性发育迟缓

性发育迟缓是一种青春期发育的异常，表现为性特征比同龄儿明显延迟出现，女孩于 13 周岁以后，男孩于 14 周岁以后还完全无性征出现，或女孩子 18 周岁仍无月经初潮时为性发育迟缓。

如果开始有青春发育期的性征表现出现但发育缓慢或停滞也属于性发育迟缓。

基本病因

本病主要与个人体质原因及疾病原因有关。常见病因包括：自身体质特殊性、患有慢性疾病或严重营养不良、性腺器官异常、下丘脑-垂体异常等。

• 自身体质特殊性：是性发育迟缓的常见原因。查不出任何原因的发育延迟，但是最终可以达到正常发育标准。
• 患有慢性疾病或严重营养不良：患者本身的疾病，如甲状腺功能减退症等，对全身代谢及功能产生了不良影响，导致人体的内分泌调控系统启动延迟。
• 性腺器官异常：性腺是产生性激素的腺体，对人体的代谢、生长、发育、繁殖、性别、性欲和性活动等起重要的调节作用。先天性性腺发育不良和后天性性腺损伤（如睾丸、卵巢炎症、外伤及手术创伤、药物、放射损害等），可能造成性腺器官生长发育受限制，最终导致本病。
• 下丘脑-垂体异常：由于下丘脑-垂体先天性或后天性（如炎症、外伤、肿瘤、放射损害等）疾病，使促性腺激素水平低下，性腺分泌性激素的功能因而明显低下。

高危人群

下述人群更容易患性发育迟缓，需加以注意：

• 父母曾经患有性发育迟缓的人群。
• 先天性腺发育异常，或先天性下丘脑-垂体发育异常人群。
• 患有慢性疾病或严重营养不良患者：患有慢性疾病或严重营养不良的人可导致下丘脑-垂体-性腺轴的启动延迟，更容易患病，如甲状腺功能减退症等。
• 性腺损伤患者：出现睾丸、卵巢炎症，外伤或手术创伤，药物、放射损害的患者，更容易患病。
• 下丘脑-垂体损伤患者：患有下丘脑或垂体炎症、外伤、肿瘤、放射损害等疾病的人群，更容易患病。

本病的主要症状为，患者到达青春发育年龄而未出现第二性征，或虽出现第二性征，但进展非常缓慢。最典型的症状包括女性乳房或男性睾丸未发育，或青春期已经开始 5 年，但第二性征仍未发育完全，身材矮小等。

典型症状

• 女性乳房或男性睾丸未发育：是青春期发育延迟的常见症状之一。女性 13 岁以后仍未出现乳房发育，男性 14 岁以后仍无睾丸体积明显增大迹象（睾丸容积小于 4 毫升）或无第二性征发育的征兆。
• 青春期已经开始 5 年，但第二性征仍未发育完全：是青春期发育延迟的常见症状之一。第二性征：男性主要表现为喉结突出、声音雄壮、多汗毛等；女性表现为乳房发育、月经初潮、臀部大等。虽然青春期启动正常，但发展缓慢，女性超过 18 岁或青春期启动 5 年后仍无月经初潮，男性青春期启动 5 年后仍未完成第二性征的发育。
• 身材矮小：身高比同龄人矮小，体型瘦弱，从外观上估计其年龄较实际年龄要小。

并发症

随着青春期发育延迟的疾病进展，可能出现生殖系统的损害。常见并发症包括：

• 成年后不育
• 营养不良

下列方法有助于对性发育不良的预防：

• 有遗传家族史的人群，生育前要做好产前诊断和遗传咨询，生育后多注意观察孩子的生长发育情况，如有疑问，可以与医生沟通。
• 先天性性腺发育异常，或先天性下丘脑-垂体发育异常人群：目前暂无有效预防方法。需要与普通人群一样，定期进行身体检查，如果体检有异常情况，需要根据医生提示及时就诊。
• 自身体质特殊性：目前暂无有效预防方法。需要与普通人群一样，定期进行身体检查，如果体检有异常情况，需要根据医生提示及时就诊。
• 患有慢性疾病或严重营养不良：需要积极治疗疾病，根据医生嘱咐定期复查。同时根据医生建议饮食均衡，保证营养充足。
• 性腺器官异常、下丘脑-垂体异常人群：后天性性腺损伤（如睾丸、卵巢炎症，外伤/手术创伤，药物、放射损害等）的人群，需要积极治疗疾病，定期复查恢复情况。同时，日常需要多注意观察自身情况，如有异常，及时与医生沟通。

当医生怀疑是性发育迟缓时，常通过视诊、实验室检查、影像学检查、染色体检查、腹腔镜检及性腺活检和嗅觉、眼底及视野检查来确诊。具体检查方法如下：

• 视诊
  主要目的是对病情进行初步诊断。医生会通过观察身高、体重、体态发育，及外生殖器官发育、第二性征等情况，来判断是否出现性发育迟缓的表现。

• 实验室检查
  血液检查：主要目的是了解患者的全身状况，排查可能引发疾病的原因。包括血常规、红细胞沉降率、肝功能及肾功能等检查。

  尿液检查：主要目的是了解患者的全身状况，排查可能引发疾病的原因。包括尿常规检查等。

  内分泌激素检查：主要目的是确诊疾病。医生会通过检测激素水平，鉴别体质性和病理性性发育迟缓，同时区分病变部位。

• 影像学检查
  X 线检查：主要目的是测定患者实际骨龄，因为骨龄与青春期发育相关。

  B 超检查：主要目的是了解患者生殖器官发育情况。男性可了解睾丸和精索静脉情况，女性可了解卵巢大小、形态及子宫发育情况，也有助于腹部其他病变的诊断。

  CT 和磁共振成像（MRI）检查：主要目的是观察患者垂体形态、大小及是否存在中枢神经系统的肿瘤。

• 染色体检查
  主要目的是检查是否存在染色体异常。

• 腹腔镜检及性腺活检
  主要目的是观察患者是否存在卵巢病变（如卵巢发育不良或肿瘤）。

• 嗅觉、眼底及视野检查
  主要目的是判断患者是否存在下丘脑-垂体先天性疾病。医生会通过对患者的嗅觉、眼底检查等进行判断。

性发育迟缓的主要治疗原则是根据病因对症治疗。治疗手段有激素治疗和病因治疗等。

激素治疗

• 雌激素或孕激素治疗：主要目的是促使女性第二性征及内、外生殖器发育，同时可以预防因雌激素低下引起的心理变化。常用药物包括黄体酮、屈螺酮炔雌醇片（Ⅱ）等。
• 雄激素治疗：主要目的是治疗男性性功能不全症。常用药物包括苯丙酸诺龙等。

病因治疗

• 病理性发育迟缓应治疗原发疾病。如不影响原发病的治疗，可以同时应用雌、孕激素治疗。
• 对于中枢神经系统肿瘤引起的性发育迟缓，需要进行根治性手术。主要目的是及时切除神经系统肿瘤，使患者恢复第二性征发育。

• 在饮食上多吃高营养、高蛋白的食物，保证膳食平衡。
• 适当加强锻炼，提高自身免疫力。通过运动可以刺激人体激素分泌，帮助身体发育，但也不可过于劳累。
• 保持愉快放松的心情，不要有太大的心理压力，家属也应该多鼓励安慰患者，生活中多关心患者。

经过正规治疗后，大部分患者可以治愈。部分患者可能出现成年后不育的后遗症，影响患者生活质量。

若不接受正规治疗，随着病情的发展，患者会出现身材矮小、成年后不育等情况，严重影响患者正常生活。