假性腓肠肌肥大 标  题:12岁男孩怀疑假性腓肠肌肥大

患者头像 c*** 男 首诊 共1次诊疗记录

假性腓肠肌肥大 标  题:12岁男孩怀疑假性腓肠肌肥大

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诊疗记录:2012-05-02患者使用了图文问诊服务

病例信息

疾病:

假性腓肠肌肥大

希望得到的帮助:

内容

病情描述(发病时间、主要症状、就诊医院等): 孩子12岁男孩,前几天体检查出右脚踝有陈旧性骨折,现在肌腱钙化。查血时查出肌酸激酶10200多,其他的酶指标也高,双腿小腿没弹力,不能完全蹲下,请问这是不是假性腓肠肌肥大,心电图也不正常,这种病还能治吗? 曾经治疗情况和效果: 想得到怎样的帮助: DMD和BMD有好的治疗方法吗?还有救吗?

李晓光医生与患者的交流

问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议
2012.05.01
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患者
病情描述(发病时间、主要症状、就诊医院等): 孩子12岁男孩,前几天体检查出右脚踝有陈旧性骨折,现在肌腱钙化。查血时查出肌酸激酶10200多,其他的酶指标也高,双腿小腿没弹力,不能完全蹲下,请问这是不是假性腓肠肌肥大,心电图也不正常,这种病还能治吗? 曾经治疗情况和效果: 想得到怎样的帮助: DMD和BMD有好的治疗方法吗?还有救吗?
2012.05.02
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李晓光 主任医师
如果基因分析诊断,就是确诊了。遗传病,无治愈方法。家族中有人生育要做产前诊断,避免类似患儿出生
2012.05.02
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患者
谢谢您的回复现在结果还没出来,只是怀疑,会有可能是其他病吗?
2012.05.02
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患者
李主任,如果确诊的真的是这种疾病,他还能成活多久?会很快就上呼吸机吗?
2012.05.02
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李晓光 主任医师
每个人不一样
2012.05.02
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患者
协和医院是治疗这种病的权威医院了,孩子现在只是走路时间长会累,可能还不是发病期,这个时间治疗是不是能控制不让病情继续发展了?
2012.05.02
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李晓光 主任医师
肌营养不良大多是由基因缺陷决定。是世界范围的医学难题。许多科学家在研究。
2012.05.02
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患者
谢谢李主任,如果查出是阴性的会不会好治一点啊?
2012.05.02
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患者
如果我们再要二胎是要产前检查,如果基因不好就不能再生了吗?
2012.05.03
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李晓光 主任医师
查不明白,再生有风险。
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擅长:一,肌萎缩侧索硬化(运动神经元病,渐冻症)及其他运动神经元疾病的精准诊断与全程管理。二,额颞叶痴呆及帕金森病的精准诊断和全程管理。三,神经系统疾病的基因检测与评估。四,偏头痛及各类头痛的精准诊断和治疗。五,轻中度焦虑抑郁的诊断与治疗。六,各类神经系统疑难病例的处理
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