进一步规范我国先心病治疗

进一步规范我国先心病治疗

中国人民解放军海军总医院心脏中心 李田昌

先天性心脏病指的是以下两种情况：一是在人胚胎发育时期，由于心脏及大血管的形成障碍而引起的局部解剖结构异常，二是胎儿时期的正常生理通道，在出生后本来应该自动关闭但未能及时闭合，导致该通道长期留存，简称为先心病。资料显示，先天性心脏病是我国出生缺陷的首位畸形，发病率占新生婴儿的6.87‰至14.39‰之间，我国每年新增的先天性心脏病患儿有15万至20万例。

先心病是一系列先天性心脏、血管发育和形态结构异常性疾病的总称，局部形态结构异常的部位和形态不同，其对血流动力学的影响也不相同，出现临床表现的早晚、轻重以及对生长发育和预后的影响也不相同，不能等同对待；有些先心病对患儿生长发育和健康不会造成任何不利影响，可终生不需要治疗；有些则需要在出生后1-2天甚至数小时内进行紧急救治，才有可能保住患儿性命；而绝大多数先心病患者需要接受择期治疗。绝大多数先心病在疾病适当时期、经过适当的外科手术或是介入治疗，可达到完全根治的目的；反之，则可演变为难治之症或不治之症。

以往，先心病的治疗主要依靠外科手术矫治，外科手术治疗适应证广，技术成熟度高，但存在需要体外循环、手术创伤大、遗留手术瘢痕等缺陷。近二十年来，先天性心脏病的介入治疗取得了令人满意的效果，由于其不需要体外循环，创伤小，术后恢复快，深受广大患者和医务人员喜爱。流行病学资料显示：房间隔缺损、室间隔缺损和动脉导管未闭等简单的心脏畸形约占先心病总数的70%-80%，绝大多数均可通过介入治疗的方法得以根治。但介入治疗需要通过外周血管穿刺置管技术才能实现，患儿过小，由于外周血管直径太细，会明显增加血管损伤等并发症的发生率，制约了其应用。

采用胸腔镜进行的先心病手术矫治以及杂交手术治疗（外科手术联合介入治疗）为先心病患者提供了更多的选择，成为近10年来先心病治疗的热点。杂交手术治疗主要应用在一些复杂的先心病治疗领域，可减少手术的难度和风险，缩短体外循环的时间，减少开胸手术的次数，有效提高治疗效果，越来越显示出其优越性。

与西方发达国家相比较，我国先心病诊疗工作起步较晚，专业医师队伍缺乏，且存在地域发展的不均衡性；由于我国前一时期先心病诊疗技术发展滞后所积存的先心病患者中有相当一部分错过了最佳治疗时机，甚至彻底丧失了根治时机；我们还应该看到，目前我国许多地方先心病的诊疗是由不具备系统先心病专业知识的医生来完成的。在当前国内外先心病救治技术快速推广和普及的今天，我国先心病救治领域依然面临着患者基数大、病情差异大、病程跨度大以及缺乏专业医师、缺乏行业规范、缺乏科普教育的“三大三缺乏”现象。尽管国内对先心病重视程度日益增强，面对各种先心病救治新技术的快速涌现、以及从事先心病外科治疗和介入治疗的专业医生各自为政的从业局面，多数非先心病专业的医生仍旧笼统地恪守“早发现、早诊断、早治疗”的传统观念，不加区别地对待各种不同类型、不同预后的先心病患者，甚至误将早诊断等同于早治疗，“内科见洞能堵就堵、外科见孔能补就补”的现象时有发生。令人高兴的是，最近十多年来，在政府的正确引领和关注下，国内学术界依托中华医学会心血管分会和中国医师协会心血管内科医师分会开展了一系列的先心病救治活动，伴随着各项以先心病防治为主题的健康教育活动的开展，数以万计的先心病患儿得以救治，极大地促进了我国先心病诊疗工作的开展。笔者认为，为进一步提高我国先心病总体治疗水平，有必要从以下几个方面进一步规范我国的先心病救治工作。

1.构建以先心病疾病链为导向的心脏内外科医师联合会诊体制。参照国际先进经验，在三级甲等医院逐步试行并推行实质性的心脏中心运行模式，构建和推行由心血管内、外科医师共同参与的先心病联合会诊体制，本着以人为本的原则，综合评估先心病患儿各项生理和病理参数，制定包含先心病治疗时机和治疗方法等内容的个性化治疗方案，确保患者利益最大化。

目前，在国内绝大多数医疗机构，先心病内、外科采用了相对独立、各自为政的运行模式，学科之间缺乏应有的交流和沟通机制，绝大多数情况下，先心病患儿矫治方式的选择往往受制于接诊科室的建议，出现了内科接诊则选用介入治疗，而外科接诊则选用手术治疗，甚至该介入治疗的，选用了外科治疗；该外科治疗的选用了介入治疗等现象；而在一些棘手的病例，则会出现内外科之间相互推诿等情况，这无疑会影响到患儿的正确治疗，偏离了以人为本的原则。

近年来，国内部分大型三级甲等医院设立了以心血管疾病为导向的疾病链模式的心脏中心，笔者认为该模式符合时代发展的需求，代表了先进的生产关系，但是由于执业政策层面、人员知识层面和技术层面等诸多因素的制约，多数医院并没有从根本上突破以往心脏内、外科各自为政的传统医疗模式，未能给生产力的根本提升带来预期的促进作用。为改变这种局面，一方面，需要政府从政策层面予以关注和支持，加大政府对此项工作的监管力度；另一方面，充分依靠专业学会和协会的学术资源，深化和促进学科交流和融合，全面推行以先心病疾病链为导引的专业技术人员培训、考核、资质认定和依法执业工作，加快专业人才的培养；第三方面，应该启动并推行全国范围的、涵盖先心病介入治疗和外科矫治的综合数据库系统，参照先心病诊疗指南，定期组织行业专家对各医疗机构先心病治疗情况进行抽查和评估。

目前国内由卫生部牵头，在国内初步建立和完善了心血管内科专科医师规范化培训和心血管介入医师培训项目，建立了全国心血管疾病介入治疗数据库系统，依靠心血管内科专业学会和医师协会的学术资源，利用定期召开不同范围的质控会等方式，加大对心血管疾病介入诊疗领域的突出问题和重点环节的学术监管和质量控制，取得了较好的效果，但是该数据库系统未能纳入心血管外科治疗的先心病患者数据。

2.进一步规范各种手术指征选择：针对目前国内先心病治疗现状，进一步规范不同类型先心病治疗指征，防止适应证的扩大和滥用。

有些先心病对血流动力学和患儿生长发育无不良影响，一般无需治疗。比如卵圆孔是胎儿发育必需的一个生命通道，出生前来自母亲的脐静脉沿此通道进入胎儿的左侧心腔，然后，通过胎儿体循环的动脉系统分布到全身，以提供胎儿发育所需的氧气和营养物质。卵圆孔未闭是目前成人中最为常见的先天性心脏异常，在正常人群中约4人中即可检出1人患有此病。绝大多数的卵圆孔未闭患者终生不出现临床表现，因而没有临床意义，也就不需要处理。近年来的研究表明，卵圆孔未闭与不明原因脑卒中和血管性偏头痛患者之间存在着密切的联系，封闭高危人群中开放的卵圆孔，有望降低患者的发生率。

此外，直径不足2mm的细小的动脉导管未闭和室间隔缺损，以及直径5-8mm以下的房间隔缺损一般不会造成心脏血流动力学改变，也不会影响患儿生长发育，一般严密观察随访即可，无需急于进行封堵和手术治疗。

有些先心病在出生后有较高的自愈倾向，可在严密观察下随访一个时期，再决定是否需要治疗。有文献报道，绝大多数出生时的室间隔缺损在5岁以内会自行愈合，尤其是肌部（80%）和膜周部室间隔缺损（40%）自愈可能性更大，对这些有自愈倾向的患者，就诊时若血流动力学改变所造成的继发性损害尚不明显时，可考虑严密观察下随访，给患儿一个自愈的机会，而不要过早治疗。

许多左向右分流的先天性心脏病在病情发展到一定阶段后，随着右心负荷增大和肺动脉高压的出现，肺血管阻力进行性升高，出现双向甚至右向左分流，形成了所谓的艾森曼格综合征，对这些患者即使施行介入或是外科手术矫治心脏原发畸形，仍不能改善患者预后，甚至恶化患者预后，因此不推荐对这些患者进行矫治性治疗。

3.进一步规范矫治时机选择：杜绝该晚治疗的过早施行了治疗；该早治疗的迟迟不治疗等现象发生。先天性心脏病的手术最佳时间是一个最简单回答，又最难回答的问题。理论上讲，先天性心脏病的诊断确立后，应尽早施行矫治，这样既避免了心脏畸形对患儿生长发育的影响，又可以减轻患儿父母和家庭的精神和经济负担。但是，客观上看，新生儿心脏只有鸽子蛋般大小，且患儿愈小，对外科手术耐受性愈差，手术的难度愈大，并发症等风险愈高；而介入治疗则需要通过外周血管穿刺置管技术才能实现，患儿过小，由于外周血管直径太细，制约了介入治疗手术的开展；此外，施行先心病外科手术或是介入治疗均对术者有极高的要求，需要术者具备娴熟的操作技巧和丰富的实践经验。由此看来，矫治时机的确定，一要看患者心脏畸形的部位和严重程度以及对预后可能的影响；二要评估疾病对患儿心脏结构、心功能和生长发育的影响；三要判定患儿手术耐受情况以及对学习可能的影响；四要看就诊医院的设备设施条件和技术实力。可见，先心病的最佳治疗时机是不一样的，不能一概而论。一般紫绀型的先天性心脏病应尽早矫治，以挽救患儿生命；对于非紫绀型先心病可先严密观察，再确定矫治时机。

如上所述，胎儿时期的一些生理通道，在出生后一定时期内多会自然闭合，不必过早进行干预。一般婴儿出生后10－15小时，动脉导管即开始功能性闭合，生后2个月至1岁，绝大多数会永久闭合。1岁以后仍未闭塞者即为动脉导管未闭。当然，如果出生后三个月动脉导管仍未闭合，且口径超过3-4mm，一般自行闭合的可能性极低，此时若引起明显的血流动力学改变，甚至对患儿喂养和生长发育造成了不利的影响，则需要及时矫治。新生儿出生时，随着第一声啼哭，肺循环阻力减低，左心房压力升高，使左侧的原发隔部分紧贴在右侧的继发隔上，发生功能性闭合，1年内达到解剖上的闭合。若年龄>3岁的幼儿卵圆孔仍不闭合称为卵圆孔未闭。绝大多数卵圆孔未闭无临床意义，不需处理，个别需要矫治的卵圆孔未闭至少要在3-5岁以后再行干预。

目前，国际范围内，对先心病患者外科手术矫治时机的选择缺乏指南或共识引导，一般依照如下原则来定：

1) 紧急手术（出生后2天至2周内进行矫治手术）：对于危及患儿生命的心脏畸形，应努力争取在出生后2-10天内施行手术治疗，挽救患儿生命。如室间隔完整的完全性大动脉转位患儿，如不及时手术，患儿多早期死亡，且此类患儿多数只有在生后两周内才可能施行解剖矫正手术（大动脉调转术）。

2) 尽早手术（出生后6-12个月内施行矫治手术）：对于紫绀性先心病（如法洛四联症），若患儿经常严重缺氧发作，应尽早手术治疗，以避免缺氧导致患儿脑损害。若缺氧不明显，可在生后6-12月后手术矫正。对于巨大的房间隔缺损、室间隔缺损、房室管畸形、动脉导管未闭和完全肺静脉异位引流等，患儿发生反复肺部感染、心力衰竭、发育停滞等，可在生后3-6月内手术治疗；一些患儿虽无上述症状，但心脏增大明显，有发生严重肺动脉高压倾向者，也应早期手术，最好在生后6-12月内进行手术治疗。

3) 择期手术（出生后2-5岁进行矫治手术）。对于一些类型的先心病，如不危及患儿生命，可择期手术治疗，但为了不影响孩子的学业和发育，宜在学龄前（2-5岁）手术。

4) 其它。有一些先心病手术治疗时机有其特殊性，如右心室双出口等需用心脏外管道矫正畸形，或一些复杂畸形需行全腔肺动脉连接手术者，就要求患儿到3-5岁以后进行手术。

先心病介入治疗常用于一些简单的心血管畸形患者，如肺动脉瓣狭窄、单纯的继发孔型房间隔缺损、室间隔缺损和动脉导管未闭等，它们约占先心病患儿的绝大多数（70%以上）。在治疗时机的选择上，国内先心病治疗指南一般推荐动脉导管未闭治疗年龄限定在6个月以上；房间隔缺损限定在1.5岁以上，而室间隔缺损则限定在2.5-3岁以上。若先心病患儿在上述年龄以前由于缺损过大导致严重的血液动力学改变、肺动脉高压、影响患儿喂养和生长发育等情况时，则建议患儿尽早接受外科手术治疗。

4.进一步规范先心病矫治方式的选择：目前治疗先心病有内科介入技术和外科手术两种方法可选择。两种治疗方法均为成熟技术，治疗方法不同，在选用指征和时机上也略有不同。一般说来，紫绀型先心病和复杂畸形的先心病多需要外科手术矫治，简单的心脏畸形和联合畸形（动脉导管未闭伴有房间隔缺损或是伴有室间隔缺损、房间隔缺损伴有肺动脉瓣狭窄等）常可通过介入治疗的方法进行治疗，因此便出现了大多数简单心脏畸形技术上讲既可通过外科手术矫治，又可通过介入治疗根治的局面，但是在现实生活当中，我们应该看到，由于外科手术和介入治疗技术本身固有的特性，相当一部分先心病对外科手术或是介入治疗的疗效和安全性是存在差异的，也就是说，有的先心病在特定时期介入治疗更好，而另一些先心病对外科矫治效果更好；反之，亦然。例如对于绝大多数的动脉导管未闭，外科手术和介入治疗效果和安全性均好，但是如果是成人发现的动脉导管未闭伴有中重度肺动脉高压时，由于动脉导管纤维化和钙化等因素影响外科结扎的效果和安全性，介入治疗可能更为适合；但若是巨大窗形动脉导管未闭，则外科手术效果会更理想。另外，介入治疗技术在继发孔型房间隔缺损的治疗中显现出较好的近期和中期效果，大有替代传统外科手术矫治之势，一些缺损直径超过30mm甚至更大的房间隔缺损经过介入治疗获得成功的报道屡见不鲜，这种超大型封堵伞以及继发的伞片间机化血栓对房间隔功能的长期影响令人担忧。笔者认为，面对先心病，我们至少有两件利器：介入治疗和外科手术，单纯看待采用某种技术能够矫治某种畸形还不够，还要从安全性和有效性等方面与其它治疗方法进行比较，找出该类型先心病最佳治疗方法才是我们的目的。作为先心病专业的专科医师要对这两项技术有较为全面的认识，并合理选用，不可偏废。

鉴于介入治疗对外周血管等条件的要求，对于一些畸形简单的先心病（肺动脉瓣狭窄、动脉导管未闭、房间隔缺损、室间隔缺损等）若判定畸形不具有自愈的可能性，外周血管条件（年龄）允许，且病损的结构特征适合，则可考虑施行介入治疗。但若上述畸形简单的先心病存在下列情况之一则应考虑外科手术治疗：1.病损口径较大，血流动力学改变明显，影响患儿心功能，导致肺动脉高压；2.怀疑病损导致的患儿生长发育停滞；3.病损的解剖特征不适合介入治疗；4.外周血管条件（年龄）不允许等。而对于紫绀型先心病则一般需要外科手术矫治，至于一些紫绀型先心病和复杂先心病所伴存的一些简单畸形（如动脉导管未闭、房、室间隔缺损、体肺循环侧枝等）则可在适当时机进行介入治疗，后者实质上是杂交手术的范畴。