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2023年06月04日
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陆小彦主任医师 北京儿童医院 精神心理科 4月2日是“世界孤独症日”，分享我科最新孤独症主题科普以下文章来源于北京儿童医院服务号，作者北京儿童医院 有一种疾病在20世纪80年代，患病率仅为0.2‰～0.4‰[1]，属于罕见病。30多年过去了，美国患病率高达2.3%，即每44名儿童中就有一名确诊[2]。在我国，随着患病率、诊断能力的提高，也已常出现在我们身边，它就是孤独症谱系障碍（ASD），其代表性疾病就是我们说的孤独症，俗称自闭症。 孤独症谱系障碍患者常生活在自己的世界里，被称为“来自星星的孩子”。4月2日是“世界孤独症日”，国家儿童医学中心北京儿童医院精神科主任崔永华带领团队撰写主题科普，期待社会公众对孤独症多一些了解，对“来自星星的孩子”多一份关爱。认知篇孤独症是怎么回事，有哪些表现？ 孤独症谱系障碍是一种神经发育障碍，有两大核心症状：社会交往障碍、兴趣狭窄和重复刻板行为，多数在3岁前起病，男孩比女孩患病率更高，约为3-4:1。孤独症谱系障碍按照智力水平和能力划分，可分为低功能孤独症谱系障碍和高功能孤独症谱系障碍。如果孩子出现以下“五不一重复”情况，就需要警惕：不说不指：不会说话或说话晚，也不会使用手势、表情、不同的语调等其他非语言形式的交流。不看不应：回避目光接触，不看人，对呼唤、逗弄缺少反应等。不玩：不爱与他人玩耍、互动，或以推搡、搂抱等不恰当的方式互动。不分享：不爱与他人分享，遇到不愉快或受到伤害时常不会寻求安慰。不理解：不能理解幽默、玩笑等背后含义，不能理解他人心理及情绪等。重复刻板行为：过度关注或痴迷于某一感兴趣的物品或活动，如旋转的物品、天气预报，重复开门、打开水龙头、坐电梯或只吃少数几种食品等。孩子为什么会得孤独症？ “孩子得孤独症，是不是我们抚养不当导致的？”“跟孩子长时间居家，没朋友玩有没有关系？”……门诊中，很多家长都这样问我们。其实，答案都是否定的。 尽管目前孤独症的具体发病机制尚不完全清楚，但已有研究表明，该病是由遗传因素和环境因素共同作用引起了脑发育改变，尤其是脑神经联结的改变而导致的。遗传因素涉及了多个基因以及基因组合间的相互作用，增加了患病风险但并非100%遗传；环境因素如父母孕龄高，母孕期有先兆流产、病毒感染，出生窒息、低出生体重等，都可能增加风险。什么是阿斯伯格综合征，这类孩子都是天才吗？ 阿斯伯格综合征属于高功能孤独症谱系障碍，爱因斯坦、莫扎特等名人都被认为可能患有该病。不少孩子因不去上学、爱与他人起冲突等问题就诊。我们把这类患者亲切地称为“阿斯”。 “阿斯”们内心渴望与人交往，但因为疾病，交往方式生硬，难以拥有良好的人际关系；对自己感兴趣的事有较强记忆力、专注力，但对不认同的事情则很难被“说通”；容易情绪波动，常和人起冲突……可以说，这类孩子大多数都不是“天才”，智力普通，在学习和工作上常面临很大挑战，但可能有一些特长。孩子会不会只是说话晚、性格内向？ 这是很多人对孤独症认识的误区，甚至不少因此耽误治疗。单纯说话晚的孩子，常会通过手指表达需求，对他人的呼唤有响应；性格内向的孩子，也能轻松看懂他人的面部表情、读懂玩笑话，但这些孤独症孩子可能都做不到。 孤独症的诊断是个“系统工程”，需要由有经验的专业医师进行。大致包括：详细询问病史，了解发展特征和行为特点；对孩子进行语言、行为、互动反应、语调等检查；进行量表评估；排查神经系统疾病、视听觉障碍等其他问题导致的发育迟缓等。最后，根据孩子的病史、临床表现、各项检查结果等，并结合专门的诊断标准综合判断。为什么有的孩子话多，也被诊断为孤独症？ “社恐”“社牛”都可能是孤独症谱系障碍。有些“社牛”讲起自己感兴趣的东西滔滔不绝，但在社交活动中，可能存在质的缺陷。比如，说话声调、表情不像正常孩子一样丰富；无法理解他人心里的想法和感受；不能根据环境和他人反应调整自己的行为，只说自己想说的，哪怕对方明显表达没兴趣听，他仍继续讲述，说明存在明显的社会沟通障碍。如果要二胎，得孤独症概率大吗？ 遗传因素会增加孤独症风险，但目前基因检测方法还不能完全预测。从目前数据来看，总体上，一胎是孤独症的家庭，如果家族其他成员没有孤独症，二胎患孤独症概率要高于非孤独症家庭，准备要二胎者，最好先向专业人员咨询。治疗篇孤独症能治好吗，有药可用吗？ 很遗憾，目前还没有针对孤独症的特效药或者任何一蹴而就的治疗方法，持之以恒的教育训练与行为干预仍是最有效的。药物治疗都是短时期对症性的辅助措施，单靠药物不能根本扭转或者改变孤独症的核心问题。当某些症状特别突出时比如刻板重复、攻击、自伤、极端多动等，可以采取尽可能低但临床有效的药物治疗，包括抗精神病药物、抗抑郁药、改善注意力药物等，但必须在医生指导下处方使用。孤独症必须要干预吗？ 是的，这已被大量研究证实。早期训练干预对孩子帮助更大，6岁前是干预最佳年龄，每天干预时间不少于3小时。孤独症是一种慢性神经发育障碍，是全生命周期疾病，随着年龄增长，不仅不会自愈，而且可能社交问题更突出，更容易伴随情绪问题。干预的核心是帮助孩子获得更好的社会功能。孤独症能否在家做训练？ 在专业康复机构干预基础上，家庭康复训练有助于孩子取得更快进步。家庭训练可以从制订结构化日程表开始，设计好每日训练内容，包括：生活自理能力训练，如洗手、穿衣等；模仿能力训练，如动作模仿、声音模仿等，过程依次为发指令、示范、辅助和鼓励；大运动和精细动作训练，如跳绳、踢球，捡豆子、折纸等；社交技能训练如角色扮演等。家长可以在坚持原则的同时，根据孩子兴趣调整或新增任务，完成任务时给予物质或精神奖励。治疗孤独症有哪些新技术新方法？ 目前有关孤独症的补充、替代疗法的医学文献有限，很多支持依据不足。研究提示，特殊音乐疗法、催产素、宠物疗法、经颅磁刺激、按摩、生物反馈可能有益且风险较低；听觉统合训练、益生菌、膳食补充剂的益处不明但风险较低；静脉用免疫球蛋白、螯合剂治疗、高压氧治疗、迷走神经刺激、干细胞移植治疗等益处不明且存在潜在风险有待探索。心理篇 每一颗“星星”的背后，都有“星爸星妈”们的无言付出和坚守。我们也来聊聊，家长如何更好地应对孤独症。孩子得了孤独症，我感到很焦虑甚至绝望，该怎么办？ 接受自己的孩子患有孤独症，可以说是一个家庭一生的课题。以下是一些可能有帮助的建议：寻求专业帮助：请尽快咨询专业的精神科医生，尽快确定孩子的诊断和治疗计划。了解孤独症：如观看纪录片、阅读科普书籍、参加与孤独症相关的培训和线下活动，了解更多关于孤独症的信息和知识，这将极大地缓解困惑和焦虑。给予孩子足够的关爱和支持：接纳孩子的异常，当他表现得好时多鼓励，不好时用科学方法矫正或适当忽略，最大限度帮助其学会社会规则。寻找支持：与其他孤独症患儿家庭、残联或孤独症相关组织联系，以便获得更多的信息、交流经验和技巧。关注自身健康：当感到压力大得难以应对，几乎很难高兴起来时，及时寻求精神心理专业人员的帮助。在跟孤独症孩子交流时，怎么做更好？与孤独症孩子交流需要有足够的耐心、关爱和理解：尽量语言简洁、语调简单，避免说话过快，少用比喻、隐喻和幽默；交流时加上身体语言、面部表情和手势等，多使用图片、漫画等方式，孤独症孩子对非语言交流方式、视觉信息可能更敏感；避免太多声光刺激，有些孩子对此非常敏感，尽量在平静、稳定的环境中与之交流；避免使用负面语言和指责，多用鼓励性语言，帮助孩子建立自信心和积极的态度。“阿斯”上学容易出现哪些问题，怎么应对？ 上小学后，“阿斯”们的“突发状况”或“麻烦事件”，常让父母和老师心力交瘁，如规则意识差，不合时宜的行为或者语言，心智不成熟，社交动机和社交技巧均缺乏等。建议父母尝试抛弃对孩子原有的认知和期待，切忌“改造”他们，要面对和接纳自己孩子的“特殊性”，并由此形成自己一套独特的“阿斯教养策略”。我是否要告诉老师他得了孤独症？ 家校共育，才能帮助孩子更好地适应和成长。我们建议如实告诉老师孩子病情，并向老师介绍疾病基本知识、孩子的行为及思维特点，引导老师理解并应对孩子突发不良行为（如滔滔不绝讲话、总与其他孩子起冲突等，不是因为他故意，而是疾病所致），请老师给予孩子更多关注和帮助。同时，带着感恩且真诚的心多与老师交流，孩子很可能给老师和班级带来不少困扰，家长要相信老师是爱孩子的，共同探索解决之道。“阿斯”的社交能力能提高吗，怎么做？改善“阿斯”社交情况，有三个基本策略：角色扮演：通过模拟真实情境和角色扮演，孩子可以练习如何与他人沟通和交流，学习社交的基本技能。特定兴趣小组：“阿斯”往往会对一些课外活动表现出一定的兴趣，且较为擅长，可增加他们跟其他同龄孩子的互动机会。社交技能训练：如倾听、表达拒绝、保持眼神接触、表达自己的想法和感受、理解他人的情感和表达方式、表达赞美和欣赏等。我怎么能发挥孩子的优势，把孤独症孩子培养好？ 孤独症谱系障碍的孩子秩序性普遍较强，有些孩子记忆力非常好，对感兴趣的事物非常专注。家长可以寻找孩子感兴趣的领域，利用他独特的思维方式和行为特征，使孩子的优势得以发挥，让孩子身上的闪光点被大家看到，提升孩子自尊心的同时，有助于他更好地融入社会生活。每个孩子都是独一无二的，哪怕他们生活在另一个“星球”上，如果你身边有孤独症的孩子，请多给他一点耐心、一点理解、一点肯定，哪怕只有一点点，对他们都是一种鼓励，因为他们也渴望被关注，渴望交流，很可能只是不知道怎么表达……参考文献：[1]陆林等沈渔邨精神病学(第6版)，人民卫生出版社[2]MaennerMJet.alPrevalenceandCharacteristicsofAutismSpectrumDisorderAmongChildrenAged8Years-AutismandDevelopmentalDisabilitiesMonitoringNetwork,11Sites,UnitedStates,2018.MMWRSurveillSumm.2021Dec3;70(11):1-16.供稿：国家儿童医学中心北京儿童医院精神科审核：国家儿童医学中心北京儿童医院精神科主任崔永华阅读1192023年04月01日537
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2023年03月07日231
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2023年02月23日315
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师建国主任医师 医生集团-广东 线上诊疗科 目录一、概述二、临床表现三、诊断及鉴别诊断四、干预治疗儿童孤独症（childhoodautism）作为一种儿童精神疾病严重影响患儿的社会功能，给患儿家庭和社会带来沉重负担。2006年第二次全国残疾人抽样调查残疾标准中将儿童孤独症纳入精神残疾范畴。为及时发现、规范诊断儿童孤独症，为其治疗和康复赢得时间，卫生部委托中华医学会制定了《儿童孤独症诊疗康复指南》，并在全国征求了部分医学专家的意见，以使医务人员掌握科学、规范的诊断方法和康复治疗原则，并能指导相关康复机构、学校和家庭对患儿进行正确干预，改善患儿预后，促进患儿康复。一、概述（一）概念。儿童孤独症也称儿童自闭症，是一类起病于3岁前，以社会交往障碍、沟通障碍和局限性、刻板性、重复性行为为主要特征的心理发育障碍，是广泛性发育障碍中最有代表性的疾病。广泛性发育障碍包括儿童孤独症、Asperge氏综合征、Rett氏综合征、童年瓦解性障碍、非典型孤独症以及其他未特定性的广泛性发育障碍。目前，国际上有将儿童孤独症、Asperge氏综合征和非典型孤独症统称为孤独谱系障碍的趋向，其诊疗和康复原则基本相同。（二）流行病学。儿童孤独症是一种日益常见的心理发育障碍性疾病。第二次全国残疾人抽样调查结果显示，我国0-6岁精神残疾（含多重）儿童占0-6岁儿童总数的1.10‰，约为11.1万人，其中孤独症导致的精神残疾儿童占到36.9，约为4.1万人。儿童孤独症以男孩多见，其患病率与种族、地域、文化和社会经济发展水平无关。（三）病因。儿童孤独症是由多种因素导致的、具有生物学基础的心理发育性障碍，是带有遗传易感性的个体在特定环境因素作用下发生的疾病。遗传因素是儿童孤独症的主要病因。环境因素，特别是在胎儿大脑发育关键期接触的环境因素也会导致发病可能性增加。二、临床表现（一）起病年龄。儿童孤独症起病于3岁前，其中约2/3的患儿出生后逐渐起病，约1/3的患儿经历了1～2年正常发育后退行性起病。（二）临床表现。儿童孤独症症状复杂，但主要表现为以下3个核心症状。1.社会交往障碍。儿童孤独症患儿在社会交往方面存在质的缺陷，他们不同程度地缺乏与人交往的兴趣，也缺乏正常的交往方式和技巧。具体表现随年龄和疾病严重程度的不同而有所不同，以与同龄儿童的交往障碍最为突出。（1）婴儿期。患儿回避目光接触，对他人的呼唤及逗弄缺少兴趣和反应，没有期待被抱起的姿势或抱起时身体僵硬、不愿与人贴近，缺少社交性微笑，不观察和模仿他人的简单动作。（2）幼儿期。患儿仍然回避目光接触，呼之常常不理，对主要抚养者常不产生依恋，对陌生人缺少应有的恐惧，缺乏与同龄儿童交往和玩耍的兴趣，交往方式和技巧也存在问题。患儿不会通过目光和声音引起他人对其所指事物的注意，不会与他人分享快乐，不会寻求安慰，不会对他人的身体不适或不愉快表示安慰和关心，常常不会玩想象性和角色扮演性游戏。（3）学龄期。随着年龄增长和病情的改善，患儿对父母、同胞可能变得友好而有感情，但仍然不同程度地缺乏与他人主动交往的兴趣和行为。虽然部分患儿愿意与人交往，但交往方式和技巧依然存在问题。他们常常自娱自乐，独来独往，我行我素，不理解也很难学会和遵循一般的社会规则。（4）成年期。患者仍然缺乏社会交往的兴趣和技能，虽然部分患者渴望结交朋友，对异性也可能产生兴趣，但是因为对社交情景缺乏应有的理解，对他人的兴趣、情感等缺乏适当的反应，难以理解幽默和隐喻等，较难建立友谊、恋爱和婚姻关系。2.交流障碍。儿童孤独症患儿在言语交流和非言语交流方面均存在障碍。其中以言语交流障碍最为突出，通常是患儿就诊的最主要原因。（1）言语交流障碍。1）言语发育迟缓或缺如。患儿说话常常较晚，会说话后言语进步也很慢。起病较晚的患儿可有相对正常的言语发育阶段，但起病后言语逐渐减少甚至完全消失。部分患儿终生无言语。2）言语理解能力受损。患儿言语理解能力不同程度受损，病情轻者也多无法理解幽默、成语、隐喻等。3）言语形式及内容异常。对于有言语的患儿，其言语形式和内容常存在明显异常。患儿常存在即刻模仿言语，即重复说他人方才说过的话；延迟模仿言语，即重复说既往听到的言语或广告语；刻板重复言语，即反复重复一些词句、述说一件事情或询问一个问题。患儿可能用特殊、固定的言语形式与他人交流，并存在答非所问、语句缺乏联系、语法结构错误、人称代词分辨不清等表现。4）语调、语速、节律、重音等异常。患儿语调常比较平淡，缺少抑扬顿挫，不能运用语调、语气的变化来辅助交流，常存在语速和节律的问题。5）言语运用能力受损。患儿言语组织和运用能力明显受损。患儿主动言语少，多不会用已经学到的言语表达愿望或描述事件，不会主动提出话题、维持话题，或仅靠其感兴趣的刻板言语进行交流，反复诉说同一件事或纠缠于同一话题。部分患儿会用特定的自创短语来表达固定的含义。（2）非言语交流障碍。儿童孤独症患儿常拉着别人的手伸向他想要的物品，但是其他用于沟通和交流的表情、动作及姿势却很少。他们多不会用点头、摇头以及手势、动作表达想法，与人交往时表情常缺少变化。3.兴趣狭窄和刻板重复的行为方式。儿童孤独症患儿倾向于使用僵化刻板、墨守成规的方式应付日常生活。具体表现如下：（1）兴趣范围狭窄。患儿兴趣较少，感兴趣的事物常与众不同。患儿通常对玩具、动画片等正常儿童感兴趣的事物不感兴趣，却迷恋于看电视广告、天气预报、旋转物品、排列物品或听某段音乐、某种单调重复的声音等。部分患儿可专注于文字、数字、日期、时间表的推算、地图、绘画、乐器演奏等，并可表现出独特的能力。（2）行为方式刻板重复。患儿常坚持用同一种方式做事，拒绝日常生活规律或环境的变化。如果日常生活规律或环境发生改变，患儿会烦躁不安。患儿会反复用同一种方式玩玩具，反复画一幅画或写几个字，坚持走一条固定路线，坚持把物品放在固定位置，拒绝换其他衣服或只吃少数几种食物等。（3）对非生命物体的特殊依恋。患儿对人或动物通常缺乏兴趣，但对一些非生命物品可能产生强烈依恋，如瓶、盒、绳等都有可能让患儿爱不释手，随时携带。如果被拿走，则会烦躁哭闹、焦虑不安。（4）刻板重复的怪异行为。患儿常会出现刻板重复、怪异的动作，如重复蹦跳、拍手、将手放在眼前扑动和凝视、用脚尖走路等。还可能对物体的一些非主要、无功能特性（气味、质感）产生特殊兴趣和行为，如反复闻物品或摸光滑的表面等。4.其他表现。除以上核心症状外，儿童孤独症患儿还常存在自笑、情绪不稳定、冲动攻击、自伤等行为。认知发展多不平衡，音乐、机械记忆（尤其文字记忆）、计算能力相对较好甚至超常。多数患儿在8岁前存在睡眠障碍，约75的患儿伴有精神发育迟滞，64％的患儿存在注意障碍，36％～48％的患儿存在过度活动，6.5％～8.1％的患儿伴有抽动秽语综合征，4％～42的患儿伴有癫痫，2.9的患儿伴有脑瘫，4.6的患儿存在感觉系统的损害，17.3的患儿存在巨头症。以上症状和伴随疾病使患儿病情复杂，增加了确诊的难度，并需要更多的治疗和干预。三、诊断及鉴别诊断（一）诊断。儿童孤独症主要通过询问病史、精神检查、体格检查、心理评估和其他辅助检查，并依据诊断标准作出诊断。1.询问病史。首先要详细了解患儿的生长发育过程，包括运动、言语、认知能力等的发育。然后针对发育落后的领域和让家长感到异常的行为进行询问，注意异常行为出现的年龄、持续时间、频率及对日常生活的影响程度。同时，也要收集孕产史、家族史、既往疾病史和就诊史等资料。问诊要点如下：（1）目前孩子最主要的问题是什么？何时开始的？（2）言语发育史：何时对叫他/她名字有反应？何时开始呀呀学语，如发单音“dada，mama”?何时能听懂简单的指令？何时能讲词组？何时能讲句子？有无言语功能的倒退？有无语音语调上的异常？（3）言语交流能力：是否会回答他人提出的问题？是否会与他人主动交流？交流是否存在困难？有无自言自语、重复模仿性言语？有无叽叽咕咕等无意义的发音？（4）非言语交流能力：是否会用手势、姿势表达自己的需要？何时会用手指指物品、图片？是否有用非言语交流替代言语交流的倾向？面部表情是否与同龄儿童一样丰富？（5）社会交往能力：何时能区分亲人和陌生人？何时开始怕生？对主要抚养人是否产生依恋？何时会用手指点东西以引起他人关注？是否对呼唤有反应?是否回避与人目光对视？会不会玩过家家等想象性游戏？能不能与别的小朋友一起玩及如何与小朋友玩？会不会安慰别人或主动寻求别人的帮助？（6）认知能力：有无认知能力的倒退？有无超常的能力？生活自理能力如何？有无生活自理能力的倒退？（7）兴趣行为：游戏能力如何？是否与年龄相当？是否有特殊的兴趣或怪癖？是否有活动过多或过少？有无重复怪异的手动作或身体动作？有无反复旋转物体？有无对某种物品的特殊依恋？（8）运动能力：何时能抬头、独坐、爬、走路？运动协调性如何？有无运动技能的退化或共济失调？家族史：父母或其他亲属中有无性格怪僻、冷淡、刻板、敏感、焦虑、固执、缺乏言语交流、社会交往障碍或言语发育障碍者？有无精神疾病史？其他：家庭养育环境如何？是否有过重大心理创伤或惊吓？是否上学或幼儿园？在校适应情况？是否有过严重躯体疾病？是否有因躯体疾病导致营养不良、住院或与亲人分离的经历？有无癫痫发作？有无使用特殊药物？是否偏食？睡眠如何？2.精神检查。主要采用观察法，有言语能力的患儿应结合交谈。检查要点如下：（1）患儿对陌生环境、陌生人和父母离开时是什么反应？（2）患儿的言语理解及表达的发育水平是否与年龄相当？有无刻板重复言语、即时或延迟模仿性言语以及自我刺激式言语？是否能围绕一个话题进行交谈以及遵从指令情况？（3）患儿是否回避与人目光对视？是否会利用手势动作、点摇头或其他动作、姿势及面部表情进行交流？（4）患儿是否有同理心？如父母或检查者假装受伤痛苦时患儿是否有反应？是什么反应？患儿是否对玩具及周围物品感兴趣？玩具使用的方式以及游戏能力如何？患儿是否有刻板动作、强迫性仪式性行为以及自伤行为？患儿智能发育的水平是否与年龄相当？是否有相对较好或特殊的能力？3.体格检查。主要是躯体发育情况，如头围、面部特征、身高、体重、有无先天畸形、视听觉有无障碍、神经系统是否有阳性体征等。4.心理评估。（1）常用筛查量表。1）孤独症行为量表（ABC）：共57个项目，每个项目4级评分，总分≥31分提示存在可疑孤独症样症状,总分≥67分提示存在孤独症样症状，适用于8个月～28岁的人群。2）克氏孤独症行为量表（CABS）：共14个项目，每个项目采用2级或3级评分。2级评分总分≥7分或3级评分总分≥14分，提示存在可疑孤独症问题。该量表针对2～15岁的人群，适用于儿保门诊、幼儿园、学校等对儿童进行快速筛查。当上述筛查量表结果异常时，应及时将儿童转介到专业机构进一步确诊。（2）常用诊断量表。儿童孤独症评定量表（CARS）是常用的诊断工具。该量表共15个项目，每个项目4级评分。总分＜30分为非孤独症，总分30～36分为轻至中度孤独症，总分≥36分为重度孤独症。该量表适用于2岁以上的人群。此外，孤独症诊断观察量表(ADOS-G)和孤独症诊断访谈量表修订版(ADI-R)是目前国外广泛使用的诊断量表，我国尚未正式引进和修订。在使用筛查量表时，要充分考虑到可能出现的假阳性或假阴性结果。诊断量表的评定结果也仅作为儿童孤独症诊断的参考依据，不能替代临床医师综合病史、精神检查并依据诊断标准作出的诊断。（3）发育评估及智力测验量表。可用于发育评估的量表有丹佛发育筛查测验（DDST）、盖泽尔发展诊断量表（GDDS）、波特奇早期发育核查表和心理教育量表（PEP）。常用的智力测验量表有韦氏儿童智力量表（WISC）、韦氏学前儿童智力量表（WPPSI）、斯坦福-比内智力量表、Peabody图片词汇测验、瑞文渐进模型测验（RPM）等。5.辅助检查。可根据临床表现有针对性地选择实验室检查，包括电生理检查（如脑电图、诱发电位）、影像学检查（如头颅CT或磁共振）、遗传学检查（如染色体核型分析、脆性x染色体检查）、代谢病筛查等。（二）诊断标准。参照ICD-10中儿童孤独症的诊断标准。1.3岁以前就出现发育异常或损害，至少表现在下列领域之一：（1）人际沟通时所需的感受性或表达性语言；（2）选择性社会依恋或社会交往能力的发展；（3）功能性或象征性游戏。2.具有以下（1）、（2）、（3）项下至少六种症状，且其中（1）项下至少两种，（2）、（3）两项下各至少一种：在下列至少两个方面表现出社会交往能力实质性异常：不能恰当地应用眼对眼注视、面部表情、姿势和手势来调节社会交往；（尽管有充分的机会）不能发展与其智龄相适应的同伴关系，用来共同分享兴趣、活动与情感；缺乏社会性情感的相互交流，表现为对他人情绪的反应偏颇或有缺损；或不能依据社交场合调整自身行为；或社交、情感与交往行为的整合能力弱；不能自发地寻求与他人分享欢乐、兴趣或成就（如不向旁人显示、表达或指出自己感兴趣的事物）。（2）交流能力有实质性异常，表现在下列至少一个方面：口语发育延迟或缺如，不伴有以手势或模仿等替代形式补偿沟通的企图（此前常没有呀呀学语的沟通）；在对方对交谈具有应答性反应的情况下，相对地不能主动与人交谈或使交谈持续下去（在任何语言技能水平上都可以发生）；刻板和重复地使用语言，或别出心裁地使用某些词句；缺乏各种自发的假扮性游戏，或（幼年时）不能进行社会模仿性游戏。（3）局限、重复、刻板的兴趣、活动和行为模式，表现在下列至少一个方面：专注于一种或多种刻板、局限的兴趣之中，感兴趣的内容异常或患儿对它异常地关注；或者尽管内容或患儿关注的形式无异常，但其关注的强度和局限性仍然异常；强迫性地明显固着于特殊而无用的常规或仪式；刻板与重复的怪异动作，如拍打、揉搓手或手指，或涉及全身的复杂运动；迷恋物体的一部分或玩具的没有功能的性质（如气味、质感或所发出的噪音或振动）。3．临床表现不能归因于以下情况：其他类型的广泛性发育障碍；特定性感受性语言发育障碍及继发的社会情感问题；反应性依恋障碍或脱抑制性依恋障碍；伴发情绪/行为障碍的精神发育迟滞；儿童少年精神分裂症和Rett综合征。（三）鉴别诊断。儿童孤独症需要与广泛性发育障碍的其他亚型以及其他儿童常见精神、神经疾病进行鉴别。1.Asperger氏综合征。Asperger氏综合征以社会交往障碍和兴趣、活动局限、刻板和重复为主要临床表现，言语和智能发育正常或基本正常。和儿童孤独症患儿相比，Asperger氏综合征患儿突出表现为社交技能的缺乏，言语交流常常围绕其感兴趣的话题并过度书面化，对某些学科或知识可能有强烈兴趣，动作笨拙，运动技能发育落后。2.非典型孤独症。发病年龄超过3岁或不同时具备临床表现中的3个核心症状，只具备其中2个核心症状时诊断为非典型孤独症。非典型孤独症可见于极重度智能低下的患儿、智商正常或接近正常的患儿，也可见于儿童孤独症患儿到学龄期时部分症状改善或消失，不再完全符合儿童孤独症诊断者。3.Rett氏综合征。Rett氏综合征几乎仅见于女孩，患儿早期发育正常，大约6～24个月时起病，表现出言语、智能、交往能力等的全面显著倒退和手运动功能丧失等神经系统症状。以下几点对鉴别诊断具有重要作用：①患儿无主动性交往，对他人呼唤等无反应，但可保持“社交性微笑”，即微笑地注视或凝视他人；②手部刻板动作，这是该障碍的特征性表现，可表现为“洗手”、“搓手”等刻板动作；③随着病情发展，患儿手部抓握功能逐渐丧失；④过度换气；⑤躯干共济运动失调。4.童年瓦解性障碍。又称Heller综合征、婴儿痴呆。患儿2岁以前发育完全正常，起病后已有技能迅速丧失，并出现和儿童孤独症相似的交往、交流障碍及刻板、重复的动作行为。该障碍与正常发育一段时期后才起病的儿童孤独症较难鉴别。主要鉴别点在于Heller综合征患儿起病后所有已有的技能全面倒退和丧失，难以恢复。5.言语和语言发育障碍。该障碍主要表现为言语理解或表达能力显著低于应有水平。患儿非言语交流无明显障碍，社会交往良好，无兴趣狭窄和刻板重复的行为方式。6.精神发育迟滞。精神发育迟滞患儿的主要表现是智力低下和社会适应能力差，但仍然保留与其智能相当的交流能力，没有孤独症特征性的社会交往和言语交流损害，同时兴趣狭窄和刻板、重复行为也不如孤独症患儿突出。7.儿童少年精神分裂症。儿童少年精神分裂症多起病于少年期，极少数起病于学龄前期,无3岁前起病的报道，这与儿童孤独症通常起病于婴幼儿期不同。该症部分临床表现与儿童孤独症类似，如孤僻离群、自语自笑、情感淡漠等，还存在幻觉、病理性幻想或妄想等精神病性症状。该症患儿可能言语减少，甚至缄默，但言语功能未受到实质性损害，随着疾病缓解，言语功能可逐渐恢复。儿童少年精神分裂症药物治疗疗效明显优于儿童孤独症，部分患儿经过药物治疗后可以达到完全康复的水平。8.注意缺陷多动障碍。注意缺陷多动障碍的主要临床特征是活动过度、注意缺陷和冲动行为，但智能正常。孤独症患儿，特别是智力正常的孤独症患儿也常有注意力不集中、活动多等行为表现，容易与注意缺陷多动障碍的患儿混淆。鉴别要点在于注意缺陷多动障碍患儿没有社会交往能力质的损害、刻板行为以及兴趣狭窄。9.其他。需要与儿童孤独症鉴别的疾病还有严重的学习障碍、选择性缄默症和强迫症等。四、干预治疗儿童孤独症的治疗以教育干预为主，药物治疗为辅。因儿童孤独症患儿存在多方面的发育障碍及情绪行为异常，应当根据患儿的具体情况，采用教育干预、行为矫正、药物治疗等相结合的综合干预措施。（一）教育干预。教育干预的目的在于改善核心症状，同时促进智力发展，培养生活自理和独立生活能力，减轻残疾程度，改善生活质量，力争使部分患儿在成年后具有独立学习、工作和生活的能力。1.干预原则。（1）早期长程。应当早期诊断、早期干预、长期治疗，强调每日干预。对于可疑的患儿也应当及时进行教育干预。（2）科学系统。应当使用明确有效的方法对患儿进行系统的教育干预，既包括针对孤独症核心症状的干预训练，也包括促进患儿身体发育、防治疾病、减少滋扰行为、提高智能、促进生活自理能力和社会适应能力等方面的训练。（3）个体训练。针对儿童孤独症患儿在症状、智力、行为等方面的问题，在评估的基础上开展有计划的个体训练。对于重度儿童孤独症患儿，早期训练时的师生比例应当为1：1。小组训练时也应当根据患儿发育水平和行为特征进行分组。（4）家庭参与。应当给予患儿家庭全方位的支持和教育，提高家庭参与程度，帮助家庭评估教育干预的适当性和可行性，并指导家庭选择科学的训练方法。家庭经济状况、父母心态、环境和社会支持均会影响患儿的预后。父母要接受事实，妥善处理患儿教育干预与生活、工作的关系。2.干预方法。（1）行为分析疗法(ABA)。原理与目的：ABA采用行为主义原理，以正性强化、负性强化、区分强化、消退、分化训练、泛化训练、惩罚等技术为主，矫正孤独症患儿的各类异常行为，同时促进患儿各项能力的发展。经典ABA的核心是行为回合训练法（DTT），其特点是具体和实用，主要步骤包括训练者发出指令、患儿反应、训练者对反应作出应答和停顿，目前仍在使用。现代ABA在经典ABA的基础上融合其他技术，更强调情感与人际发展，根据不同的目标采取不同的步骤和方法。用于促进儿童孤独症患儿能力发展、帮助患儿学习新技能时主要采取以下步骤：①对患儿行为和能力进行评估，对目标行为进行分析。②分解任务并逐步强化训练，在一定的时间内只进行某项分解任务的训练。③患儿每完成一个分解任务都必须给予奖励(正性强化)，奖励物主要是食品、玩具和口头、身体姿势的表扬，奖励随着患儿的进步逐渐隐退。④运用提示和渐隐技术，根据患儿的能力给予不同程度的提示或帮助，随着患儿对所学内容的熟练再逐渐减少提示和帮助。⑤两个任务训练间需要短暂的休息。（2）孤独症以及相关障碍患儿治疗教育课程(TEACCH)。原理与目的:儿童孤独症患儿虽然存在广泛的发育障碍，但在视觉方面存在一定优势。应当充分利用患儿的视觉优势安排教育环境和训练程序，增进患儿对环境、教育和训练内容的理解、服从，以全面改善患儿在语言、交流、感知觉及运动等方面存在的缺陷。步骤：①根据不同训练内容安排训练场地，要强调视觉提示，即训练场所的特别布置，玩具及其他物品的特别摆放。②建立训练程序表，注重训练的程序化。③确定训练内容，包括儿童模仿、粗细运动、知觉、认知、手眼协调、语言理解和表达、生活自理、社交以及情绪情感等。④在教学方法上要求充分运用语言、身体姿势、提示、标签、图表、文字等各种方法增进患儿对训练内容的理解和掌握。同时运用行为强化原理和其他行为矫正技术帮助患儿克服异常行为,增加良好行为。该课程适合在医院、康复训练机构开展，也适合在家庭中进行。（3）人际关系发展干预(RDI)。RDI是人际关系训练的代表。其他方法还有地板时光、图片交换交流系统、共同注意训练等。原理：目前认为共同注意缺陷和心理理论缺陷是儿童孤独症的核心缺陷。共同注意缺陷是指患儿自婴儿时期开始不能如正常婴儿一样形成与养育者同时注意某事物的能力。心理理论缺陷主要指患儿缺乏对他人心理的推测能力，表现为缺乏目光接触、不能形成共同注意、不能分辨别人的面部表情等，因此患儿无社会参照能力，不能和他人分享感觉和经验,无法与亲人建立感情和友谊。RDI通过人际关系训练，改善患儿的共同注意能力，加深患儿对他人心理的理解，提高患儿的人际交往能力。步骤：①评估确定患儿人际关系发展水平。②根据评估结果，依照正常儿童人际关系发展的规律和次序，依次逐渐开展目光注视-社会参照-互动-协调-情感经验分享-享受友情等能力训练。③开展循序渐进的、多样化的训练游戏活动项目。活动多由父母或训练老师主导，内容包括各种互动游戏,例如目光对视、表情辨别、捉迷藏、“两人三腿”、抛接球等。要求训练者在训练中表情丰富夸张但不失真实,语调抑扬顿挫。（4）其他干预方法。地板时光训练也将人际关系和社会交往作为训练的主要内容，与RDI不同的是,地板时光训练是以患儿的活动和兴趣决定训练的内容。训练中，训练者在配合患儿活动的同时，不断制造变化、惊喜和困难,引导患儿在自由愉快的时光中提高解决问题的能力和社会交往能力。训练活动分布在日常生活的各个时段。应当充分考虑时间、经济等因素，慎重选择感觉统合治疗、听觉统合治疗等辅助治疗方法。（二）药物治疗。目前尚缺乏针对儿童孤独症核心症状的药物，药物治疗为辅助性的对症治疗措施。1.基本原则。（1）权衡发育原则：0～6岁患儿以康复训练为主，不推荐使用药物。若行为问题突出且其他干预措施无效时，可以在严格把握适应证或目标症状的前提下谨慎使用药物。6岁以上患儿可根据目标症状，或者合并症影响患儿生活或康复训练的程度适当选择药物。（2）平衡药物副反应与疗效的原则：药物治疗对于儿童孤独症只是对症、暂时、辅助的措施，因此是否选择药物治疗应当在充分考量副作用的基础上慎重决定。（3）知情同意原则：儿童孤独症患儿使用药物前必须向其监护人说明可能的效果和风险，在充分知情并签署知情同意书的前提下使用药物。（4）单一、对症用药原则：作为辅助措施，仅当某些症状突出（如严重的刻板重复、攻击、自伤、破坏等行为，严重的情绪问题，严重的睡眠问题以及极端多动等）时，才考虑使用药物治疗。应当根据药物的类别、适应证、安全性与疗效等因素选择药物，尽可能单一用药。（5）逐渐增加剂量原则：根据儿童孤独症患儿的年龄、体重、身体健康状况等个体差异决定起始剂量，视临床效果和副反应情况逐日或逐周递增剂量，直到控制目标症状。药物剂量不得超过药物说明书推荐的剂量。2.各类药物的主要副反应。（1）抗精神病药。主要包括震颤、手抖、肌肉强直等锥体外系副反应，以及体重增加、催乳素升高等神经内分泌副反应，对部分患儿有镇静作用。偶见口干、恶心、呕吐等胃肠道反应。（2）抗抑郁药。包括肠胃道不适、厌食、恶心、腹泻、头痛、焦虑、神经质、失眠、倦怠、流汗、颤抖、目眩或头重脚轻。肝肾功能不良者慎用或禁用。（3）多动、注意缺陷治疗药物。包括上腹部不适、恶心、乏力、心慌及血压升高等。3.中医药治疗。近年来有运用针灸、汤剂等中医方法治疗儿童孤独症的个案报告，但治疗效果有待验证。五、预后及其影响因素儿童孤独症一般预后较差。近年来，随着诊断能力、早期干预、康复训练质量的提高，儿童孤独症的预后正在逐步改善。部分儿童孤独症患儿的认知水平、社会适应能力和社交技巧可以达到正常水平。儿童孤独症的预后受到多种因素的影响，包括：（一）诊断和干预的时间。早期诊断并在发育可塑性最强的时期（一般为6岁以前）对患儿进行长期系统的干预，可最大程度改善患儿预后。对于轻度、智力正常或接近正常的儿童孤独症患儿，早期诊断和早期干预尤为重要。（二）早期言语交流能力。早期言语交流能力与儿童孤独症预后密切相关，早期（5岁前）或在确诊为儿童孤独症之前已有较好言语功能者，预后一般较好。（三）病情严重程度及智力水平。儿童孤独症患儿的预后受病情严重程度和智力水平影响很大。病情越重，智力越低，预后越差；反之，患儿病情越轻，智力越高，预后越好。（四）有无伴发疾病。儿童孤独症患儿的预后还与伴发疾病相关。若患儿伴发脆性X染色体综合征、结节性硬化、精神发育迟滞、癫痫等疾病，预后较差。充分了解影响患儿预后的因素，积极采取治疗措施，对改善患儿病情，促进患儿发展具有重要的意义。附件：儿童孤独症患儿诊疗康复流程.doc【精神卫生知识科普】什么是孤独症？又该如何科学治疗呢？视频来源：精神卫生6862022年11月28日389
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2022年09月28日358
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颜引妹副主任医师 上海市第十人民医院 儿科 写在前面肠道菌群和自闭症之间的关系，一直以来都是国内外研究者热烈讨论的话题。最近几年，有关肠道菌群的报道越来越多地进入大众的视野，这让我们不得不关注“移植肠道菌群真的会让自闭症孩子变好吗？”“研究到底发展到哪一步？”这篇来自Nature自然科研的研究报告，对上面的问题做了一些解答。我们分享这篇最新研究进展，希望大家都能理性看待肠道菌群移植。上海市第十人民医院儿科正在招募自闭症孩子志愿者。亲爱的家长：今年6月迎来了上海十院肠菌移植项目，本次项目免费投放4个疗程的肠菌口服小胶囊，以2:1的方式双盲入组，也就是入组中有1/3的孩子服用淀粉小胶囊为对照组，等实验结束后再补足4个疗程的肠菌小胶囊。入组标准为：4.1入选标准（1）年龄3-13周岁，男、女不限；（2）符合美国精神病学会《精神障碍诊断和统计手册》第五版(DSM-5)关于ASD的诊断标准；（3）伴有腹泻、便秘、腹胀和（或）食物过敏/不耐受；（4）受试者和（或）监护人签署知情同意书，同意研究者配合临床试验全过程并采集临床资料和外周血、唾液、尿液、粪便样本；（5）能够自行吞服3#胶囊。4.2排除标准（1）明确诊断为瑞特氏综合证（Rettsyndrome,RTT）；（2）有明确脑外伤、脑瘫、脑炎等脑部器质性疾病史；（3）明确诊断为其他精神疾病者；（4）存在肠道器质性病变如先天性巨结肠、肠梗阻、肠套叠等；（5）存在病理性肠道炎症改变，如炎症性肠病等；（6）重度肥胖或重度营养不良；（7）近3个月内或在接下来6个月内有计划使用益生菌、抗生素等影响肠道菌群药物；（8）近12个月内曾接受过FMT治疗；（9）不能吞服3#胶囊。符合条件者诚意的邀请你来参加！自闭症和肠道菌群有关吗？ElizabethSvoboda研究人员希望弄清楚肠道菌群是否在自闭症中起了一定的作用。 一名入组患有自闭症谱系障碍（ASD）的儿童和家长正在与医生沟通。在EthanLoyola还不到一岁的时候，就能明显看出来，他的肠道有点儿问题。婴儿时期，为了治疗严重的耳部感染，他服了几个疗程的抗生素，之后便出现了气味难闻的酸性腹泻，疼痛之下他还会痉挛。1岁的时候，Ethan迟迟无法开口说话，也不再跟人进行眼神交流。不久之后，他被确诊为自闭症谱系障碍（autismspectrumdisorder，ASD）。 随着Ethan渐渐长大，他的消化问题并没有改变。身边有人或在陌生的地方时，他会感到手足无措。“他用手捂着耳朵，不想在人群中间待着，”他的妈妈DanaWoods说，“真的太难了。”后来，Ethan的爸爸在一家自闭症治疗诊所看到了一本宣传册。在距离他们家不远的亚利桑那州立大学，有一群科学家正在寻找自闭症儿童，尝试进行一项试验疗法——微生物群移植疗法。这种疗法将没有ASD供体的菌群重新定殖到自闭症儿童的肠道内。Ethan的父母报名参加了这项研究。 ASD会导致各种语言和社交困难；在全球范围内，每160名儿童中间就有1人受此病困扰，而治疗进展却慢得令人沮丧。一直有家长声称，改变孩子的饮食或让孩子服用益生菌，能够改善消化问题，还能缓解行为上的症状。现在，研究人员表明，肠道菌群不仅有助于消化，还能产生生物活性化合物，帮助协调大脑功能和社交能力的发展。研究表明，ASD儿童的肠道菌群组成通常和无此疾病的儿童不一样。而在实验室中，实验动物如果缺少正常的肠道菌群种类，也会出现类似自闭症的症状。 虽然这些称不上是决定性的发现，但是却促使研究人员开始探索肠道菌群和自闭症症状之间的联系，并从零开始测试基于重新移植肠道菌群的ASD疗法。奠定基础爱尔兰科克大学的生物化学家JohnCryan是最早研究肠道微生物如何影响社交行为的研究人员之一。2014年，他报告称无菌小鼠——缺少典型肠道菌群的小鼠——会躲开其它小鼠，回避新的社交情景，出现过度理毛的行为[1]。“逐渐明确的是，微生物组在行为的多个方面都有参与，”Cryan说，“社会脑的某些物质似乎对微生物组的信号很敏感。”他和其他一些科学家提出存在一个肠-脑轴，肠道微生物借此生成生物活性化合物，影响脑功能。 支持这一理论的其他研究显示，当肠道菌群帮助消化食物时，它们会生成大量可以影响思维与行为的副产物。例如，梭状芽孢杆菌会在肠道内生成丙酸——一种会破坏神经递质生成的短链脂肪酸。丙酸还会导致大鼠出现类似自闭症的症状，比如兴趣重复、运动行为失常和社交互动异常[2]。 缺乏有益的肠道菌群似乎也会影响社会脑的功能。2017年，Cryan报告称，对于具有类似自闭症症状的小鼠，当其体内双歧杆菌属和布劳特氏菌属肠道细菌水平较低时，它们的肠道会产生较少的色氨酸和胆汁酸，二者都是生成血清素所需的化合物[3]。一直有研究发现，自闭症儿童体内的韦荣氏球菌、粪球菌和普雷沃菌水平均低于非自闭症儿童[4]。研究人员还观察到，一些ASD患者的血脑屏障异常多孔，使得一些有毒的细菌副产物能够进入血液，到达大脑[5]。行为变化基于以上发现，加州理工学院的研究人员决定将ASD患者体内的微生物移植到小鼠体内。微生物学家SarkisMazmanian及其同事将ASD患者的肠道菌群移植进无菌小鼠体内；与接受非ASD患者肠道菌群移植的小鼠相比，这些小鼠的后代在6周大时，社交减少，发声减少，重复行为增多[6]。 这两组小鼠的差异具有非同一般的生物学意义。“我们在粪便和血清代谢物中发现了若干差异。”这项研究的共同作者GilSharon说。尤其值得一提的是，接受ASD患者肠道菌群移植的小鼠，其肠道菌群产生的据信可以影响脑功能的化合物水平较低。不仅如此，5-氨基戊酸（5AV）和牛磺酸——两种会增加大脑γ氨基丁酸（GABA）受体活性的代谢物——被清除了。GABA是一种参与感觉处理和运动控制的神经递质，现已发现ASD儿童存在GABA系统异常。 Sharon说，当研究小组向存在类似自闭症症状的小鼠体内植入这两种缺失的代谢物后，“社交互动和重复行为有所改善。”不过，研究的数据分析和样本量较小也招致了一些批评。一名批评人士认为（见go.nature.com/2qbqwy1），在那项发现接受ASD患者肠道菌群移植的小鼠发声减少的研究中，只涉及5名自闭症供体和3名非自闭症供体的肠道菌群，而且研究人员对数据做了大量分析，才好不容易找到了两组小鼠之间的差异——对于一个数据集所做的分析越多，越可能发现假效应。研究团队拒绝回应这些批评，坚持自己的研究结果。 小肠表面的突起物——绒毛。来源：StephanieSchuller/SPL肠道菌群在社会脑功能中发挥的作用，吸引了越来越多的关注，这也让亚利桑那州立大学的这支研究团队决定检测ASD儿童的肠道菌群。微生物生态学家RosaKrajmalnik-Brown及其同事招募了18名7-16岁的ASD儿童，其中包括EthanLoyola。像Ethan一样，所有其他儿童都有胃肠病史，包括慢性腹泻、胃痛和便秘。 受试儿童服用了两周的抗生素万古霉素，以清除原有的细菌。之后，每个人都接受了非自闭症供体的高量肠道微生物的移植——一些通过灌肠剂，另一些则通过细菌强化饮料。这些儿童继续在7-8周的时间里，每日摄入一定量的微生物，同时利用解酸药中和胃酸，以提高新微生物存活的几率（Ethan喝的是混合了蔓越莓汁的特制饮料）。 在为期18周的研究结束时，这些儿童的胃肠道症状减少了80%，而且大部分的改善效果在研究结束后持续了两年。两年届满，测试显示，这些儿童受自闭症的影响较试验之初平均减少了47%。与此同时，他们的肠道菌群多样性增加了，而且ASD儿童体内一般数量较少的肠道细菌也增多了，比如双歧杆菌和普雷沃菌。Krajmalnik-Brown说，这表明这种治疗方式成功且长期改变了这些儿童的肠道菌群。前景不明虽然这些初期结果看起来颇为可观，但是作者强调说，在他们完成更大规模、包含对照组的试验之前，一切都非定数。“虽然我们的试验结果喜人，但是那并不意味着这种方法适合所有人。”Krajmalnik-Brown说。现在，她的团队正在开展微生物群移植疗法的二期临床试验，这次包含84名ASD成年人，一些人将接受安慰剂治疗。团队也在寻找资助，以便在儿童中开展类似的试验。即使这些试验都成功了，接下来的几年里还要开展更大规模的三期临床试验，才有可能将这种疗法应用于临床。Krajmalnik-Brown的团队希望能够借此发现自闭症症状改善背后的生物学机制。 自闭症的核心症状包括交流困难、社交困难和重复行为，目前并无针对这些核心症状的经批准的药物。Krajmalnik-Brown希望她的团队能够找到这样的药物，但是她也没有绝对的把握。虽然有研究报告称ASD患者的肠道菌群与非ASD患者的不一样，但是并无研究表明，肠道微生物会导致人类患上自闭症。一种主流假说是，部分微生物可能会导致一些自闭症倾向加剧，不过这种观点也未经证明。ASD患者的肠道微生物之所以不一样，也可能是因为他们具有非常特定的饮食偏好。 同样地，肠道微生物疗法对ASD患者有益的证据也不是一边倒的。补充肠道菌群究竟能否帮助ASD儿童？虽然Krajmalnik-Brown报告了积极的结果，但是对另外四项研究的综述却没有得到非常明确的结论——不过，这些较早的研究使用的是普通益生菌，而非直接来自人体肠道的细菌[7]。“人体数据具有很高的异质性，”Cryan说，“如果我们把目标瞄准微生物，看看它们是否会影响行为，这确实很有意思，但我们整体上还需要更多的证据。” 随着Krajmalnik-Brown的临床试验逐步开展，她提醒儿童及其家长不要自行进行粪便移植。相反，她说他们应该和医生讨论改变肠道微生物平衡这一选项，比如传统的益生菌。她还希望人们不要对这种疗法寄予过高的期望。“它也许有助于缓解症状，但我不认为我们已经真正掌握了一种疗法。”她说。 但是，对于Ethan而言，亚利桑那州立大学的研究确实是他的巨大转机。接受微生物组移植之后，他的腹泻和痉挛问题在几个月内消失了。最神奇的是，他开始对周围的人感兴趣了。他早上会笑着醒来，大喊“早上好！”他还开始问问题了，比如“天为什么是蓝的？云为什么是白的？”他的家人说，这些都是从前没有过的。在社交技能测试中，如今12岁的Ethan的得分与非自闭症儿童处于同一区间。 Ethan取得了这些进步，是因为他的胃痛消失了吗？还是因为新移植的微生物真的改变了他的脑运作方式？没有人知道确切答案。但是，Ethan的家人对这项研究大加赞赏。“这项研究是一个分水岭，”他的妈妈说，“完全改变了他的生命。” 谈及未来的方向，Cryan说，科学家们继续解密肠-脑之间的连接通路至关重要。“我们非常愿意相信，健康的肠道意味着健康的大脑，但是这还需要数据来证明。”这些数据可以解答究竟是什么促使Ethan有所好转，以及成千上万的其他儿童是否能像Ethan一样迎来转机。参考文献：1.Desbonnet,L.etal.Mol.Psychiatry19,146–148(2014).2.MacFabe,D.F.etal.Microb.Ecol.HealthDis.23,19260(2012).3.Golubeva,A.V.etal.EBioMedicine24,166–178(2017).4.Kang,D.-W.etal.PLoSONE8,e68322(2013).5.Fiorentino,M.etal.Mol.Autism7,49(2016).6.Sharon,G.etal.Cell177,1600–1618(2019).7.Srinivasjois,R.etal.Arch.Dis.Child.100,505–506(2015). 原文以Couldthegutmicrobiomebelinkedtoautism?为标题发表在2020年1月29日的《自然》Outlook版块©natureNature|doi:10.1038/d41586-020-00198-y 版权声明：本文由施普林格·自然上海办公室负责翻译。中文内容仅供参考，一切内容以英文原版为准。欢迎转发至朋友圈，如需转载，请邮件China@nature.com。未经授权的翻译是侵权行为，版权方将保留追究法律责任的权利。©2020 SpringerNatureLimited. AllRightsReserved想参与肠菌移植的请扫描下方二维码2022年09月28日513
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