腓骨肌萎缩症 腓骨肌萎缩症如何基因筛查

患者头像 c*** 男 首诊 共1次诊疗记录

腓骨肌萎缩症 腓骨肌萎缩症如何基因筛查

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诊疗记录:2011-09-09患者使用了图文问诊服务

病例信息

疾病:

腓骨肌萎缩症

希望得到的帮助:

内容

病情描述(发病时间、主要症状、就诊医院等): 该家族多名成员患有腓骨肌萎缩症,其中一名男性其妈妈 舅舅均是,而其本人不是 ,且其这一代均无此病, 曾经治疗情况和效果: 想得到怎样的帮助: 请问你下一代患此病得概率有多少?是否做相关基因检查来了解概率, 其是否有可能没有携带该病基因?

何国平医生与患者的交流

问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议
2011.09.09
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患者
病情描述(发病时间、主要症状、就诊医院等): 该家族多名成员患有腓骨肌萎缩症,其中一名男性其妈妈 舅舅均是,而其本人不是 ,且其这一代均无此病, 曾经治疗情况和效果: 想得到怎样的帮助: 请问你下一代患此病得概率有多少?是否做相关基因检查来了解概率, 其是否有可能没有携带该病基因?
2011.09.14
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何国平 副主任医师
是否临床明确诊断为该病?患病的妈妈和舅舅从何时开始发病?你这种情况最好来我门诊看,需要详细了解相关信息。最好患者和你本人都来。
没有更多数据了~
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擅长:不分先后顺序,尤其擅长:1、准确解读唐筛报告单(尤其判断孕周)、NT、无创DNA检测;2、准确解读系统超声畸形(含早、中、晚孕)及相应的产前诊断方案选择;3、准确解读基因芯片CMA技术、高通量测序技术NGS报告单、预后判断及风险评估;4、单基因遗传病诊断及产前诊断;5、尤其擅长:孕前用药、孕早期接触各种不良环境致畸因子分析、孕早期服用各种药物咨询及预后判断;6、不良生育史回顾分析、病因查找(含各类环境致畸因子)、再生育方案拟定;7、复发性流产;8、各类染色体疾病(染色体结构及数目异常)精准解读及风险评估;9、备孕环节准备及孕前检查、孕期保健;10、孕期管理、任何产前诊断相关问题咨询、胎儿医学相关问题咨询。
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