是否肌肉病 是否肌肉病?能治疗好吗

患者头像 h*** 男 首诊 共1次诊疗记录

是否肌肉病 是否肌肉病?能治疗好吗

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诊疗记录:2017-07-18患者使用了图文问诊服务

病例信息

疾病描述:

袁大夫 您好 我儿子今年3周岁 入幼儿园体检发现转氨酶400多,后怀疑肝脏有问题,到医院各项检查 包括EB病毒,血常规,丙肝,乙肝,肝胆脾彩超,心脏彩超都做了都显示正常,后又检查心肌酶其中肌酸激酶6500,其他几项也超出正常值。当地医院没有确诊是什么原因!孩子无症状,现在蹲起,跑步,上楼梯都正常,腿也很有力量,孩子小腿站起来挺硬,后到北大妇儿医院做个基因检查结果还没有出来。 家族没有遗传史,袁大夫帮忙看看孩子是什么病,家里人都快疯掉了,很着急,谢谢了

疾病:

是否肌肉病

希望得到的帮助:

袁大夫 帮忙给看看

已就诊医院科室:

承德附属医院 儿科

用药情况:

果糖 维生素C 肌苷片 果糖2次/日 维生素C 肌苷片 3/日

过敏史:

无(2017-06-10填写)

袁云医生与患者的交流

问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议
2017.07.18
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袁云 主任医师
结果出来可以过来看看
2017.07.18
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患者
好的 有可能是BMD吗 怎么能约到您的号
2017.07.18
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患者
图片资料,仅患者本人和医生可见
2017.07.18
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患者
基因检测结果今天收到了 显示53-54号 外显子缺失
2017.07.18
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2017.07.18
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2017.07.18
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患者
这是孩子母亲的
2017.07.18
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袁云 主任医师
请提前电话预约挂号,114 。特需门诊预约拨打66551008或83572308。
2017.07.18
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患者
基因结果出来了 帮忙给看看 谢谢袁大夫
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接诊医生:
擅长:神经肌肉病和遗传性脑血管病
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