肝豆病 请问肝豆病治疗方案 

患者头像 h*** 男 首诊 共1次诊疗记录

肝豆病 请问肝豆病治疗方案 

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诊疗记录:2017-04-05患者使用了图文问诊服务

病例信息

疾病描述:

男,3岁6个月。孩子3月8日因肺炎在本地住院期间检出转氨酶高700多,后复查500多,用护肝药至出院时降至300多,检出铜蓝蛋白偏低,3月28日广州中山三院复查也低为0.0551g/L(参考为0.2~0.55),血清铜为5.9umol/L(参考11.0~23.6),血清锌为25.1umol/L(参考11.1~19.4),24小时尿铜为89.8ug/24h(参考15.0~60.0),基因检测结果还没有出来。医生说基本可以确诊为肝豆病,但是因为青霉胺停产没药,也没有其他替代药物,医院开了肝泰乐和复方甘草酸苷片,维生素B什以及葡萄糖酸钙锌口服液回家服用,我想问问医生这情况是不是可以确诊为肝豆病了?现在国内没有青霉胺了,儿童医院有没有替代药物?治疗方案一般是单一使用青霉胺吗?还是有中西结合治疗?

疾病:

肝豆病

希望得到的帮助:

可以确诊为肝豆病吗?没有青霉胺用什么药物替代?哪里有卖?

已就诊医院科室:

阳江市人民医院 儿科

广州市中山三院 神经内科

用药情况:

肝泰乐和复方甘草酸苷片均为一日三次,一次半粒;维生素B什片一日三次,一次1粒;葡萄糖酸钙锌口服液一日两次,一次半支

徐翼医生与患者的交流

问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议
2017.04.05
交流头像
徐翼 主任医师
基本上考虑肝豆,建议低铜饮食,补充维生素和锌。等基因报告明确诊断。
2017.04.05
交流头像
患者
好的,请问医生我家孩子这个锌的用量够吗?这个葡萄糖酸钙锌含钙对咳嗽有影响吗?孩子这几天咳嗽发烧
2017.04.05
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徐翼 主任医师
可以,和孩子咳嗽发热关系不大。低铜饮食非常重要。
2017.04.05
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患者
好的,请问医生儿童医院目前也是没有了青霉胺吗?如果有青霉胺是单一使用青霉胺治疗还是中西结合或者几种排铜药物治疗?
2017.04.06
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徐翼 主任医师
具体用药需要体检孩子。
2017.04.06
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患者
谢谢徐医生!孩子目前没有临床症状,行动自如,智力正常,检验没有KF环,因为刚从广州回阳江,中山三院没有青霉胺,也没有其他替代药物,一般是采用青霉胺和锌剂治疗,所以我想看看儿童医院有没有更好的治疗方法,如果有的话再上广州向徐医生问诊,因为来回实在是不方便,他现在的情况等到基因结果出来再治疗对他的身体影响大吗?
没有更多数据了~
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擅长:擅长儿童呼吸道,消化道感染性疾病(包括法定传染病)诊治,尤其对巨细胞病毒,EB病毒,肠道病毒感染和儿童肝脏疾病等有丰富临床经验。
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