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什么是遗传性肾病呢
中国人肾病患病率越开越高,严重影响了人们的身体健康,也造成了沉重的经济负担。其中,遗传性肾病占据非常重要的地位。遗传学的发展极大的促进了遗传性肾脏病的机制和研究,预期未来几年多种遗传性肾脏病有望有药可治。遗传性肾脏病大约占成人慢性肾脏病的10%,而儿童尿毒症的病因70%归结于遗传性肾病。除了可以将遗传性肾病分为单基因病、多基因病、线粒体病、染色体病等;临床常常根据肾脏病的表现分为以下几类:以血尿为主的疾病,比如Alport综合征、薄基底膜肾病,以蛋白尿为主包括多种遗传性肾病综合征;包括Bartter综合征、Dent病、Liddle综合征、Fanconi综合征、肾性尿崩症、肾小管酸中毒、髓质囊肿性病等;囊性病变如多囊肾(包括常染色体显性遗传型多囊肾和常染色体隐性遗传型多囊肾)、膀胱输尿管返流等;如Fabry病、糖原累积症等。1)家系调查,包括家族中直系亲属的肾脏疾病的筛查(尿检、血肌酐、超声等);家族史信息收集建议达到三代或三代以上,对于家族史阳性的,应详细记录每个患者的表型信息,含发病年龄、轻重程度等。2)肾脏临床表现的调查:肾小球、肾小管、肾小管-间质、血管、发育结构、囊肿、肿瘤;3)肾外临床表现:眼、耳、皮肤;4)确证实验:组织病理、生化、基因检测。临床诊断不明但怀疑为遗传性肾脏疾病的患者,寻求相关的分子诊断和鉴别诊断;临床诊断明确的遗传病患者,为进一步指导治疗或生育寻求分子水平的确诊,都可以进行基因检测。所以一旦怀疑遗传性肾病,请及时到肾内科就诊,请专业肾病医生根据病人具体情况进行专业指导。
张明医生的科普号2023年09月19日 134 0 0 -
蛋白尿降低
蔡女士31岁,2023年3月26日检查24小时尿蛋白1597mg/24h(尿量3.1L),通过病友介绍找到赵进喜教授,经过赵教授的中医中药辨证论治综合调治一个疗程,3个月后,再次复查24小时尿蛋白就降到了472mg/24h(尿量1.65L)!整体精神状态也有了明显的改善!今日发来喜讯,向赵教授表示感谢!中医中药对于早期肾功能损伤蛋白尿的恢复有不可替代的作用!
赵进喜医生的科普号2023年07月27日 74 0 0 -
蛋白尿时隐时现,怎么肥事
最近收治了一个17岁的小姑娘,有蛋白尿病史4年,最近放暑假,查了一下24小时尿蛋白定量,居然有1克多!妈妈赶紧带来看专家门诊,收到病房查因。进来后做了24小时尿蛋白定量,蛋白尿居然消失了……是肾病缓解了吗?不着急,让我们一起回顾一下蛋白尿的鉴别诊断是功能性蛋白尿吗?询问了病史,似乎没有上述诱因。那么,是体位性蛋白尿吗?好,我们来查一查什么是体位性蛋白尿呢?谜底揭晓啦~经过超声检查证实,小姑娘的确是存在胡桃夹综合征。目前肾功能稳定,继续随访就好啦✌️
谷立杰医生的科普号2023年07月25日 58 0 0 -
一个月蛋白尿转阴效果显著
赵进喜教授临床案例:患者孙先生为糖尿病肾病,因血糖控制不佳诱发肾病,服用各种中成药如黄葵胶囊,百令胶囊,金水宝等药物均可无效!尿蛋白愈发愈重,最终高达6克尿蛋白!找到赵教授之后身体已严重浮肿,赵教授诊后通过中药调理一月余,尿蛋白降到4克,症状减轻但是还有待恢复[拳头][拳头]
赵进喜医生的科普号2023年06月21日 106 0 0 -
于大夫您好,蛋白肌酐比和24小时蛋白尿哪个准确呢?做过蛋白肌酐比还有必要做24小时吗
于莉医生的科普号2023年05月13日 49 0 1 -
保护儿童肾脏“三三制”
王晓浪医生的科普号2023年05月07日 132 0 0 -
蛋白尿知多少(建议肾内科就诊)
概述肾脏的作用是清除血液中的代谢废物、多余的水和盐。肾动脉的血液会流入称为肾单位的肾组织。每个肾单位由肾小球和肾小管组成。每个肾脏包含数十万个肾单位。肾小球过滤血液,清除血液中的废物。它们还可以防止某些物质(例如蛋白质)从血液中流失到尿液中。如果肾小球受损,血液中的蛋白质就会泄漏到尿液中。正常情况下,每天尿液中的蛋白质含量应少于150毫克。每天尿液排出蛋白质超过150毫克称为蛋白尿。蛋白尿会引起症状吗?有少量蛋白尿的人通常没有症状。但是,如果尿液中丢失大量蛋白质,某些患者的面部、腿部或腹部会出现水肿。蛋白尿的类型蛋白尿可分为三类:短暂性(间歇性)、直立性(与坐/站或躺下有关)和持续性(始终存在)。暂时性蛋白尿-暂时性(间歇性)蛋白尿是最常见的蛋白尿形式。一过性蛋白尿通常无需治疗即可消退。发烧和剧烈运动等都可能导致短暂性蛋白尿。体位性蛋白尿-体位性蛋白尿发生在直立姿势下尿液中的蛋白质丢失,而躺下时则不会。它发生在2%到5%的青少年中,但在30岁以上的人群中并不常见。直立性蛋白尿的病因尚不清楚。直立性蛋白尿无害,不需要治疗,并且通常会随着年龄的增长而消失。体位性蛋白尿通过分次收集尿液来诊断。这需要收集两份尿液样本:一份是在您站立或坐着时(通常在白天),另一份是在您睡了几个小时后(晨起时)。持续性蛋白尿-与短暂性和直立性蛋白尿不同,持续性蛋白尿发生在患有潜在肾脏疾病或其他医学问题的人群中。包括:●肾脏疾病●影响肾脏的疾病,如糖尿病或高血压●导致身体过度生成某些蛋白质的疾病蛋白尿诊断尿液检测—蛋白尿通过分析尿液(称为尿液分析)来诊断,可以使用试纸测试。但是,试纸测试不是很精确。此外,应该重复尿检以确定蛋白尿是暂时性的还是持续性的。还应该用显微镜检查尿液,看是否有细胞、晶体、细菌或称为管型的结构。这些尿液元素可能是特定类型肾脏问题的征兆(例如,损伤肾小球的疾病)。如果两次或多次尿液分析显示尿液中有蛋白质,下一步就是确定尿液中的蛋白质含量。这可以从以下方面衡量:●随时采集的单次尿液样本(常用且方便的方法)●收集24小时的尿液(一种更准确但有些不方便的方法)如果您已知患有肾脏疾病,或者如果正在治疗蛋白尿,医生可能希望您在收集24小时尿液以确定尿液中的蛋白质含量。如果医护人员要求您在家收集尿液,请尽量将其保存在阴凉的地方,例如冰箱。尿液通常是无菌的,因此不会污染冰箱中的食物。验血-医护人员可能要求您进行验血以了解您的肾脏工作情况(称为肾功能检查)。其中包括测量血尿素氮(BUN)和肌酐,然后使用公式计算肾脏的工作情况以确定肾小球滤过率。肾活检-您的医生可能会推荐一项称为肾活检的检查。在活检过程中,医生会取一小块肾脏组织,然后在显微镜下观察组织。肾活检是一种局部麻醉下进行的手术。大多数患者可以在第二天恢复正常活动,但不能提重物和运动。蛋白尿的治疗一过性和直立性蛋白尿通常不需要特殊治疗。与肾功能下降或全身性疾病无关的持续性低度蛋白尿患者通常不会导致长期并发症,可以不治疗。但应每年进行一次评估,确保病情未恶化且肾功能稳定。很多肾内科医生还会使用抗高血压药物(例如血管紧张素转换酶抑制剂ACEI)来减少或消除蛋白尿。对于肾功能下降且持续存在大量蛋白尿的患者,通常需要系统治疗(肾内科)。小结●正常情况下,尿液中不应出现蛋白质。尿液中含有蛋白质的人被称为蛋白尿。●大多数人没有蛋白尿的体征或症状。●蛋白尿通常是通过体检或偶然化验尿常规发现的。●蛋白尿分为三种类型:短暂性(暂时性)、直立性(与坐/站或躺着有关)和持续性(一直存在)。●需要一些检查来确定蛋白尿的类型。还可能需要进行其他检查,包括血液检查,有时还需要进行肾活检。●蛋白尿应由临床医生(肾内科)进行评估。●暂时性和体位性蛋白尿不会引起长期的健康问题,通常不需要治疗。●一些持续性蛋白尿的患者存在肾脏疾病,需要系统治疗(肾内科)。
满晓军医生的科普号2023年04月11日 67 0 10 -
孩子隐血3加,尿红细胞7百多,高倍2加24定量正常微量白蛋白125尿微量白蛋白肌酐比值197严重吗
殷蕾医生的科普号2023年03月09日 38 0 0 -
1岁内宝宝喝补液盐会加重肾脏代谢吗
如果1岁内孩子有脱水风险,喝补液盐不会加重肾脏代谢。目前WHO推荐的口服补液盐(ORS)制剂,除了要保证糖和钠的摩尔浓度是相等的,还同时保持液体的渗透压在245mOsm/L左右,这对于小婴儿(也包括其他年龄段的成人和未成年人)也同样是安全的。如果补液过程中眼皮或者其他部位的浮肿,应该先停用补液盐,找医生评估后再决定后续治疗计划。
付朝杰医生的科普号2023年03月05日 51 0 0 -
肾脏病儿童患新型冠状病毒感染治疗建议
肾脏病儿童患新型冠状病毒感染,建议如下:1.卧床休息。2.增加营养(添加牛奶、芙蓉蛋、豆浆、鲜榨果汁等),少食多餐。3.适量饮水。4.尽可能保持心情舒畅;不必过度担忧。5.若体温大于38.5度,则临时口服退热药【如对乙酰氨基酚(每次口服10mg/kg体重)、布洛芬(每次口服5~10mg/kg体重)】。6.不建议口服治疗感冒的中药。7.若出现下列任何一条,则立即到当地医院儿科急诊就诊:(1)持续高热超过3天,或超高热;(2)出现气促(<2月龄,呼吸频率≥60次/分;2~12月龄,呼吸频率≥50次/分;1~5岁,呼吸频率≥40次/分;>5岁,呼吸频率≥30次/分),除外发热和哭闹的影响;(3)静息状态下,吸空气时指氧饱和度≤93%;(4)辅助呼吸(鼻翼扇动、三凹征);喘鸣或喘息;(5)出现嗜睡、惊厥;(6)拒食或喂养困难,有脱水征。8.记录孩子每天的病情,如体温、咽痛、咳嗽、肌肉酸痛、头痛、尿量等。并将每天的病情上传给医生,以便医生全面了解孩子的病情,给出有针对性的帮助。
余自华医生的科普号2022年12月29日 528 1 8
小儿肾病相关科普号
窦肇华医生的科普号
窦肇华 主任医师
北京家恩德运医院
遗传咨询科
5467粉丝272.4万阅读
肖晓燕医生的科普号
肖晓燕 副主任医师
山东大学齐鲁医院
肾内科
6568粉丝7.4万阅读
凌晨医生的科普号
凌晨 副主任医师
首都医科大学附属北京儿童医院
肾病内科
32粉丝1196阅读
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推荐热度5.0任献国 主任医师南京医科大学附属逸夫医院 儿科
小儿肾病 260票
小儿紫癜性肾炎 38票
过敏性紫癜 14票
擅长:西医诊治方法结合中医理念诊疗小儿肾病,尤其肾病综合征,难治性肾病,紫癜性肾炎,狼疮性肾炎,IgA肾病,Alport综合征,孤立性血尿,HUS,各种血管炎及其他原发性,继发性,遗传性肾病等。 -
推荐热度4.5夏正坤 主任医师东部战区总医院 儿童肾脏诊疗中心
小儿肾病 102票
小儿紫癜性肾炎 14票
过敏性紫癜 9票
擅长:1.儿童肾病综合征,特别是难治性肾脏病(包括激素依赖、激素耐药与频繁复发的患者)、不明原因的血尿、IgA肾病、紫癜性肾炎、狼疮性肾炎、急性肾炎、慢性肾炎、急慢性肾功能衰竭、肾小管相关疾病、风湿性关节炎、类风湿性关节炎、硬皮病、皮肌炎、系多发性肌炎、干燥综合征、混合结缔组织疾病、血小板减少性紫癜、溶血尿毒综合征、儿童遗尿症等疾病的诊治。 2.免疫抑制剂在儿童难治性肾病中的合理应用。 3.血液净化技术在儿童肾脏病中的应用。 4.血管炎疾病(如ANCA相关血管炎、肉芽肿多血管炎、嗜酸性肉芽肿多血管炎、川崎病、抗肾小球基底膜病、goodpasture综合征、IgA血管炎等)。 -
推荐热度4.2包瑛 主任医师西安市儿童医院 肾脏免疫科
小儿肾病 46票
小儿遗尿 13票
小儿紫癜性肾炎 8票
擅长:擅长小儿难治性肾病综合征、狼疮性肾炎、遗传性肾炎、IgA肾病、紫癜性肾炎、复杂泌尿道感染、肾功能衰竭、遗尿症及疑难杂症等的诊治。