三甲
潘慧
主任医师
北京协和医院
内分泌科
什么是粘多糖病？
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粘多糖是葡萄糖氨基聚糖，是结缔组织细胞外基质的主要成分，包括硫酸—4软骨素、硫酸肝素、硫酸角质素、硫酸皮脂素等。
粘多糖病是一种较常见的遗传代谢病。同时粘多糖病也是溶酶体病的一种，由于一组溶酶体末端水解酶缺陷所致。由于此种酶缺陷，粘多糖不能在细胞内降解，在细胞内大量堆积，从而影响细胞功能。由于粘多糖堆积在脑、骨骼、肝、脾、肾、动脉、角膜、心脏和关节等部位，导致这些部位的功能障碍。这些患儿常见的临床症状除智力发育障碍外，还有个矮，生长发育缓慢。
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