【专家论坛】Turner综合征的诊断和治疗

摘要: 先天性卵巢发育不全综合征，又名Turner综合征，是由于完全或部分丢失1条X 染色体所致。只发生在女童，临床表现为矮小,青春期不发育或发育落后，多种躯体畸形等。本文以矮小和青春期发育异常的临床处理为重点介绍近年来Turner综合征的诊治进展。
关键词: Turner综合征，儿童，诊断，治疗

先天性卵巢发育不全综合征，只发生在女童，发病率为活产女婴１/5000～1/2000，它系由性染色体畸变所致。患者的卵巢组织退化萎缩成条束状，故缺乏雌性激素，导致第二性征不发育和原发性闭经。此外还有矮小、躯体畸形等多种临床表现。该综合征1938 年由美国医生Turner[1]首先报道，故也称为Turner综合征（Turner syndrome，TS)。本文以矮小和青春期发育异常的临床处理为重点介绍近年来TS的诊治进展。

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全文见：中华实用儿科临床杂志，2013，28（8）：561-563