-
库尔班江·阿布都西库尔副主任医师 复旦大学附属儿科医院 肝病科 先天性糖基化障碍（CDG）（旧称先天性糖基化障碍Ic型））是一组遗传代谢性疾病，约有80多重已知类型，基因检查及血浆或血清糖谱检测可以确诊。ALG6先天性糖基化障碍（ALG6-CDG）是最常见的先天性糖基化障碍之一，已被确诊人数仅次于PMM2先天性糖基化障碍。ALG6先天性糖基化障碍是常染色体隐性遗传病，患者需要从父母各一方分别遗传2个基因突变，父母均为基因突变携带者，所以父母再次生育，有25%的概率生出来ALG6先天性糖基化障碍的孩子，有50%的概率生出来健康携带1个突变的孩子，有25%的概率生出来不携带突变的健康孩子。本文简要介绍了先天性糖基化障碍（CDG）的表现2020年08月29日
2211
0
0
-
2019年09月22日5587
0
0
遗传代谢病相关科普号
商晓红医生的科普号
商晓红 主任医师
山东省立医院
小儿内分泌科
3435粉丝3.9万阅读
王莹医生的科普号
王莹 主任医师
武汉儿童医院
呼吸内科
455粉丝61.2万阅读
陈中山医生的科普号
陈中山 主任医师
医生集团-湖北
线上诊疗科
827粉丝15.1万阅读