产前诊断 是否需要做羊水穿刺?

患者头像 h*** 女 首诊 共1次诊疗记录

产前诊断 是否需要做羊水穿刺?

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诊疗记录:2019-04-22患者使用了图文问诊服务

病例信息

疾病描述:

二胎,12周+NT检验1.8mm。12周+早唐检验21-三体背景风险度和18-三体背景风险度高风险,14+做了无创DNA21,18,13三体都是低风险,16周+中唐21-三体背景风险度高风险,非结合雌三醇中位数倍数偏低,19周又做了中孕B超,各项指标正常值范围内,截止目前孕期需做的各项检验,除了上面早唐、中唐中有异常,其他检验结果都在正常范围内。(第一胎,健康女娃,现已9岁,男、女双方都无遗传病家族史)

疾病:

产前诊断

希望得到的帮助:

是否需要做羊水穿刺?

患病时长:

半年内

已就诊医院科室:

深圳市人民医院 遗传咨询

是否怀孕:

已怀孕

预产期:

2019-09-10(2019-04-22填写)

过敏史:

青霉素(2019-04-22填写)

郁凯明医生与患者的交流

问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议
2019.04.22
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郁凯明 主任医师
根据病史你是高龄孕妇,应注意排除胎儿唐氏综合症的可能风险,母血唐氏筛查准确性不高,对于高龄孕妇一般不建议做母血唐氏筛查,无创DNA检查准确性明显高于母血筛查,接近羊水染色体检查,如低风险表明胎儿唐氏综合症的可能性很小,无创DNA低风险可以不再做羊水染色体检查,当然要正确理解产前如要明确排除胎儿唐氏综合症需要做羊水染色体核型检查才能确定,羊穿有一定流产风险,可根据你们夫妻的理解和利弊选择决定
2019.04.23
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患者
谢谢医生
2019.04.23
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郁凯明 主任医师
不谢
2019.04.23
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患者
前两天还做了一个巨细胞病毒(CMV)核酸定量测定(尿液)结果2.79E2,小于参考区间1E3,这个有影响吗?这个需要做羊水穿刺或者脐血穿刺检查吗?希望医生能帮忙解惑,谢谢!
2019.04.23
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患者
图片资料,仅患者本人和医生可见
2019.04.23
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郁凯明 主任医师
根据尿巨细胞病毒DNA检查结果阴性提示不存在巨细胞病毒感染问题,没有必要考虑做羊水或脐血有关巨细胞病毒感染的检查
2019.04.23
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患者
图片资料,仅患者本人和医生可见
2019.04.23
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患者
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2019.04.23
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患者
图片资料,仅患者本人和医生可见
2019.04.23
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郁凯明 主任医师
根据巨细胞病毒抗体和DNA检查结果你不存在巨细胞病毒感染问题
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接诊医生:
擅长:围产期的优生健康保健指导、胎儿医学胚胎的发生发育和胎儿先天缺陷遗传性疾病的产前诊断、遗传与优生的咨询、孕期感染与胎儿先天畸形的关系等
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