主动脉瓣二叶畸形

主动脉瓣位于左心室和主动脉之间，正常情况下应该有三个瓣膜，包括左冠瓣、右冠瓣和无冠瓣。

主动脉瓣二叶畸形又称主动脉瓣二叶瓣化畸形，是一种先天性心脏畸形。

本病患者的主动脉瓣因为发生部分融合后，所以只有两个瓣膜，导致左心室流入主动脉的血流受阻，出现一系列严重的症状，甚至会引起患者死亡。

基本病因

主动脉瓣二叶畸形基本病因包括原发性病因和继发性病因：

• 原发性：病因尚未完全明确，有遗传倾向。
• 继发性：病因包括风湿性心瓣膜病、感染性心内膜炎、心脏穿透伤或严重的胸部闭合性损伤。

高危人群

有主动脉瓣二叶畸形家族史的人群更容易患主动脉瓣二叶畸形，需加以注意。

主动脉瓣二叶畸形的患者，早期可以没有任何症状，疾病发展后期，心脏功能受到影响时，患者可能出现头晕、乏力、心慌、胸闷气短等症状。当主动脉瓣功能进一步受影响，患者多以其并发症的表现为主。

典型症状

• 头晕：患者可能感到头昏昏沉沉的、头胀，或是出现头重脚轻的感觉，部分患者会出现脑内摇晃、眼花等的感觉。
• 乏力：患者经常无原因地感到乏力，或是稍微活动过后即感到明显的乏力，需要休息很长时间。
• 心慌：患者无明显原因的出现心中慌乱不适，感觉心跳加快或过慢，通常休息后可以得到缓解。
• 胸闷、气短：患者常感觉胸部有东西压着，气不够用。所以常会引起呼吸频率加快、深呼吸、叹气等表现。
• 晕厥：严重症状之一，患者突然感到头昏、恍惚、视物模糊或两眼发黑、四肢无力，这就是晕厥先兆。随后，患者意识丧失，摔倒在地，数秒钟至数分钟内即恢复如常，能起立行走。有的患者半小时以内可能有全身乏力感。通常患者晕厥时心率会减慢或增快，血压下降，面色苍白，可伴见出冷汗的表现。
• 心绞痛：严重症状之一，特点为前胸阵发性、压榨性疼痛（像有巨石压迫在胸前，并伴有无法呼吸的感觉），可伴有其他症状，疼痛主要位于胸骨后部，可放射至心前区与左上肢，劳累或情绪激动时更容易发生。

并发症

随着主动脉瓣二叶畸形的疾病进展，患者主动脉瓣的功能受影响越来越大，患者非常容易出现较严重的心血管并发症。本病的常见并发症有：

• 主动脉狭窄
• 主动脉瓣关闭不全
• 感染性心内膜炎
• 升主动脉扩张
• 主动脉瘤
• 主动脉夹层
• 心源性猝死

下列方式有助于本病的预防：

• 基因突变：本病与遗传有关。故美国心脏病学会/美国心脏协会心脏瓣膜病治疗指提出，主动脉瓣二叶畸形家族史的成员，需尽早进行超声心动图排查，为临床制定适宜的诊断治疗方案、防止并发症的发生提供可靠信息。
• 遗传咨询：夫妻任何一方有主动脉瓣二叶畸形的家族史，在准备怀孕之前，都应进行遗传咨询，了解疾病的情况，做好相应的准备。
• 产前筛查：夫妻任何一方有主动脉瓣二叶畸形的家族史，在怀孕以后，都应进行产前筛查。若是检查出异常，应该及时咨询医生是否需要停止妊娠，防止生出有缺陷的小孩。

当医生怀疑是主动脉瓣二叶畸形时，主要通过询问症状以及家族史等做出初步诊断，因为本病容易误诊，所以借助心电图、超声心动图、多排螺旋 CT、经食管超声心动图、双源 CT 和心脏 MRI 等检查来帮助和相似疾病鉴别，以明确诊断。具体检查方法如下：

• 问诊：医生通过询问患者或家属，关于疾病的症状，持续时间以及并发症和遗传病家族史。
• 心电图：医生通过心电图，查看患者每个周期心脏跳动的情况。
• 超声心动图：超声心动图准确率和敏感性高，且无创，是诊断本病最主要的检查手段。
• 多排螺旋 CT：医生通过该检查，测量瓣环直径和主动脉瓣融合方式。
• 经食管超声心动图：该检查作用是排除其他干扰因素对成像的影响，帮助医生更准确地判断患者的病情。
• 双源 CT：作用是排除其他干扰因素对于成像的影响，采集心脏图像，帮助医生更准确地判断患者病情，并且可以检查出，超声心动图不能发现的瓣膜病变和其他疾患。
• 心脏 MRI：帮助观察心脏结构和血流情况，多用于本病的几个严重的并发症如升主动脉扩张（升主动脉是主动脉的一部分，正常情况下直径在 2.5~4 厘米之间，当超过 4 厘米，则为升主动脉扩张）、主动脉瘤、主动脉夹层等疾病的诊断中。

目前，主动脉瓣二叶畸形尚无针对性的治疗方法。通常情况下，使用药物治疗可以患者症状，但是不能治愈本病。对于病情严重，或出现严重并发症的患者，需要进行手术治疗。

药物治疗

• β 受体阻滞剂：作用是控制患者血压，降低心室率等情况。常用的 β 受体阻滞剂包括：阿替洛尔、美托洛尔、普萘洛尔等。
• 血管紧张素转化酶抑制剂：作用是控制患者的血压，调整血流动力学紊乱和延缓心室重构（指各种损伤使心脏原来存在的物质和心脏的形态，发生变化）。常用的血管紧张素转化酶抑制剂包括：卡托普利、依那普利和贝那普利等。
• 血管紧张素受体拮抗剂：作用是控制患者血压波动，延缓心室重构等。常用的血管紧张素受体拮抗剂包括：氯沙坦、缬沙坦等。

手术治疗

• 主动脉瓣手术：包括主动脉瓣修补术、成形术、置换术，具体手术方式医生应该根据患者的病情决定。手术方法通常是沿着融合的交界处切开，将融合的瓣膜分离；或将病变的瓣膜除去，患上机械或生物人工瓣膜。作用是控制患者的血压，改善血流受阻和血流速度增大的情况，恢复正常的瓣膜开启、闭合功能，缓解症状，防止病情恶化。
• 升主动脉置换手术：使用人工血管，替换病变的升主动脉。作用是改善血管阻塞，使血流恢复正常。适用于主动脉弓受到影响，发生病变的患者。

其他治疗方法

• 吸氧：医师会根据患者的情况调整吸氧方式和流量，作用是增加血氧含量，改善患者呼吸困难的症状。适用于出现呼吸困难的患者。

• 严格遵循医嘱按时按量用药，严禁改变用药量，不要漏服或多服。根据医嘱服用药物。不要听信“偏方”“神药”。
• 排便：保持大便通畅，一般应该选择坐便，切忌用力排便或排便时间过长。
• 戒烟戒酒。
• 保持良好的心态，避免较大的情绪波动。
• 注意卫生，养成勤洗手等卫生习惯，避免到人群聚集环境中，避免食用不卫生的食物。

经过正规的药物治疗结合手术治疗，能够控制病情的发展，减少严重并发症的出现，降低患者死亡率。

瓣膜形态较好、病变情况不严重、无并发症的患者，大多能够治愈。

瓣膜形态差且伴有严重并发症的患者，可能无法治愈，但是通过治疗可以降低死亡率，提高生活质量。

治疗后可能会有心功能不全（心肌收缩功能下降，造成血液淤积）的后遗症。进行了主动脉瓣置换术的患者，后遗症较多，可能会出现心律失常、贫血、人造瓣膜血栓等情况。