染色体异常 染色体异常

患者头像 h*** 男 首诊 共1次诊疗记录

染色体异常 染色体异常

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诊疗记录:2018-12-11患者使用了图文问诊服务

病例信息

疾病描述:

您好,孩子现在4岁,体征是男孩子,目前身体和生殖器发育完全正常。最近做基因健康测试(芯片)测出没有Y染色体,后来去医院做了核型测试也没有找到Y,但是华大基因测试测到了SRY基因。现在怀疑孩子是XX男性综合症,请问目前情况下,有什么可以做的治疗吗?如果是双X的情况,我们理解是不能生育的,但是查资料得知会出现发育问题,需要配合激素治疗。这种染色体异常很罕见,请问您知道国内哪家医院这方面治疗经验多一些?十分感谢。 补充一下信息: 一开始是给孩子做的基因健康检测(商业公司产品),意外发现芯片结果是: 以下样本呈现出来的 XY 信号模式,可以看出Y染色体信号模式更倾向于女性,即没有Y染色体或者部分缺失。之后的医院核型实验筛了50对,还没有发现Y染色体。做过B超,没有卵巢子宫,目前睾丸和生殖器发育正常。后来做了华大基因的芯片捕获高通量测序,核型预测为46XX,检测出携带Y染色体上的SRY基因。

疾病:

染色体异常

希望得到的帮助:

请教治疗和就医建议

患病时长:

一月内

过敏史:

无(2018-12-10填写)

司艳梅医生与患者的交流

问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议
2018.12.11
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司艳梅 主任医师
检测报告发一下
2018.12.11
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司艳梅 主任医师
B超有没有条索状的结构,输卵管类的影响
2018.12.11
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司艳梅 主任医师
结构
2018.12.11
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司艳梅 主任医师
你好!方便接电话吗
2018.12.11
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患者
您好,B超查出来没有输卵管和条索结构,完全是正常的。
2018.12.11
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司艳梅 主任医师
46,xx性反转综合症,有SRY基因,这个SRY基因在哪个染色体上面不好判断,需要进一步去做诊断克氏症,肾上腺皮质增生症,一些激素水平等,建议到我们医院挂孔元原主任的号或者到儿童医院找内分泌科或儿童性发育门诊,进一步检查及治疗
2018.12.12
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患者
您好,感谢答复。抱歉昨天在开会没接到您电话。请问您今天方便简短通个电话吗?
2018.12.12
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司艳梅 主任医师
你好!抱歉,白天太忙,现在方便接电话吗
2018.12.12
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患者
就诊方式: 电话问诊 就诊时间: 2018年12月12日 疾病名称: 染色体异常 疾病描述: 病情症状之前已经描述了。希望简单电话沟通。 希望获得的帮助: 简单沟通 过敏史: 无(2018-12-10填写)
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接诊医生:
擅长:优生优育与遗传咨询:如有遗传病家族史,既往异常妊娠史,不明原因反复流产史的咨询。染色体病、单基因病的风险评估及产前诊断。孕期不良接触风险评估,妊娠期遗传疾病的风险评估及筛查。婚前及孕前咨询
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