我小舅子聋哑 大前庭水管综合症
h***
男
首诊 共1次诊疗记录
我小舅子聋哑 大前庭水管综合症
h*** 男 首诊
共1次诊疗记录
诊疗记录：2016-11-04患者使用了图文问诊服务
病例信息
疾病描述：
男,24岁。大前庭水管综合症589杂合突变 这个一定是遗传病吗。
疾病：
我小舅子聋哑
希望得到的帮助：
这个情况肯定是遗传吗
已就诊医院科室：
天津华大医学检验所 耳聋基因筛查
任淑敏医生与患者的交流
问诊中医生回复仅供参考，正式建议及处置方案需见诊疗建议
2016.11.04
任淑敏 主治医师
应该是遗传的，听力正常吧？
2016.11.05
患者
聋哑人 可是父母以及爷爷奶奶及家里的亲戚都是正常人。
2016.11.05
任淑敏 主治医师
这是个隐性遗传病，父母多数是正常的，那你的基因还没有查完
2016.11.07
患者
你好 大前庭589杂合突变会不会聋
2016.11.07
任淑敏 主治医师
两个杂合突变才会致聋，从你的报告SLC26A4基因没有查全
2017.01.11
患者
图片资料，仅患者本人和医生可见
2017.01.11
患者
图片资料，仅患者本人和医生可见
2017.01.11
患者
图片资料，仅患者本人和医生可见
2017.01.11
患者
图片资料，仅患者本人和医生可见
2017.01.11
患者
图片资料，仅患者本人和医生可见
相关文章
相关问诊
接诊医生：
擅长：擅长常见单基因遗传病（进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、A或B型血友病、遗传性耳聋）的遗传咨询和基因诊断、产前诊断，染色体异常的遗传咨询，胎儿超声异常的产前咨询，复发性流产及不良孕产史诊治等,熟练掌握羊膜腔穿刺、脐血穿刺、绒毛穿刺等介入性产前诊断技术。
收起
患者投票
10
在线问诊量
1222