周围神经病,腓骨肌萎缩症 腓骨肌萎缩症

患者头像 h*** 男 首诊 共1次诊疗记录

周围神经病,腓骨肌萎缩症 腓骨肌萎缩症

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诊疗记录:2015-11-29患者使用了图文问诊服务

病例信息

疾病描述:

我今年29岁,从小脚比较大,有弓形足及爪型趾没有膝跳反应,体育运动较正常人略差,屁股上的神经偶尔会痛痛的时候感觉一条腿的都痛(频率一年3-5次),四肢没有发现有萎缩麻痹无力症状,神经传导结果为:上下肢(左侧)所查周围感觉运动传导功能检查示多发周围神经感觉运动传导功能明显受损(部分神经传导功能未引出肯定波形),F波:左胫神经F波出现率明显减低(为0).患者女儿确诊为腓骨肌萎缩症1型,PMP22点基因突变.患者及女儿均有高弓足,但肌肉未发现萎缩,患者女儿(曹**)在北京大学深圳医院确诊为CMT1型,基因检测PMP22突变,患者与爱人PMP 22未发现变异,患者与女儿(曹**)神经传导结果类似,均有减弱部分消失.

者(曹*)及患者女儿(曹**)肌电图和基因检测

疾病:

周围神经病、腓骨肌萎缩症

希望得到的帮助:

是否需要就诊?就诊前做哪些准备?,我患的是不是腓骨肌萎缩症?是否能确诊是什么病?是否会遗传?

已就诊医院科室:

北京大学深圳医院 神经内科

用药情况:

未进行治疗

张如旭医生与患者的交流

问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议
2015.11.29
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张如旭 主任医师
父女俩个基因诊断结果和临床表型有点不太好解释,建议带资料一起来面诊,必要时需要复查基因诊断
2015.11.30
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患者
张教授: 您好!非常感谢您的回信,女儿5岁时走路不稳检测出CMT以来现在走路叫之前稳定多了,上楼梯不需要扶东西就下楼梯慢慢的也不需要扶楼梯,今年在深圳市妇幼保健院做产前检查也复查了全家人的PMP22只有我女儿有突变,然后准备要二胎,现在爱人已怀孕3个月,是不是抽我爱人羊水基因检测没有PMP22突变怀的这个孩子就是健康的?烦请教授百忙中抽空帮忙分析下,非常感谢您!到您门诊来看的话我一个人来可以吗?小孩在四川上学,我在深圳上班,一起过来估计得放寒假了.
2015.11.30
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张如旭 主任医师
你可以先尽快带所有资料过来面诊一次
2015.11.30
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患者
张教授: 您好!非常抱歉这么晚还打扰您,我刚刚看了您最近没有出诊,我要怎么样才能预约到您的号呢?
2015.12.01
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张如旭 主任医师
周一下午专病门诊,过来挂号即可
2015.12.01
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患者
张教授 您好!由于深圳市妇幼保健院不同意给我们这种情况做产前诊断,他说我的病没有确诊,无法做产前诊断,现在怀孕3个月了,不做产前诊断就拿掉有点可惜了请问贵医院可以帮我们做产前诊断吗?
2015.12.01
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张如旭 主任医师
估计要重新给你和你的爱人做基因诊断,才能进一步做产前诊断
2015.12.01
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患者
张教授: 您好!现在做产前诊断还来得及吗?孩子现在3个月了,做我和我爱人的基因诊断需要多长时间呢?我怕到时候孩子大了基因有问题再拿掉太伤大人身体。如果产前诊断来不及,那这个孩子就只有忍痛拿掉了.
2015.12.02
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张如旭 主任医师
你带上你和你女儿的检查结果周四上午来我的门诊,然后我根据情况向生殖医院推荐就诊吧
2015.12.02
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张如旭 主任医师
爱人要一起来
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接诊医生:
擅长:腓骨肌萎缩症(CMT)的基因诊断和多学科合作治疗 遗传性周围神经病(远端运动神经病, 遗传性感觉自主神经病,淀粉变性,血卟啉病等) 周围神经病与肌病
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