joubert综合征 joubert综合征

患者头像 h*** 女 首诊 共1次诊疗记录

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患者头像 h*** 女 首诊 共1次诊疗记录

诊疗记录:2015-06-17患者使用了图文问诊服务

病例信息

疾病描述:

你好,宝宝现在一岁八个月还不会走,平衡力差,不能独站。爸爸妈妈也不会喊,但是能听懂说话,我们大人说的一些话让她干什么的话都能听懂,而且照着我们的话去做,也有大小便意识。宝宝八个月时候拍了脑核磁共振,结果一切正常,被医生诊断为运动发育落后。上周又去医院看病时再次拍了脑核磁共振,结果是小脑蚓部小,有磨牙状,和蝙蝠状特征。建议是考虑joubert综合征,请问这个病是只看核磁共振片就能确诊吗?宝宝右手是断掌,医生让做了染色体核型分析,这个结果还没有出来。我们当时咨询的医生说也有可能染色体结果出来是正常的。但是单看你们核磁结果就能确诊宝宝是这个病了,不知道医生说的是否正确,需要去更大的医院进行确诊吗?

疾病:

joubert综合征

希望得到的帮助:

这个病是否单凭核磁共振结果就基本能确诊,需要我们去更大医院确诊吗,这个病孩子如何去治疗呢?

已就诊医院科室:

洛阳妇幼保健院 康复科

田培超医生与患者的交流

问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议
2015.06.17
交流头像
田培超 主任医师
Joubert综合征主要是小脑蚓部发育不良加上其他异常,常见症状是发作性气喘,在新生儿期出现发作性呼吸急促或呼吸暂停。眼球常有急促运动,智力发育迟钝,由于小脑蚓部发育不良而致共济失调和平衡障碍,某些患者的视网膜发育不良或缺失,导致先天性失明,也有脉络膜脱失者。此外,尚可有多指(趾)畸形、舌部肿瘤等。 所以说目前不是很像,等一下染色体看看是否有问题
没有更多数据了~
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擅长:小儿神经系统疾病,小儿其它疑难危重疾病
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