肌肉萎缩 脊髓性肌萎缩

患者头像 渭*** 女 首诊 共1次诊疗记录

肌肉萎缩 脊髓性肌萎缩

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诊疗记录:2013-03-10患者使用了图文问诊服务

病例信息

希望得到的帮助:

内容

检查及化验:-MLPA方法检测到SMN1基因外显子7的纯合缺失突变。符合脊肌萎缩症的基因突变特征。 治疗情况:康复治疗:磁疗,扫描,手法,导平。 用药:舒神经,磷酸肌酸钠,复合维生素B片,能气朗,维生素E软胶囊,神节。 病史:2012年7月以前一切正常,8月以后发现孩子肢体发软,无力,动作发育迟缓。就诊于西京医院儿科,看了7个月,孩子病情没什么进展;而后就诊于西安交大附属二院儿科,医生诊断为肌肉萎缩,并进行康复治疗,做了基因检测,确定为遗传。医生说只能延缓,不能治愈。 想得到怎样的帮助:想要知道还有没有更好的治疗方案,能取得最好的治疗效果。

李晓光医生与患者的交流

问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议
2013.03.09
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患者
检查及化验:-MLPA方法检测到SMN1基因外显子7的纯合缺失突变。符合脊肌萎缩症的基因突变特征。 治疗情况:康复治疗:磁疗,扫描,手法,导平。 用药:舒神经,磷酸肌酸钠,复合维生素B片,能气朗,维生素E软胶囊,神节。 病史:2012年7月以前一切正常,8月以后发现孩子肢体发软,无力,动作发育迟缓。就诊于西京医院儿科,看了7个月,孩子病情没什么进展;而后就诊于西安交大附属二院儿科,医生诊断为肌肉萎缩,并进行康复治疗,做了基因检测,确定为遗传。医生说只能延缓,不能治愈。 想得到怎样的帮助:想要知道还有没有更好的治疗方案,能取得最好的治疗效果。
2013.03.10
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李晓光 主任医师
是的 如果基因分析诊断为SMA,就是确诊了。遗传病,无治愈方法。家族中有人生育要做产前诊断,避免类似患儿出生
2013.03.10
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患者
李大夫你好;我昨晚给你发的我娃的病,你能看好我娃的病吗、
2013.03.10
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李晓光 主任医师
没有治好的办法
2013.03.11
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患者
我们家族没有那种病吗
2013.03.11
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李晓光 主任医师
你指的是家族史,由于是隐性遗传,不是每一代都会发病。夫妻双方查查,都可能是突变基因携带者。
01.28
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李晓光 主任医师

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李晓光 主任医师

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擅长:一,肌萎缩侧索硬化(运动神经元病,渐冻症)及其他运动神经元疾病的精准诊断与全程管理。二,额颞叶痴呆及帕金森病的精准诊断和全程管理。三,神经系统疾病的基因检测与评估。四,偏头痛及各类头痛的精准诊断和治疗。五,轻中度焦虑抑郁的诊断与治疗。六,各类神经系统疑难病例的处理
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