胎儿畸形原因 胎儿畸形原因

患者头像 g*** 男 首诊 共1次诊疗记录

胎儿畸形原因 胎儿畸形原因

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诊疗记录:2014-08-23患者使用了图文问诊服务

病例信息

疾病描述:

何教授你好,我老婆怀孕过两次,第一次是在2013年初,怀孕40天时,去一家私人医院,本来只是想检测下是否怀孕了,结果被忽悠做了各种检测,检测结果未见胎芽胎心,支原体阳性,两个月时自然流产了,自然流产的当天,在鼓楼医院查了HCG,只有5000多。2013年底,在南京市妇幼做孕前检查,除了染色体之外,基本都检查了,检查结果我和我老婆都有支原体阳性,我检查了精子常规,畸形率,DNA碎片率,加纳细菌等,都正常。医生开了治疗支原体的药,约15天后,我老婆去复查支原体,还是阳性,于是开了另一种药,吃完后,我们就没有再去复查,吃完药一个月后,我老婆在今年2月怀孕了。做唐氏时(17周),医生说胎儿双顶径略大(13周2.8cm),唐氏结果低风险,但21三体是1/800。当时在网上查了些资料,我们认为没什么问题,未进行遗传咨询。在23周+5是在老家做四维,检测出胎儿脑积水,大脑发育不好,第二天,在鼓楼医院复查三维,检查胎儿脑积水伴脑裂可能,颅后窝囊肿办积液,小脑发育不良可能,专家会整后,引产。引产后,在医院做了胎儿脐带血染色体微阵列,结构为未见异常。(部分检查报告已经上传)

疾病:

胎儿畸形原因

希望得到的帮助:

1.染色体微阵列未检测出问题,是不是说胎儿畸形不是遗传引起的? 2.支原体阳性会不会导致胎儿畸形? 3.怀孕初期(30-40天),我老婆感冒了,喉痛,但应该没发高热,这个是原因吗? 4.我和我老婆在换季时,手上偶尔会出些小水泡,今年怀孕三个月时,我老婆手上有一点,但不多,持续时间也不长,这个会是原因吗? 5.今年怀孕前的孕前检查,我老婆查了TROCH,IGM是阴性,有些IGG是阳性,和这个有没有关系? 6.有没有可能是我精液里有什么病毒或细菌导致胎儿畸形? 7.下次怀孕做什么检查?

已就诊医院科室:

南京鼓楼医院 产科、遗传科

何国平医生与患者的交流

问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议
2014.08.23
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何国平 副主任医师
1、胎儿做脐带血穿刺时有无做普通核型分析?CGH芯片结果正常只提示无CNV异常,但不能查胎儿染色体结构异常,但结果肯定排除了染色体三体。2、支原体阳性一般不会导致严重畸形;3、孕期感冒有一定概率导致胎儿畸形发育可能,只能说有可能;4、对于水泡,建议到皮肤科专家门诊明确疾病,在进行针对性治疗或预防;5-6 说法没有依据。
2014.08.23
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患者
何教授,你好,未做普通核型分析。那我们下次怀孕前是否需要检查染色体结构?具体要做何种检查?
2014.08.23
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何国平 副主任医师
可以考虑做夫妇双方染色体检查。检查同普通孕妇,最重要的是孕前备孕及服用叶酸问题,属于神经管畸形,再次生育有复发风险。
2014.08.23
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患者
何教授,如果夫妻染色体检查正常,是不是可以排除胎儿畸形是由遗传引起的?神经管畸形由遗传引起的概率大吗
2014.08.23
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何国平 副主任医师
胎儿畸形是神经系统发育畸形,如脑积水和脑裂,并发小脑发育不良。是复合神经系统畸形,有遗传背景和环境因素相互作用引起的。
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接诊医生:
擅长:不分先后顺序,尤其擅长:1、准确解读唐筛报告单(尤其判断孕周)、NT、无创DNA检测;2、准确解读系统超声畸形(含早、中、晚孕)及相应的产前诊断方案选择;3、准确解读基因芯片CMA技术、高通量测序技术NGS报告单、预后判断及风险评估;4、单基因遗传病诊断及产前诊断;5、尤其擅长:孕前用药、孕早期接触各种不良环境致畸因子分析、孕早期服用各种药物咨询及预后判断;6、不良生育史回顾分析、病因查找(含各类环境致畸因子)、再生育方案拟定;7、复发性流产;8、各类染色体疾病(染色体结构及数目异常)精准解读及风险评估;9、备孕环节准备及孕前检查、孕期保健;10、孕期管理、任何产前诊断相关问题咨询、胎儿医学相关问题咨询。
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