染色体异常 染色体异常

患者头像 h*** 女 首诊 共1次诊疗记录

染色体异常 染色体异常

患者头像 h*** 女 首诊 共1次诊疗记录

诊疗记录:2017-03-09患者使用了图文问诊服务

病例信息

疾病描述:

女,28岁。年轻夫妻,双方都做了染色体检测和基因芯片。女方染色体正常,基因微缺失(不致病)。男方染色体平衡易位,基因芯片正常。这种情况,能怀孕生下正常宝宝的概率有多大?是否需要考虑做三代试管?

疾病:

染色体异常

希望得到的帮助:

希望能找到最好的解决办法

陆小溦医生与患者的交流

问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议
2017.03.09
交流头像
陆小溦 主治医师
您好! 女方染色体多态性情况,对本人来说没什么大影响,但女方的早期流产和胚胎停育的几率比普通人相对增加。一般怀孕若能支持到4个月以后,胎儿的先天缺陷几率就与普通怀孕差不多了,他(她)可能完全正常,也可能遗传您的染色体多态性情况。每个人的染色体核型是终生不变的,所以你们的这个早期流产和胚胎停育的几率是始终存在的。目前染色体正常夫妇怀孕自然流产的风险也高达20%以上。 男方有平衡易位,理论上说,产生的精子1/18正常,1/18平衡,余为不平衡精子,会导致男方弱精风险增加,女方的早期流产率增加,胎儿先天缺陷的风险也有所增加。理论上虽然不好的几率较高,但是由于男方一次射精的精子数目相对较多,再经过女方身体内部的重重筛选,自然选择,最后的流产率并没有那么高。针对你们这种情况,如果男方精液质量尚可的,第一建议是调整双方状态后试孕,要避免可能引起早期流产和胎儿缺陷的其他因素。在怀孕后第16-20周建议做羊水诊断,排除胎儿不好的情况。第一建议有很大运气的成分,但确实我的病人中有不少好运且生好孩子的病例。这也是最符合中国人伦理和经济状况的选择。 第二建议是胚胎植入前遗传学诊断,需要借助试管婴儿技术,对早期胚胎进行有创性检测后,筛选正常或平衡的胚胎进行移植,这种方法的特点是:需要借助试管婴儿技术,要求女方条件好,卵巢功能好,价格较昂贵,对早期胚胎需进行有创性检测,技术进步后,目前报道临床妊娠率约为30%,能降低自然流产率,但不是确保不流产,近年普通成年夫妇的自然流产率也在逐年增加,目前报道20%以上。还有一个就是做了试管,由于盆腔穿刺取卵会影响到自然试孕的条件。所以除非本来就是需要做试管的情况,否则一般不做第一推荐。 如果反复流产或胎儿不好,第三建议是供精人工授精或领养孩子。 关于孕前准备:女方卵子生长周期约为80天,也就是说当月排的卵,两个多月前就开始生长了;男方的生精周期是三个月,所以双方最好都从准备怀孕前三个月开始准备。你们可以从调整生活方式入手开始准备。比如双方每天喝白开水2000-3000ml,帮助排毒;每天保证晚上10点到凌晨3点的入睡时间,尽量不要熬夜,晚上是休养生息的最佳时间;注意补充新鲜蔬菜水果,帮助增强抗氧化能力;尽量戒烟酒,避免有毒有害环境;女方孕前3月和早孕期3月适当补充叶酸维生素等等。女方孕前最好检查一下torch,正常的再怀孕。 祝您健康好孕!
2017.03.09
交流头像
患者
谢谢医生!之前有过两次不良孕史。第一次孕晚期胎儿b超心脏严重畸形,引产,胎儿染色体正常,基因测序正常。第二次b超正常,但是胎儿和父亲一样染色体平衡异位,和母亲一样基因微缺失但不致病,咨询医生也是认为应该没问题建议保留,孕39周顺产,出生评估全10分,但是出生后婴儿小肠先天性异常。两次都是正常受孕,第一次怀孕是装修房子后入住,但第二次怀孕特别谨慎,已经排除一切污染源!怀孕后也没有生病吃药,基本可以排除外界干扰。想请教医生,连续两次不良孕史,是否判定是由于父母染色体异常或者基因微缺失引起?还是只是概率问题,不幸发生?结合这两次不良孕史,下一胎正常生育概率多大?看了您的回复,不到万不得已还是不想尝试试管,医生您有没有什么比较好的办法可以帮助我们?如果下次正常受孕,最早什么时候需要做什么检测可以全面判断胎儿情况?
2017.03.10
交流头像
患者
图片资料,仅患者本人和医生可见
2017.03.10
交流头像
患者
图片资料,仅患者本人和医生可见
2017.03.10
交流头像
患者
图片资料,仅患者本人和医生可见
2017.03.10
交流头像
陆小溦 主治医师
您好! 第一次的胎儿异常一般和早孕期不良环境、过大的情绪精神压力等更有关系,和父母染色体的携带状态没有关系。 第二次的话,如果是平衡易位,理论上来说,和小肠异常关系也不大,和基因突变或者不良环境刺激关系较大。 具体请面询医生。 祝您健康好孕!
2017.03.10
交流头像
患者
图上三图上女方和第二胎的情况,麻烦医生看看。照检测结果确实是平衡易位,基因微缺失,这两个结果都没有直接直接致病对吧?另外请教一下医生,国内目前研究遗传的,比较权威的是什么医院?我该找哪位医生面询比较好呢?还是需要到香港新加坡这一类医疗比较先进的地区?
2017.03.10
交流头像
陆小溦 主治医师
您好! 第一个报告是孩子的,第二个是您先生的对吗?如果是,那么孩子和您先生一样的变化,理论上和孩子的先天缺陷关系不大的。 您可以咨询湖南湘雅看看,他们病例数较大,研究基础也好。 祝您健康好孕!
2017.03.15
交流头像
患者
图一是妈妈的,图二三是宝宝的。医生您看我们现在这种情况,还有机会生育正常宝宝吗?还可以搏一搏吗?
2017.03.15
交流头像
陆小溦 主治医师
您好! 有生育正常孩子机会的。关键是避免不良环境和生活方式。即使做试管,孩子也有和自然怀孕一样的先天缺陷的概率的。 具体请面询医生。 祝您健康好孕!
查看本次诊疗详情 >
相关文章
输卵管不通能做试管婴儿?
师娟子 · 西北妇女儿童医院
试管婴儿咨询:为什么试管婴儿也会不受精
滕晓明 · 上海市第一妇婴保健院
试管婴儿取卵很痛吗?可以麻醉吗?
陶欣 · 中山三院
PGD/PGS---第三代试管婴儿不是你想选就能选
王华伟 · 昆明医科大学第一附属医院
做试管婴儿有年龄限制吗?
李媛 · 北京朝阳医院
相关问诊
接诊医生:
擅长:备孕优生、不孕症诊治、多囊卵巢与排卵障碍、复发性流产、女性生育力保存、卵巢功能体外激活;生殖遗传咨询、心理疏导、优生优育计划生育指导等。
按钮图片
收起
患者投票
426
在线问诊量
11409
满意度
100%