基因检测结果 基因检测结果分析

患者头像 w*** 男 首诊 共1次诊疗记录

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诊疗记录:2014-08-02患者使用了图文问诊服务

病例信息

疾病描述:

基因检测结果如下: GJB2基因全序列分析: 小孩:异常(235delC/299delAT复合杂合突变) 父亲:异常(299delAT杂合突变) 母亲:异常(79G>A杂合,235delC杂合突变) 线粒体基因1494及1555位点芯片分析:未见异常 GJB3基因538位点芯片分析:未见异常 PDS基因ivs7-2和2168位点芯片分析:未见异常

疾病:

基因检测结果

希望得到的帮助:

1.如果生育二胎,是否是有25%或者更高的几率生育聋儿? 2.怀孕后最快多久可以做哪些产前诊断来判定胎儿是否正常,如果检查结果正常,是不是能排除生育聋儿的可能性? 3.小孩长大以后,他的配偶检查如果没有耳聋突变基因,他们还有生育聋儿的可能吗? 以上问题麻烦戴教授能帮我解答,期盼您的回复!谢谢!

已就诊医院科室:

北京301 耳鼻喉科

戴朴医生与患者的交流

问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议
2014.08.02
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戴朴 主任医师
是25%的风险,母亲如果不到30岁,可以在怀孕12-13周做产前诊断,30岁以上在18周以后做产前诊断。孩子大了以后找对象,如果是不带突变的对象,后代不会耳聋
2014.08.02
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患者
非常感谢戴教授的回复!我是患者的母亲,今年已经34周岁,现在查出是我们夫妻基因问题导致小孩耳聋,所以在生育二胎的问题上很纠结,不知道18周以后做的产前诊断是不是能100%排除胎儿耳聋的可能呢?家里已经有一个聋儿,如果再有问题。。。那真心伤不起!
2014.08.02
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戴朴 主任医师
99%的准确性
2015.02.27
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患者
戴教授,您好!我现在已经怀孕17周,想到贵院做羊水穿刺,请问需要预约吗?到那里挂号挂什么科,费用大概多少?检查需要几天时间?因为我们是外地的事先好安排行程。期盼您的回复!谢谢!
2015.03.15
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戴朴 主任医师
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接诊医生:
擅长:耳神经外科疑难疾病,耳显微外科,尤其是人工耳蜗植入、中内耳疾病的外科治疗与听力重建术、面神经疾患及眩晕的显微外科治疗等方面擅长 。是中国临床耳聋基因诊断的发起者
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