肌肉病 4岁多男孩查出是肌肉病

患者头像 L*** 男 首诊 共1次诊疗记录

肌肉病 4岁多男孩查出是肌肉病

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诊疗记录:2012-03-04患者使用了图文问诊服务

病例信息

希望得到的帮助:

内容

病情描述(发病时间、主要症状、就诊医院等): 孩子4岁8个月,大运动发育缓慢,不能双脚跳、不能独自上楼梯、跑不起来、蹲起费劲、脾气不好、爱哭。 曾经治疗情况和效果: 今年初在北京儿童医院就诊,大夫让做了脑部核磁,结果"显示桥脑背侧对称性点状稍长T2信号",后经医生看结果后认为以上结果不能说明什么问题,后医生要求查了静脉血、尿筛查及肌电图,结果为肌电图:肌源性定损,肌酶ck12209Iu/l,ck-mb:284Iu/l,ldh1217Iu/l,Hbdh1012Iu/l,尿筛查:轻度酮尿症。医生说是肌肉病,要求到英智康复中心去查dmd基因及79项因子••••••(79项这个我记的不清楚). 想得到怎样的帮助: 想请问您1、我去英智康复中心查的这些有必要查吗?查的目的是解决哪些问题。2、挂您的号很难,想挂您的号请您给孩子看看,我们还需要怎样配合在做哪些检查,及下一步的治疗办法。您周几出诊。谢谢。

袁云医生团队与患者的交流

问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议
2012.03.04
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患者
病情描述(发病时间、主要症状、就诊医院等): 孩子4岁8个月,大运动发育缓慢,不能双脚跳、不能独自上楼梯、跑不起来、蹲起费劲、脾气不好、爱哭。 曾经治疗情况和效果: 今年初在北京儿童医院就诊,大夫让做了脑部核磁,结果"显示桥脑背侧对称性点状稍长T2信号",后经医生看结果后认为以上结果不能说明什么问题,后医生要求查了静脉血、尿筛查及肌电图,结果为肌电图:肌源性定损,肌酶ck12209Iu/l,ck-mb:284Iu/l,ldh1217Iu/l,Hbdh1012Iu/l,尿筛查:轻度酮尿症。医生说是肌肉病,要求到英智康复中心去查dmd基因及79项因子••••••(79项这个我记的不清楚). 想得到怎样的帮助: 想请问您1、我去英智康复中心查的这些有必要查吗?查的目的是解决哪些问题。2、挂您的号很难,想挂您的号请您给孩子看看,我们还需要怎样配合在做哪些检查,及下一步的治疗办法。您周几出诊。谢谢。
2012.03.04
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袁云 主任医师
带来所有的检查资料,看患者后确定查那个基因,DMD一般脑桥正常。 欢迎你来诊,请提前电话预约挂号,拨打114 特需门诊预约拨打66551008或83572308。
2012.03.04
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患者
袁大夫,您好,谢谢您那么快回复了我,我按您说的拨打114预约您,但114那里最近有号但不能知道约的是否是您,打您医院电话想查您哪天出诊,打不通。我怎么才能约到您的号呢!
2012.03.05
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袁云 主任医师
114挂上后要一早排队再约一次。
2012.03.05
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患者
请问袁大夫,您院可以做DMD基因和79个外显因子的检查吗?
2012.03.06
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袁云 主任医师
可以
2012.03.10
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小牛医助
患者预约了3月12日,北大医院的加班门诊服务
2012.03.26
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患者
袁主任您好,我儿子的基因检查结果出来了,结果是“DMD基因位点带有12外显子区域的缺失突变”,这是什么意思啊!
2012.04.26
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患者
袁教授,我孩子的基因检查结果出来了,想在次预约您的号请您诊断如何治疗,请问在次看病还要带孩子一块去吗?
2012.04.27
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袁云 主任医师
带孩子来吧。
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擅长:神经肌肉病和遗传性脑血管病
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