我小舅子聋哑 大前庭水管综合症

患者头像 h*** 男 首诊 共1次诊疗记录

我小舅子聋哑 大前庭水管综合症

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诊疗记录:2016-11-04患者使用了图文问诊服务

病例信息

疾病描述:

男,24岁。大前庭水管综合症589杂合突变 这个一定是遗传病吗。

疾病:

我小舅子聋哑

希望得到的帮助:

这个情况肯定是遗传吗

已就诊医院科室:

天津华大医学检验所 耳聋基因筛查

任淑敏医生与患者的交流

问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议
2016.11.04
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任淑敏 主治医师
应该是遗传的,听力正常吧?
2016.11.05
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患者
聋哑人 可是父母以及爷爷奶奶及家里的亲戚都是正常人。
2016.11.05
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任淑敏 主治医师
这是个隐性遗传病,父母多数是正常的,那你的基因还没有查完
2016.11.07
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患者
你好 大前庭589杂合突变会不会聋
2016.11.07
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任淑敏 主治医师
两个杂合突变才会致聋,从你的报告SLC26A4基因没有查全
2017.01.11
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患者
图片资料,仅患者本人和医生可见
2017.01.11
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2017.01.11
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2017.01.11
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擅长:擅长常见单基因遗传病(进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、A或B型血友病、遗传性耳聋)的遗传咨询和基因诊断、产前诊断,染色体异常的遗传咨询,胎儿超声异常的产前咨询,复发性流产及不良孕产史诊治等,熟练掌握羊膜腔穿刺、脐血穿刺、绒毛穿刺等介入性产前诊断技术。
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