease serine 6，TMPRSS6）基因突变导致铁调素表达异常升高，引起肠道铁吸收及单核巨噬细胞系统铁释放障碍。对于单纯IDA，国内有研究证实血清中铁调素水平与正常对照组相比明显下降。美国最新一项研究显示，VitD水平降低可导致HAMP基因表达降低，从而使铁调素表达增加，影响铁代谢，当VitA缺乏时，铁吸收并不受影响，而是影响肝脏铁转运。Citelli等通过动物实验和细胞培养发现，当血清VitA水平降低时，可使铁调素表达水平增高，直接影响肝脏动员使储存铁减少，进而影响红细胞生成。 5.热性惊厥 目前，对于热性惊厥是否是IDA的高危因素仍有争议。Harfield等研究表明在6～24月的婴儿中，有热性惊厥史的患儿IDA的患病率要高于无热性惊厥者。但Derakhshanfar等的研究结果却恰恰相反，其机制可能是：铁是合成脑组织中单胺氧化酶等兴奋性神经递质的重要元素，当患儿合并IDA时，脑组织中单胺氧化酶含量降低、功能下降，此时神经元兴奋减少，因此高热惊厥患病率降低。钱毅等认为，儿童热性惊厥与IDA有关，且IDA会增加热性惊厥反复发作的风险。 二、儿童IDA预防及治疗 1.延迟结扎脐带 对于新生儿，尤其是早产儿，延迟结扎脐带可以预防IDA的发生，越来越多的证据表明，延迟结扎脐带可改善产后长达6个月的铁营养状况。但是究竟出生后多久结扎脐带，目前尚有争议。 2.补充铁剂 世界卫生组织推荐所有低出生体重婴儿都应以液体制剂的形式给予铁2mg/（kg?d），从2月龄开始，持续23个月。美国儿科协会建议纯母乳喂养婴儿4个月始补充铁剂，9～12月龄婴儿进行贫血筛查，并增加l～5岁高危儿童的贫血筛查。联合国推荐学龄前和学龄期儿童，尤其是贫血流行率达20％或更高的地区，应间断补充铁剂，即学龄前儿童（24～59月）每周一次补充25mg元素铁，学龄期儿童（5～12岁）每周一次补充45mg元素铁，每补充3个月应停止补充3个月，随后再次开始补充。一篇系统性综述分析得出，铁剂补充提高了全球儿童认知得分、贫血儿童智商水平以及注意力和集中力。铁剂补充还提高了所有儿童的年龄矫正身高和贫血儿童年龄矫正体重，使儿童贫血风险降低了50％，铁缺乏的风险降低了79％。 若无特殊原因，应采用口服二价铁盐制剂。常用的口服铁剂有硫酸亚铁（含元素铁20％）、富马酸亚铁（含元素铁33％）、葡萄糖酸亚铁（含元素铁12％）、琥珀酸亚铁（含元素铁35％）等。 在治疗过程中，有相当一部分患儿不能坚持治疗，其原因主要有：一方面由于铁剂服用困难，如胃肠道反应、口感差，婴幼儿拒服，另一方面与家长依从性较差相关。目前，有学者提出小剂量间歇补铁法不仅可以快速纠正贫血，而且依从性高，还能节约医药资源，减少开支。 综上所述，儿童IDA的发病率仍然很高，防治任务很艰巨。在未来的工作中，医务工作者应针对可能发生IDA的高危儿童，及早进行干预，避免缺铁对儿童造成的危害，并根据患儿情况选择合适的预防治疗措施。2019年07月25日3204
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陈伟医师 上海交通大学医学院附属仁济医院（东院） 儿科 呃，今天接到一个妈妈的电话说宝宝四个月，然后体检出来的血红蛋白偏低非常着急啊。 所以呢，这里今天呢跟大家说一个概念叫做生理性贫血，那么婴幼儿他在出生之后三到四个月呢，会有一段时期叫做生理性贫血期。 大家听到是生理性贫血期不是病理性的，所以呢，他应该是一个正常的生理状况。 它产生的原因呢，主要是和我们这个呃，身体这段时间的一个生理结构是相关的需要量的增加以及啊，这种生理性溶血情况而产生的呃，所以呢，不用特别着急。 一般来说，生理性贫血呢，他呆两到三个月之后呢，就会自行的好转。 那如果血色素确实特别的，比如说已经的到了七十八十九十这样那你就要及时的就医。 如果血色素只是轻度下降，可以考虑使用铁剂啊，含铁米粉等来加以调整。2019年06月22日960
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龙园 医师
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丁晓庆 主任医师
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