新生儿常见遗传病基因筛查 新生儿常见遗传病基因筛查异常

患者头像 B*** 男 首诊 共1次诊疗记录

新生儿常见遗传病基因筛查 新生儿常见遗传病基因筛查异常

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诊疗记录:2019-05-11患者使用了极速问诊服务

病例信息

疾病描述:

这是新生儿足跟血常见遗传病基因筛查,这个结果是确诊得这个病了吗?

疾病:

新生儿常见遗传病基因筛查

希望得到的帮助:

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患病时长:

一周内

过敏史:

无(2019-05-11填写)

闫果林医生团队与患者的交流

问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议
2019.05.11
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闫果林 主治医师
孩子什么表现?代谢病筛查结果怎么样? 单独就这个突变来讲,不能确诊。
2019.05.11
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闫果林 主治医师
因为是杂合状态,虽然可能是常染色体显性遗传,但是孩子这个基因点突变没有报道证实,这个基因型应该来自父母各一半,假如父母这个基因同一个位置也是这样,而父母没有患病,基本上就除外是致病原因(父母减数分裂遗传染色体和基因给孩子,在这个过程中孩子基因可以发生突变,如果是新发生的突变,父母没有,而且孩子患病,可以说这个是患病原因。)
2019.05.11
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患者
现在孩子刚两个月,是足跟血查出来的,这个很严重吗?
2019.05.11
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闫果林 主治医师
我诊断了一对胱氨酸尿症双胞胎,孩子有抽搐。 我觉得应该抽时间复查下代谢病筛查。
2019.05.11
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患者
怎么做代谢病筛查呢
2019.05.11
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闫果林 主治医师
血跟尿筛查。取不到1ML血,留大概10ml尿。需要医院开单子查。
2019.05.11
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患者
这个病能治好吗?
2019.05.11
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患者
我在网上查说会影响智力
2019.05.11
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闫果林 主治医师
没确定这个病呢,说什么都过早了。
2019.05.11
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患者
大夫,现在我们全家特别担心,就怕是这个,得这个病孩子是不是就不能和正常孩子一样
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擅长:1. 儿科感染相关疾病,发热,呕吐,腹泻,腹痛,扁桃体炎,支气管炎,肺炎,胃肠炎,阑尾炎,泌尿系感染、神经系统感染,高热惊厥,EB病毒感染,巨细胞病毒感染,肺炎支原体感染,败血症,脓毒症。 2. 新生儿疾病(新生儿黄疸,新生儿肺炎,新生儿低血糖症,缺氧缺血性脑病,新生儿败血症,新生儿化脓性脑膜炎,新生儿惊厥)。 3. 免疫异常,免疫低下,反复感染,免疫缺陷,过敏,自身免疫病。 4. 肝损伤(感染/药物/代谢病所致,肝衰竭)。 5. 脑瘫,发育落后,遗传代谢病。 6. 罕见病。
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