-
2023年07月08日
10
0
0
-
杨良春副主任医师 湘雅医院 儿科 东东今年3岁，是一名可爱乖巧的男孩，可是却比同龄儿童瘦小许多，脸色也显得很苍白。原来从出生起，东东就因贫血反复住院，但是病情非但没有好转，1年前东东出现不明原因的血小板减少，血小板只有正常值十分之一，只能靠输血维持，并且出现营养不良、头颅畸形、生长发育迟缓等问题。父母带他到中南大学湘雅医院儿童医学中心血液肿瘤科就诊，通过基因检测被确诊为 “范可尼贫血”。何谓“范可尼贫血” 范可尼贫血是一种与DNA损伤后修复机制障碍相关的X染色体或者常染色体隐性遗传病。1927年，瑞士儿科医生Fanconi首次报道了此病，并以其名命名。FA的发病率在不同种族、不同地区都有所不同。在亚洲人群中发病率约1/16万，多发于儿童，通常在5～10岁起病，男女发病比例约1.2:1，作为一种罕见病，范科尼贫血已被收录到我国《第一批罕见病目录》中。 “范可尼贫血”有何表现 临床表现为多发性畸形，范可尼贫血病人随著年纪的增加，会有生长迟缓的现象，主要有身材矮小、头畸形、眼球小、皮肤色素沉着、拇指或桡骨不发达、多指、有指蹼等。部分患者可能会出现生殖系统发育不全，例如50%的女性会出现不孕，而男性患者的性腺发育不全、外生殖器畸形、精子数量减少等。随着时间的推移，范可尼贫血患者会出现单细胞或全血细胞减少、巨细胞贫血、胎儿血红蛋白升高，后期会出现骨髓增生，巨核细胞减少。但在30%左右的病人中，没有这些典型的临床表现，从而导致了诊断的延迟。同时范可尼贫血患者恶性肿瘤转化风险非常高，约90%的患者最终导致骨髓衰竭，若不治疗预后很差。“范可尼贫血”如何诊断FA是一种遗传性疾病，当父母双方都携带同一FA的基因缺陷（突变）时，他们的每个孩子都有25%的机会从父母双方遗传该缺陷基因。因此如果发现孩子容易感染和出血的症状，孩子的体格、智力发育相对落后或者发现有先天畸形，如体格矮小、骨骼畸形、小头畸形、智力低下等疾病，家族中可有同样患者。范可尼贫血病是由基因突变所导致的，所以通过基因检测的方式可以直观的了解到患者的基因状况，如果发现基因有突变，且突变的情况跟患有范可尼贫血病的患者的相似的话，可以确诊为范可尼贫血病“范可尼贫血”如何治疗 对症治疗主要包括输血支持，防治感染。目前，造血干细胞移植是治疗该病的唯一有效方案。范可尼贫血症是一种基因突变的病症，早发现早治疗是关键，因此，要及时地进行治疗，以防止病情进一步恶化。王乐园、杨良春审校2023年03月14日70
0
0
-
陈琳副主任医师 北京大学首钢医院 儿科 小儿贫血是儿科的四大病之一，临床上很常见。近期，北京大学首钢医院儿科主任吴珺的血液门诊相继接诊了两位来自山东的小患儿，年龄分别为九个月和1岁。曾因“营养性缺铁性贫血”而进行补铁治疗，但症状却一直未有改善，孩子的食欲还日渐变差了，这可急坏了家长。在亲友的推荐下，家长带孩子来到了儿科血液专家门诊就医。 主任经过仔细询问病史、查体，分析患儿的血常规化验单后，发现患儿属于典型的小细胞低色素性贫血，因为患儿发病年龄小，除了考虑营养性缺铁性贫血，还需要考虑表现为这种类型贫血的其他疾病，例如遗传性贫血——地中海贫血。虽然患儿祖籍均在北方，但是由于人群的迁徙，不能完全排除地中海贫血的可能性。在对患儿进行地中海贫血基因检测后，结果显示一例为α-地中海贫血（静止型），另一例为β-地中海贫血（轻型），检查结果也解释了为何两例患儿应用铁剂治疗效果不佳的原因。 地中海贫血为常染色体隐性遗传病，发病具有明显的地域性，云南、海南、广东、广西、四川、贵州、福建等南方地区发病率较高。在治疗原则上，营养性缺铁性贫血和地中海贫血也有很大的不同。 前者的治疗方式就是通过口服富含铁的食物，中度及重度贫血需同时加以铁剂口服；而后者补铁治疗不仅无效，补铁后还会加重机体的铁负荷，过多摄入的铁反而会以“含铁血黄素”的形式在宝宝的各个器官沉积并难以排出，从而影响器官功能。无症状或轻度的地中海贫血，无需治疗，定期带孩子做好常规体检，婴儿期至少每3个月检查血常规一次，1岁以上儿童半年左右查血常规一次；患有地中海贫血的婴幼儿平时均衡饮食，如果检查发现同时合并有缺铁，可酌情补充铁剂治疗，并且要在监测铁代谢的情况下补充铁剂。重型β地中海贫血的主要治疗方法是规范性终身输血和祛铁治疗，输血治疗的目的在于使患者的血红蛋白浓度接近于正常水平。造血干细胞移植是目前临床根治此病的唯一途径，基因治疗也展现出良好的应用前景。 在此提醒广大家长们，营养性缺铁性贫血好发于6个月-2岁的婴幼儿。在首诊时，如果有条件，应尽量带孩子到正规的医院完善铁代谢检测，为补铁治疗提供依据，也避免误诊；该病一般应用铁剂治疗4周后血红蛋白应上升20g/L以上，对于应用铁剂治疗不佳的孩子，需要及时去医院重新评估病因。对于发病年龄小的贫血患儿，要注意遗传性溶血性贫血可能，虽然南方地区是地中海贫血的好发地区，但随着人群的迁移，该病在北方也有出现的可能性。 孩子患上血液病后家长莫惊慌，可以及时到儿童血液门诊就诊，进行相关检查和治疗。 儿科血液门诊：每周一、周五上午2021年04月01日1358
0
1
-
吴珺主任医师 北京大学首钢医院 儿科 小儿贫血是儿科的四大病之一，临床上很常见。近期，儿科主任吴珺的血液门诊相继接诊了两位来自山东的小患儿，年龄分别为九个月和1岁。曾因“营养性缺铁性贫血”而进行补铁治疗，但症状却一直未有改善，孩子的食欲还日渐变差了，这可急坏了家长。在亲友的推荐下，家长带孩子来到了吴珺主任的专家门诊就医。吴珺主任经过仔细询问病史、查体，分析患儿的血常规化验单后，发现患儿属于典型的小细胞低色素性贫血，因为患儿发病年龄小，除了考虑营养性缺铁性贫血，还需要考虑表现为这种类型贫血的其他疾病，例如遗传性贫血——地中海贫血。虽然患儿祖籍均在北方，但是由于人群的迁徙，不能完全排除地中海贫血的可能性。在对患儿进行地中海贫血基因检测后，结果显示一例为α-地中海贫血（静止型），另一例为β-地中海贫血（轻型），检查结果也解释了为何两例患儿应用铁剂治疗效果不佳的原因。地中海贫血为常染色体隐性遗传病，发病具有明显的地域性，云南、海南、广东、广西、四川、贵州、福建等南方地区发病率较高。在治疗原则上，营养性缺铁性贫血和地中海贫血也有很大的不同。前者的治疗方式就是通过口服富含铁的食物，同时加以铁剂口服；而后者补铁治疗不仅无效，补铁后还会加重机体的铁负荷，过多摄入的铁反而会以“含铁血黄素”的形式在宝宝的各个器官沉积并难以排出，从而影响器官功能。无症状或轻度的地中海贫血，无需治疗，定期带孩子做好常规体检，婴儿期至少每3个月检查血常规一次，1岁以上儿童半年左右查血常规一次；患有地中海贫血的婴幼儿平时均衡饮食，如果检查发现同时合并有缺铁，可酌情补充铁剂治疗，并且要在监测铁代谢的情况下补充铁剂。重型β地中海贫血的主要治疗方法是规范性终身输血和祛铁治疗，输血治疗的目的在于使患者的血红蛋白浓度接近于正常水平。造血干细胞移植是目前临床根治此病的唯一途径，基因治疗也展现出良好的应用前景。吴珺主任提醒广大家长们，营养性缺铁性贫血好发于6个月-2岁的婴幼儿。在首诊时，如果有条件，应尽量带孩子到正规的医院完善铁代谢检测，为补铁治疗提供依据，也避免误诊；该病一般应用铁剂治疗4周后血红蛋白应上升20g/L以上，对于应用铁剂治疗不佳的孩子，需要及时去医院重新评估病因。对于发病年龄小的贫血患儿，要注意遗传性溶血性贫血可能，虽然南方地区是地中海贫血的好发地区，但随着人群的迁移，该病在北方也有出现的可能性。孩子患上血液病后家长莫惊慌，可以及时到儿童血液门诊就诊，进行相关检查和治疗。我院儿科血液门诊:每周一、周五上午 （作者：北京大学首钢医院儿科 陈琳，原文刊发于2021-3-31北京大学首钢医院之窗）2021年03月31日1486
2
12
-
杨驰医师 邛崃市妇幼保健院 儿科 昨天晚上夜班遇到一个8个月的重度贫血的宝宝，宝宝面色苍白，但是妈妈却完全没有察觉。 妈妈为什么发现不了呢？她告诉我说，孩子一直比较白，所以没有察觉。其实不光是妈妈没有发现，在当地儿保科医生也没有想到宝宝贫血这么重，宝宝重度贫血嘴唇却没有明显苍白，当看到血常规结果提示重度贫血后甚至怀疑机器坏了，连续测量了3次终于相信孩子是重度贫血，建议来上级医院输血治疗。 8个月的宝宝，重度贫血，究竟是什么原因呢？一般重度贫血见于急性失血、急性溶血，患儿会有明显的不适应，比如呼吸增快，口唇发紫，烦躁，哭吵不安等缺氧表现。但是这个宝宝却没有任何不适表现，妈妈也说孩子活动都是正常的。 我拿着报告单看了下，血红蛋白提示55g/L（正常情况是在110g/L以上），一时也比较惊讶孩子竟然没有任何表现。宝宝重度贫血却没有缺氧表现，提示宝宝是个慢性的贫血过程，然后通过检验单提示贫血是个小细胞、低色素贫血，这样的话只常见于两种病，一种是地中海贫血、一种是缺铁性贫血。而通过对血红蛋白以及红细胞体积比例的计算，可以看出孩子缺铁性贫血可能性大。 看来宝宝已经贫血很长时间并且已经耐受了贫血的状态，难怪没有表现出任何缺氧的表现。缺铁性贫血竟然贫血到需要输血的程度我还是第一次见到。为什么会出现这么严重的贫血呢？ 问了妈妈情况后发现，宝宝一直是纯母乳喂养，6月以后开始添加少量米粉及米饭，没有添加其他任何辅食。终于才发现原来是妈妈母乳喂养辅食添加差导致的缺铁性贫血。 所以提醒宝妈们，6月以后，妈妈母乳的营养成分会明显减少，如果辅食添加不好，就会造成明显的缺铁、缺钙等表现。 其实，6月以后妈妈如果想继续母乳喂养的话，可以添加婴幼儿专用的营养包来补充钙铁锌等微量元素，这样可以避免因为辅食添加偏差导致的营养缺乏，这在最新版2020年婴幼儿营养指南中也有提及。 如果大家想要了解很多辅食添加的知识，可以下方留h言，我可以将最新版喂养指南给大家整理出来。2020年09月16日1686
0
0
-
徐灵敏主任医师 中山医院青浦分院 儿科 【总结临床经验撰写科普文章是为了促进儿童健康，得不到利益收入的，出版科普图书《儿科常见病解惑》http://t.cn/RFTuddE也是如此，这是7折销售的连接，17.1元，购买后读书能得到更多育儿知识，也有助于培养儿童看书学习的习惯。】营养性缺铁性贫血是我国重点防治的小儿常见病之一，由于部分家长对该疾病的不了解，增加了就医奔波之苦。今日与大家分享一则儿科临床纪实：8个月的王宝宝简单的贫血却历尽辛苦去诊疗。我的此拙作2017年10月12日发表于《大医小护》。营养性缺铁性贫血简介：是由于体内铁缺乏导致血红蛋白合成减少所致，临床上以小细胞低色素性贫血、血清铁蛋白减少和铁剂治疗有效为特点，是小儿最常见的一种贫血，以6个月-2岁婴幼儿发病率最高，严重危害小儿健康，是我国重点防治的小儿常见病之一。全文详见科普中国。达医晓护https://mp.weixin.qq.com/s?__biz=MzIwNzI1MTA2NA%3D%3D&idx=1&mid=2650623470&sn=fff3225438b9ca84ebd4b3b77a468ef3一、儿科临床纪实：8个月的王宝宝简单的贫血却历尽辛苦去诊疗繁忙的儿科门诊，8个月的王宝宝被一家人拥抱着拥挤着，终于完成了诊疗，到了医生决策诊疗计划的时候。儿科医生：8个月的宝宝血常规血红蛋白为90g／L，可以诊断为为轻中度贫血，临床表现、体格检查、和外周血象都较支持营养性缺铁性贫血。先给孩子口服点铁剂和维C，1周后再复查血常规，有效了就可确诊为缺铁性贫血，继续服药一段时间就治愈了。若没效再做进一步检查。这是处方，按时服药，1周后复诊。王妈妈接过处方说好回去按时给孩子服药，一周后再来复诊。一周后王宝宝如约来复诊，化验血常规却没有好转，让儿科医生有点忧虑了。儿科医生：孩子怎么没好转呢？是有其他非营养性因素引起的贫血吗？您给孩子按时吃药了吗？看孩子的情况不太像有其他问题呀，但若果按时服药没好转还是要考虑其他问题。让孩子住院做骨穿进一步查查病因吧。王妈妈：说实话，你开的药没吃，服用了一位好朋友给介绍了一种补血的保健品。朋友说：“孩子看着好好的吃啥药呀？！医生给孩子开的一盒硫酸亚铁片、一瓶维生素C片，总共20来块钱够吃一月了，这么低劣的药你呀敢给孩子吃呀？” 怕您开具的这么便宜的药伤害孩子，就化了200多元钱买了朋友卖的保健品。保健品不是保健补充营养的吗？怎么7天化了200多元钱也没效呢？儿科医生：其实，营养性缺铁性贫血是这个年龄孩子的常见问题，特别是母乳喂养没有注意补铁的，治疗很简单，本来就是不需要化很多钱的。现在，您是愿意服用药准字的补铁制剂一周后再复查呢？还是愿意住院或者到其他医院再给孩子进一步检查一下再决定呢？唉，社会太复杂了，很多简单问题被复杂化了。王妈妈：我们到儿童专科医院挂儿童血液科专家号再看看再说吧，吃药毕竟是大事。儿科医生：理解，祝一切顺利啊。王妈妈：（15天后又来复诊了，开心的说）15天前在网上排了3天队才挂到这个德高望重的专家的号，果然很好，看看您开的化验单及药物，说先这样服药7天，复查血常规后再做进一步诊疗计划。300元钱的专家号也算是值得的，人家专家没再让采血化验、也没有再开药。这不，我们今天就是来复查血象的。儿科医生：是的，是很好的专家，再加上您也聪明，把孩子之前的化验单和药都带上了，给医生也提供了很好的诊疗依据。化验单开好了，带孩子化验后再来吧。王妈妈：（拿着复查后的化验单，开心的说）太好了，宝宝的血常规血红蛋白已经升到115g／L，我看数值已经在正常参考值范围内了，没想到这药这么便宜还这么有效果呀。而且，孩子服药3天后我就明显感觉到好转了，精神、肤色、食欲都明显好转。儿科医生：是呀，缺铁的孩子首先是精神、肤色、食欲差然后才贫血，服用铁剂后好转也是精神、肤色、食欲先好转。好了，孩子已经明确诊断了，就是营养性缺铁性贫血，剩下的事就是再继续吃这个简单的药2个月，同时注意营养均衡。王妈妈：啊！吃2个月药？孩子这么小，吃2个月药？不行，我得到北京大医院找专家看看再说。儿科医生:（很无奈的苦笑着说）这是补充孩子所缺营养的药，就是每天孩子饮食中必须有的成分-铁和维生素C。营养性缺铁性贫血就是这样治疗的，您买本儿科书看看就明白了。您想继续看专家也可以，但建议您不要先停掉孩子目前的治疗，既然您也感到孩子一切都在好转，您见到专家前千万别停目前孩子非常需要的这2个药，好吗？王妈妈：好的，医生您真好！我们也不是不相信您，现在社会太复杂了，我们北京也有亲戚，我们近期去北京顺便请专家再看看，图个放心省心。儿科医生：理解，记得带好孩子的化验资料及目前服用的药物，这样可以节省专家的时间，也可以省去了不必要的重复检查和重复开药。王宝宝的故事尽管很长，但反反复复就是营养性缺铁性贫血如何治疗这一件事，所以暂且说倒这里吧。儿科医生都很理解家长爱护孩子、保护孩子的心情，本来不是一件大事，带孩子这么辛苦奔波、多方就医求证成了一件大事，很多时候，孩子在反复拥挤的就诊过程还会再染上其它的疾病，这是最令人担心和痛心的事啊！ 二、营养性缺铁性贫血的临床表现2.1一般表现：任何年龄均可发病，以6个月至2岁最多见。发病缓慢，其临床表现随病情轻重而有不同。皮肤粘膜逐渐苍白，以唇、口腔粘膜及甲床较明显。易疲乏，不爱活动。年长儿可诉头晕、眼前发黑、耳鸣等。2.2髓外造血表现：由于髓外造血，肝、脾可轻度肿大；年龄愈小、病程愈久、贫血愈重，肝脾肿大愈明显。其它系统的表现即为非造血系统的症状。2.3消化系统症状：食欲减退，少数有异食癖，如嗜食泥土、墙皮、煤渣等。可有呕吐、腹泻，可出现口腔炎、舌炎或舌乳头萎缩。重者可出现萎缩性胃炎或吸收不良综合征。2.4神经系统症状：表现为烦躁不安或萎靡不振，精神不集中、记忆力减退，智力多数低 于同龄儿。2.5心血管系统症状：明显贫血时心率增快，严重者心脏扩大甚至发生心力衰竭。2.6其他：因细胞免疫功能降低，常合并感染。可因上皮组织异常而出现反甲。 三、营养性缺铁性贫血的诊断3.1依据喂养史、临床表现等病史和血象特点，先作出初步诊断。3.2必要时进一步作有关铁代谢的生化检查有确诊意义，以及骨髓检查。3.3用铁剂治疗有效可证实诊断。3.4地中海贫血、异常血红蛋白病、维生素B6缺乏性贫血、铁粒幼红细胞性贫血等亦表现为小细胞低色素性贫血，应根据各病临床特点和实验室检查特征加以鉴别。①②③④⑤⑥⑦⑧⑨③④⑤⑥⑦⑧⑨四、贫血的诊断标准贫血是指外周血中单位容积内的红细胞数、血红蛋白量或红细胞压积低于正常。婴儿和儿童的红细胞数和血红蛋白量随年龄不同而有差异，世界卫生组织依据不同年龄血红蛋白的低限值诊断贫血，年龄和数值如下：①6个月-6岁者为110g／L，6-14岁为120g／L,，海拔每升高1000米，血红蛋白上升4％；低于此值者为贫血。②6个月以下的婴儿由于生理性贫血等因素，血红蛋白值变化较大，目前尚无统一标准。我国暂定为：血红蛋白在新生儿期<145g／L．，1—4月时<90g／L，4-6个月时<100g／L者为贫血。 五、贫血的程度分类 根据外周血血红蛋白含量或红细胞数可分为四度：①血红蛋白(Hb)从正常下限-90g／L者为轻度；②-60g／L者为中度；③-30g／L者为重度；④<30g／L者为极重度。新生儿Hb为144-120g／L者为轻度，-90g／L者为中度，-60g／L者为重度，<60g／L者为极重度。 六、营养性缺铁性贫血的治疗6.1一般治疗 加强护理，保证充足睡眠；避免感染，如伴有感染者应积极控制感染；重 度贫血者注意保护心脏功能。根据患儿消化能力，适当增加含铁质丰富的食物，注意饮食的合 理搭配，以增加铁的吸收。简单来说，主要的治疗原则就是除病因和补充铁剂。6.2去除病因 对饮食不当者应纠正不合理的饮食习惯和食物组成，有偏食习惯者应予纠 正。如有慢性失血性疾病，如钩虫病、肠道畸形等，应予及时治疗。6.3铁剂治疗6.3.1口服铁剂①铁剂是治疗缺铁性贫血的特效药，若无特殊原因，应采用口服法给药。②二价铁盐容易吸收，故临床均选用二价铁盐制剂。③常用的口服铁剂有硫酸亚铁(含元素20％)、富马酸铁(含元素铁33％)、葡萄糖酸亚铁(含元素铁12％)、琥珀酸亚铁(含元素铁35％)等。④口服铁剂的剂量为元素铁每日4-6mg／kg，分3次口服，一次量不应超过元素铁1．5-2mg／kg；以两餐之间口服为宜，既可减少胃肠副反应，又可增加吸 收。⑤同时服用维生素C，可增加铁的吸收。⑥牛奶、茶、咖啡及抗酸药等与铁剂同服均可影响铁的吸收。6.3.2注射铁剂 注射铁剂较容易发生不良反应，甚至可发生过敏性反应致死，故应慎用。其适应证是：①诊断肯定但口服铁剂后无治疗反应者。②口服后胃肠反应严重，虽改变制剂种类、剂量及给药时间仍无改善者。③由于胃肠疾病胃肠手术后不能应用口服铁剂或口服铁剂吸收不良者。④常用注射铁剂有：山梨醇枸橼酸铁复合物，专供肌肉注射用；右旋糖酐铁复合物，为氢氧化铁与右旋糖酐铁复合物，可供肌肉注射或静脉注射；葡萄糖氧化铁，供静脉注射用。6.4铁剂治疗后反应①口服铁剂12-24h后，细胞内含铁酶开始恢复，烦躁等精神症状减轻，食欲增加。②网织红细胞于服药2—3天后开始上升，5—7日达高峰，2-3周后下降至正常。③治疗1-2周后血红蛋白逐渐上升，通常于治疗3-4周达到正常。④如3周内血红蛋白上升不足20g／L，注意寻找原因。⑤如治疗反应满意，血红蛋白恢复正常后再继续服用铁剂6-8周，以增加铁储存。6.5输红细胞 6.5.1一般不必输红细胞，输注红细胞的适应证是：①贫血严重，尤其是发生心力衰竭者。②合并感染者。③急需外科手术者。6.5.2贫血愈严重，每次输注量应愈少。Hb在30g／L以下者，应采用等量换血方法；Hb在30-60g／L者，每次可输注浓缩红细胞4-6ml／kg；Hb在60g／L以上者，不必输红细胞。2018年07月28日2875
6
9
小儿贫血相关科普号
龙园医生的科普号
龙园 医师
赣州市人民医院
产科
826粉丝20.3万阅读
刘淑芳医生的科普号
刘淑芳 副主任医师
北京华信医院
儿科
31粉丝620阅读
张金山医生的科普号
张金山 副主任医师
首都儿科研究所附属儿童医院
普通（新生儿）外科
788粉丝3.4万阅读