Dysferlinopathy 罕见肌肉病

患者头像 D*** 男 首诊 共1次诊疗记录

Dysferlinopathy 罕见肌肉病

患者头像 D*** 男 首诊 共1次诊疗记录

诊疗记录:2015-12-01患者使用了图文问诊服务

病例信息

疾病描述:

从小时候起到现在二十多岁了足跟不能着地,爬楼梯困难,走路慢,走路要小心,蹲下站不起来,手举上去也有点乏力,十四岁时做过跟腱延长手术,活动好转,后又不着地,前年过马路出车祸做了开颅手术,最近出现癫痫。 请问大夫我这Dysferlinopathy遗传吗?如果要做检查哪里能做?贵院现在是采取何种方法治疗?有人说美国有药物治疗,非常盼望您告诉我真假。 谢谢您的帮助!

疾病:

Dysferlinopathy

希望得到的帮助:

请医生给我一些治疗上的建议

已就诊医院科室:

湘雅医院 神经内科

河北医科大学附属以领医院 肌萎缩科

刘感哲医生团队与患者的交流

问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议
2015.12.01
交流头像
刘感哲 主治医师
您在湘雅做过哪些检查?
2015.12.02
交流头像
患者
血清肌酶谱:肌酸激酶一千多,肌电图:肌源性损害,肌活检:Dysferlin蛋白部分缺失,结果Dysferlinopathy.我想问,Dysferlin是什么蛋白?全世界范围在怎样治疗?如果可以我要尽全力去研究这病。
2015.12.02
交流头像
刘感哲 主治医师
您的情况我也没有碰到过,属于罕见病。
2015.12.02
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患者
您告诉我怎样去研究,怎样去为神经肌病患者服务好吗?谢谢刘大夫!所有付出在所不辞
2015.12.02
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刘感哲 主治医师
您如果没有一点医学基础,那困难是不可以想象的。建议您可以咨询肌病方面的相关专家。
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擅长:头痛、头晕及中风等疾病的诊治。
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