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发表者：于宝生 人已读
【专家笔谈】
甲状腺相关基因突变与先天性甲状腺功能低下症
于宝生
南京医科大学第二附属医院小儿内分泌科 (江苏南京 210003)
摘要：
先天性甲状腺功能低下症 (CH) 是引起儿童生长和神经发育障碍的常见内分泌疾病，主要由先天性甲状腺发育异常或甲状腺激素合成异常所致。近年来研究发现，部分CH患者存在甲状腺发育或甲状腺素合成相关基因的突变，文章就上述基因的生物学功能，基因突变患者的临床特征作一介绍。
关键词： 先天性甲状腺功能低下症； 病因； 基因突变
临床儿科杂志,2012,30(12):1101-1104
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http://www.jcp-sh.org.cn/showwz.asp?ID=12985
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发表于：2013-06-15
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