咖啡斑检测报告结果分析 nf1检测结果分析

患者头像 h*** 男 首诊 共1次诊疗记录

咖啡斑检测报告结果分析 nf1检测结果分析

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诊疗记录:2017-06-06患者使用了图文问诊服务

病例信息

疾病描述:

nf1确诊不懂一个检测报告有杂合突变跟框移突变,还有对氨基酸,蛋白质的影响对孩子以后身体健康有什么影响?就想弄明白孩子病轻重?

疾病:

咖啡斑检测报告结果分析

希望得到的帮助:

分析检测报告单病情轻重

已就诊医院科室:

市立医院 皮肤科

过敏史:

无(2017-06-06填写)

林志淼医生与患者的交流

问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议
2017.06.06
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林志淼 主任医师
抱歉回复迟了,感谢您的耐心等待。 您的孩子在NF1基因上面确实存在一个移码突变(您说的框移突变,就是最后那个突变位点p.Asn2385AsnfsX12),这种移码突变一般都是致病性的,当然应该验证一下您和您爱人的这个突变位点会更加完整一些。 这种移码突变往往来说对于蛋白编码影响是比较大的,也就是说,NF1编码的蛋白在2385位下游的12位氨基酸突然出现了一个终止密码,就像一个产品,比如一个汽车,制造了80%,就差后面两个轮子了,就不造了,停工了。这时候这个蛋白(汽车)肯定就用不了了。这种移码突变往往导致整个蛋白都没有任何功能,因此是一种比较严重的突变类型,预示疾病可能会较为严重一些。
2017.06.07
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患者
以后孩子会有什么疾病发生呢
2017.06.07
交流头像
林志淼 主任医师
隐私内容,仅患者本人和医生可见
2020.12.01
交流头像
林志淼 主任医师
通知:温馨提示:林志淼医生将于12.11(周五)上午到广东深圳出差,可以预约广州深圳的本地会诊进行面诊(北京大学深圳医院皮肤科),好大夫本地会诊申请流程:1)好大夫在线主页搜索林志淼,点击进入主页。2) 进入主页,下划找到外地会诊城市。3)点击预约会诊,选择会诊城市“广东深圳”。点击预约支付即可,网站会在就诊前三日联系患者确认是否就诊,如有问题也可以在好大夫APP联系客服进行留言咨询,谢谢。
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擅长:遗传性皮肤病的治疗,遗传性皮肤的基因诊断,产前诊断;遗传性大疱性表皮松解症、鱼鳞病、掌跖角化症、着色性干皮病的诊疗、诊断不明的遗传性皮肤病、银屑病
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