产前检查 做产前检查

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产前检查 做产前检查

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诊疗记录:2013-11-12患者使用了图文问诊服务

病例信息

希望得到的帮助:

内容

病情描述(发病时间、主要症状、就诊医院等): 我的第一胎是丙酸尿症,现在已经怀孕快15周了 。 只做过彩超检查,大夫建议我做羊水穿刺检查一下我现在肚子里这个孩子还是否有丙酸尿症。我想请问一下做羊水穿刺能检查出来这种遗传代谢病吗 曾经治疗情况和效果: 想得到怎样的帮助:

张咏梅医生与患者的交流

问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议
2013.11.12
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患者
病情描述(发病时间、主要症状、就诊医院等): 我的第一胎是丙酸尿症,现在已经怀孕快15周了 。 只做过彩超检查,大夫建议我做羊水穿刺检查一下我现在肚子里这个孩子还是否有丙酸尿症。我想请问一下做羊水穿刺能检查出来这种遗传代谢病吗 曾经治疗情况和效果: 想得到怎样的帮助:
2013.11.12
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张咏梅 副主任医师
抱歉,丙酸尿症属自体隐性遗传疾病,若第一胎胎儿罹患此症,第二胎罹患机率为20%,此症的胎儿,多半症状不明显,因蜘蛛膜腔空间变大,头围比同周期的胎儿大一点,而前脑及后脑又有萎缩现象。 通常胎儿时不易被筛检出来,都是在出生后一次高烧而爆发,罹患戊二酸尿症的病童,神经发育慢,常因代谢异常、呼吸困难而死亡,就算存活下来,智商也比同年龄的孩子差。甲基丙酸尿症,又称甲基丙二酸血症,英文名字:methylmalonic academia,MMA属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早婴期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多。 建议出生后尽早进行筛查。
2013.11.13
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患者
哦 谢谢 我们第一胎的检查报告就写的是丙酸尿症 是在尿液里检查出来的 血液没显示异常 请问这类是属于哪类呢?那我们还有必要做羊水穿刺吗? 这类病二胎的发病率是多少呢?
2013.11.13
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张咏梅 副主任医师
绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法,因此预防更为重要。遗传性代谢性疾病产前诊断是防止遗传病发生的有效措施之一,通过测定培养羊水细胞或绒毛膜绒毛组织酶活性,或羊水中甲基枸橼酸水平可进行产前诊断。
2013.11.14
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患者
嗯 谢谢,那请问哪里可以做羊水穿刺这项检查呢?贵院可以做吗?
2013.11.14
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张咏梅 副主任医师
北医三院,301,市妇产,北大人民,协和
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