腓骨肌萎缩症 腓骨肌萎缩症

患者头像 2*** 女 首诊 共1次诊疗记录

腓骨肌萎缩症 腓骨肌萎缩症

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诊疗记录:2015-06-02患者使用了图文问诊服务

病例信息

疾病描述:

女,患有家族遗传高弓足,伴足下垂,双下肢肌肉萎缩,病程较长,逐渐加重。

疾病:

腓骨肌萎缩症

希望得到的帮助:

在华大做基因检测,结果是mfn2基因c.281位碱基由g变为a,被确诊遗传性运动感觉周围神经病。2a型,想生一个健康宝宝,产前诊断是以这个基因检测的结果作为主要的参考依据吗,什么是完善家系验证,对29种相关基因做了检测,有未知基因致病的可能性吗,

已就诊医院科室:

协和医院 神经内科

李宏福医生与患者的交流

问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议
2015.06.02
交流头像
李宏福 副主任医师
全基因测序是二代测序,数据量很大,若发现异常后还需要用Sanger测序验证,确保基因突变的准确性。并且要测家系成员的这个点,病人存在这个突变,非病人没有突变,才能最终确诊。
2015.06.02
交流头像
李宏福 副主任医师
如果这个突变可以和疾病共分离,即可确诊。产前诊断可以直接查这个点就行了
没有更多数据了~
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擅长:神经遗传病,周围神经病,运动神经元病等
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