脊髓性肌萎缩 脊髓性肌萎缩

患者头像 h*** 女 首诊 共1次诊疗记录

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诊疗记录:2016-03-27患者使用了图文问诊服务

病例信息

疾病描述:

小孩几个月时在华西附二院查出脊髓性肌萎缩,现在快四岁,病情和刚发病时的情况毫无变化,需要再复诊么?

疾病:

脊髓性肌萎缩

希望得到的帮助:

请医生给我一些治疗上的建议,是否需要就诊?就诊前做哪些准备?

已就诊医院科室:

外地大医院 未填写

肖侠明医生与患者的交流

问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议
2016.03.27
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肖侠明 主任医师
遗传性变性性运动神经元病 这类疾病包括:进行性脊髓性肌萎缩(SMA)的婴儿型(WHS,5q11.2-13.3), 7,8基因缺失和少年型(WKWS),发生率1/万。 发病年龄:生后1/2岁, 常隐遗传方式, 运动症状-肌无力, 肌萎缩, 肌酶正常,肌束震颤, 腱反射消失, 病理反射(-),脑神经不受损, 呼吸困难,吞咽困难,早死, 病程1年~3年。 脊髓(运动细胞缺失)性肌萎缩以下级神经元变性为主。脊肌萎缩症是由脊髓前角运动细胞发育不良、变性导致的近端肌无力、肌萎缩。患病率1/6 000,儿童发病为常染色体隐性遗传(双亲是杂合子,其子女患同病的机率是1/4,余1/4正常。 临床分为SMAⅠ型、SMAⅡ型、SMAⅢ型。约45%SMAⅠ型患者、SMAⅠ~Ⅲ型患者存在7、8号基因纯合缺失,故可通过基因突变分析进行SMA的基因诊断。 松软婴儿综合征和各种遗传性肌病, 总的来说治疗是困难的,治疗主要是神经营养疗法,康复疗法; 及神经生长因子(NGF 9000U),肌注,隔1天一次,100天一疗程。
2016.03.27
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