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刘莉主任医师 北京儿童医院 儿童保健中心 何时考虑孩子出现孤独症谱系障碍，首先要明确的一点，就是孤独症的症状呢，应该是起病于婴幼儿期的，如果说到了学龄期，那么才出现相关的症状，一般我们就不考虑是孤独症腹吸障碍，但是呢，有一点呢，就是要提醒家长啊，很多家长呢，在婴儿期呢，是很难发现这个孩子的有关孤独症的症状啊，大多发现的时候呢，也都是到了两三岁了，那么核心的症状呢，主要有三部分，第一个呢，就是社交交流的障碍，那这个呢，包括了两方面，一个是言语方面的交流障碍，还有一个就是肢体，肢体语言的这种交流障碍，那么这些孩子呢啊，他和这个家人也好，跟外面的人也好，同龄小朋友也好，他的互动是很少的啊，或者是比正常子要少，那么轻融程度呢，会影响到他们社交的这种能力啊，这些孩子往往呢，和人的对视呢是比较少，或者呢，严重的呢，是出现了目光的一个躲避啊，经常有的时候你叫他的名字的时候，他好像听而不闻。 啊，就是你叫比方说啊，嗯，二宝二宝你叫他，他不理你，那么啊，你一定要加上二宝，我这有好吃的，他可能才会跑过来。 嗯，这是社交交流方面的障碍，那么第二一个呢，就是兴趣的狭窄，这些孩子呢，往往呢，他不是对所有的没有见过的这种玩具啊，或者周围的事物都感02月01日
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陈青副主任医师 北京天使儿童医院 儿童行为发育科 在一般的社会生活中，正常发育的孩子，会在一岁半之前开始说出“爸爸、妈妈”，以及其他一些单词单句的简单话语。从两岁半开始，正常发育的孩子就逐渐开始学会组织语言，并且能够用语言去表达自己的意图，自此以后，孩子的语言表达能力不断地增强和完善。但是大家也许并没有注意到，在日常中，还有一些孩子，他们3，4岁了，却依然无法开口说话。他们从不和常人进行交流，也绝不会和他人发生目光对视，他们大多数情况下都表现的非常安静，但又会冷不丁的发出奇怪的声响。只要在日常生活中认真观察就会发现，这样的孩子，在我们身边越来越多，他们是来自星星的孩子—自闭症儿童。 自闭症儿童的语言障碍特征归纳为三种类型：完全无语言、有部分语言，及有语言但无交际意图。完全无言语类儿童虽然发音器官没有受到太大损伤，可以正常叫喊、哭泣，发出怪声，但是他们并不会说话，连简单的单词都不会，而且具有非常明显的怪异动作，他们不由自主的摇晃身体，且与他人无目光接触，会对某一种单一形式非常迷恋。由于他们无法理解他人话语、无法去表达自己的需要，因此他们往往用哭喊或手势或僵硬的肢体动作等，来表达自己的需求。当得不到大人的正确理解时，他们会哭闹、尖叫等表现出极端情绪，甚至出现危险刻板的自伤行为。有的不会说话但能听懂口语，有的能听懂一些语言指令但无法用语言表达自己的诉求，因此家长和老师更要注重沟通途径和沟通方式，从而让沟通能达到目的。完全无言语类自闭症儿童又分为终生默默不语和语言退化两类。默默不语类儿童通常沉默不语地孩子活在自己的世界里，他的世界里只有他是唯一的，毫不注意周围的环境。他们有时会在自我刺激下，莫名其妙的发出怪声尖叫。他们的情绪会突然变得异常兴奋，也会自然地露出非常可爱的傻傻的笑容。言语退化类儿童言语退化的自闭症患儿，通常会在一岁半或者两三岁的时候，出现过简单的语言语声或者一直重复一个单音，如“爸爸、妈妈、奶奶、水、抱抱”等，但长大后不知不觉中慢慢地消失。这会导致有的孩子有过言语发展，但发育到3岁以后却部分或者完全丧失了已有的言语，言语缺乏会导致严重的认知功能受损，而认知功能的受损反过来又会严重影响患儿的非言语性交流，使得患儿缺乏想象力与创造力，严重者言语发育完全受阻，无言语理解能力。有部分语言类在自闭症儿童人群中占比例最高、也是最为常见的语言障碍症状人群，大多数自闭症儿童都存在接受性言语障碍或是表达性言语障碍，甚至有一半的患儿就从未学会过日常交际所需要的语言。由于脑部存在质的损坏，所以在词汇掌握上，自闭症儿童积累新词的能力会受到很大的限制。有部分语言类自闭症儿童已经掌握了一定的词汇，但是由于其思维模式是固定的，所以进行词汇的迁移会很困难。例如，他们学会了花园里的玫瑰花叫花，但他们往往弄不明白客厅花瓶里的玫瑰花或者花园里的喇叭花也都叫花。有语言但无交际意图类这一类自闭症患儿存在语言，甚至有的孩子语言能力非常发达，但遗憾的是，他们的语言并非以与人交际为目的，他们说出的话并不是为了和他人进行正常交流，有的会一直自言自语不知所云，也有的患儿在交流中只会机械性的说出自己想要说出的话，而完全不顾说话的情景与表达意图。这一类患儿他们运用语言的过程更像是在寻找自己说话的快乐，或者仅仅是为了满足自己说话的需求，而毫无说话的目的和意图可言。这一类自闭症患儿也可以进一步划分为自言自语类、机械言语类以及自闭症天才类三个类别。自言自语类的患儿通常和他人毫无交流，这类孩子往往说话能力非常发达，甚至是经常性的喋喋不休。但他们的语言能力只是用来自言自语，而根本上不会用来和他人进行语言交流。有部分患儿明白他们自言自语的话语的含义，并且能够在特定情境下，适应当时情景的自言自语。但是大部分患儿对自己说出的话语完全不知所云。机械言语类这一类自闭症患儿可以回答他人的问题，与他人进行交流等，但奇怪的是他们的回答往往是答非所问，他们只是根据提问者的特定问题，完全机械性的背熟自己听过的广告语、背熟天气预报等。他们的语言是一种自我中心语言，这一类儿童在与他人进行“交流”的过程中，他根本上不会关心当时的语境，他只会说出自己曾经看过背熟的套话，不在乎对方能否听懂。比如问：“你想去动物园吗?孩子会回答：“跑得最快的是猎豹......”自闭症天才类这一类患儿一般都是高功能自闭症人群，他们两三岁的时候，就会拥有远超常人的记忆能力，会背诗歌，能识字念书，也有的孩子会表现出异乎寻常的计算能力，被称为“天才”。但随着孩子逐步长大，家长却发现家里曾经的“天才宝贝”有着明显的社交障碍，他们的语言也往往无法用于与人进行交流，他们的语言更多的是用于自己所擅长的那个领域，固执的坚持自己探寻的一个问题，以自我为中心的运用语言。直到现在，自闭症孩子仍然有谜题未解开，有人称他们为“来自星星孩子”，有人称之为“孤独世界”，正因为没人能够进入、读懂他们的世界，所以自闭症的治愈更是难题，应该说到目前为止还没有自闭症完全康复的案例，但是经过治疗和干预，大多数自闭症儿童都可以回归正常生活。2023年07月05日377
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刘咏秋副主任医师 福州市妇幼保健院 神经内科 前些年，瑞典少女通贝里因为在联合国气候大会上的发言而爆红网络，她有一些特点：表情冷峻，眼神僵硬，语言犀利，兴趣特殊，固执己见，爱钻牛角尖。国内外医学专家认为，她是典型的阿斯伯格综合征人士。这种病的患者常常被当做神童、“学霸”附体，他们“特立独行”，存在社交困难……福州市妇幼保健院儿保科刘咏秋副主任医师就接诊过这样的孩子。今天是4月2日，世界孤独症日，刘咏秋带大家了解阿斯伯格综合征，呼吁社会接纳这类孩子。有这些特点小心是“天才病”福州4岁男孩丁丁（化名）从小就特别聪明，在妈妈开车的时候，他能熟记各个路口，并喜欢跟着导航仪播音，再走同一线路时，他可以化身导航为妈妈指路。起初，妈妈挺自豪，但渐渐发现不对劲。平时，丁丁想和其他小孩玩，往往没有任何交流，直接上前不是打一下其他孩子，就是抱住其他孩子，渐渐地没人和他一块玩。丁丁上了幼儿园后，老师说丁丁特别好动，担心多动症，建议家长带他去医院看看。丁丁到医院，经过评估，医生认为丁丁患的是阿斯伯格综合征。 “这种病，男孩比女孩多很多。”刘咏秋说，不久前还接诊过一个7岁的男孩，特别喜欢研究火箭、逃逸塔、垂直总装等。与火箭“硬核”知识有关的名词说得头头是道，让家长都觉得孩子懂得可真多。但渐渐发现，这孩子说话方式很奇怪，总是反反复复提到这些名字，而且总是明知故问。最后上医院一查，也是阿斯伯格综合征。什么是阿斯伯格综合征呢？刘咏秋介绍，它归属孤独症谱系障碍，具有与孤独症相似的社交问题、局限的兴趣爱好和重复刻板的言行，但比典型孤独症的症状轻得多，患者智力正常甚至超过常人，没有明显的语言障碍，但说话角度和方式特别。大多数阿斯伯格综合征人士由于基本属于“直男”、“直女”，智商不低情商低，缺乏同理心，不会察言观色，常常不留情面当面指责别人的错误，固执甚至偏执，有时难以控制自己的情绪，在学习、生活和工作中常常会遭遇各种困难或挫折，少数人还会受到来自同学、同事以及社会的排斥乃至欺凌，出现社交退缩症状，厌学、退学，个别人甚至走上极端。刘咏秋介绍，患这种病的孩子表现多种多样，语言交流基本没问题，但不少孩子话多、喜欢重复提问、明知故问，有时自言自语；说话韵律奇特，或者喜欢用电视上的语言跟人说话；很多孩子喜欢和比自己大的孩子或成年人交流，对陌生人“自来熟”，能与陌生人聊天，但缺乏谈话技巧或交友技巧；固执，不喜欢改变，不善于变通，不太喜欢穿新衣服、新鞋子，偏食、挑食；经常逼着别人参与自己的兴趣。这类患儿智商正常，有的记忆力非常好，常常对某些领域特别感兴趣。”刘咏秋指出，阿斯伯格综合征患者，在幼年期特别喜欢玩某一方面的玩具或者活动，童年期可能痴迷于机械、兵器、物理、数学、地理、音乐、绘画、设计等等，有时他说出的知识深奥得连大人都难以接话。另外，特立独行，在课堂上注意力不集中，好动，多动，常被误诊为多动症；而且运动发育不良，写字别扭，有时会被误诊为学习障碍，甚至有的人无法忍受某种声音或场景。到医院评估可能会被认为是“感统失调”。如果有以上情形，刘咏秋建议，尽快到医院神经发育门诊找专科医生就诊评估。据统计，大约每1万名小孩里就有7名阿斯伯格综合征患者。刘咏秋表示，因为患儿的表现不同，干预方案也因人而异、各不相同，如症状轻的并不需要特别的干预治疗，只需引导其适应学校环境即可，但多数孩子要进行必要的行为疗法、社交训练、认知疗法及适当的医学干预，以提高孩子的社交技能和社会适应能力。阿斯伯格综合征的主要并发症是情绪障碍，并可能衍生出其他问题，如社交困难可能导致其社交退缩，遭孤立和挫败感可能导致其焦虑抑郁或暴怒，所以干预时要重点关注其情绪问题，指导他们积极疏解，同时希望学校及社会能宽容接纳这类孩子，让他们多感受人间温暖，帮助他们平稳度过童年期和青春期，让“孤独的天才”不再孤独。2023年04月07日420
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陈建兵副主任医师 上海市养志康复医院 康复医学科 孩子家长经常想知道的问题自闭症，又称为孤独症，在医学上全称为自闭症（孤独症）谱系障碍，是一种多发于儿童期的广泛性神经发育障碍，包括典型自闭症、阿斯伯格综合征等几种亚型。主要有三大特点：第一，社会交往发展方面：缺乏与他人的交流或交流技巧，与父母亲之间缺乏安全依恋关系；与人接触时缺乏目光接触，很少或不能主动交往。第二，沟通方面：语言交流障碍，语言发育落后，或者在正常的语言发育后出现语言倒退，或语言缺乏交流性质；有“鹦鹉学舌”现象，不断重复他人说过的话或听到的广告词等。第三，行为方面：在日常生活中拒绝改变习惯和常规；兴趣狭隘，会非常专注于某些物品，或者是对特定物品特别感兴趣；有刻板性行为；也可能有多动、注意力分散、自我刺激行为等。2023年02月07日475
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师建国主任医师 医生集团-广东 线上诊疗科 目录一、概述二、临床表现三、诊断及鉴别诊断四、干预治疗儿童孤独症（childhoodautism）作为一种儿童精神疾病严重影响患儿的社会功能，给患儿家庭和社会带来沉重负担。2006年第二次全国残疾人抽样调查残疾标准中将儿童孤独症纳入精神残疾范畴。为及时发现、规范诊断儿童孤独症，为其治疗和康复赢得时间，卫生部委托中华医学会制定了《儿童孤独症诊疗康复指南》，并在全国征求了部分医学专家的意见，以使医务人员掌握科学、规范的诊断方法和康复治疗原则，并能指导相关康复机构、学校和家庭对患儿进行正确干预，改善患儿预后，促进患儿康复。一、概述（一）概念。儿童孤独症也称儿童自闭症，是一类起病于3岁前，以社会交往障碍、沟通障碍和局限性、刻板性、重复性行为为主要特征的心理发育障碍，是广泛性发育障碍中最有代表性的疾病。广泛性发育障碍包括儿童孤独症、Asperge氏综合征、Rett氏综合征、童年瓦解性障碍、非典型孤独症以及其他未特定性的广泛性发育障碍。目前，国际上有将儿童孤独症、Asperge氏综合征和非典型孤独症统称为孤独谱系障碍的趋向，其诊疗和康复原则基本相同。（二）流行病学。儿童孤独症是一种日益常见的心理发育障碍性疾病。第二次全国残疾人抽样调查结果显示，我国0-6岁精神残疾（含多重）儿童占0-6岁儿童总数的1.10‰，约为11.1万人，其中孤独症导致的精神残疾儿童占到36.9，约为4.1万人。儿童孤独症以男孩多见，其患病率与种族、地域、文化和社会经济发展水平无关。（三）病因。儿童孤独症是由多种因素导致的、具有生物学基础的心理发育性障碍，是带有遗传易感性的个体在特定环境因素作用下发生的疾病。遗传因素是儿童孤独症的主要病因。环境因素，特别是在胎儿大脑发育关键期接触的环境因素也会导致发病可能性增加。二、临床表现（一）起病年龄。儿童孤独症起病于3岁前，其中约2/3的患儿出生后逐渐起病，约1/3的患儿经历了1～2年正常发育后退行性起病。（二）临床表现。儿童孤独症症状复杂，但主要表现为以下3个核心症状。1.社会交往障碍。儿童孤独症患儿在社会交往方面存在质的缺陷，他们不同程度地缺乏与人交往的兴趣，也缺乏正常的交往方式和技巧。具体表现随年龄和疾病严重程度的不同而有所不同，以与同龄儿童的交往障碍最为突出。（1）婴儿期。患儿回避目光接触，对他人的呼唤及逗弄缺少兴趣和反应，没有期待被抱起的姿势或抱起时身体僵硬、不愿与人贴近，缺少社交性微笑，不观察和模仿他人的简单动作。（2）幼儿期。患儿仍然回避目光接触，呼之常常不理，对主要抚养者常不产生依恋，对陌生人缺少应有的恐惧，缺乏与同龄儿童交往和玩耍的兴趣，交往方式和技巧也存在问题。患儿不会通过目光和声音引起他人对其所指事物的注意，不会与他人分享快乐，不会寻求安慰，不会对他人的身体不适或不愉快表示安慰和关心，常常不会玩想象性和角色扮演性游戏。（3）学龄期。随着年龄增长和病情的改善，患儿对父母、同胞可能变得友好而有感情，但仍然不同程度地缺乏与他人主动交往的兴趣和行为。虽然部分患儿愿意与人交往，但交往方式和技巧依然存在问题。他们常常自娱自乐，独来独往，我行我素，不理解也很难学会和遵循一般的社会规则。（4）成年期。患者仍然缺乏社会交往的兴趣和技能，虽然部分患者渴望结交朋友，对异性也可能产生兴趣，但是因为对社交情景缺乏应有的理解，对他人的兴趣、情感等缺乏适当的反应，难以理解幽默和隐喻等，较难建立友谊、恋爱和婚姻关系。2.交流障碍。儿童孤独症患儿在言语交流和非言语交流方面均存在障碍。其中以言语交流障碍最为突出，通常是患儿就诊的最主要原因。（1）言语交流障碍。1）言语发育迟缓或缺如。患儿说话常常较晚，会说话后言语进步也很慢。起病较晚的患儿可有相对正常的言语发育阶段，但起病后言语逐渐减少甚至完全消失。部分患儿终生无言语。2）言语理解能力受损。患儿言语理解能力不同程度受损，病情轻者也多无法理解幽默、成语、隐喻等。3）言语形式及内容异常。对于有言语的患儿，其言语形式和内容常存在明显异常。患儿常存在即刻模仿言语，即重复说他人方才说过的话；延迟模仿言语，即重复说既往听到的言语或广告语；刻板重复言语，即反复重复一些词句、述说一件事情或询问一个问题。患儿可能用特殊、固定的言语形式与他人交流，并存在答非所问、语句缺乏联系、语法结构错误、人称代词分辨不清等表现。4）语调、语速、节律、重音等异常。患儿语调常比较平淡，缺少抑扬顿挫，不能运用语调、语气的变化来辅助交流，常存在语速和节律的问题。5）言语运用能力受损。患儿言语组织和运用能力明显受损。患儿主动言语少，多不会用已经学到的言语表达愿望或描述事件，不会主动提出话题、维持话题，或仅靠其感兴趣的刻板言语进行交流，反复诉说同一件事或纠缠于同一话题。部分患儿会用特定的自创短语来表达固定的含义。（2）非言语交流障碍。儿童孤独症患儿常拉着别人的手伸向他想要的物品，但是其他用于沟通和交流的表情、动作及姿势却很少。他们多不会用点头、摇头以及手势、动作表达想法，与人交往时表情常缺少变化。3.兴趣狭窄和刻板重复的行为方式。儿童孤独症患儿倾向于使用僵化刻板、墨守成规的方式应付日常生活。具体表现如下：（1）兴趣范围狭窄。患儿兴趣较少，感兴趣的事物常与众不同。患儿通常对玩具、动画片等正常儿童感兴趣的事物不感兴趣，却迷恋于看电视广告、天气预报、旋转物品、排列物品或听某段音乐、某种单调重复的声音等。部分患儿可专注于文字、数字、日期、时间表的推算、地图、绘画、乐器演奏等，并可表现出独特的能力。（2）行为方式刻板重复。患儿常坚持用同一种方式做事，拒绝日常生活规律或环境的变化。如果日常生活规律或环境发生改变，患儿会烦躁不安。患儿会反复用同一种方式玩玩具，反复画一幅画或写几个字，坚持走一条固定路线，坚持把物品放在固定位置，拒绝换其他衣服或只吃少数几种食物等。（3）对非生命物体的特殊依恋。患儿对人或动物通常缺乏兴趣，但对一些非生命物品可能产生强烈依恋，如瓶、盒、绳等都有可能让患儿爱不释手，随时携带。如果被拿走，则会烦躁哭闹、焦虑不安。（4）刻板重复的怪异行为。患儿常会出现刻板重复、怪异的动作，如重复蹦跳、拍手、将手放在眼前扑动和凝视、用脚尖走路等。还可能对物体的一些非主要、无功能特性（气味、质感）产生特殊兴趣和行为，如反复闻物品或摸光滑的表面等。4.其他表现。除以上核心症状外，儿童孤独症患儿还常存在自笑、情绪不稳定、冲动攻击、自伤等行为。认知发展多不平衡，音乐、机械记忆（尤其文字记忆）、计算能力相对较好甚至超常。多数患儿在8岁前存在睡眠障碍，约75的患儿伴有精神发育迟滞，64％的患儿存在注意障碍，36％～48％的患儿存在过度活动，6.5％～8.1％的患儿伴有抽动秽语综合征，4％～42的患儿伴有癫痫，2.9的患儿伴有脑瘫，4.6的患儿存在感觉系统的损害，17.3的患儿存在巨头症。以上症状和伴随疾病使患儿病情复杂，增加了确诊的难度，并需要更多的治疗和干预。三、诊断及鉴别诊断（一）诊断。儿童孤独症主要通过询问病史、精神检查、体格检查、心理评估和其他辅助检查，并依据诊断标准作出诊断。1.询问病史。首先要详细了解患儿的生长发育过程，包括运动、言语、认知能力等的发育。然后针对发育落后的领域和让家长感到异常的行为进行询问，注意异常行为出现的年龄、持续时间、频率及对日常生活的影响程度。同时，也要收集孕产史、家族史、既往疾病史和就诊史等资料。问诊要点如下：（1）目前孩子最主要的问题是什么？何时开始的？（2）言语发育史：何时对叫他/她名字有反应？何时开始呀呀学语，如发单音“dada，mama”?何时能听懂简单的指令？何时能讲词组？何时能讲句子？有无言语功能的倒退？有无语音语调上的异常？（3）言语交流能力：是否会回答他人提出的问题？是否会与他人主动交流？交流是否存在困难？有无自言自语、重复模仿性言语？有无叽叽咕咕等无意义的发音？（4）非言语交流能力：是否会用手势、姿势表达自己的需要？何时会用手指指物品、图片？是否有用非言语交流替代言语交流的倾向？面部表情是否与同龄儿童一样丰富？（5）社会交往能力：何时能区分亲人和陌生人？何时开始怕生？对主要抚养人是否产生依恋？何时会用手指点东西以引起他人关注？是否对呼唤有反应?是否回避与人目光对视？会不会玩过家家等想象性游戏？能不能与别的小朋友一起玩及如何与小朋友玩？会不会安慰别人或主动寻求别人的帮助？（6）认知能力：有无认知能力的倒退？有无超常的能力？生活自理能力如何？有无生活自理能力的倒退？（7）兴趣行为：游戏能力如何？是否与年龄相当？是否有特殊的兴趣或怪癖？是否有活动过多或过少？有无重复怪异的手动作或身体动作？有无反复旋转物体？有无对某种物品的特殊依恋？（8）运动能力：何时能抬头、独坐、爬、走路？运动协调性如何？有无运动技能的退化或共济失调？家族史：父母或其他亲属中有无性格怪僻、冷淡、刻板、敏感、焦虑、固执、缺乏言语交流、社会交往障碍或言语发育障碍者？有无精神疾病史？其他：家庭养育环境如何？是否有过重大心理创伤或惊吓？是否上学或幼儿园？在校适应情况？是否有过严重躯体疾病？是否有因躯体疾病导致营养不良、住院或与亲人分离的经历？有无癫痫发作？有无使用特殊药物？是否偏食？睡眠如何？2.精神检查。主要采用观察法，有言语能力的患儿应结合交谈。检查要点如下：（1）患儿对陌生环境、陌生人和父母离开时是什么反应？（2）患儿的言语理解及表达的发育水平是否与年龄相当？有无刻板重复言语、即时或延迟模仿性言语以及自我刺激式言语？是否能围绕一个话题进行交谈以及遵从指令情况？（3）患儿是否回避与人目光对视？是否会利用手势动作、点摇头或其他动作、姿势及面部表情进行交流？（4）患儿是否有同理心？如父母或检查者假装受伤痛苦时患儿是否有反应？是什么反应？患儿是否对玩具及周围物品感兴趣？玩具使用的方式以及游戏能力如何？患儿是否有刻板动作、强迫性仪式性行为以及自伤行为？患儿智能发育的水平是否与年龄相当？是否有相对较好或特殊的能力？3.体格检查。主要是躯体发育情况，如头围、面部特征、身高、体重、有无先天畸形、视听觉有无障碍、神经系统是否有阳性体征等。4.心理评估。（1）常用筛查量表。1）孤独症行为量表（ABC）：共57个项目，每个项目4级评分，总分≥31分提示存在可疑孤独症样症状,总分≥67分提示存在孤独症样症状，适用于8个月～28岁的人群。2）克氏孤独症行为量表（CABS）：共14个项目，每个项目采用2级或3级评分。2级评分总分≥7分或3级评分总分≥14分，提示存在可疑孤独症问题。该量表针对2～15岁的人群，适用于儿保门诊、幼儿园、学校等对儿童进行快速筛查。当上述筛查量表结果异常时，应及时将儿童转介到专业机构进一步确诊。（2）常用诊断量表。儿童孤独症评定量表（CARS）是常用的诊断工具。该量表共15个项目，每个项目4级评分。总分＜30分为非孤独症，总分30～36分为轻至中度孤独症，总分≥36分为重度孤独症。该量表适用于2岁以上的人群。此外，孤独症诊断观察量表(ADOS-G)和孤独症诊断访谈量表修订版(ADI-R)是目前国外广泛使用的诊断量表，我国尚未正式引进和修订。在使用筛查量表时，要充分考虑到可能出现的假阳性或假阴性结果。诊断量表的评定结果也仅作为儿童孤独症诊断的参考依据，不能替代临床医师综合病史、精神检查并依据诊断标准作出的诊断。（3）发育评估及智力测验量表。可用于发育评估的量表有丹佛发育筛查测验（DDST）、盖泽尔发展诊断量表（GDDS）、波特奇早期发育核查表和心理教育量表（PEP）。常用的智力测验量表有韦氏儿童智力量表（WISC）、韦氏学前儿童智力量表（WPPSI）、斯坦福-比内智力量表、Peabody图片词汇测验、瑞文渐进模型测验（RPM）等。5.辅助检查。可根据临床表现有针对性地选择实验室检查，包括电生理检查（如脑电图、诱发电位）、影像学检查（如头颅CT或磁共振）、遗传学检查（如染色体核型分析、脆性x染色体检查）、代谢病筛查等。（二）诊断标准。参照ICD-10中儿童孤独症的诊断标准。1.3岁以前就出现发育异常或损害，至少表现在下列领域之一：（1）人际沟通时所需的感受性或表达性语言；（2）选择性社会依恋或社会交往能力的发展；（3）功能性或象征性游戏。2.具有以下（1）、（2）、（3）项下至少六种症状，且其中（1）项下至少两种，（2）、（3）两项下各至少一种：在下列至少两个方面表现出社会交往能力实质性异常：不能恰当地应用眼对眼注视、面部表情、姿势和手势来调节社会交往；（尽管有充分的机会）不能发展与其智龄相适应的同伴关系，用来共同分享兴趣、活动与情感；缺乏社会性情感的相互交流，表现为对他人情绪的反应偏颇或有缺损；或不能依据社交场合调整自身行为；或社交、情感与交往行为的整合能力弱；不能自发地寻求与他人分享欢乐、兴趣或成就（如不向旁人显示、表达或指出自己感兴趣的事物）。（2）交流能力有实质性异常，表现在下列至少一个方面：口语发育延迟或缺如，不伴有以手势或模仿等替代形式补偿沟通的企图（此前常没有呀呀学语的沟通）；在对方对交谈具有应答性反应的情况下，相对地不能主动与人交谈或使交谈持续下去（在任何语言技能水平上都可以发生）；刻板和重复地使用语言，或别出心裁地使用某些词句；缺乏各种自发的假扮性游戏，或（幼年时）不能进行社会模仿性游戏。（3）局限、重复、刻板的兴趣、活动和行为模式，表现在下列至少一个方面：专注于一种或多种刻板、局限的兴趣之中，感兴趣的内容异常或患儿对它异常地关注；或者尽管内容或患儿关注的形式无异常，但其关注的强度和局限性仍然异常；强迫性地明显固着于特殊而无用的常规或仪式；刻板与重复的怪异动作，如拍打、揉搓手或手指，或涉及全身的复杂运动；迷恋物体的一部分或玩具的没有功能的性质（如气味、质感或所发出的噪音或振动）。3．临床表现不能归因于以下情况：其他类型的广泛性发育障碍；特定性感受性语言发育障碍及继发的社会情感问题；反应性依恋障碍或脱抑制性依恋障碍；伴发情绪/行为障碍的精神发育迟滞；儿童少年精神分裂症和Rett综合征。（三）鉴别诊断。儿童孤独症需要与广泛性发育障碍的其他亚型以及其他儿童常见精神、神经疾病进行鉴别。1.Asperger氏综合征。Asperger氏综合征以社会交往障碍和兴趣、活动局限、刻板和重复为主要临床表现，言语和智能发育正常或基本正常。和儿童孤独症患儿相比，Asperger氏综合征患儿突出表现为社交技能的缺乏，言语交流常常围绕其感兴趣的话题并过度书面化，对某些学科或知识可能有强烈兴趣，动作笨拙，运动技能发育落后。2.非典型孤独症。发病年龄超过3岁或不同时具备临床表现中的3个核心症状，只具备其中2个核心症状时诊断为非典型孤独症。非典型孤独症可见于极重度智能低下的患儿、智商正常或接近正常的患儿，也可见于儿童孤独症患儿到学龄期时部分症状改善或消失，不再完全符合儿童孤独症诊断者。3.Rett氏综合征。Rett氏综合征几乎仅见于女孩，患儿早期发育正常，大约6～24个月时起病，表现出言语、智能、交往能力等的全面显著倒退和手运动功能丧失等神经系统症状。以下几点对鉴别诊断具有重要作用：①患儿无主动性交往，对他人呼唤等无反应，但可保持“社交性微笑”，即微笑地注视或凝视他人；②手部刻板动作，这是该障碍的特征性表现，可表现为“洗手”、“搓手”等刻板动作；③随着病情发展，患儿手部抓握功能逐渐丧失；④过度换气；⑤躯干共济运动失调。4.童年瓦解性障碍。又称Heller综合征、婴儿痴呆。患儿2岁以前发育完全正常，起病后已有技能迅速丧失，并出现和儿童孤独症相似的交往、交流障碍及刻板、重复的动作行为。该障碍与正常发育一段时期后才起病的儿童孤独症较难鉴别。主要鉴别点在于Heller综合征患儿起病后所有已有的技能全面倒退和丧失，难以恢复。5.言语和语言发育障碍。该障碍主要表现为言语理解或表达能力显著低于应有水平。患儿非言语交流无明显障碍，社会交往良好，无兴趣狭窄和刻板重复的行为方式。6.精神发育迟滞。精神发育迟滞患儿的主要表现是智力低下和社会适应能力差，但仍然保留与其智能相当的交流能力，没有孤独症特征性的社会交往和言语交流损害，同时兴趣狭窄和刻板、重复行为也不如孤独症患儿突出。7.儿童少年精神分裂症。儿童少年精神分裂症多起病于少年期，极少数起病于学龄前期,无3岁前起病的报道，这与儿童孤独症通常起病于婴幼儿期不同。该症部分临床表现与儿童孤独症类似，如孤僻离群、自语自笑、情感淡漠等，还存在幻觉、病理性幻想或妄想等精神病性症状。该症患儿可能言语减少，甚至缄默，但言语功能未受到实质性损害，随着疾病缓解，言语功能可逐渐恢复。儿童少年精神分裂症药物治疗疗效明显优于儿童孤独症，部分患儿经过药物治疗后可以达到完全康复的水平。8.注意缺陷多动障碍。注意缺陷多动障碍的主要临床特征是活动过度、注意缺陷和冲动行为，但智能正常。孤独症患儿，特别是智力正常的孤独症患儿也常有注意力不集中、活动多等行为表现，容易与注意缺陷多动障碍的患儿混淆。鉴别要点在于注意缺陷多动障碍患儿没有社会交往能力质的损害、刻板行为以及兴趣狭窄。9.其他。需要与儿童孤独症鉴别的疾病还有严重的学习障碍、选择性缄默症和强迫症等。四、干预治疗儿童孤独症的治疗以教育干预为主，药物治疗为辅。因儿童孤独症患儿存在多方面的发育障碍及情绪行为异常，应当根据患儿的具体情况，采用教育干预、行为矫正、药物治疗等相结合的综合干预措施。（一）教育干预。教育干预的目的在于改善核心症状，同时促进智力发展，培养生活自理和独立生活能力，减轻残疾程度，改善生活质量，力争使部分患儿在成年后具有独立学习、工作和生活的能力。1.干预原则。（1）早期长程。应当早期诊断、早期干预、长期治疗，强调每日干预。对于可疑的患儿也应当及时进行教育干预。（2）科学系统。应当使用明确有效的方法对患儿进行系统的教育干预，既包括针对孤独症核心症状的干预训练，也包括促进患儿身体发育、防治疾病、减少滋扰行为、提高智能、促进生活自理能力和社会适应能力等方面的训练。（3）个体训练。针对儿童孤独症患儿在症状、智力、行为等方面的问题，在评估的基础上开展有计划的个体训练。对于重度儿童孤独症患儿，早期训练时的师生比例应当为1：1。小组训练时也应当根据患儿发育水平和行为特征进行分组。（4）家庭参与。应当给予患儿家庭全方位的支持和教育，提高家庭参与程度，帮助家庭评估教育干预的适当性和可行性，并指导家庭选择科学的训练方法。家庭经济状况、父母心态、环境和社会支持均会影响患儿的预后。父母要接受事实，妥善处理患儿教育干预与生活、工作的关系。2.干预方法。（1）行为分析疗法(ABA)。原理与目的：ABA采用行为主义原理，以正性强化、负性强化、区分强化、消退、分化训练、泛化训练、惩罚等技术为主，矫正孤独症患儿的各类异常行为，同时促进患儿各项能力的发展。经典ABA的核心是行为回合训练法（DTT），其特点是具体和实用，主要步骤包括训练者发出指令、患儿反应、训练者对反应作出应答和停顿，目前仍在使用。现代ABA在经典ABA的基础上融合其他技术，更强调情感与人际发展，根据不同的目标采取不同的步骤和方法。用于促进儿童孤独症患儿能力发展、帮助患儿学习新技能时主要采取以下步骤：①对患儿行为和能力进行评估，对目标行为进行分析。②分解任务并逐步强化训练，在一定的时间内只进行某项分解任务的训练。③患儿每完成一个分解任务都必须给予奖励(正性强化)，奖励物主要是食品、玩具和口头、身体姿势的表扬，奖励随着患儿的进步逐渐隐退。④运用提示和渐隐技术，根据患儿的能力给予不同程度的提示或帮助，随着患儿对所学内容的熟练再逐渐减少提示和帮助。⑤两个任务训练间需要短暂的休息。（2）孤独症以及相关障碍患儿治疗教育课程(TEACCH)。原理与目的:儿童孤独症患儿虽然存在广泛的发育障碍，但在视觉方面存在一定优势。应当充分利用患儿的视觉优势安排教育环境和训练程序，增进患儿对环境、教育和训练内容的理解、服从，以全面改善患儿在语言、交流、感知觉及运动等方面存在的缺陷。步骤：①根据不同训练内容安排训练场地，要强调视觉提示，即训练场所的特别布置，玩具及其他物品的特别摆放。②建立训练程序表，注重训练的程序化。③确定训练内容，包括儿童模仿、粗细运动、知觉、认知、手眼协调、语言理解和表达、生活自理、社交以及情绪情感等。④在教学方法上要求充分运用语言、身体姿势、提示、标签、图表、文字等各种方法增进患儿对训练内容的理解和掌握。同时运用行为强化原理和其他行为矫正技术帮助患儿克服异常行为,增加良好行为。该课程适合在医院、康复训练机构开展，也适合在家庭中进行。（3）人际关系发展干预(RDI)。RDI是人际关系训练的代表。其他方法还有地板时光、图片交换交流系统、共同注意训练等。原理：目前认为共同注意缺陷和心理理论缺陷是儿童孤独症的核心缺陷。共同注意缺陷是指患儿自婴儿时期开始不能如正常婴儿一样形成与养育者同时注意某事物的能力。心理理论缺陷主要指患儿缺乏对他人心理的推测能力，表现为缺乏目光接触、不能形成共同注意、不能分辨别人的面部表情等，因此患儿无社会参照能力，不能和他人分享感觉和经验,无法与亲人建立感情和友谊。RDI通过人际关系训练，改善患儿的共同注意能力，加深患儿对他人心理的理解，提高患儿的人际交往能力。步骤：①评估确定患儿人际关系发展水平。②根据评估结果，依照正常儿童人际关系发展的规律和次序，依次逐渐开展目光注视-社会参照-互动-协调-情感经验分享-享受友情等能力训练。③开展循序渐进的、多样化的训练游戏活动项目。活动多由父母或训练老师主导，内容包括各种互动游戏,例如目光对视、表情辨别、捉迷藏、“两人三腿”、抛接球等。要求训练者在训练中表情丰富夸张但不失真实,语调抑扬顿挫。（4）其他干预方法。地板时光训练也将人际关系和社会交往作为训练的主要内容，与RDI不同的是,地板时光训练是以患儿的活动和兴趣决定训练的内容。训练中，训练者在配合患儿活动的同时，不断制造变化、惊喜和困难,引导患儿在自由愉快的时光中提高解决问题的能力和社会交往能力。训练活动分布在日常生活的各个时段。应当充分考虑时间、经济等因素，慎重选择感觉统合治疗、听觉统合治疗等辅助治疗方法。（二）药物治疗。目前尚缺乏针对儿童孤独症核心症状的药物，药物治疗为辅助性的对症治疗措施。1.基本原则。（1）权衡发育原则：0～6岁患儿以康复训练为主，不推荐使用药物。若行为问题突出且其他干预措施无效时，可以在严格把握适应证或目标症状的前提下谨慎使用药物。6岁以上患儿可根据目标症状，或者合并症影响患儿生活或康复训练的程度适当选择药物。（2）平衡药物副反应与疗效的原则：药物治疗对于儿童孤独症只是对症、暂时、辅助的措施，因此是否选择药物治疗应当在充分考量副作用的基础上慎重决定。（3）知情同意原则：儿童孤独症患儿使用药物前必须向其监护人说明可能的效果和风险，在充分知情并签署知情同意书的前提下使用药物。（4）单一、对症用药原则：作为辅助措施，仅当某些症状突出（如严重的刻板重复、攻击、自伤、破坏等行为，严重的情绪问题，严重的睡眠问题以及极端多动等）时，才考虑使用药物治疗。应当根据药物的类别、适应证、安全性与疗效等因素选择药物，尽可能单一用药。（5）逐渐增加剂量原则：根据儿童孤独症患儿的年龄、体重、身体健康状况等个体差异决定起始剂量，视临床效果和副反应情况逐日或逐周递增剂量，直到控制目标症状。药物剂量不得超过药物说明书推荐的剂量。2.各类药物的主要副反应。（1）抗精神病药。主要包括震颤、手抖、肌肉强直等锥体外系副反应，以及体重增加、催乳素升高等神经内分泌副反应，对部分患儿有镇静作用。偶见口干、恶心、呕吐等胃肠道反应。（2）抗抑郁药。包括肠胃道不适、厌食、恶心、腹泻、头痛、焦虑、神经质、失眠、倦怠、流汗、颤抖、目眩或头重脚轻。肝肾功能不良者慎用或禁用。（3）多动、注意缺陷治疗药物。包括上腹部不适、恶心、乏力、心慌及血压升高等。3.中医药治疗。近年来有运用针灸、汤剂等中医方法治疗儿童孤独症的个案报告，但治疗效果有待验证。五、预后及其影响因素儿童孤独症一般预后较差。近年来，随着诊断能力、早期干预、康复训练质量的提高，儿童孤独症的预后正在逐步改善。部分儿童孤独症患儿的认知水平、社会适应能力和社交技巧可以达到正常水平。儿童孤独症的预后受到多种因素的影响，包括：（一）诊断和干预的时间。早期诊断并在发育可塑性最强的时期（一般为6岁以前）对患儿进行长期系统的干预，可最大程度改善患儿预后。对于轻度、智力正常或接近正常的儿童孤独症患儿，早期诊断和早期干预尤为重要。（二）早期言语交流能力。早期言语交流能力与儿童孤独症预后密切相关，早期（5岁前）或在确诊为儿童孤独症之前已有较好言语功能者，预后一般较好。（三）病情严重程度及智力水平。儿童孤独症患儿的预后受病情严重程度和智力水平影响很大。病情越重，智力越低，预后越差；反之，患儿病情越轻，智力越高，预后越好。（四）有无伴发疾病。儿童孤独症患儿的预后还与伴发疾病相关。若患儿伴发脆性X染色体综合征、结节性硬化、精神发育迟滞、癫痫等疾病，预后较差。充分了解影响患儿预后的因素，积极采取治疗措施，对改善患儿病情，促进患儿发展具有重要的意义。附件：儿童孤独症患儿诊疗康复流程.doc【精神卫生知识科普】什么是孤独症？又该如何科学治疗呢？视频来源：精神卫生6862022年11月28日387
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黄敬之副主任医师 福建中医药大学附属康复医院 儿科 重度自闭症也称为3级自闭症，是自闭症中最严重的类型。重度自闭症是自闭症最严重的类型。它也称为3级自闭症，通常意味着患者是无语言、或是非常有限的语言能力及非常有限的社会沟通技能。重度自闭症通常还伴有感觉处理问题，以及在处理日常生活变化上极度困难。常见的行为问题有攻击性行为、走失/私奔、自残等等。重度自闭症患者面临严峻的困难和挑战，所以需要非常大量的支持。重度自闭症患者往往无法独立生活，常常需要24小时全天护理。本文将介绍重度自闭症的概况、症状和面临的困难与挑战，还将介绍重度自闭症患者可用的治疗方法以及如何找到支持。重度自闭症的相关名称1、典型的自闭症2、Kanner‘s自闭症（以第一个案例报告者命名）3、严重自闭症4、低功能自闭症重度自闭症的症状自闭症按功能水平分为三个级别（1级、2级和3级）。自闭症1级指功能更强、更独立，自闭症3级指功能水平最差，自闭症2级介于前两者之间。有一些自闭症症状在所有级别的自闭症患者中都是很常见的，但有一些症状通常只在严重自闭症患者中出现。要诊断为自闭症，其自闭症症状必须影响日常生活，3级的自闭症症状在这方面影响最大。自闭症3级会导致最严重的残疾和困难/挑战，这也就是为什么自闭症3级常常需要24小时的支持和护理。语言和社交方面的症状每个自闭症谱系障碍（ASD）患者在社交技能和沟通方面都有困难。重度自闭症患者最有可能是非常有限或完全不能使用口语。他们也可能表现出完全没有注意到周围的人（目中无人）。感觉处理障碍许多自闭症患者都有感觉障碍，对以下的感觉输入要么太敏感，要么不够敏感：1、光2、气味3、声音4、触摸5、味道自闭症患者还有隐藏的感觉系统，包括：1、内感觉：身体内部的信号，如饥饿、口渴、需要上厕所和环境温度2、本体感觉：身体对运动、动作、力量和位置的感觉3、前庭感觉：平衡、空间定向和协调重度自闭症患者往往极其敏感，以至于对拥挤、明亮或嘈杂的环境都会感到不知所措。感官超载会导致自闭症患者的崩溃。认知的挑战许多自闭症患者的智商都很高。但也有一些自闭症患者的智力商数小于或等于75，这在过去称为智力迟钝。一般来说，重度自闭症患者的智商往往比较低，甚至在使用非语言性智力评估工具进行测试时也是如此。然而，重要的是要知道，外表可能是骗人的。一些重度自闭症患者是可以学会交流。他们可能会使用手语、手写板或其他工具，如辅助和替代性沟通（AAC）设备。有一些3级自闭症患者的表达能力很强（但不一定会对话）。他们至少看起来比另一些严重自闭症患者更有能力。重复行为（自我刺激行为）大多数自闭症患者都有重复行为和自我刺激行为。功能较高的自闭症患者可能会拍手、摇晃身体或弹手指等自我刺激行为。而且，他们通常可以在必要的时候控制这些自我刺激行为一段时间。重度自闭症患者可能会有很多这样的自我刺激行为。但是，这些自我刺激行为可能是极端的、无法控制的，常见的有剧烈摇晃、摔门和呻吟。身体问题重度自闭症患者可能会有身体问题，但有时只有一部分重度自闭症患者才会出现这些问题。这些问题可能有：1、睡眠问题2、癫痫3、胃肠道问题由于重度自闭症患者的沟通困难，所以这些问题可能无法被发现或诊断。不被发现的身体疾病会导致身体疼痛或不适，这样可能会导致行为问题的恶化。3级自闭症的困难与挑战与重度自闭症相关的极端行为可能来源于挫折、感官超载或身体疼痛/不适。一些重度自闭症患者通过极端行为来表达自己。如果这些极端行为不能得到控制，就会变得很危险。在很多情况下，家庭成员与重度自闭症的青少年或成人一起生活常常是不安全的。自残虽然轻度自闭症患者也可能发生自残，但是诸如撞头和异食癖（吃非食物物品）等行为在重度自闭症患者中更为常见。攻击性行为攻击性行为在自闭症中相对罕见。当然这不是说不会出现，特别是在那么症状更加严重（或者伴有其他问题，如严重焦虑）的自闭症患者可能会出现攻击性行为。3级自闭症患者可能会表现为打、咬或踢等攻击性行为；也可能是另一些行为，如涂抹粪便或敲打房门，这些常常需要快速有效地处置。走失/私奔重度自闭症患者通常会有走失的情况。这通常没有明显的原因，也没有预期的目的地。有时也会称之为“私奔”。更糟糕的是，严重自闭症患者通常没有与急救人员沟通的工具。这可能会让重度自闭症患者处于危险的境地。有时，使用特殊的锁具、定位报警器和识别工具是很有必要的，可以防止他们走失/私奔。严重自闭症的治疗虽然重度自闭症是无法治愈的。然而，还是有许多药物和非药物治疗方案可以改善或解决自闭症的症状。使用药物治疗重度自闭症的药物，通常包括治疗焦虑和相关问题的药物。常用药物有抗精神病药物和抗抑郁药等。仔细监测自闭症患者对药物的反应是很重要的。因为治疗药物的副作用或不良反应可能和需要药物解决的问题一样多。非医学治疗重度自闭症儿童通常对应用行为分析(ABA)这种行为疗法反应良好。感觉统合治疗法可以帮助解决严重的感觉挑战。其他有用的疗法有：1、语言治疗2、职能治疗3、物理治疗4、游戏治疗……检查身体问题由于重度自闭症患者很少能够描述身体症状或问题，所以对可能会加剧问题行为的身体问题进行定期检查是很好的办法。例如，我们经常会发现，一个自闭症孩子的攻击性行为实际上是对严重胃肠疼痛的外显性反应。只要通过正确的饮食干预或药物治疗，疼痛则可能会消失。一旦疼痛消失，自闭症孩子通常会更容易放松、参与、学习和行为适切。教授沟通技巧就算重度自闭症患者学会了使用口语，但也很可能难以提问或回答问题。他们也可能出现仿说，口语没有意义。另一方面，同样是这些不会说话的自闭症患者，他们中的不少人能够通过使用手语、图片卡、谈话板和键盘进行交流。而且，沟通是任何一种参与和学习的关键。创造合适的环境可以通过创造一个高度结构化和低压力的环境来最小化重度自闭症患者的感官问题。可以帮助重度自闭症患者的方法有：1、非常有规律的生活2、降低亮度3、减少噪音4、可预测的食物对父母和照顾者的支持重度自闭症患者的父母和照顾者通常有很多事情要处理。看护者出现精疲力竭的情形是很常见的。对于父母和照顾者来说，学会给自己留出时间是很重要的。对父母和照顾者来说，照顾好自己的情感、身体和社交需求也是至关重要。父母和照顾者通常也要各种的支持服务，包括:1、加入自闭症患者的交流社群，寻找更多的支持和帮助。2、咨询专业人员，获取更多的帮助。3、寻找各种自闭症的资源，无论是官方或非官方组织4、参加自闭症家庭护理课程总结重度自闭症也被诊断为自闭症3级，会导致严重的功能障碍。3级自闭症患者可能不会说话，无法与人交流；感官刺激可能会让其不知所措；认知缺陷很常见；而且重复行为/自我刺激行为可能是极端的和无法控制的。这些自闭症症状导致了严重的困难与挑战，如自残、攻击性行为和走失。重度自闭症的治疗包括：药物治疗和其他治疗(如职能治疗、语言治疗等)。经过时间和努力，3级自闭症患者可能能够实现交流。写在最后当你生活中有人患有严重的自闭症时，让自己了解自闭症以及如何治疗和管理自闭症是会有帮助。与医疗团队密切合作，并向他们学习。当你努力去控制一切时，请记住你的经历并不是个例（尽管有时可能会有这种感觉）。一定有些人可以完全理解你的感受。与理解你的人联系，这不仅可以帮助你应对，还可以为你提供更多的建议，帮助你缓解日常生活的困难。2022年11月05日1084
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2022年10月20日43
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侯梅主任医师 青岛大学附属妇女儿童医院 康复科 孤独症谱系障碍（autismspectrumdisorder，ASD）是一组起病于发育早期、不同程度地影响儿童发展的复杂神经发育障碍性疾病，早期规范诊断是个体化干预和康复的重要基础。2022年7月发表的中国低龄（6岁以下）儿童孤独症谱系障碍早期诊断专家共识引用国内外最新文献和证据进展，阐述了大家最为关心的ASD相关问题。现摘录如下帮助普及科学规范的ASD诊疗信息：ASD是一组以社会交往、交流障碍和重复刻板行为（restrictedandrepetitivebehaviors，RRB）、兴趣狭窄为核心特征的神经发育障碍疾病。美国ASD最新患病率为2.3%。全球ASD患病人数至少7800万人，成为全球患病数增速最快的疾病之一，我国尚缺乏全国性性普查资料，来自局部地区的患病率0.7-1%，近年来患病率似乎也呈增高趋势。ASD的诊断标准参照美国精神病学会《精神疾病诊断与统计手册》第五版（diagnosticandstatisticalmanualofmentaldisorders，DSM-5）ASD诊断标准和世界卫生组织颁布的《国际疾病分类》第十一版（internationalstatisticalclassificationofdiseasesandrelatedhealthproblems，ICD-11），结合中国国情提出以下ASD的诊断要点。1.社交障碍：在家、户外和幼儿园等多种情景下的社交持续缺陷（达到以下3条）：（1）社会情感互动缺陷：范围从不恰当的社交方式和不能进行来回对话；到缺乏分享性的兴趣、情绪和情感，社交应答减少；到完全不能发起社会交往。临床常通过观察叫名字的反应、听指令的程度、对答能力、共同注意等的情况来判断。（2）用于社交的非言语交流行为缺陷：范围从言语和非言语交流整合困难，到目光对视短暂和肢体语言异常，或在理解和使用非言语交流方面缺陷；到完全缺乏面部表情或手势。可理解为肢体语言缺陷，临床常观察眼神、面部表情、功能性手势、具有社会交流意义的肢体动作，如指点、挥手、点头、摇头示意明显减少或缺乏。（3）发展、维持和理解关系缺陷：范围从难以调整自身行为以适应不同社交场景，到在玩想象性游戏和结交朋友上存在困难；到明显对他人没有兴趣。临床常通过询问模仿、分享、想象和扮家家游戏能力、对同龄朋友的兴趣进行判断。2.RRB和狭隘兴趣（以下4个方面需满足至少2个）：（1）语言、运动或物体使用的刻板或重复：例如重复他人说过的单词或短语，怪异语句；简单的刻板动作如喜欢来回坐电梯、喜欢反复开门、反复排列物体、旋转物体、回声语言等。（2）对常规的过分坚持或对改变的过分抵触：活动的仪式化或僵化的思维模式，如坚持相同的路线或食物，问候仪式，过分拒绝改变，对于微小改变表现出极端的痛苦等。（3）高度狭隘的兴趣：强烈地依赖或关注不寻常的物品，过度地限定兴趣的范围，或者过度地拒绝兴趣，如对数字、钟表的内部结构的强烈局限的兴趣，沉湎于电子产品、喜欢玩认字游戏、喜欢听新闻联播、广告等。（4）感觉刺激反应过度或反应低下：例如对疼痛、温度感觉迟钝，对身体接触、噪音过分敏感，对某些特定的声音或质地出现负面反应，过多地嗅或触摸某些物体，沉迷于光线或旋转的物体等。3.核心症状一般在婴幼儿发育早期出现，但也可能因为病情较轻直到学龄前或学龄期甚至成人才首次诊断。4.这些症状导致社会、职业或当前功能上明显损伤，如婴幼儿期社交功能损伤主要表现为不能与家人建立亲情关系，不会主动逗乐讨好父母，对其他小朋友不感兴趣，听不懂指令等；学龄前儿童不在意老师和同学的评价，不能跟随老师的指令，沉溺于自己喜欢的事情等。5.这些功能损伤不能用智力障碍或全面发育迟缓来解释。与智力发育水平相比，ASD儿童的社会交流能力明显低于智力发育水平，如果两者同时存在则诊断ASD共患全面发育迟缓或智力障碍。鉴于语言、智力水平对患儿干预治疗、预后有重要意义，在分型上可参考ICD-11对ASD患儿是否存在智力障碍和有无功能性语言、功能性语言障碍程度情况进行分型。部分婴幼儿表现出严重的社交沟通异常及RRB，有功能损伤，但尚未完全满足ASD诊断标准的，可给予疑似ASD的诊断。对诊断存在疑问的儿童需及时进行早期干预改善病情，监测其症状的发展情况，进行及时的后续评估或转诊。ASD的鉴别诊断1.全面发育迟缓（globaldevelopmentaldelay，GDD）或智力障碍：GDD或智力障碍均可出现不同程度的社交功能缺陷，但这些缺陷是归因于GDD或智力障碍，还是GDD或智力障碍与ASD共患情况，是临床诊断的难点。当社会交流和互动明显落后于其发育年龄的非语言技能（如大运动、精细运动技能、应物）的发展水平时，可诊断ASD共病全面发育迟缓；而当社交技能与其发育水平无明显差异时，则应诊断为GDD或智力障碍。2.发育性语言障碍（developmentallanguagedisorder，DLD）：DLD因语言理解和表达缺陷，可能存在沟通问题和一些继发的社交问题。然而，DLD患儿可以在早期发育进程中使用与自身智能相当的非言语交流，如与社交场合匹配的眼神交流、面部表情、手势、共同注意、分享快乐、模仿或想象性游戏等，可与ASD鉴别。3.社交（语用）沟通障碍［social（pragmatic）communicationdisorder，SPCD］：SPCD患儿语言和非语言交流在社会交往中持续困难，但没有RRB。需注意，许多RRB很难准确采集病史和临床观察。但只要符合ASD的标准，就诊断ASD而不诊断为SPCD。而且，因年幼儿童可能没有足够的结构化语言技能来进行推理或讲连贯的故事，这使得对语用即在语言的发起、维持、转换话题、结束话题等方面的判断不可靠，因此临床上4~5岁后诊断更可靠。4.注意缺陷多动障碍（attentiondeficithyperactivitydisorder，ADHD）：ADHD主要特征是与发育水平不相称的注意缺陷和（或）多动冲动。ADHD患儿可能有完整的社交知识，社交表现方面往往在发展社交技能、控制情绪方面存在困难，更有可能是由于存在负面行为，如打扰和插话等表现导致人际关系较差，但通常没有本质性社交缺陷。与ASD患儿社交动机不足和社交异常（如社交方法、眼神接触）不同，ADHD患儿会观察对方的眼神、脸色和肢体语言并做出适宜的回应，主要是ASD患儿专注自己的兴趣、不听指令常被误解为ADHD。在语言沟通方面，部分ADHD患儿有语言发育迟缓或障碍，但不同于大多数ASD患儿不会互动式交谈即功能性语言受损。5.听觉或视觉损伤：感知觉缺陷会影响交流。听觉损伤的患儿可能会出现部分应答性缺陷，如叫名字无反应，但通常非语言交流和游戏技能是正常的，在唤起其注意后，通常具备与社交场合匹配的眼神交流、面部表情、手势、共同注意、分享快乐、模仿或象征性游戏。有重症或长时间的听力损失的患儿，非语言的沟通交流能力也明显下降，可通过专科听力检测予以除外。视觉处理缺陷可能会导致认知、运动和社交发展的障碍，使患儿面部表情、肢体语言等社交线索识别困难出现目光注视不良、共同注意异常、互动差等ASD特征，必要时需视觉检查予以排除。6.反应性依恋障碍：患儿尽管能形成选择性依恋，但很少向照养者寻求安慰、保护或其他与依恋有关的养育行为，对照养者的养育行为没有足够的反应，对其他人缺乏社会性和情绪反应并有难以解释的消极情绪。这些症状很容易与ASD混淆，但反应性依恋障碍患儿在5岁前有极端缺乏照料的经历，包括社会性忽视和剥夺，经常变换主要照养育人，严重缺乏形成选择性依恋的养育环境。当重新获得有关爱的充分照养，其症状则可明显缓解，尽管还可能保留一些社会情感反应和与依恋有关行为的异常。7.雷特（Rett‘s）综合征：一组以语言倒退、手部失用及刻板样动作，伴有严重精神运动发育迟滞及倒退的疾病，出生6~18个月起病，大多数累及女性。女性患儿应注意与ASD鉴别，通过基因检查明确诊断。ASD的共患病大多数ASD患儿还发现共患病，如语言发育迟缓或障碍、运动发育迟缓或障碍、睡眠障碍、胃肠功能失调、癫痫、ADHD、焦虑和抑郁、强迫症、感觉异常等，需要认真诊断和鉴别，并全面评估和治疗。ASD的病因和辅助检查1.病因：ASD具有高度的临床和病因异质性，由遗传、环境、神经生物学三者共同作用引起发病。遗传因素中：单基因遗传因素占20%左右（可以通过分子遗传学检测方法找到可能的致病性变异），但大部分可能由低风险的多基因遗传引起，缺乏确切的检查手段。非遗传性因素：也被认为参与ASD的发生发展，如母孕期和围生期压力和多种生物学因素、有毒化学物质及污染物、感染、免疫、代谢等。2.辅助检查：可酌情考虑以下相关实验室检查，听力评估（如语言发育迟缓或障碍），脑电图（如癫痫发作，天使综合征、癫痫性脑病），磁共振成像（如大头、小头畸形、癫痫发作、非典型退行性变、神经皮肤综合征），血铅水平（如异食癖或生活在高危环境中），代谢筛查（如家族中有不明原因死胎及死亡、周期性呕吐、轻微疾病状态下出现嗜睡、发育倒退和癫痫发作、特殊气味、多器官功能障碍等）。ASD的管理对所有诊断确定的ASD患儿均需与家长密切合作、长期随访监测发展情况，多角度考虑缺陷与优势，理解神经多样性，进行全生命周期管理。发育行为儿科、儿童心理、儿童精神科、儿童神经科医生、儿童康复科医生和治疗师以及教育专家等从不同专业角度为患儿和家庭提供多学科专业团队式的综合性“诊断-评定-监测-医疗康复-教育”服务和家庭支持。全文详见：中国低龄儿童孤独症谱系障碍的早期诊断专家共识，中华儿科杂志,2022,60(7):640-6462022年10月01日914
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金志娟副主任医师 上海儿童医学中心 发育行为儿科（儿保科） 孩子不开口说话，会与同伴交流，或者呢，都喜欢踮脚走，转圈圈，不停的转小汽车轮子等行为呢，家长就会高度怀疑是自闭症，因此十分的焦虑和紧张。其实呢，很多疾病都与自闭症的症状有相似之处，比如说发育或智力落后的儿童也会表现为迟迟不开口，或者说话很幼稚，无法和同龄的儿童交流，语言发育迟缓或者语言障碍的儿童，会因为不懂得他人说话的意思，或者有语言表达的问题而难以与外界交往，多动症的儿童也会因为注意缺陷而表现出对所处环境的人和事视而不见，听而不闻。因此，家长们碰到这样的问题切不要过度焦虑，应当的及时带孩子到专科医院就诊，只有通过科学精准的评估与其他神经发育。 障碍进行鉴别，方能做出精准的诊断。那么自闭症的诊断呢，需要结合评估的结果和临床的特征。在临床上啊，自闭症主要有两大功能缺陷，一是社交沟通和互动问题，二是刻板重复行为和感觉异常。社交缺陷的表现呢，开始音乐耳机，比如对亲人没有眼神交流，对家人或周围的事物不关注，在开口学术化前不会用手势、表情等进行表达和沟通，对游戏呢，不感兴趣或者呆板的玩游戏，年长的儿童呢，则表现出对同伴的冷漠，与同伴交流时自言自语，难以保持话题，也不能建立起良好的关系和友谊。2022年09月26日324
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