腓骨肌萎缩症 腓骨肌萎缩症病号咨询

患者头像 7*** 男 首诊 共1次诊疗记录

腓骨肌萎缩症 腓骨肌萎缩症病号咨询

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诊疗记录:2017-10-13患者使用了图文问诊服务

病例信息

疾病描述:

张大夫您好:我是腓骨肌萎缩症患者,2015年11月9日找您看过病。基本情况如下:今年45岁,男,自小身体差,力气小,没其他同龄人麻利,体育一直很差。20岁左右,就有同学同事看出我走路姿势不对,但我自己没有感觉有病。30岁前后出现过几次崴脚,有时会突然出现膝关节上下肌肉失去力量,站立和走路都困难,一两天或几天症状会消失,出现这些情况时去当地医院看,说是肌无力,有时吃点甲钴胺,打VB12,新斯的明等,反正治疗与否,过几天都会恢复。2008年春天出现脚踝麻木,站立不稳,足下垂,多次找医生也看不出问题出在哪里。后来去省城做肌电图、脑脊液,确定CMT,说是1型。当年秋季开始,出现反复的肌肉跳动,特别是腿部,有时臀部、肩膀、胸部等也会跳动。感觉跳一次,疾病加重一次,肌肉也开始明显萎缩了。2012年去北医一院那里看,通过肌电图,也基本确定是CMT1. 2015年去湘雅医院您给看病,也基本确定CMT1型。2016年6月,我由于病情加快,越来越严重,几乎没法工作了,看到袁云的挂网文章,就是纳曲酮、巴氯酚、山梨糖醇联合治疗1A的,我也不管是不是1A,就配齐试吃了,结果很快就有了效果,从去年6月至今年4月,走路稳当多了,速度也快了,上下楼也没有问题了。力气好像也大一些了,可以说今年4月达到了最好的时刻。可是,进入今年6月,尽管药没停,但是效果不如以前,又出现了肌肉跳动,有时感觉局部肌肉一紧一紧的。出现这些情况后,肌肉力量就会明显下降,走路姿势明显变化,很久不能恢复肌肉跳动之前的状况,现在仍然是这种情况。我感到很紧张。今年9月分,去出差,在北医三院做了肌电图,可是大夫看到结果,却说检查结果提示传到速度和波幅介于1型和2型之间,可能是混合型的1X。 我也很纳闷,两三家大型医院的检查是1型,传导速度在30以下,为什吗现在怀疑是1X的混合型呢?令我很头疼。求张大夫给予分析 希望提供的帮助: 反复肌跳和偶尔失力是典型症状吗?出现加速发展预兆时,能否像有些文章说的吃点激素调节一下免疫??麻烦您把我发给您的肌电图和2015年11月9日在您那里的肌电图对比一下(在您那里做的肌电图我没有保存),看看有哪些方面的变化,说明什么问题? 我是2015年11月9日在您那里看病的,做了肌电图。今年大概7月份,您从QQ上发给我了。但是换了手机,再也找不到了。所以麻烦您给我对比一下,并参考我吃药前和现在的情况,给予知道

疾病:

腓骨肌萎缩症

希望得到的帮助:

为啥药未停而消失的症状重现?可否加大药量?前后肌电图变化说明什么?有其他药物可用吗?为啥一肌跳就恶化

已就诊医院科室:

湘雅三院 神经内科 张如旭大夫

北医一院 神经内科

北医三院 神经内科

郑州大学一附院 神经内科

用药情况:

巴氯酚 纳曲酮 山梨糖醇 甲钴胺 维生素 开始服用1年4个月。按照袁云说的剂量。去年6月开始服用,很快见到效果,力气增大,站立稳当,上下楼不用扶梯,至今年四月达到最好状态,无不良反应。四月分以后,效果下降,现又肌肉跳动,跳完就感觉肌力下降

过敏史:

无(2017-10-11填写)

张如旭医生与患者的交流

问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议
2017.10.13
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张如旭 主任医师
你好,刚才调你的资料出来看了一下,分型没有问题,按照两型来分,是CMT1; 按照三型来分的话,可以分到中间型。
2017.10.13
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张如旭 主任医师
建议你完成基因诊断,根据基因型比较好判断病情一些
2017.10.13
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张如旭 主任医师
PXT3003目前还在临床试验阶段,而你很可能并不是CMT1A,所以你自己配药服用需要慎重。
2017.10.13
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患者
你好张大夫,谢谢您细致的回复。请问最近的肌电图和2015年11月9日在您那里做的一致吗?有没有什么异常呢?我记得2015年11月我在您那里看病时听您说过,1X型属于中间型,男性患者传女不传男,但是我孩子虽然17岁,还未发病,但他的表现和我小时候完全一致,亲戚邻居都能看出来,所以我觉得根据遗传规律,估算及不是1X(就是中间型)。 另外,我去北京出差时,虽说感觉吃药效果已经有衰退,但是退步不大,不像现在肌跳频繁,一跳就下滑。所以北京的大夫私下说,如果自己感觉有效,暂时不管什么型,先吃着也行。不知您怎么看?是所有患者都有肌跳现象吗? 基因检测我会抽空去做的。 麻烦您给予解答。多谢
2017.10.18
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张如旭 主任医师
1X是有可能的,基因诊断有助于解答你的问题,如有结果可以上传分析,药物意见同前
2017.10.18
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患者
多谢您,张大夫。我尽快想办法完善基因检查,拿到结果后找您咨询。不过按照您说的遗传规律,我估计不会是X型。这几天看了您和唐北沙教授的《腓骨肌萎缩症治疗进展》的文章,感到还是有很多医生在研究此病,也有一些治疗方法正在查找。这个信息对我们来说非常值得关注,起码有一些希望。 多谢您
2017.11.01
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患者
张大夫您好: 月初我在金准基因检测做了PMP22和GJB1两个基因的检测,昨天检测结果出来了,PMP22阴性,GJB1阳性,提示X型。按说这个结果我应该庆幸,毕竟按照遗传规律,我儿子应该没事。可我的疑惑也在于此,因为儿子16岁了,自小走路的步态、体育活动的情况与我极其相似,记得儿子几岁时,有时候就惦着脚尖走路(就是脚尖着地,脚跟不能着地,现在好像有所纠正),上楼时阿姨们说,你看孩子走路多像你啊。其实那时候连我自己都不知道自己有病。 张大夫,您看,像我家这种情况,下一步应该怎么办呢?
2017.11.01
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张如旭 主任医师
发报告过来看一下
2017.11.02
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患者
图片资料,仅患者本人和医生可见
2017.11.02
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患者
图片资料,仅患者本人和医生可见
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接诊医生:
擅长:腓骨肌萎缩症(CMT)的基因诊断和多学科合作治疗 遗传性周围神经病(远端运动神经病, 遗传性感觉自主神经病,淀粉变性,血卟啉病等) 周围神经病与肌病
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