-
麦坚凝主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 神经内科 语言功能是大脑发育水平和心理发展水平的一个重要指标，语言发育落后意味着孩子的智力同时也发育落后。语言是交流的工具，因此，观察宝宝的语言发育是否成熟需要在语言发育的关键年龄进行，观察和判断主要的方法如下： 2个月：用眼睛寻找声源3个月：笑出声来4个月：用头的运动来寻找声源，对人咿呀说话5个月：听到音乐发出声音或停止哭声6个月：叫时有应、发出4种不同的声音8个月：无意识地叫爸爸或妈妈、听人谈话10个月：摇头或者摇手表示"不"11个月：说两个字（清晰）且使用正确12个月：有意识叫爸爸和妈妈、清晰正确使用2个字14个月：喜欢看图片（看书30秒钟)想唱歌、叫姓名有反应15个月：对节奏声有反应，清晰正确使用4个字以音代物16个月：可识别玩具箱内的一件物品，清晰正确使用3个字18个月：翻阅图画并且对着图片说话清晰正确使用3-5个字，可识别玩具箱内的两件物品 如果10个月龄仍然缺乏眼神和动作的互动。15个月龄对简单的口头指令，叫姓名无反应。18个月还不会说3个字以上的短语，就提示语言发育落后，需要查明原因，及时干预和训练。2023年08月27日
111
0
2
-
董月青副主任医师 医生集团-天津 线上诊疗科 如何评估慢性意识障碍患者的意识状态董月青主任【关键词】意识障碍植物状态最小意识状态 功能影像电生理长期昏迷不醒病人的家属经常问我“董主任，我们这个病人还能醒过来吗？病人醒过来后会是一个什么样子？”。而家属带来的资料最多就是头颅CT的片子，这不足以回答上面两个问题。意识状态的评估需要完善下列相关的检查：1、临床检查：脑干反射、神经科查体和昏迷康复量表的修定版评分（CRS-R）2、电生理：脑电图、上肢体感诱发电位、视觉相关诱发电位，如果条件允许检查事件相关诱发电位（ERP)3、影像学：从发病至今的头颅CT或MRI，注意是影像，不是报告，必要时检查功能MRI和PET-CT 那么为什么要做这些检查才能更加准确的评估患者的意识状态呢？因为这些病人眼动、运动和语言功能严重受损，意识微弱，很难检查到，另外具有波动性，例如今天上午还有意识，下午就没有意识了，过一段时间又有意识了。第二，意识障碍的分类越来越复杂，相邻意识状态之间的临床表现差异也越来越不明显，极易混淆，使得准确诊断愈发困难，而误诊可能会导致治疗延误，甚至严重的医疗决策误判，如停止维持生命的护理和治疗等。图1：严重脑损伤后认知和运动变化示意图。显示意识障碍分类越来越细，另外不同意识状态之间很模糊。MCS：最小意识状态；MCS-：最小意识状态减；MCS+：最小意识状态加；MCS：无行为最小意识状态。慢性意识障碍的多模式评估 一、临床行为评分20世纪90年代随着昏迷恢复量表(ComaRecoveryScale,CRS)的出现而发展起来的。2004年提出了修订版(ComaRecoveryScale-revised，CRS-R)。CRS-R从听觉(A)、视觉(V)、运动(M)、语言(V)、交流(C)和唤醒(A)六个方面评估患者的意识状态，是唯一标准化的神经心理学评估量表，可用于区分VS和MCS，MCS和脱离最小意识状态。病人出现什么反应才是开始有一些意识了呢？如下图2、3、4所示：图2：出现视觉定位和追踪，就表示病人开始有一些意识了。图3：出现疼痛刺激定位，就表示病人开始有一些意识了。图4：患者出现对应刺激变化的情感，如哭或笑，就表示病人开始有一些意识了。我们国家的现状是GCS评分不但被应用于急性期，还被错误的应用于慢性期，很多神经科医生和康复科医生并不掌握或不能熟练掌握CRS-R评分，这样就造成了慢性意识障碍较高的误诊率。正确的选择是急性期应用GCS和FOUR评分，慢性期应用CRS-R评分。二、神经电生理评估脑电图作为一个重要的指标，特别是定量脑电图的出现，使得我们得以分析更为复杂的大脑信号和相互作用。一些研究集中在比较这些振荡的整体功率，以及大脑的不同区域是如何连接的。图5：脑电图的功率谱ABCD模型来判断意识状态。诱发电位反应的是大脑对外部体感（疼痛）、视觉或听觉刺激的时间相关的脑电变化。短潜伏期诱发电位通常反映了大脑对外界刺激的早期反应，一般在100ms内，而ERP反映了随后的信息处理和大脑对刺激反应的认知方面内容。诱发电位可用于评估特定感觉通路的完整性，触觉向躯体感觉皮层的传递，提供关于弥漫性脑损伤总体影响的可靠信息。例如，在心脏骤停后躯体感觉诱发电位20ms没有出现负电位，反映了丘脑皮层完整性的丧失。图6：短潜伏期上肢体感诱发电位，N20反应了神经通路的完整和感觉区有足够的神经元可以诱发出电位。图7：初级听觉功能完好，可以观察到其对声音的反应。此外，观察到以中央区为代表的高级认知脑区的激活。三、正电子发射断层扫描成像（PET）PET通过测定大脑对糖代谢或区域脑血流的变化反应大脑的功能、认知水平和脑内能量周转与意识状态之间的关系。为了获得更完整的指标和建立更可靠的诊断指南，有必要纳入对大脑整体绝对代谢的研究，通过量化大脑葡萄糖代谢的绝对差异，以区分DOC的严重程度。图8：植物状态PET-CT的大脑代谢，红色为抑制区域，可以开到大脑就像带着“铁盔”一样，全部面代谢下降。毫无疑问，应用PET分析脑活动，可以获得关于意识障碍的重要信息，证实了PET是一种辅助诊断DOC的可行工具。尽管如此，这项技术还是存在相当的局限性如放射性示踪剂的使用和血脑屏障破坏导致采集中的误差。四、功能核磁共振（fMRI）目前功能性磁共振成像被广泛的应用到脑功能的研究，尤其在认知心理学和神经生物学方面取得了重要进展。近20年，fMRI在DoC患者的研究中做出了巨大贡献。研究基本采用了两大类，一类是静息态功能磁共振成像(rs-fMRI)，即不需要任何任务，而是记录大脑处于“休息”时的状态；另一类是事件相关功能磁共振成像(er-fMRI)，即当个体完成一项任务时，大脑活动被记录下来。综上所述，从脑网络的角度上来看，意识与大脑子网络之间的高度整合有关，而VS患者的大脑却是一个局限而不互联的网络，因此不能整合形成更高级认知功能。慢性意识障碍评估方法的筛选与路径由于意识障碍患者临床行为能力的减弱或消失，并且存在明显的波动性，因此准确的评估意识状态极具挑战性。尽管床旁检查被认为是鉴别VS或MCS的金标准，但是检查者、病人和环境等因素都会影响诊断的准确性。而基于神经影像技术和电生理的评估手段还没有在临床上形成共识标准，因此意识状态的正确诊断需要多种检查手段的结合。相较于2018年的美国指南，2020年欧洲“昏迷与意识障碍诊断指南”更强调了电生理和功能影像学在诊断中起的作用。图9：慢性意识障碍的评估步骤。总之，对于意识障碍的评估，除了床旁检查外，必要时需辅以功能神经影像和电生理技术等多重手段对患者做出准确诊断，否则可能会影响诊断的准确性和重要的临床决策。虽然PET-CT和功能磁共振在临床中不易获得，且需要特定的专业人员进行分析，但它们的联合应用可能会提高患者诊断过程的敏感性和特异性，并提供相关意识障碍的生理病理学特征，增加对意识障碍脑网络的理解，进而指导药物和神经调理的治疗。2023年07月21日17
0
0
-
付朝杰副主任医师 枣庄市妇幼保健院 新生儿科 Rett综合征是全球最常见的重度智力障碍遗传原因之一，是一种X连锁显性遗传的罕见病，主要发生在女性，在极罕见的情况发生在男性。Rett综合征通常在6-18个月大起病，出现智力障碍、发育迟缓、丧失语言行动能力、癫痫发作、睡眠障碍以及呼吸障碍等问题。除大多数病例是由于MECP2基因发生突变导致以外，CDKL5基因和FOXG1基因突变也是致病的原因。其致病机制仍在探究中，目前尚无有效的治疗方法。Rett综合征(Rettsyndrome，RTT）（OMIM:312750）又称雷特综合征，是一种可以导致严重智力障碍的X连锁显性遗传性疾病，患者常表现为早期生长和发育正常，随后出现发育缓慢，大脑和头部生长缓慢、智力障碍、癫痫发作、呼吸障碍、手部刻板动作、胃肠道问题等。另外，RTT患儿也会伴有血脂异常、胆囊炎等症状。发病率为1/10000~15000，患者多为女性，且新生变异在其中占较大比例。RTT临床表型广泛，主要累及女性。在临床中分为典型和非典型两大类。典型Rett综合征通常被分为4个阶段。（1）发育早期停滞期(6-18个月)：此阶段容易被忽视，主要因为疾病的症状有些模糊，导致父母和医生一开始可能不会注意到轻微的发育放缓。患儿开始表现出较少的眼神接触，并且对玩具的兴趣降低；坐或爬行等粗大运动技能可能会出现动作延迟。（2）发育快速倒退期(1到4岁)：开始患儿会出现明显的头部发育迟缓，逐步失去有目的的手部技能和语言表达能力，进展有快有慢；开始出现典型的手部动作，如拧、拍，以及反复将手移到嘴边等；会将双手抱在背后或两侧，随意触摸、抓握和松开，以上重复动作在睡眠时会消失；出现呼吸不规律，一些女性患儿在此阶段还出现类似自闭症的表现，走路不稳定，出现运动困难。（3）假性稳定期(2至10岁)：在这个阶段，失用症、运动问题和癫痫发作尤为突出。与此同时，行为异常可能会有所改善，烦躁、哭泣和自闭症样特征减少。可能会对周围的环境表现出更多的兴趣，警觉性、注意力持续时间和沟通技巧可能会有所提高。许多患儿一生中的大部分时间都停留在这个阶段。（4）晚期运动恶化期(10岁以上)：晚期运动退化阶段，可持续数年或数十年。突出的特征包括行动不便、脊柱弯曲和肌肉无力、僵硬、痉挛，肌肉张力增加以及手臂、腿或身体的异常姿势。认知、沟通或手部技能一般不会在第四阶段下降。重复的手部运动可能会减少，眼睛注视通常会改善。如果患儿存在一部分Rett综合征的临床症状但不符合所有诊断标准时，称为非典型Rett综合征，又可细分为：（1）保留语言型非典型RTT，患者保留有一定的语言功能；（2）早发癫痫型非典型RTT：其特征为生后1周至5个月出现癫痫发作，同时具有手刻板动作，手功能异常，以及严重的智力运动发育落后；（3）先天性非典型RTT：患者出生后6个月内发病。RTT主要致病基因为MECP2，位于染色体Xq28区域（如下图），包含4个外显子和3个内含子。编码的蛋白质甲基胞嘧啶结合蛋白2(MECP2)，MECP2是一种广泛表达的蛋白，在大脑出生后神经元中表达最高，随着年龄和神经发生而增加。1992年，AdrianBird博士发现MECP2可作为基因转录表达的抑制因子，与DNA中对称的甲基化胞嘧啶-鸟嘌呤(5'-CpG-3')二核苷酸结合以改变染色质结构。MECP2主要有3个主要的功能域：CpG结合域(MBD)、转录抑制域(TRD)和C-末端域(CTD)。MECP2基因是一个转录调节子，能够调控基因的表达，具有转录激活子和抑制子的双重作用，在表观层面对中枢神经系统神经发育和正常功能的维持发挥着重要的作用。细胞内的MECP2通过MBD识别甲基化DNA并特异性地与之结合；MECP2表达量的改变可以导致MBD不能与甲基化DNA正确结合，阻碍它对下游靶基因表达的精确调控，导致神经发育性疾病Rett综合征。TRD募集多种转录因子，CTD占MECP2总长的3/5，可能介导染色体折叠，其缺乏可引起Rett综合征的不同表型。另外还有N-末端(NTD)、核定位信号(NLS)和间隔区(ID)等。但这些区域功能尚不明确。MECP2内部60%-65%是没有特定结构的，典型的二级结构主要集中在MBD。MECP2基因突变以点突变为主，其中错义突变和无义突变最常见。既往研究统计，MECP2存在一些热点变异，分别为R106W、R133C、T158M、R168X、R255X、R270X、R294X和R306C，可占总突变的70%；C末端的突变主要为小片段缺失，占比约为8%，大片段缺失，约占5%。另外，不是所有Rett综合征的患儿都是MECP2基因的突变，也有研究表明在患有非典型的Rett综合征的患儿中发现了FOXG1基因和CDKL5基因的突变。探究表明症状在早期发作、难治性癫痫和严重肌张力减退的RTT女孩中，CDKL5基因突变占30%，截止目前，报道有关CDKL5基因的40个不同变异；FOXG1基因编码FOXG1蛋白，是大脑早期发育所必需的，在RTT病例中占比例很低，截至目前，研究报道了FOXG1基因中不到20个变异。RTT主要累及女性、再现率低，大部分以新生变异为主，可能是因为女性卵母细胞的X染色体处于低甲基化状态，而精子的X染色体高度甲基化，说明大多数MECP2基因突变遗传自父亲，又因为父亲的X染色体遗传给女儿，造成多数女性患病的情况。临床诊断：当观察患儿头围增长缓慢时，应当考虑患RTT的可能，应根据临床RTT的诊断标准加以明确。目前，RTT的最新诊断标准为2010年修订的版本（见下图）。☞典型RTT的诊断需要存在发育倒退期，随后有一定的恢复或稳定，同时具备所有的主要标准。☞对于非典型（或变异型）RTT的诊断，必须满足4个主要标准中的至少2个，以及11个支持标准中的5个。遗传学诊断：☞由于RTT不同时期临床表现差异很大，有与其他疾病相重叠的临床表型，容易与其他疾病混淆；另外，RTT虽然是一种遗传病，但只有1%是家族遗传的，大多数病例还是新生变异，如果患儿无RTT家族史但出现RTT的临床表型。这时建议通过基因检测来判断。☞进行MECP2基因突变的检测，对于未携带MECP2突变的患者，应进一步对FOXG1和CDKL5基因进行突变检测。☞部分携带体细胞嵌合突变的父亲或母亲可能无症状或存在轻微的症状，导致在确认病史和家族史时患儿被误认为是自发病例，故对于已生育RTT患者的家庭再生育时需进行产前诊断。现阶段RTT治疗缺乏有效的根治手段，最有效的治疗手段是未来的基因治疗。目前因RTT患者临床症状繁多，建议对症治疗，常用的治疗方法包括：1）理疗：增强运动能力，减缓肌肉变形；2）手术治疗：对于严重的脊柱弯曲可以进行手术治疗，协调平衡；3）音乐疗法：增强患儿的注意力和交往能力；4）药物治疗：包括氯胺酮、脑源性神经营养因子调节剂、抗抑郁药等；5）抗癫痫治疗；6）睡眠障碍治疗：褪黑激素等；7）其他：家庭的支持和辅导。2022年07月15日982
0
0
-
付朝杰副主任医师 枣庄市妇幼保健院 新生儿科 Joubert综合征（JS）也称先天性小脑蚓部发育不全，是一种较为罕见的先天性染色体畸形。于1968年被首次报道。主要的临床表现有肌张力减低、发育落后、共济失调、智力障碍、眼球运动异常等多种症状。其发病率约为1/10万~1/8万。男女比例约为1.5∶1。Joubert综合征的20余种致病基因均编码初级纤毛及其附属器的蛋白。初级纤毛是一种不能运动的细胞器，几乎分布于所有类型细胞的表面，是机械信号和化学信号的感受器，在胚胎发育、遗传疾病甚至肿瘤发生中均起着重要的作用。Joubert综合征患者因初级纤毛结构或功能存在缺陷，从而引起相应的临床表现。目前已发现有20余种致病基因,包括：INPP5E,TMEM67(MKS3),TMEM138,TMEM216,TMEM231,TMEM237,AHI1,NPHP1,CEP41,CEP104,CEP290(NPHP6),RPGRIP1L(FTM),ARL13B,CC2D2A,OFD1(CXORF5),TTC21B,KIF7,TCTN1,TCTN2,TCTN3,C5ORF42,ZNF423,KIAA0556,KIAA0586,CSPP1，PDE6D。其中仅有OFD1基因位于X染色体,为X连锁遗传,其余均为常染色体隐性遗传。JS的症状1、肌张力降低新生儿和婴儿的肌张力降低是该病神经系统的最重要表现。几乎所有患者在出生后早期都会出现肌张力下降，大多数患者会发展为共济失调和大运动发育落后。2、呼吸节律异常多出现在婴儿期，尤其是新生儿期最明显。可表现为呼吸暂停或呼吸急促，或两者兼有。一些儿童甚至出现交替性呼吸暂停和呼吸急促。3、眼球运动异常眼球运动异常是本病的常见症状，动眼失用是特征性表现，表现为眼球运动与头部运动不协调、视觉障碍、前庭眼球反射消失。眼球震颤也是一种常见的表现。除此之外，还发生斜视的情况。4、智能发育障碍所有儿童的语言和运动能力发育都不同程度地落后。中度至重度精神发育迟滞也很常见，但有些儿童只有轻度精神发育障碍，甚至可能完全正常。5、骨骼异常以多指畸形为主，约10%~15%的儿童有多指畸形；一些患者可能有锥形骨骺和脊柱侧凸。6.颜面畸形包括前额突出、上睑下垂、凸颌畸形、弓形眉、下唇外翻、舌前伸。JSRD被分为6个亚型：单纯Joubert综合征、合并眼缺陷的Joubert综合征、合并肾缺陷的Joubert综合征、合并视网膜缺陷的Joubert综合征、合并肝脏缺陷的Joubert综合征、合并口-面-指缺陷的Joubert综合征。JS检查与诊断MRI检查软组织分辨力高，能清楚显示后颅窝脑组织异常发育情况、是Joubert综合征首选的影像学检查方法。MRI检查：①小脑半球间“中线裂”，是由于小脑蚓部发育异常所致。小脑蚓部完全缺如者，两侧小脑半球于正中分开并不融合；小脑蚓部部分存在者，少量脑脊液存留状似细线而致其中间可见分隔，该“中线裂”向前延伸与四脑室脑脊液信号相连续。②蝙蝠翼状和三角形第四脑室，系由于小脑蚓部发育不良导致第四脑室中部形似三角形，上部形似蝙蝠翼。③中脑臼齿征，是由于两侧小脑上脚的纤维缺乏正常交叉，而使中脑桥脑结合部延长变薄，从而导致脚间池较正常更深，并导致小脑上脚增厚、延长，走行与脑干近于垂直。发育不良的小脑蚓部、凹陷加深的脚间池和延长增厚的小脑上脚在其周围脑脊液的衬托下，在通过峡部轴位像上形态犹如磨牙的侧面观，被称为臼齿征。诊断标准1、头颅MRI轴位磨牙征；2、不同程度的智力受损或发育迟缓；3、婴儿期肌张力减低；4、以下两条中的1条或2条：①婴儿期呼吸节律异常;②眼球运动异常。鉴别JS需与Dandy-Walker综合征、Dandy-Walker变异型、菱脑联合畸形、Down综合征鉴别。相关治疗1、康复训练康复训练主要针对患儿的认知及行为障碍，合理的康复治疗可以改善年幼患者大运动发育及认知发育。感觉统合训练：给予前庭觉、本体感觉、视知觉失调训练，有平衡板、滑板、阳光隧道、巴氏球、弹跳床、视觉追踪训练等。[3]2、呼吸管理对于新生儿和婴儿期的患者，由于呼吸节律异常（例如长时间的呼吸暂停）通常可能危及生命，因此应特别注意患儿的呼吸支持，并在必要时进行机械通气。3、对症治疗患儿其他脏器受累可于出生后不同年龄逐渐出现，每年应对患儿进行眼科评估、尿常规、肾脏及肝脏超声、转氨酶、尿素氮、血肌酐的检查，以期早期发现及时对症治疗。4、、手术治疗多指畸形和脊柱侧凸的患儿可以考虑手术矫正。部分相关诊疗机构北京大学第一医院妇产儿童医院吴晔主任医师,教授擅长：小儿神经遗传病、癫痫、神经免疫疾病、偏头痛等儿科神经系统疾病的诊断治疗。出诊科室：小儿神经内科出诊时间：周二上午(具体时间以实际挂号为准)复旦大学附属儿童医院周水珍主任医师,教授擅长：小儿神经系统疾病的诊断和治疗，如儿童癫痫、热性惊厥、重症肌无力、脑性瘫痪、多发性抽动、多动症、儿童头痛睡眠障碍、中枢感染、儿童发育障碍等。出诊科室：神经内科出诊时间：周四上午(具体时间以实际挂号为准)总结1、JS目前国内外尚缺乏有效的治疗手段，当诊断出JS时，建议对患病儿童的肝脏和肾脏等进行详细检查，发现其它并发症及时对症治疗。2、对患病儿童进行遗传分析，为该家庭下次妊娠提供可靠的产前诊断依据。因为JS属于遗传性疾病，患儿父母再孕时双方应进行遗传咨询和产前诊断很有必要。END2022年07月15日987
0
0
-
2022年03月27日1127
0
5
-
杨晓辉副主任医师 梅州市第二中医医院 儿童康复科 智力是一种抽象的概念，是指人认识、理解客观事物并运用知识、经验等解决问题的能力，包括记忆力、观察力、想象力、思考力、判断力等。而影响智力的因素有许多，比如：饮食营养、环境因素、遗传因素、教育引导、社会实践及主观努力。智力看不见，摸不着，在没有智力评估以前，智力的高低似乎不能量化。而在有了智力测试后，智力的高低有了数据的支持。在此，引进一个概念--智商。智商，即智力商数，即IQ，系个人智力测验成绩和同年龄被试成绩相比的指数，是衡量个人智力高低的标准。智商通常的算法为“心理年龄÷实际年龄×100”。经过研究划分，智力水平可分为7个等级。智力低下是指，小儿出生后或是婴儿早期发生的智力发育落后于平均发育水平，并伴有适应性行为缺陷的基一组疾病表现。一般IQ低于70或75即可认定为智力低下。智力低下的儿童，其表现有：1.感知速度减慢，接受视觉通路的刺激比听觉刺激容易些；2.注意力严重分散，注意广度非常狭窄；3.记忆力差，经无数次重复方能学会一些知识，若不重复学习，又会忘得一干二净；4.言语能力差，只能讲简单的词句；5.思维能力低，缺乏抽象思考能力、想像力和概括力，更不能举一反三；6.基本无数字概念，靠机械记忆能学会简单的加减计算；7.情绪不稳，自控力差；意志薄弱，缺乏自信；8.交往能力差，难以学会人际间交往。智力低下属中医的“痴呆”、“五迟”、“五软”、“惊胎”、“解颅”等症。中医学对本病的认识，可追溯到春秋战国时代。如《黄帝内经》有脑髓主神明的说法。而脑髓又由肾所生，所谓“肾生骨髓”（《素问·阴阳应象大论》），“脑为髓海”（《灵枢·海论》）。隋代巢元方《诸病源候论·憎塞侯》中把病因责之先天禀赋不足，后天患病所致，病机为阴阳不和或不足，致使心神悟塞，神识不明。我科开科以来，接诊治疗了大量的智力低下患儿，采用中西医结合的康复方式，取得了较好的疗效。中医治疗主要从补肾、养心、调肝三方面入手，也有用“醒脑开窍”法，辅以活血、化痰、补肾、消积等法治疗，疗效颇佳。对于智力低下患儿，针灸疗法通过针刺、穴位注射、耳穴等方式对穴位进行刺激，从而达到调和阴阳，醒脑开窍，益智开言，调节情志等作用。1.针刺疗法头针取穴：主穴：智七针，智九针配穴：言语障碍可选：语言1区、语言2区、语言3区/颞三针。如有情绪障碍，脾气暴躁者可配情感区；注意力不集中者可心肝区；双手精细功能障碍：运用区。体针取穴：主穴：印堂、合谷、神门、通里、内关、三阴交，配穴：脾气暴躁者可加定神三针；口齿不清、流涎可加水沟、承浆、地仓、颊车；吞咽困难可加廉泉、哑门；少气懒言、气血不充可加足三里；睡眠障碍可加太溪。脾肾亏虚可加五输穴配穴。操作：头针体针交替进行，头针可留针1-2小时，如无癫痫等禁忌症患者，可加予行针（30分钟捻转一次）及电针（选疏密波，电针20分钟为宜）。体针则留针15-20分钟。10次为一个疗程，中间休息7-10天，可进行下一疗程。2.穴位注射取穴：主穴：肾俞、足三里、内关。操作：采用维生素B12注射液、鼠神经生长因子等。药量根据病情需要、注射部位、药物的性质与浓度而定。每穴注0.5～1毫升不等。头面及肌肉浅薄处药量宜少；四肢及腰背部肌肉丰厚处宜多。隔日1次，5次为一疗程，休息7～10天，继续下一疗程。一般要求坚持三个疗程。3.耳穴压丸取穴：心、肺、肾、肝、脾、神门、交感、内分泌、皮质下、舌、脑点。操作：选取其中4-5个耳穴，用王不留行子贴压耳穴，一般取双侧，2小时按压一次；每周2次，10次为一疗程。智力低下的治疗时间较长，治愈率较低，但针灸疗法必不可少，且有简便效廉的效果。2022年03月14日1528
0
1
-
杨志杰医师 河南省中医院 儿童脑病康复科 “我家孩子都四个月可是还不笑，是不是智力有问题？”这是生了孩的人在后台私下询问的问题。是不是也有很多妈妈碰到过相似的情况呢？存有怀疑，但心里却又不愿意相信，每天都在苦恼。 什么是“智力低下”？ 智力低下同时被称为“智力缺陷”，基本是发生在发育时期内，智力功能明显低于同龄水平，同量伴有适应性行为缺陷的一种疾病。 智力低下的儿童在学习、玩耍和交流上有异常，比较可能受到外界的嘲弄和批评，至此使小孩形成自卑、恐惧、不安等心理，小孩的情绪难以稳定，比较可能暴躁，因此，如果患有障碍，应尽快选择正确的方法进行治疗。 这类孩子通常不懂得如何稳定自己的情绪，家长一定要正确引导，否则，孩子很有可能会做出一些不好的事情。可以每天睡前跟孩子一起看看这套《小黄鸭儿童情绪管理早教启蒙绘本》，通过阅读绘本来引导，双管齐下，会省力的多，孩子也会更容易接受。 智力低下的孩子，多半有5个特殊信号，出现任何一个都得注意！ 1.喂小孩困难 孩子刚到生出来的时候，除了吃饭和睡觉以外，一般很难观察到其他奇怪的表达。智力低下的婴儿早期表现出喂小孩的困难。也就是说，喂奶时，婴儿不吃奶。 大家都知道吮吸是所有孩子的本能，完全没必要教。如果孩子被引导，可是还不喝奶时，或者到处吐奶。而且在添加辅食后，婴儿不咽口水，流口水，遇到拒绝困难。大部分是因为大脑神经系统受损。 2.婴儿不会笑 新生儿生出来，天生就是会笑得，这是无意识的笑。正常情况下，婴儿在他两三个月时也是会笑的，但不会发出声音。到了3~4个月，孩子笑的时候会发出“咯咯”的声音，属于社交行为。如果孩子4个月不笑，在父母的逗弄之下还是没有反应，那么可能是孩子智力发育缓慢的信号。 3.哭声很奇怪 婴儿生出来后几乎每天都会哭一会儿，大小便后、饥饿、嗜睡等。但时间不会太长，家长安慰一下的话，很快就能安静下来。婴儿的哭声有音调的变化，有时会大声地，有时会小声地哭。 如果你的孩子从生出来开始几乎不哭，有时需要反复刺激才能让孩子哭几次，声音听起来很弱，反应迟钝，这样的孩子智力发育具有问题。 4.运动能力下降 “三翻、六坐、九爬”是婴儿发育的规律。每个小孩都有一些差异。早玩几天都是正常现象。孩子五个月不翻，九个月不坐，一岁也不爬，要注意。因为一系列运动发育能力弱，说明所有的运动都可能比别人差，特别是走路，有些婴儿要等到三四岁才能学会。 5.注意力分散 大一点的婴儿，当你拿玩具开玩笑或和婴儿说话时，婴儿都会被吸引。孩子对老妈的声音，老妈的行为感兴趣，这是正常现象。如果婴儿对任何东西都不关心，对所有玩具都不感兴趣，也不会和老妈相视对望，不会有眼神上的交流。说明婴儿的智力有问题。 婴儿智力下降的原因： 1.遗传因素 这种因素占最大比重，父母中其一智力低的话，其子女比较可能智力很低，统计显示，父亲智力低的话，母亲正常，子女智力下降的概率不到10%。如果父亲正常，母亲智商低，那孩子智力下降的概率会大于10%。 2.营养因素 这种情况在旧社会发生得比较多，那时确实穷人吃不了饭。由于营养不良，导致缺乏蛋白质，就会让婴儿在妈妈肚子里的时候没有吸取到营养，从而不利于大脑的发育。不过在现代社会这个问题基本是不会存在了的，毕竟最简单的吃饭问题还是很好搞定的。 3.生育因素 女人生小孩就像“鬼门关”，这句话真的是对的。分娩时发生难产、颅内出血、不好的窒息时，会影响小孩智力发育，导致终身智力下降。 4.疾病因素 怀孕期间，孕妇感染风疹病毒等，比较可能导致胎儿器官畸形，影响胎儿智力。另外，婴儿刚生出来时患上脑炎、脑膜炎等影响大脑发育的重病，会引起智商下降。 智力迟钝能痊愈吗？ 对于智力低下的婴儿，如果能早期发现并早期介入治疗，就能得到一定的改善，甚至有可能治愈。 总结： 具体能否全部治愈取决于什么原因导致的。有些原因是不可逆转的，治疗起来也不会有很大的改善的。可是我们还是要相信希望，让孩子去接受治疗。由于婴儿的大脑一直在高速发育阶段，智商低的儿童在接受一段时间的治疗后，能够获得照顾自己的能力。家长们要遵循一个原则：早发现，早治疗，去正规医院！2021年04月24日1914
0
1
-
黄敬之副主任医师 福建中医药大学附属康复医院 儿科 阅读障碍是一种学习障碍，人们在使用特定的语言技能（尤其是阅读）上有困难。患有阅读障碍的人在其他语言技能上也有困难，比如拼写单词/词汇、写作和发音。特 征阅读困难是一种语言加工处理障碍，所以它会影响所有形式的语言，包括口头语言（口语）和书面语言（阅读、写作）。以下是阅读困难相关的一些特征。口头语言1、难以掌握词汇或使用适合年龄的语法2、学习字母、拼音和押韵有困难3、发音困难4、语言发育迟缓/晚说话5、听从指令有问题阅读1、很难记住字母/文字的发音和形状，或不能快速命名字母字母/文字2、朗读或默读文字材料有困难3、漏掉或误读字母/文字4、持续混淆b、d、p、q（超过一年级）5、阅读速度缓慢6、“磕磕绊绊”地写长单词或笔划多的文字7、阅读单词字母/文字顺序有问题（如颠倒）书面语言1、难以用书面语言组织成句子和段落2、校对困难3、字迹潦草或凌乱4、镜像书写（倒着写字母、单词、词汇，甚至是整个句子)5、学习拼写困难（可能在拼写测试中表现很好，但在日常工作中有很多错误）6、抄写困难7、难以把想法写在纸上8、有左右两种概念的不确定性人们可以在任何年龄都可能表现出这种症状，但往往出现在儿童时期。如果您的孩子有上面列举的症状中一两个，这并不一定意味着他们患有阅读障碍。在儿童发展水平上，在小学低年级阶段，出现字母倒转和镜像书写是正常的。原 因目前的研究还不清楚是什么原因导致了这种障碍，认为可能是在发育过程中出现的问题影响大脑处理信息方式。阅读障碍的严重程度也可能受到环境因素的影响。也有一些证据表明这种疾病是遗传的。根据一项研究，有阅读障碍的父母所生的孩子中有60%也会患上这种疾病。阅读障碍并不是由于智力不足或缺乏学习欲望。许多阅读障碍患者的智力是正常的或高于平均水平。诊 断没有单一的测试可以诊断阅读障碍。实际上，临床医生会根据患者的年龄使用各种测试和观察措施。这也就意味着幼儿园孩子得到的评估方式可能与高中孩子不一样。专业人员将会检查孩子的身体，以明确是否有可能导致阅读困难的身体原因，比如听力和视力障碍。如果没有发现身体上的原因，接下来，专业人员将对孩子进行进一步的评估。阅读障碍作为一种特殊的学习障碍（SLD）被纳入了美国的《残疾人教育法》（IDEA）。SLD是一个宽泛性术语，可以用来描述许多种学习障碍，如阅读障碍和书写障碍等等。评 价在最初开始的评估过程中，专业人员会检查孩子的相关背景和家族史信息，包括幼儿园和中小学的入学情况、学校反馈、成绩报告、操行记录、学科辅导记录和以前的评估检查报告等。然后，专业人员将对以下几个方面进行标准化测试：1、理解2、解码技能3、流畅性和准确性4、字母/文字的知识5、听力理解6、音素意识7、语音意识8、阅读速度9、句子写作10、文字识别有些评估项目被明确地建议为阅读障碍测试。但是，许多评估者使用诊断性的阅读、写作和语言测试，并未标记为阅读障碍测试。治 疗在适当的帮助下，许多有阅读障碍的人可以学会良好的阅读和写作技能，但是早期的识别和治疗是关键。患有阅读障碍的学生通常需要强化语言、阅读和多感官教学来提高读写能力。学校也可以通过一些调整来帮助阅读障碍的学生。例如，有阅读障碍的学生可以延长一定的时间来完成任务，允许他录下课堂讲课内容，而不仅仅是记笔记。在家里，他们可以使用生字卡来培养视觉识别文字/词汇的能力，也可以听书（而不是读书）。他们还可以使用电脑软件检查拼写和语音转换软件来帮助写作。言语和语言治疗可以解决发音、音素意识、感受性语言、表达性语言和其他言语和语言障碍症状。如果你怀疑孩子有阅读障碍，该怎么办？如果您怀疑孩子有阅读障碍，请联系专业人员，了解如何进行评估、诊断。并进一步收集相关的阅读障碍的网上、线下资源，以获取更多的帮助。欢迎关注我们的微信公众号“儿童发育障碍康复中心”，获取更多相关资讯。2021年04月19日2914
0
2
-
杨峰副主任医师 深圳市第二人民医院 口腔科 文章转载自：言语治疗杨峰博士专家简介：杨峰，华西医科大学口腔医学系硕士，香港大学言语听觉科学系博士，香港大学沟通障碍研究中心博士后，深圳市海外留学归国高层次人才。原深圳市儿童医院言语治疗科主任，现就职于深圳市第二人民医院口腔科语言障碍专科门诊，主要从事儿童及成人语言相关障碍的临床诊治、基础科研和专业教学工作，承担国家、省部级和市级科研项目多项，发表SCI及核心期刊论文40余篇，参编专著5部。擅长：儿童及成人语言障碍，包括儿童语言发育迟缓，语音障碍（口齿不清），口吃（结巴），腭裂术后语音障碍，听力损伤语言障碍，读写障碍和学习困难，孤独症、智力障碍及脑瘫所致语言障碍，以及成人口吃和嗓音障碍。孩子娇声娇气的一声“妈妈”，总能驱散宝妈一天的疲惫。但有些孩子在同龄儿已经开始“咿呀学语”时仍金口难开，让爸爸妈妈心急如焚！语言发育迟缓是指语言发育期的儿童，因各种原因所致在预期的时期内，不能够与正常儿童同样用语言进行语言理解与表达，与他人的日常生活语言交流也不能正常进行。语言发育迟缓影响孩子的社交能力、学习能力和语言表达能力，当家长发现孩子有以下情况时，就应该警惕孩子语言发育迟缓：0～1岁时对声音缺乏反应，表现过于安静，与养护者眼神接触少2岁时无任何单字词语出现3岁时仍然无法使用简单句4岁时还有较多发音错误，说话内容不易理解5岁时还没有叙事能力，不会讲简单故事2～5岁期间语言能力出现明显退步语言是人类高度社会化的产物，是大脑的高级功能的反映。要保证语言的良好发育，一般应具备正常的智力、完善的听力、完整的构音能力和良好的语言交往环境。因此语音发育迟缓的病因有：出生前：遗传/染色体异常（例如21-三体综合症患者智力低下）；生产过程：怀孕与生产因素（例如早产、滞产、新生儿缺氧等）；出生后：中枢神经系统疾病（脑瘫、自闭症）、感觉器官异常（听器官或构音器官异常）、家庭环境因素（环境剥离）等；2岁宝宝迟迟不开口、教不会，需要分析宝宝“语言前技能”的发展，是否具备学习语言的基础，有了基础，说话才是水到渠成的事情；若语言前技能不足，家长需要学习在家引导宝宝的具体方法和技巧。持续语言发育迟缓，将影响孩子未来的理解、表达能力、学习能力和社交能力。语言障碍孩子越早被干预，恢复的比例越高。据报道，语言障碍孩子接受每月一次的干预训练，半年后恢复率高出31%。最后，专家提醒， 0～3岁是孩子发育的黄金时期，如果孩子出现语音发育迟缓，一定要及时就医，以便早治疗、早康复。由于语言问题专业性强，家长最好向正规医院经验丰富的专家咨询。2021年01月10日2131
0
4
-
2020年04月02日2043
0
0
智力障碍相关科普号
彭镜医生的科普号
彭镜 主任医师
中南大学湘雅医院
小儿神经专科
1163粉丝20.6万阅读
肖冰医生的科普号
肖冰
上海交通大学医学院附属新华医院
遗传咨询科
1066粉丝2.4万阅读
颜华医生的科普号
颜华 副主任医师
医生集团-湖南
线上诊疗科
3079粉丝576.1万阅读