巴特尔综合症 两个孩子低钾血症伴代谢性碱中毒,是否巴特尔综合症

患者头像 u*** 男 首诊 共1次诊疗记录

巴特尔综合症 两个孩子低钾血症伴代谢性碱中毒,是否巴特尔综合症

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诊疗记录:2014-10-27患者使用了图文问诊服务

病例信息

疾病描述:

大儿子五年前刚出生二个多月时,肺炎伴低钾血症,当时在几家医院都没有查出病因,采取补钾(输液兼口服)补纳后纠正,到九个月时再次低钾,不时进出医院,消瘦,脸色苍白。小儿子现在正是二个多月,半月前也同时肺炎伴低钾血症住院,医院高度怀疑是巴特尔综合症,但由于医疗条件所限,建议我们另寻院确诊。我跟老公双方家族中无人有此病征。

疾病:

巴特尔综合症

希望得到的帮助:

基因检测,确诊巴特尔综合症,诊疗

已就诊医院科室:

广东省东莞市妇幼保健院 儿科

用药情况:

氯化钾口服液 大儿偶尔服用10ML/次,但时有缺钾,小儿3ML/次,有时会补钾太高

余永国医生团队与患者的交流

问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议
2014.10.27
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余永国 主任医师
需要进一步基因检测分型。
2014.10.27
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患者
余大夫,请问做基因检测从抽血到出结果,需要多长时间,多少费用?因为我们是在广东打工的家庭,要安排好工作再抽时间去上海,另在你出诊的时间,是否还要预约?直接去的话需要等待多少时间才能见到你?
2014.11.02
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余永国 主任医师
barter综合征需要基因进一步确诊,费用是1200元,家里三个人都包括,父母加宝宝,我星期一上午新华,星期五上午儿中心,星期五下午新华,可以直接来诊室加号,估计号你直接挂不到,可能满了。
2014.11.14
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患者
很感谢余医生的回复,我还想弄清楚如下问题: 一.做基因检测,从抽血开始需要多少天才能拿到化验结果?(估算在上海需要呆多少天); 二.等待确诊过程中需要住院吗?要预约床位吗? 三.还是否需要做其他生化检测? 四.这个病一旦确诊,是否需要继续在院治疗?会影响小孩以后的生长发育么? 五.我大儿子现在是5.5岁,身高1.1米,体重16KG,是否过于矮小,跟他缺钾是否有关系? 以上问题盼望回复!万分感激!!
2014.11.17
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余永国 主任医师
综合回答: 以上基因检测需要1个月的时间,来就诊抽血完毕就可以回家等结果。 其他生化检测比如电解质血气等你肯定都做过了,是否需要做其他检查取决 你携带资料的齐全程度。一旦确诊不需住院,对症处理。 矮小很多原因,可能和这个有关可能无关,需要进一步查看骨龄和生长因子水平, 结果需要3天出来。
2014.12.26
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患者
患者完成了诊后报到 患者信息:男 6岁2个月 广东 东莞 诊断疾病:巴特尔综合症 最近一次的就诊情况:已抽血查基因检测,等结果 病历号:74280354 患者来源:门诊 最近一次就诊时间:2014-12-05 就诊类型:首诊
2014.12.26
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患者
图片资料,仅患者本人和医生可见
2014.12.26
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患者
图片资料,仅患者本人和医生可见
2014.12.26
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患者
余先生,我是12月5日去你门诊核查巴特尔综合症的广东患者,孩子和父母当天已验血,想了解一下指标是否正常,请帮忙代取和查看一下化验结果,并告知结果,谢谢.
2014.12.26
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余永国 主任医师
请把医院的门诊号发给我,谢谢!
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接诊医生:
擅长:不明原因智力落后、孤独症、多发畸形等疾患的分子诊断,肥胖,矮小,性早熟等。
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